I. Выберите несколько правильных ответов

1.Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами:

а) нейрофиброматоз;

б) фенилкетонурия; *

в) муковисцидоз;

г) галактоземия; *

2. Мутации " сдвиг рамки считывания" возникают в результате:

а) экспансии тринуклеотидных повторов;

б) выпадения одного или нескольких пар нуклеотидов; *

в) вставки нуклеотидов; *

г) замены пар нуклеотидов

3.Для синдрома Марфана характерны:

а) аномалии органа зрения; *

б) высокий рост; *

в) аномалии развития сердечно-сосудистой системы; *

г) является хромосомной мутацией;

д) менделирующий характер передачи; *

е) поражение опорно-двигательного аппарата; *

ж) нейрофибромы

4. Гены комплекса HLA контролируют синтез антигенов, находящихся на поверхности:

а) клеточной мембраны лимфоцитов; *

б) ядерной мембраны лимфоцитов;

в) клеточной мембраны эритроцитов*

5. Какие факторы препятствуют реализации наследственной предрасположенности к гипертонической болезни:

а) занятия физической культурой; *

б) эмоциональные нагрузки;

в) правильное чередование труда и отдыха; *

г) употребление алкоголя.

6.К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни, относятся:

а) наличие аналогичной болезни у кровных родственников; *

б) гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни;

в) вредные факторы окружающей среды; *

г) большое число детей в семье.

7. Определение концентрации АФП в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:

а) хромосомной патологии; *

б) наследственных ферментопатий;

в) врожденных пороков развития; *

г) гетерозиготности по гену ганглиозидоза (болезни Тэя- Сакса);

8.Для проведения цитогенетического анализа используются:

а) клетки костного мозга; *

б) клетки печени;

в) лимфоциты периферической крови; *

г) костная ткань.

9. Укажите сроки беременности, в которые проводится амниоцентез с целью диагностики наследственной патологии у плода:

а) 7 - 8 нед.;

б) 11 - 12 нед.;

в) 16 - 17 нед.; *

г) 17-18 нед.; *

д) 24 - 26 нед.

10. Какая терапия наследственных болезней в настоящее время применяется наиболее часто:

а) симптоматическая; *

б) патогенетическая; *

в) этиотропная

г) физиолечение

11.Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:

а) 46, XY, 21+;

б) 47, XXY;

в) 47, XX, 13+;

г) 47, XX, 18+; *

д) 46, XX, 9p+;

е) 45, t (13/21);

ж) 47, XY, 18+; *

12. К современным цитогенетическим методикам относятся:

а) исследования полового хроматина; *

б) метафазный анализ хромосом; *

в) молекулярно-цитогенетический метод (FISH); *

г) метод рутинной окраски.

13.Назовите заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации:

а) синдром Дауна; *

б) синдром Патау; *

в) синдром “кошачьего крика”; *

г) синдром Марфана;

д) синдром Клайнфельтера.*

14. Укажите синдромы, в основе которых лежит анэуплоидия по половым хромосомам:

а) синдром Дауна;

б) синдром Патау;

в) синдром Клайнфелтера; *

г) синдром «кошачьего крика»;

д) синдром Шерешевского–Тернера*

15.Для доказательства мультифакториальной природы болезни используются методы:

а) близнецовый; *

б) исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью; *

в) цитогенетический;

г) популяционно-статистический*

16. Приведите примеры патологических реакций на пищевые продукты, обусловленных генетическими дефектами:

а) гиполактозия; *

б) целиакия; *

в) недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы; *

г) пигментная ксеродерма.

