Адрес: Переулок Тепличный, 6, 236006 Калининград

Пациент: Артём ЦАБИЙ, 09.09.2008 г. р.

Уважаемая коллега, уважаемый коллега,

сообщаем Вам о нашем общем пациенте, который с 22.07.2013 г. до 26.07.2013 г. находился у нас на стационарном лечении.

Диагнозы:

Эпилепсия с подозрением на фокально-симптоматический компонент

с подозрением на склероз левого гиппокампа

Глобальная задержка развития, особенно выражена задержка речевого развития

Черты аутистического поведения

Анамнез:

Плановая госпитализация в стационар с целью проведения пре-прехирургической диагностики: церебральная магнитно-резонансная томография высокого разрешения, ЭЭГ сна и бодрствующего состояния. Направление выдано доктором Чаадаевым, Москва.

Аллергия на Финлепсин (Карбамазепин) характеризуется кожными высыпаниями.

Семейный анамнез

Мать: 26 лет, имеет экономическое образование, в настоящее время является домохозяйкой, релевантных заболеваний не имеет. Отец: 26 лет, государственный служащий, здоров. У Артема нет ни братьев, ни сестер. До рождения Артема у матери был выкидыш на раннем сроке беременности. Расширенный семейный анамнез в отношении нейропсихиатрических заболеваний без особенностей.

Анамнез беременности и родов.

Беременность протекала без патологий, регулярные ультразвуковые обследования не показывали отклонений от нормы. Во время беременности мать не принимала никакие медикаменты,

употребление никотина и алкоголя также отрицает. Роды прошли в срок и без осложнений. Спонтанные роды в роддоме.

Вес 3850 г, рост 55 см, объем головы неизвестен. АПГАР 9, pH пуповины неизвестна. Постнатальная адоптация прошла хорошо, скрининг новорожденного не проводился. Артем находился на грудном вскармливании с нормальным набором веса до 3, 5 лет. Выписан из роддома домой на 5-ый день жизни.

Развитие младенца в контексте моторных показателей проходило без особенностей: в 6 месяцев Артём самостоятельно сидел, в 10 месяцев – самостоятельно ходил. До сих пор Артём днём и ночью носит подгузники. Первичная задержка речевого развития. Артикуляция Артёма напоминает незаконченные слова, но правильного словообразования нет. В связи с этим вероятность того, что Артём научится, представляется небольшой. По оценке родителей Артём всё понимает.

В плане поведения Артем проявляет агрессию преимущественно в отношении чужих людей, но и в отношении родителей тоже. Иногда это выражается топотом и ударами; прежде всего в тех случаях, когда что-то происходит не в соответствии с его желаниями. В этом Артём всегда очень нетерпелив. После привыкания Артём может проявлять доверие к новым лицам, но с ровесниками в контакт не вступает. Артём любит рисовать, собирать мозаики, кроме того, он очень любит машины.

Артём не ходит в детский сад, потому что у него на родине нет специализированных учреждений. Он также не получает никакого лечения. Однажды он прошел курс с логопедическим уклоном, но результат курс дал небольшой. В отношении школьного образования ещё нет конкретных планов и/или возможностей.

Артём не перенёс ни одного детского инфекционного заболевания. В соответствии с местными рекомендациями он прививался до 5-ти месяцев. После появления эпилепсии прививание прекратилось. Паспорт прививок предъявить невозможно.

Артему никогда не делали операций. В стационаре находился только из-за эпилепсии. Признаков рецидивирующих инфекций нет. Вспомогательных средств нет. Вегетативный анамнез без особенностей.

