Студопедия

Главная страница Случайная страница

КАТЕГОРИИ:

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника






И.А. Бочкарёв.

Заведующий кафедрой: д.м.н. профессор Боев И.В.

Научный руководитель: к.м.н. доцент Волкова С.А.

Кафедра психиатрии, психотерапии, медицинской психологии с курсом неврологии ФПО

Ставропольская государственная медицинская академия

Ставрополь 2011.

В западной литературе под термином «нейроакантоцитозы» объединяется группа редких, малоизученных, генетически разнородных нейродегенеративных заболеваний, отличительной чертой которых является сочетание неврологической симптоматики и акантоцитоза в периферической крови (10-30%).

Неврологическая симптоматика представлена преимущественно:

1) Хореиформными гиперкинезами и дистонией.

2) Дисфагией и дизартрией.

3) Атаксией.

4) Когнитивными, аффективными и поведенческими нарушениями.

5) Эпилептическими приступами и эпиэквивалентами.

6) Мышечной атрофией и диффузной арефлексией.

В отечественной школе из-за полиморфизма и разнообразия клинических проявлений, объединённых присутствием в крови акантоцитов, возникают определённые нозологические расхождения с представлениями зарубежных школ. В России под термином нейроакантоцитоз понимается в первую очередьсиндром Левина—Критчли.

В иностранных классификациях принято объединять различные по этиологии нейродегенеративные заболевания, объединяющим морфологическим субстратом которых является акатоцитоз крови. Зарубежные авторы выделяют следующие заболевания в группу нейроакантоцитозы:

1. Chorea acanthocytosis (синдром Левина-Критчли, хореонейроакантоцитоз).

2. Синдром McLeod (фенотип McLeod).

3. Гентингтоноподобное расстройство-2.

4. Пантотенат-киназно связанная нейродегенерация (PKAN, болезнь Галлевордена-Шпатца).

Все четыре этих заболевания классифицированы как нейроакантоцитозы. Они в свою очередь схожи между собой по основным клиническим проявлениям, но вызваны различными генетическими мутациями (см. таблицу 1).

В итоге диагноз нейроакантоцитоз вероятен у людей со следующими проявлениями (каждый пункт приблизительно равен 10% вероятности):

1) Прогрессирующие: дистония, хореоатетоидные гиперкинезы в конечностях.

2) Орафациальная локализация дистонии (выпячивание языка, «дистония еды», и т.д.). Аутоагрессивные действия: прикусывание языка и повреждение губ.

3) Оптомоторные расстройства (парез вертикального взора в верх, парез конвергенции и т.п.).

4) Нарастающие когнитивные и психиатрические синдромы.

5) Акантоцитоз во влажном мазке крови (15% и более)

6) Повышенный уровень сывороточной КФК.

7) Прогрессирующая миопатия. С характеризованной амиотрофией, периферическими парезами, арефлексией. Повышенным содержанием креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

8) Эпиактивность на ЭЭГ и эпилептические пароксизмы.

9) Нейровизуализационные признаки атрофии хвостатых ядер и гиперинтенсивности стриатума (в Т2-режиме).

10) Положительный семейный анамнез, аутосомно-рецессивный тип наследования. Кариотипическое исследование с обнаружением гена VPS13A (ген CHAC) на длинном плече 9 хромосомы в локусе 9q2.

<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
 | 

mylektsii.ru - Мои Лекции - 2015-2019 год. (0.005 сек.)Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав Пожаловаться на материал