17. Генная мутация - это:

а) замена одного или нескольких нуклеотидов ДНК; *

б) делеция (выпадение) одного или нескольких нуклеотидов; *

в) вставка (инсерция) одного или нескольких нуклеотидов; *

г) перестановка нуклеотидов внутри гена*

д) инверсия участка хромосомы

18.В состав ДНК входят азотистые основания:

а) гуанин; *

б) урацил;

в) тимин; *

г) аденин; *

д) цитозин*

19.Что не является продуктом репликации, транскрипции и трансляции:

а) белок;

б) РНК;

в) ДНК;

г) полисахарид; *

д) жиры*

20.Укажите правильную форму хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфельтера:

а) 45, Х0;

б) 47, ХХХ;

в) 47, ХYY;

г) 45, ХY, 5р-;

д) 48, ХХYY; *

е) 47, ХХY*

21.В каких возрастных интервалах резко повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями:

а) 15-18 лет; *

б) 20-25 лет;

в) 25-30 лет;

г) 30-35 лет;

д) 35-40 лет*

22. Хромосомные аберрации могут быть вызваны:

а) гамма лучами; *

б) Х-лучами; *

в) вирусами; *

г) нормальными метаболитами организма человека

23. Плейотропное действие гена проявляется при:

а) фенилкетонурии; *

б) галактоземии; *

в) синдроме Марфана; *

д) полидактилии

24. По аутосомно-доминантному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением:

а) хондродистрофии;

б) фенилкетонурии; *

в) нейрофиброматоза;

г) галактоземии*

д) синдрома Марфана;

25. По аутосомно-рецессивному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением:

а) фенилкетонурии

б) синдрома Марфана*

в) алкаптонурии

г) болезни Нимана-Пика

д) галактоземии

е) нейрофиброматоза*

26. С Х-хромосомой сцеплен ген:

а) синдрома Марфана

б) гемофилии*

в) синдрома Клайнфельтера

г) синдрома Шерешевского-Тернера

д) дальтонизма*

27. Все перечисленные ферменты участвуют в процессе репарации ультрафиолетовых повреждений ДНК:

а) ДНК-полимеразы*

б) эндонуклеазы*

в) экзонуклеазы*

г) полинуклеотидлигазы*

д) лактатдегидрогеназы

28. Закон Харди-Вайнберга используется для:

а) выявления эффекта родоначальника

б) расчета частоты гетерозигот в популяции*

в) расчета конкордантности

г) расчета частоты доминантных и рецессивных гомозигот в популяции*

29. Причиной появления дизиготных близнецов является:

а) нарушение митоза

б) овуляция нескольких яйцеклеток*

в) разделение зиготы на две закладки

г) нарушение овуляции

д) использование технологии ЭКО*

30. Причиной появления монозиготных близнецов является:

а) нарушение митоза

б) овуляция нескольких яйцеклеток

в) разделение зиготы на две закладки*

г) нарушение овуляции

д) разделение зиготы на четыре закладки*

31. При определении зиготности близнецов наиболее точен:

а) полисимптоматический метод

б) анализ групп крови

в) анализ дерматоглифики

г) анализ высоко вариабельных маркеров ДНК*

д) тест по пересадке кожи

е) HLA типирование*

32. Основной особенностью генетической структуры изолятов является:

а) увеличение доли гетерозигот

б) увеличение доли доминантных гомозигот

в) увеличение доли рецессивных гомозигот*

д) проявление рецессивных гомозигот в фенотипе*

33. Что подходит под термины для следующего определения: " Аномалия формы или положения тела в результате действия механических факторов без нарушения морфогенеза":

а) мальформация

б) дизрупция

в) деформация*

г) дисплазия

д) косолапость*

34. Врожденные пороки и стигмы дизэмбриогенеза формируются в:

а) эмбриональном периоде развития*

б) плодном*

в) перинатальном

г) постнатальном

35. Какие стадии клеточного деления наиболее удобны для изучения хромосом?