Эпилепсия

Первые приступы проявились в возрасте пяти месяцев. В день, когда случился первый приступ, утром была сделана плановая прививка. Вечером у Артёма случился приступ, семиология тип 1. На момент приступа температура не была повышена, составляла 37, 5º С. В дальнейшем приступы сопровождались температурой около 40º С, но были и приступы без повышения температуры. Первичная частота приступов составляла около трёх случаев в год, пока примерно 2 года назад частота приступов не начала увеличиваться и не достигла актуального показателя. С самого начала описываются три различных семиологии приступов:

Тип 1: тонико-клонический приступ, распространяющийся на все четыре конечности, интенсивность приступа с каждой стороны меняется, выраженного преимущества нет. Обычно происходит утром во сне, после чего Артём просыпается. Во время приступов он без сознания, цианоз, поворот головы (скорее неверсивный) со сменой сторон, девиация при взгляде вверх, продолжительность 2-3 минуты. После приступа он некоторое время пребывает в сознании и адекватно реагирует на обращение, но потом засыпает. Частота: 1 раз в неделю, вариативна.

Тип 2: оцепенение в положении сидя с эффектом отсутствия. При этом испуганное выражение лица, пристальный взгляд вперед. Продолжительность около 2-х минут. После приступа адекватно реагирует на обращение.

Частота: от 1-го раза в месяц до 1-го раза в три месяца. С 6-ти месяцев такие приступы больше не происходили.

Тип 3: резкое падение назад во время ходьбы, вторично генерализованные клонические приступы всех четырех конечностей, цианоз, потеря сознания. Продолжительность 2-3 минуты. Частота: от 1-го раза в неделю до 1 раза в два дня. Последний случай был в прошедшую пятницу.

Клинических признаков предвестников припадка нет. Пролонгированные припадки/ серии припадков ещё не происходили.

ПЭП

Прежние противоэпилептические препараты:

Вальпроевая кислота/ Депакин хроносфера: 03/2010 – 06/2010, без улучшений, скорее повышение частоты припадков, отрицательная оценка.

Окскарбазепин/ Трилептал: 10/2010 – 04/2011, без улучшений, отрицательная оценка.

Клоназепам: 10/2010 – 03/2011: повышение частоты припадков, отрицательная оценка.

Актуальные противоэпилептические препараты:

Топирамат/ Топирамат: с 04/2011, скорее положительный эффект, но не совсем однозначный.

Леветирацетам/ Кеппра: с 11/2011, положительная оценка (до сих пор это единственный медикамент из всех ПЭП), до сих пор только в составе комбинированной терапии.

Клобазам/ Фризиум: с 03/2011: положительный эффект под вопросом, но оказал заметное «тормозящее» воздействие, наблюдается усталость, отрицательное влияние на развитие отчетливо не прослеживается.

Диагностика

В России уже проведены две церебральные магнитно-резонансные томографии (04/2011 и 11/2011). Обнаружена асимметрия гиппокампов, уменьшение размера и повышение сигнала левого гиппокампа. Кроме того, обнаружена асимметрия височных рогов с очаговым увеличением слева. В связи с этим проведена спектроскопия, которая показала снижение уровня N-ацетиласпартата в головке левого гиппокампа.

В ноябре 2011 года проведен четырехдневный видео-ЭЭГ мониторинг. Обнаружены эпилептические потенциалы парието-центрально слева, фронто-центрально слева и билатерально асинхронно, акцентуированные в центро-париетальной области. Зарегистрированы четыре приступа, при которых эпилептическая активность локализируется в правой центральной области, сопровождается внезапным асимметричным тоническим напряжением конечностей с клоническими сокращениями лицевой мускулатуры слева. Один приступ был локализован в затылочной области слева, сопровождался «умеренным версивным движением» вправо и асимметричным напряжением конечностей.

Назначение при госпитализации:

Результаты физического осмотра:

Возраст пациента: 4 года 10 месяцев. Удовлетворительное общее состояние. Алиментарный статус соответствует возрасту. Бодрый, активный, проявляет заметную агрессию к незнакомым людям, выраженную ударами и топотом. Зрительный контакт.

Кожные покровы: без особенностей. ЛОР: из-за резкого отказа невозможно оценить состояние горла. Барабанные перепонки в норме. Сердце: сердечная деятельность ритмичная, чистая, регулярная. Тоны ясные. Лёгкие: дыхание легкое, легкие вентилируются равномерно, хрипов нет, обструкции нет. Брюшная полость: живот мягкий, перистальтика в норме, пальпируется во всех четырех квадрантах. Дальнейшее обследование невозможно из-за сильного протеста.

