Кафедра молекулярной биологии и генетики

КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМ. С.Д.АСФЕНДИЯРОВА

Кафедра: молекулярная биология и генетика

ДиСциплина: молекулярная биология и медицинская генетика

Специальность: «общая медицина» - 5В130100

объем часов: 135 часов (3 кредита)

Курс: 1

Семестр: первый, второй

АЛМАТЫ, 2015

СОДЕРЖАНИЕ

СИЛЛАБУС ………………………….…..… 4-30

ЛЕКЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС.………… 31-40

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ

(СЕМИНАРСКИХ) ЗАНЯТИЙ.......….……….. 41-127

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ

РАБОТЫ ПОД РУКОВОДСТВОМ

ПРЕПОДАВАТЕЛЯ …………………………… 128-206

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ

РАБОТЫ СТУДЕНТОВ....…………….……... 207-260

КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ

СРЕДСТВА……………………..………….... 261-286

Карта учебно-методической ОБеспеченности дисциплины…… 287-290

Приложение…………………………… 291-295

СИЛЛАБУС

По молекулярной биологии и медицинской генетике MBMG 1201

специальность 5В130100 – общая медицина

Кафедра молекулярной биологии и генетики

Курс первый Семестры первый, второй

Лекции – 5 часов

Практические

(семинарские) занятия – 40 часов

Всего: 45 часов (1 кредит)

Самостоятельная работа студентов под руководством преподавателя (СРСП) – 45 часов

(1 кредит)

Самостоятельная работа студентов (СРС) – 45 часов (1 кредит)

Всего: 135 часов (3 кредита)

Форма контроля: экзамен

Алматы, 2015

Силлабус по молекулярной биологии и медицинской генетике разработан в соответствии с рабочей программой профессором, д.м.н. Куандыковым Е.У., доцентом Альмухамбетовой С.К., старшим преподавателем Нурпеисовой И.К., обсужден и утвержден на заседании кафедры от «15» мая 2015 г., протокол № 16.

Заведующий кафедрой, профессор Куандыков Е.У.

Общие сведения

4.1.1. Наименование вуза – Казахский национальный медицинский университет имени

С.Д. Асфендиярова

Кафедра молекулярной биологии и генетики

4.1.3. Дисциплина «Молекулярная биология и медицинская генетика»,

код дисциплины MBMG 1201

4.1.4 Специальность: 5В130100 – Общая медицина

4.1.5 Объем учебных часов –135 часов (3 кредита)

4.1.6 Курс и семестры изучения –курс первый, семестры первый и второй – по цикловому методу

4.1.7 Сведения о преподавателях:

4.1.8 Контактная информация:

г. Алматы, улица Мауленова, 71. Тел.292-74-39

E-mail: molbioligen@mail.ru

4.1.9 Политика дисциплины:

Преподаватели кафедры молекулярной биологии и генетики осознают ответственность за высокое качество преподавания и гарантируют доброжелательное отношение к каждом студенту и объективную оценку его знаний.

Преподаватели кафедры гарантируют соблюдение всех пунктов кодекса чести преподавателя КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова и желают от студента соблюдения Кодекса чести студента:

- не опаздывать на занятия;

- не пропускать занятия без уважительной причины;

- приходить на занятия и лекции только в белых халатах;

- участвовать активно в учебном процессе;

- выполнять все задания практических занятий и оформлять их соответственно

требованиям;

- с разрешения деканата отрабатывать пропущенные занятия в определенное время, назначенное преподавателем;

- СРСП является внеаудиторным видом работы обучающихся, которая выполняется ими в контакте с преподавателем;

- СРСП выполняется по отдельному графику, который не входит в общее расписание учебных занятий;

- в часы СРСП проводятся консультации по наиболее сложным вопросам учебной программы, выполнению домашних заданий, коллоквиумов, контроль семестровых работ, отчетов и других видов заданий;

- формы проведения и контроля выполнения заданий по СРСП определены в УМКД;

- все занятия СРСП не оцениваются;

- выполнять задания по СРС и сдавать их в установленные сроки;

В связи с реализацией программы трехязычия в КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова и разработкой Университетской модели медицинского образования, основанной на компетентностно-ориентированном подходе, включающем формирование языковой компетенции, в политику дисциплины кафедры вводятся следующие дополнения:

- Студентам, выполнившим научно-исследовательскую работу в кружке или индивидуально на английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок, при условии устного доклада результатов работы на кружке или научной конференции на английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок засчитываются 2 СРС с максимальной оценкой и к оценке 1 коллоквиума добавляется 10 баллов

- Студентам, выполнившим научно-исследовательскую работу в кружке или индивидуально на втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, при условии устног о доклада результатов работы на кружке или научной конференции на втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок засчитываются 2 СРС с максимальной оценкой и к оценке 1 коллоквиума добавляется 5 баллов

