Классификация: наследственные и приобретенные ГА.

1. Наследственные ГА:

А) мембранопатии,

Б) энзимопатии,

В) гемоглобинопатии.

· Мембранопатии:

Основное звено патогенеза – генетический дефект белково-липидной структуры мембраны эритроцитов. Это приводит к изменению формы и снижению деформируемости клеток. Клетки становятся шаровидными, оваловидными. При прохождении через узкие капилляры они травмируются, теряют оболочку и разрушаются макрофагами в селезенке.

Наследственный микросфероцитоз (анемия Минковского-Шоффара) – аутосомно-доминантное заболевание.

Патогенез: дефект белков мембраны эритроцитов Þ повышение проницаемости клетки для Na⁺ и воды Þ увеличение объема клетки Þ шаровидная форма.

Клинико-лабораторные проявления. Триада Шоффара: желтуха, спленомегалия и изменения в крови.

Кровь. Микросфероцитоз, снижение осмотической резистентности эритроцитов, ретикулоцитоз.

· Энзимопатии:

Основное звено патогенеза – снижение синтеза или активности ферментов.

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ) – рецессивное сцепленное с Х-хромосомой заболевание.

Патогенез: дефицит Г6ФДГ Þ блокада пентозо-фосфатного цикла Þ снижение образования восстановленного глутатиона Þ активация ПОЛ (глютатион предотвращает ПОЛ) Þ окисление клеток.

Клиника. Гемолитические кризы развиваются после медикаментозных провокаций (при приеме сульфаниламидных, противомалярийных и др. препаратов), при употреблении в пищу стручковых растений, например, конских бобов (фавизм). Отмечаются желтуха, гепато- и спленомегалия, гематурия.

Кровь. Выраженный ретикулоцитоз.

· Гемоглобинопатии:

Основное звено патогенеза – нарушение синтеза Нв:

А) качественные гемоглобинопатии - нарушение качества синтеза с образованием аномального Нв (пример - серповидноклеточная анемия),

Б) количественные гемоглобинопатии - снижение скорости синтеза α -, β - или γ -цепей нормального Нв (пример - α -, β -, γ -талассемии).

Серповидно-клеточная анемия. Гомозиготный тип наследования.

Патогенез: замена в цепи Нв гидрофильной глютаминовой кислоты на гидрофобный валин Þ снижение растворимости Нв и его кристаллизация в условиях гипоксии Þ клетки в форме серпа.

Клиника. Гемолитические кризы, болезненная припухлость и язвенное поражение конечностей, спленомегалия, нарушение зрения, гемоглобинурия.

Кровь. Серповидные эритроциты, ретикулоцитоз.

β -талассемия. Гомозиготный и гетерозиготный типы наследования.

Патогенез: нарушение синтеза β -цепей Нв Þ избыточное образование α -цепей Þ нестабильный Нв Þ выпадение Нв в эритроцитах в виде телец включения Þ мишеневидные клетки.

Клиника. Физическое и умственное недоразвитие, монголоидное лицо, бледная, желтушная кожа, язвы нижних конечностей, гепато- и спленомегалия, на рентгене – расширение костномозгового канала трубчатых костей, поперечная исчерченность плоских костей черепа – игольчатый периостоз.

Кровь. Мишеневидные эритроциты, повышение осмотической резистентности клеток, ретикулоцитоз.

2. Приобретенные ГА:

А)иммунные: ауто-, гетеро-, транс-, изо-, (см. учебник).

Б) обусловленные действием прямых гемолизинов.

Общий патогенез: образование АТ к поверхностным АГ эритроцитов.

· Иммунные ПГА:

- Аутоиммунные ПГА – АТ вырабатываются к собственным эритроцитам вследствие действия различных повреждающих факторов. Виды и характеристика аутоАТ – см. учебник:

- Гетероиммунные ПГА (гаптеновые) – связаны с появлением на мембране эритроцитов нового АГ (гаптена). Причина – лекарства, вирусы.

- Трансиммунные ПГА – АТ матери, больной аутоиммунной ГА, проникают через плаценту в организм плода и вызывают у него ГА.

- Изоиммунные ПГА – АТ к АГ эритроцитов попадают извне.

Пример: гемолитическая болезнь новорожденных, посттрансфузионная ГА.