Неврология: зрачки равного размера, мгновенная реакция на свет. Фациальная моторика кажется одинаковой с обеих сторон. Остроту зрения проверить невозможно. Моторика симметрична, признаков асимметрии нет. Сила в норме 5/5. Тонус, насколько возможно определить, без патологии. Собственный рефлекс мышц средней живости, одинаков с обеих сторон. Рефлекс Бабинского отрицательный.

Рост: 116 см (перцентили: 80). Вес: 20, 5 кг (перцентили: 60). Объем головы: 50 см (перцентили: 40).

Заключение:

Предварительное заключение по ЭЭГ сна: эпилептические потенциалы не обнаружены, интермиттирующее региональное нарушение функции мозга справа, отдельно и слева.

Сводные данные обследований:

Отсутствует: уровень витамина Д.

Примечание: указанные нормы применимы для взрослых.

Эпикриз / терапия и течение:

Плановая госпитализация в стационар с целью проведения пре-прехирургической диагностики: церебральная магнитно-резонансная томография высокого разрешения, ЭЭГ сна и бодрствующего состояния.

Во время планового анализа крови обнаружено лёгкое снижение уровня гемоглобина, пониженный показатель СОЭ и гематокрит. С позиций дифференциальной диагностики предположительна лёгкая недостаточность железа.

При таких клинических симптомах как усталость, повышенная утомляемость, бледность или тахикардия необходим анализ крови и оральный прием железосодержащих препаратов. Алкалическая фосфатаза находится в пределах возрастной нормы. Лёгкое повышение креатинкиназы мы связываем с резким протестом ребенка в отношении любых обследований во время пребывания в нашем стационаре.

Проведена ЭЭГ с седацией продолжительностью более часа. Признаков эпилептических потенциалов не обнаружено. Обнаружены признаки легкого нарушения функции головного мозга в правом полушарии. Из-за сильного протеста для седации использовалась действительно большая доза седирующего препарата (Труксал/ Хлоралгидрат). Гемодинамически препарат перенесен хорошо.

Из-за сильного протеста проведение ЭЭГ в бодрствующем состоянии оказалось, к сожалению, невозможным.

24.07.2013 г. под наркозом проведена магнитно-резонансная томография высокого разрешения. Обследование прошло без осложнений. Визуализация подтвердила склероз левого гиппокампа и дала умеренное дополнительное подозрение на фокально-кортикальную дисплазию в правой темпоро-полярной области. Описанные семиологии приступов с наибольшей вероятностью указывают на экстратемпоральное происхождение эпилепсии. Прежние изменения ЭЭГ проявляются преимущественно в области правого полушария и низко выражены в области левого полушария, так что на основании актуальных данных связь эпилепсии со склерозом левого гиппокампа или с дискретными аномалиями правой височной доли мозга не является вероятной. Поэтому на данный момент мы решили провести молекулярно-генетические исследования для установления или исключения синдрома Драве (мутация SCN1A). У родителей также взята кровь для возможных анализов.

26.07.2013 г. Артём выписан домой в удовлетворительном общем состоянии.

Назначение при выписке:

Указанные медикаменты выбраны в соответствии с нашим аптечным ассортиментом. В любое время возможна замена на генерические препараты с аналогичным действием и составом!

В соответствии с рекомендациями Немецкого эпилептологического объединения от апреля 2008 года это не распространяется на противоэпилептическое препараты и несет потенциальную угрозу здоровью пациентов, особенно в случае многолетнего отсутствия приступов и побочных явлений.

Дополнительные рекомендации:

1. Дальнейшее повышение дозировки Топирамата на 12, 5 г/нед., начиная с макс. 150 мг/день. Необходимо наблюдать за появлением возможных нежелательных последствий.

2. Возможно потребуется замена Зонисамида на Топирамат.

3. Следующий визит через 2 года для повторного анализа результатов длительного (72 ч.) ЭЭГ мониторинга (10/20) и кМРТ высокого разрешения.

Мы будем рады ответить на Ваши вопросы.

С уважением,