- Студентам, выполнившим научно-исследовательскую работу в кружке или индивидуально на английском и втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, при условии устного доклада результатов работы на кружке или научной конференции на английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок засчитываются 2 СРС с максимальной оценкой и к оценке 1 коллоквиума добавляется 15 баллов

- Студентам, выполнившим научно-исследовательскую работу в кружке или индивидуально на английском и втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, при условии устного доклада результатов работы на кружке или научной конференции на втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок засчитываются 2 СРС с максимальной оценкой и к оценке 1 коллоквиума добавляется 10 баллов

- Студентам, ответившим по своему желанию на английском языке на вопрос билета или устно на «хорошо» или «отлично», без допущения грубых грамматических и лексических ошибок добавляется 10 баллов к итоговой оценке на 2 этапе экзамена

- Студентам, ответившим по своему желанию на втором языке на вопрос билета или устно на «хорошо» или «отлично», без допущения грубых грамматических и лексических ошибок добавляется 5 баллов к итоговой оценке на 2 этапе экзамена

- Студентам, выполнившим и защитившим СРС по собственному желанию на английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок, добавляется 10 баллов к оценке

- Студентам, выполнившим и защитившим СРС по собственному желанию на втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, добавляется 5 баллов к оценке

- Студентам, выполнившим СРС по собственному желанию на английском и втором языке; защитившим СРС по собственному желанию на английском или втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, добавляется 15 баллов к оценке

- Студентам, имеющим собственные конспекты или выполненные упражнения и ситуационные задачи к теме занятия на английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок, к оценке за соответствующее занятие прибавляется 10 баллов

- Студентам, имеющим собственные конспекты или выполненные упражнения и ситуационные задачи к теме занятия на втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, к оценке за соответствующее занятие прибавляется 5 баллов

- Студентам, имеющим собственные конспекты или выполненные упражнения и ситуационные задачи к теме занятия на трех языках (английский, казахский и русский), к оценке за соответствующее занятие прибавляется 15 баллов

- Студентам, имеющим собственные конспекты и выполненные упражнения с ситуационными задачами к теме занятия на английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок, к оценке за соответствующее занятие прибавляется 15 баллов

- Студентам, имеющим собственные конспекты и выполненные упражнения с ситуационными задачами к теме занятия на втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, к оценке за соответствующее занятие прибавляется 10 баллов

Преподаватель вправе снизить баллы (до 10) за:

- опоздание студента на 15 минут и больше;

- присутствие на занятиях без халата;

- отсутствие альбома.

4.2. Программа:

4.2.1 Введение

Молекулярная биология изучает строение и функции нуклеиновых кислот, принципы и механизмы реализации наследственной информации, а также молекулярные основы структуры и функций клеток, процессы роста, развития, деления, опухолевой трансформации и гибели клеток.

Медицинская генетика изучает причины возникновения и развития наследственных болезней, их диагностику, профилактику и лечение.

При интегрированном подходе к преподаванию в медицинских вузах, изучение молекулярной биологии создает базу для изучения молекулярных основ строения и функционирования клетки, регуляции экспрессии генов, необходимых для понимания, как нормальных процессов жизнедеятельности, так и их нарушений, приводящих к возникновению многих заболеваний, в том числе наследственных, связанных с мутациями в генах и хромосомах, что составляет содержание медицинской генетики.

Такая фундаментальная подготовка позволит уже, начиная с первого курса, сформировать у студентов клиническое мышление. Студент, изучая молекулярную биологию и медицинскую генетику, познает механизмы нарушения процессов жизнедеятельности на молекулярном, генетическом и клеточном уровнях, их роль в формировании и клиническом проявлении патологических состояний, а также основы их диагностики и профилактики.

Таким образом, изучение молекулярной биологии и генетики создает теоретическую базу для последующего изучения биологической химии, гистологии, физиологии, патологической физиологии, общей иммунологии, фармакологии, педиатрии, неврологии, акушерства и гинекологии и других клинических дисциплин.

4.2.2 Цель дисциплины:

В процессе изучения молекулярной биологии и генетики использовать новую модель медицинского образования, основанную на компетентностно-ориентированном подходе, это:

- формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма (когнитивные компетенции);

- эффективное использование теоретических полученных по молекулярной биологии и генетике знаний в процессе выполнения практических заданий, решении типовых и ситуационных задач, составлении схем, таблиц;

- обучение навыкам начального уровня коммуникативных компетенций: умение выстроить взаимоотношения с преподавателем, с коллегами в группе, поддерживать атмосферу, благоприятную для достижения цели занятия;

- знание нормативно-правовых документов в РК в области здравоохранения и фармации (правовые компетенции);

- развитие самосовершенствования через создание собственного портфолио.