а) профаза*

б) метафаза*

в) анафаза

г) интерфаза

д) телофаза

36. При культивировании в присутствии ФГА делятся следующие клетки крови:

а) моноциты

б) эритроциты

в) нейтрофилы

г) лимфоциты*

д) бластные формы ККМ*

37. Половыми хромосомами называются:

а) хромосомы половых клеток

б) хромосомы, участвующие в кроссинговере

в) хромосомы, наличие которых в кариотипе определяет пол организма*

г) хромосомы, содержащие только гены, детерминирующие развития пола

д) Х и Y*

38. Аутосомами называются хромосомы:

а) представленные в кариотипе особей разного пола в одинаковой мере*

б) по которым кариотип особей разного пола отличается друг от друга

в) наличие которых в кариотипе определяет пол организма

г) все ответы верны

д) все ответы не верны

е) все, кроме Х и Y*

39. Тетраплоидная клетка человека содержит:

а) 23 X

б) 46 XX

в) 69 XXX

г) 92 XXXX*

д) 46 XY

е) 92 XXYY*

40. Во время кроссинговера происходит;

а) редукция числа хромосом

б) рекомбинация генетического материала*

в) репликация ДНК

г) явление перекреста хромосом*

41. Делеция - это:

а) утрата генетического материала в одном плече хромосомы*

б) утрата генетического материала в двух плечах хромосомы*

в) перемещение генетического материала внутри одной хромосомы

г) обмен генетическим материалом между двумя хромосомами

42. Транслокация - это:

а) перемещение генетического материала внутри одной хромосомы

б) перемещение генетического материала одной хромосомы на другую*

в) удвоение какого-либо локуса хромосомы

г) обмен участками негомологичных хромосом*

43. Клетка с одной отсутствующей или одной лишней хромосомой называется:

а) диплоидной

б) гаплоидной

в) анеуплоидной*

г) зиготой

д) гаметой

е) гетероплоидной*

44. Хромосомный набор клетки человека, состоящий из 48 хромосом, носит название:

а) полиплоидного

б) моносомного

в) трисомного

г) анеуплоидного*

д) триплоидного

е) гетероплоидного*

45. Существуют следующие типы транслокаций:

а) реципрокные*

б) нереципрокные*

в) прямые

г) обратные

46. Анеуплоидный набор человека имеет следующее число хромосом:

а) 23

б) 46

в) 47*

г) 48*

47. Выраженная умственная отсталость является наиболее характерным признаком при синдроме:

а) Клайнфельтера

б) трипло-Х

в) 45.X/46.XY

г) фрагильной Х-хромосомы*

д) Тернера

д) Дауна*

48. Для болезни Дауна характерны перечисленные ниже признаки:

а) птеригум*

б) деформированные уши*

в) порок сердца*

г) тазовая почка

д) макроглоссия*

49. Частота рождения детей увеличивается с возрастом матери во всех случаях, за исключением синдромов:

а) Марфана*

б) Мартина-Белла*

в) Дауна

г) Патау

д) Эдвардса

50. У больных с кариотипом 47, XXY встречается:

а) гинекомастия*

б) умственная отсталость*

в) бесплодие*

г) низкий рост

51. Характерные признаки синдрома Шерешевского-Тернера:

а) высокий рост

б) крыловидные складки на шее*

в) отсутствие вторичных половых признаков*

г) гипопигментация

52. У больных с синдромом Эдвардса обнаруживают:

а) гермафродитизм

б) кошачий крик

в) аномалии половых хромосом

г) трисомию по 18 хромосоме*

д) ожирение

е) грубые ВПР*

53. Синдром, вызванный аномалией половых хромосом – это синдром:

а) Шерешевского-Тернера*

б) " кошачьего крика"

в) Дауна

г) Клайнфельтера*

54. Дополнительная Y-хромосома у мужчин наблюдается при синдроме:

а) Клайнфельтера (XXYY)*

б) полисомии-Y*

в) Дауна

г) Патау

д) Эдвардса

55. Кариотип у девочки с синдромом " кошачьего крика" может быть записан в виде:

а) 46, XX, del(4p)

б) 46, XX, del(5p)*

в) 46, XX, del(6p)

г) 46, XX, 5p-*

56. К заболеваниям с повышенной онкологической предрасположенностью относятся:

а) ретинобластома*

б) пигментная ксеродерма*

в) синдром Марфана

г) синдром Дауна*

57. Повреждающим фактором при болезни Вильсона-Коновалова является:

а) повышение уровня метаболитов пуринового обмена

б) отложение меди в печени*

в) отложение меди в нервной системе*

г) повышение уровня фенилаланина

58. Для клиники муковисцидоза характерно:

а) мекониальный илеус*

б) патология бронхолегочной системы*

в) обильный жирный стул*

г) кистофиброз поджелудочной железы*

д) задержка психомоторного развития

59. Для диагностики фенилкетонурии применяются перечисленные методы:

а) микробиологического ингибирования (тест Гатри)*

б) высокоэффективной жидкостной хроматографии*

в) культивирования фибробластов

г) флуориметрии*

д) колориметрии*

60. Скрининг новорожденных целесообразен при следующих заболеваниях:

а) врожденный гипотиреоз*

б) фенилкетонурия*

в) муковисцидоз*

г) недостаточность биотинидазы

д) болезнь Фабри

61. Синдромы MELAS и MERRF наследуются

а) по аутосомно-доминантному типу

б) по аутосомно-рецессивному типу

в) сцепленно с X-хромосомой

г) только по материнской линии*

д) по митохондриальному типу*

62. Диагностика фенилкетонурии основана на:

а) подъеме уровня альбумина

б) гиперфенилаланинемии*

в) выявлении лейкоцитоза

г) повышение уровня мочевины

д) подъеме уровня гомогентизиновой кислоты

е) тесте Феллинга*

64. Миграция молекул ДНК в геле зависит от:

а) конформации молекулы ДНК*

б) длины молекулы ДНК*

в) концентрации геля*

г) напряженности электрического поля*

д) освещенности

65. В состав реактивной смеси для амплификации в ПЦР входит:

а) нуклеотидфостфаты*

б) ДНК-полимераза*

в) ионы магния*

г) геномная ДНК*

д) ДНК-лигаза

66. Одно тельце Барра имеют индивиды со следующими кариотипами:

а) 46, XY

б) 47, XXY*

в) 48, XXXY

г) 48, XXYY*

д) 46 XX*

67. Понятие картирования генома человека включает в себя:

а) изучение тонкой структуры гена*

б) определение групп сцепления*

в) построение детальных хромосомных карт*

г) выяснение полного генетического состава всех хромосом человека*

д) расчет коэффициента наследования

68. Практическое использование ДНК-зондов (FISH метод) в молекулярно-генетических исследованиях генома человека предусматривает:

а) диагностику онкогематологии (миелолейкозы)*

б) полное молекулярное описание мутаций при различных наследственных дефектах

в) определение пола и характера хромосомной аномалии у будущего плода в пренатальной диагностике*

69. Профилактика наследственных болезней осуществляется:

а) на прегаметическом уровне*

б) на презиготическом уровне*

в) на пренатальном уровне*

г) на постнатальном уровне*

д) на молекулярном уровне

70. Функциями медико-генетической консультации на современном этапе являются:

а) определение прогноза потомства*

б) уточнение диагноза*

в) пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения*

г) проведение диспансеризации населения

д) организация акушерской службы

71. Главной целью мониторинга врожденных пороков развития является:

а) обнаружение новых тератогенов*

б) определение частоты врожденных пороков развития*

в) лечение выявленных больных

72. Периконцепционная профилактика провидится:

а) до наступления беременности*

б) в ближайшие сроки после наступления беременности*

в) в течение всей беременности

г) в течение всей жизни

73. Методами периконцепционной профилактики являются:

а) санация очагов инфекции у родителей*

б) устранение потенциальных тератогенов и мутагенов*

в) проведение популяционного анализа

г) диетотерапия, витаминотерапия, приём фолиевой кислоты*

74. Во втором триместре беременности применимы следующие методы инвазивной пренатальной диагностики:

а) амниоцентез*

б) биопсия хориона

в) кордоцентез*

г) флюорография