Дефицит глютатион s-трансферазы

• Энзим играет роль в активном транспорте глютатион S-трансферазно-ксенобиотических конъюгатов из эритроцитов.

• Изолированный дефицит описан у мужчин с умеренной гемоли­тической анемией и спленомегалией.

ЛАБОРАТОРНАЯ КАРТИНА

• Эритроциты при ферментном дефиците имеют нормальную мор­фологию при отсутствии гемолиза.

• Тельца Гейнца появляются в ранней стадии лекарственно-инду­цированного гемолиза у больных с дефицитом Г-6-ФДГ.

• Сфероцитоз и фрагментация эритроцитов наблюдаются при тя­желом течении заболевания.

• При гемолизе всегда наблюдается повышение концентрации сы­вороточного билирубина, снижение уровня гаптоглобина, по­вышение активности сывороточной ЛДГ.

• Лейкопения наблюдается у больных со спленомегалией.

ДИАГНОЗ

• Основан на обнаружении дефицита ферментов.

• Рекомендовано исследовать активность Г-6-ФДГ и пируват­киназы, затем применить изопропаноловый тест для выявления нестабильного Ив.

• Скрининговые тесты для выявления дефицита Г-6-ФДГ более предпочтительны для гомозиготных по Г-6-ФДГ мужчин.

• Диагноз может быть затруднен во время гемолитического криза при дефиците Г-6-ФДГ А(-) вследствие того, что молодые эрит­роциты имеют более высокий уровень Г-6-ФДГ.

• Полезным для диагностики заболевания является обследование членов семьи больного.

• Необходимо проводить повторное обследование больного пос­ле уменьшения степени гемолиза.

• Присутствие базофильной пунктации предполагает свинцовое от­равление или дефицит пиримидин-5'-нуклеотидазы.

ЛЕЧЕНИЕ

• Лицам с дефицитом Г-6-ФДГ необходимо запретить прием «ок­сидантных» лекарственных препаратов (табл. 20.1).

• Трансфузии эритроцитарной массы назначаются только в слу­чаях тяжелого дефицита фермента (фавизм).

• Необходимы мероприятия, направленные на улучшение диуре­за при гемоглобинурии.

• Обменные трансфузии крови показаны новорожденным.

• Спленэктомия проводится только по строгим показаниям:

• тяжелое течение заболевания с функциональными наруше­ниями;

• если необходима холецистэктомия, одновременно долж­на быть проведена спленэктомия.

• Глюкокортикоиды не показаны.

• Показано назначение фолиевой кислотой, препаратов железа только при наличии дефицита железа.

Термин серповидноклеточная болезнь применяется для обозна­чения патологического процесса, при котором наблюдается раз­витие анемии, обусловленной носительством Hb, изменяющего структуру в условиях гипоксии.