4.2.3 Задачи:

· сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных механизмов функционирования организма в норме и патологии для эффективной диагностики, профилактики и лечения наиболее распространенных заболеваний;

· сформировать представление об основных принципах применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в теоретической и практической медицине;

· научить распознавать основные признаки наследственных патологий для их своевременной диагностики и профилактики;

· дать представление об этических и правовых нормах использования достижений молекулярно-генетических исследований в медицине;

· научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами данных по наследственным болезням.

4.2.4 Конечные результаты обучения:

Студент должен показать свои конкретные достижения – это совокупность знаний, пониманий, навыков, умений:

- сформировать когнитивные компетенции – знания и представления:

· об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма, структурно-функциональной организации наследственного материала на молекулярном уровне (ДНК);

· о направлении и механизмах передачи наследственной информации в живых системах, их роли и значении в функционировании живых организмов в нормальных и патологических условиях;

· о молекулярных механизмах реализации наследственной информации;

· о структурно-функциональной организации наследственного материала на генном, хромосомном и геномном уровнях;

· о причинах и механизмах возникновения наследственной изменчивости и их роли в формировании наследственной патологии человека и врожденных пороков развития;

· о сущности наследственности, типах наследования признаков (болезней), контролируемых генами и их применении в практической врачебной деятельности для распознавания наследственного характера заболевания;

· об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах реакции организма на лекарственные препараты;

· о молекулярных основах синтеза и применения лекарственных препаратов;

· о молекулярно-биологической и генетической терминологии на международном языке;

· о правовых аспектах проблем профилактики наследственной патологии, врожденных пороков развития.

- сформировать умения и навыки – практические, коммуникативные, правовые компетенции и навыки самосовершенствования:

· использовать знание молекулярно-генетических процессов для объяснения механизмов развития заболеваний;

· распознавать наследственный характер заболевания человека;

· дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и патологические кариотипы человека;

· применять генеалогический метод для установления наследственного характера заболевания;

· использовать специальный справочный материал, молекулярно-биологическую и генетическую терминологию, электронные генетические базы данных и т.д.;

· владеть навыками написания рефератов;

· владеть навыками написания эссе;

· владеть навыками написания тезисов;

· владеть навыками подготовки презентации доклада и умение выступления перед аудиторией;

· работать в команде;

· навыки лидерства;

· ораторские способности;

· организаторские способности.

С учетом внедрения трехъязычного обучения по завершении изучения молекулярной биологии и генетики у студентов будут сформирована:

коммуникативная компетенция: студент будет способен выражать свои мысли с использованием профессиональных терминов на трех языках на уровне А2 – В1 и выше, вступать в контакт по профессиональным вопросам

4.2.5 Пререквизиты и постреквизиты.

Пререквизиты: школьный курс общей биологии, органическая химия, гистология, нормальная физиология, медицинская биофизика, введение в клиническую медицину

Постреквизиты: биохимия, микробиология, патологическая физиология, фармакология.

4.2.6 Краткое содержание дисциплины:

Предмет и задачи, основные направления развития молекулярной биологии и медицинской генетики. Место молекулярной биологии и медицинской генетики среди других медико-биологических дисциплин. Молекулярные механизмы реализации наследственной информации. Клеточный цикл и его молекулярные механизмы регуляции. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Роль мутаций в развитии наследственной патологии человека. Молекулярно-генетические методы исследования и их применение в практической медицине. Электронные базы данных и биомедицинские сайты. Молекулярно-генетические механизмы возникновения наследственных болезней человека. Методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Генетические механизмы индивидуального развития. Основы популяционной генетики. Основы экогенетики. Основы фармакогенетики. Основы онкогенетики.

Тематический план лекций, практических занятий, СРПС и СРС

Тематический план лекций

Тематический план практических занятий

Тематический план СРСП

Тематический план СРС

Форма выполнения: подготовка рефератов, подготовка презентаций, составление клинического случая, составление глоссария.

4.2.8 Задания для самостоятельной работы студентов:

Темы самостоятельной работы студентов:

4.2.8.1. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером

4.2.8.2. Современные представления о репликации ДНК

4.2.8.3. Метилирование ДНК

4.2.8.4. Эпигенетика

4.2.8.5. Современные данные о мутагенных факторах

4.2.8.6. Современные данные о канцерогенных факторах

4.2.8.7. Генетическая природа онкогенеза

4.2.8.8. Хромосомная теория наследственности

4.2.8.9. Генетика групп крови по системе АВО

4.2.8.10. Современные данные о тератогенных факторах

4.2.8.11. Экологические болезни

4.2.8.12. Каталог наследуемых признаков и болезней

4.2.8.13. Неонатальный скрининг

4.2.8.14. Предиктивная медицина, таргетная терапия

4.2.8.15. Современные методы ДНК-диагностики наследственных болезней