Другие формы проявления заболевания

• Дети с наличием HbSS обычно имеют маленький рост. Половое созревание замедлено, но рост продолжается в позднем подростковом периоде, и взрослые обычно нормального и даже высокого роста.

• Характерны башенный череп, измененные зубы.

• Эритроидная гиперплазия приводит к расширению медулляр­ных полостей. Тела позвонков имеют двояковогнутость на верх­ней и нижней поверхностях, вследствие чего характерно искрив­ление позвоночника.

• Переломы костей возникают вследствие периостальных реакций и развития зон остеосклероза. Дактилиты появляются у детей обычно после четырехлетнего возраста, их развитие, возможно, связано с аваскулярным склерозом. У взрослых аваскулярный склероз развивается, главным образом, на головках бедренной и плечевой костей; необходимость в проведении ортопедичес­ких операций по замене суставов возникает редко.

• Вовлечение почечной паренхимы: гипостенурия и гематурия.

• Приапизм более характерен для HbSS. Если не оказать быст­рую помощь с помощью обменных трансфузий или хирургичес­кой декомпрессии, может развиться постоянная дисфункция органа.

• Спленомегалия с нарушением функции органа наблюдается при HbSS болезни у детей и развивается вследствие повторных ин­фарктов, а у взрослых вследствие фиброзных изменений в селе­зенке.

• Практически у 1/3 больных с серповидноклеточной болезнью развивается дисфункция печени. Серповидноклеточный холестаз может быть очень серьезным и даже фатальным осложнением, хотя обменные трансфузии эритроцитов являются эффективным методом лечения. Печень может транзиторно увеличиваться во время болевых кризов. Желчнокаменная болезнь наблюдается у 50-75 % взрослых, но встречается у детей моложе 6 лет.

• При вазо-окклюзионных кризах наблюдается тахикардия, боли сжимающего характера, выслушиваются шумы в сердце.

• Отмечается развитие легочных инфильтратов, часто вследствие инфекций, но иногда после инфарктов легких.

• Необходимо эмпирическое назначение антибиотиков, но если присоединяются серьезные, характерные для серповидноклеточной болезни осложнения, следует быстро начинать проведение заменных трансфузий эритроцитов.

• Внезапные сосудистые нарушения появляются более чаще у де­тей, чем у взрослых. Повторные сосудистые нарушения голов­ного мозга обычно наблюдаются в течение первых трех лет жиз­ни, поэтому необходимы регулярные заменные трансфузии для уменьшения уровня HbS ниже 50 %.

• Иногда развиваются серьезные осложнения, такие как инсульт и кома.

• Появление изъязвлений часто наблюдается у взрослых. Это обус­ловлено нарушением микроциркуляции и трофики кожи. Эти язвы плохо заживают; лечение их включает обязательный постельный режим, перевязки с сульфатом цинка. Положительный терапев­тический эффект наблюдается после пересадки кожи и проведе­ния программной трансфузии.

• Во время беременности женщинам необходимо тепло одевать­ся, получать профилактические трансфузии отмытых эритроци­тов. Новорожденные имеют низкий вес, у них наблюдается зна­чительная потеря фетального Hb, связанная с плацентарной вас­кулярной окклюзией. Материнская смертность составляет в сред­нем 1, 6 %.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ДАННЫЕ

• Уровень Hb обычно колеблется от 50 до 110 г/л. Анемия нор­мохромная, нормоцитарная; наблюдается анизоцитоз и пойки­лоцитоз эритроцитов (серповидные и мишеневидные клетки). Умеренный ретикулоцитоз.

• Практически во всех случаях наблюдается лейкоцитоз и тром­боцитоз даже при отсутствии провоцирующих причин (инфек­ции, кровотечения). Подобные изменения со стороны крови мо­гут быть следствием реактивного состояния КМ и демаргинизации периферического пула лейкоцитов.

• Значительное повышение концентрации сывороточного железа встречается у большинства больных, однако гемохроматоз раз­вивается редко.

• Электрофорез гемоглобинов выявляет повышение содержания HbS. Концентрации HbF и HbА частично повышены у больных с серповидноклеточной ^-талассемией. Несмотря на преоблада­ние у новорожденных с серповидноклеточной аномалией HbF, при электрофоретическом исследовании выявляется HbS.