Работа № 2. Решение ситуационных задач

Задание № 2:

• в рабочей тетради оформите решение следующих задач:

1. У мужчины, длительно курившего трубку, на нижней губе развилась опухоль. При гистологическом исследовании ткани опухоли обнаружено много клеток в разных стадиях митоза, полиплоидные клетки и клетки с хромосомными аберрациями. К какому типу мутаций относятся обнаруженные нарушения в клетках опухоли? Передаются ли они потомкам?

2. В процессе сперматогенеза у мужчины в анафазе I нарушилось расхождение хромосом 21 пары. Отразится ли данная мутация на фенотипе данного мужчины? Какие дети могут родиться в данной семье, если у жены яйцеклетки нормальные? Как называются такие мутации? Напишите хромосомные наборы сперматозоидов такого мужчины.

3. В облученной рентгеновскими лучами культуре лейкоцитов периферической крови человека наблюдаются дицентрические и ацентрические фрагменты. Как можно объяснить их происхождение?

4. Какие цитологические картины характерны для гигантских хромосом слюнных желез насекомых, если имеет место в одной из аутосом: инверсия? транслокация? дупликация? делеция? Нарисуйте схемы.

5. Ребенок с клиническими проявлениями синдрома Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) имеет 46 хромосом. Исследование кариотипа показало, что одна из аутосом 15 пары длиннее обычной. У матери больного, а также у тетки и бабушки по материнской линии обнаружено 45 хромосом с удлиненной хромосомой 15 пары. Чем можно объяснить наблюдаемые в этой семье явления?

6. Нормальный гемоглобин взрослого человека (НвА) белок-тетрамер. Если в пятом кодирующем триплете ЦТЦ одного из генов a-глобулиновой цепи (локализован ген во II аутосоме) произойдет замена основания Т на А, то у такого человека в эритроцитах будет синтезироваться наряду с НвА и НвS. Как называется такая мутация? Нарушится ли смысловая функция кодона, в котором произошла замена азотистого основания.? Напишите название аминокислоты нормальной и мутантной a цепей.

Вопросы для самоподготовки:

1. Что такое мутация? Кто и когда ввел в биологию термин «мутация»?

2. Классификация мутаций в зависимости от уровня организации генетического материала в клетке?

3. Как называются мутации, возникающие без регистрируемых причин?

4. Как называются факторы, вызывающие мутации?

5. Какие группы мутагенов известны?

6. Как называются мутации, вызываемые известными мутагенами?

7. Как классифицируются мутации в зависимости от вида клеток, в которых они возникают?

8. Что такое геном?

9. Как называется увеличение хромосом в клетке, кратное гаплоидному набору?

10. Как называется изменение числа хромосом в отдельных парах диплоидного набора?

11. Какие виды хромосомных аберраций вам известны? Их суть.

12. Благодаря каким мутациям возникают множественные аллели?

13. Всегда ли наследуются мутации?

14. На чём основана Денверская номенклатура хромосом? Каковы её диагностические возможности?

15. На чём основана Парижская номенклатура хромосом? Каковы её диагностические возможности?

16. В чём суть кариотипирования? Какие генетические аномалии возможно выявить, применяя данный метод?