Иные живые существа

Белые голубоглазые коты имеют склонность к глухоте. Летальная мутация, вызывающая нарушения в развитии хрящей у крыс, приводит к смерти за счет большого количества патологий в разных системах организма. У овса окраска чешуйки и длина ости семени регулируются одним геном.

14ВОПРОС

Летальные гены — гены, как правило, рецессивные, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определенных условиях, или на определенных этапах развития (чаще всего на эмбриональных стадиях развития, но существуют летали, вызывающие гибель например, при окукливании личинки дрозофилы). Летальные аллели возникают в результате т. н. летальных мутаций — летальность таких мутаций говорит о том, что данный ген ответственен за какую-либо жизненно необходимую функцию.

Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15—20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.

Сублетальными, или полулетальными называются аллели, эффект гибельности которых част, но не обязателен (то есть переходные между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни), условно летальными называют мутации, при которых организм несущий такие мутации может жить в предельно узком диапазоне условий, например мутации ауксотрофности у микроорганизмов (не способность расти на питательных средах без определённых жизненнонеобходимых веществ из-за утраты способности их синтезировать) субстратнозависимые мутации (неспособность использовать некоторые вещества в качестве источника углерода и энергии) и температурнозависимые мутации (способность жить только в узком диапазоне температур — например некоторые мутанты дрозофилы не способны жить при температуре выше 25 ^оС).

15 ВОПРОС

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Они возникают вследствие мутации (замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК). Примером множественных аллелей могут быть гены, отвечающие за группы крови у человека: I^A, I^B, I⁰. Гены I^А и I^B доминантны по отношению к гену I⁰. В генотипе всегда присутствуют только два гена из серии аллелей. Гены I⁰I⁰ определяют I группу крови, гены I^АI^А, I^АI⁰ - II группу, I^BI^B, I^BI⁰ - III группу, I^AI^B - IV группу.

21 ВОПРОС. Пол организмов, совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих половое размножение, сущность которого сводится в конечном итоге к оплодотворению.

Механизм генетического контроля над развитием половых признаков может быть внутри- и межклеточным. Внутриклеточное определение не связано с образованием половых гормонов (например, у насекомых), и действие генов, определяющих, ограничено клетками, в которых эти гены функционируют. При этом в одном организме могут нормально развиваться, не влияя друг на друга, участки тела с женскими и мужскими признаками. При межклеточном определении, характерном для млекопитающих и птиц, под контролем генов вырабатываются половые гормоны, которые, проникая во все клетки организма, обусловливают фенотипическое развитие признаков соответствующего.

Различают прогамное, сингамное и эпигамное определение. Прогамное определение происходит до оплодотворения яйца, например дифференцировка яйцеклеток на быстро и медленно растущие. Первые становятся крупными, и из них после оплодотворения развиваются самки, вторые отличаются меньшими размерами и дают самцов, хотя оба вида яйцеклеток генетически одинаковы. Сингамное определение происходит во время оплодотворения, но на разных стадиях этого процесса. У некоторых видов с мужской гетерогаметией и физиологической полиспермией (оплодотворение яйцеклетки несколькими сперматозоидами) определяется в момент слияния ядер половых клеток (кариогамия). Если с ядром яйцеклетки сливается мужское ядро с Y^-хромосомой, разовьётся мужская особь, если с Х-хромосомой — женская. При женской гетерогаметии потомства зависит от того, какая из половых хромосом попадает в ядро яйцеклетки во время мейоза. Если в ядре окажется Z-хромосома, разовьётся особь мужского, если W^-хромосома — женского. Т. о., в данном случае зиготы устанавливается до кариогамии. Эпигамное определение наблюдается у разнополых видов с фенотипическим определением, когда направленность развития в сторону мужского или женского обусловливается влиянием внешних условий после оплодотворения.

22 ВОПРОС.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Признаки, гены которых наход-ся в половых хром-мах, наз-ся сцепленные с полом. В у - хром-ме генов. почти нет, поэтому если говорят, что признак сцеплен с полом, значит ген наход-ся в х - хром-ме. Если ген расположен в у - хром-ме, то это обычно оговаривается. У чел-ка известно около 300 генов, находящ-ся в х - хром-ме и вызывающих наследственные болезни. Почти все они рецессивны. Наиболее известны: гемофилия, дальтонизм, мускульная дистрофия. Если рецессивный ген болезни сцеплен с х - хром-мой, то носителем явл-ся женщина, а болеют мужчины, т.к. у них этот ген наход-ся в одинарной дозе или гомозиготном состоянии. Доминантны х - сцепленных заболеваний известно мало, в том числе некоторые формы рахита, нарушение сегментации кожи. Считается, что мутация в х - хром-ме чаще происходит в сперматогенезе, т.е. у отца и эту х-хром-му получит дочка. Наследование, сцепленное с у - хром-мой: в у - хром-ме наход-ся около 35 генов, в том числе 7 вызывают болезни (гипертрикоз, нарушение сперматогенеза). Т.к. отец передает у - хром-му только сыну, такие болезни наследуются по мужской линии и наз-ся голондрическими. У животных известно только х - сцепленное рецессивное наследование, в том числе гемофилия у собак, бесшерстность у телят, отсутствие зубов, деформация передних ног у телят, карликовость у кур.

Наследование, ограниченное полом. Наследование, контролируемое полом

Признаки, ограниченные полом: гены их наход-ся в аутосомах, т.е. есть у обоих полов, но проявляются только у одного пола. 1) Молочная продуктивность. 2) Яичная продуктивность. 3) Икра у рыб (у женского пола). 4) Яркое оперение (у самцов). К числу нежелательных, ограниченных полом признаков, относятся: 1) триторхизм, 2) аномалия спермиев (у самцов), 3) недоразвитие частей половых органов (у самок). Признаки, контролируемые полом: гены в аутосомах, т.е. есть у обоих полов и проявляются также у обоих, только у одного пола чаще или интенсивнее, чем у другого. 1) Комолость доминирует у овец, рецессивно у баранов. 2) Заращение яйцеводов и семяпроводов у птиц доминантно у самок и рецессивно у самца. 3) Атаксия (расстройство координации движения) доминантно у самок и рецессивно у самца. 4) Искривление киля у птицы доминантно у самцов и рецессивно у самок. 5) Наследственное облысение доминантно у мужчин и рецессивно у женщин. 6) Указательный палец длиннее безымянного доминантно у мужчин и рецессивно у женщин.

23 ВОПРОС

Кариотип – это набор хромосом соматической клетки, свойственный тому или иному виду животных или растений. Он включает все особенности хромосомного комплекса: число хромосом, их форму, наличие видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом. Число хромосом в кариотипе всегда четное. Это объясняется тем, что в соматических клетках находятся две одинаковые по форме и размеру хромосомы – одна из отцовского организма, вторая – от материнского.

Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов.Аутосомы обозначают порядковыми номерами. Так, у человека в диплоидном наборе имеется 46 хромосом, из них — 44 аутосомы (22 пары, обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).

Полов ы е хромос о мы – специальная пара хромосом, в которых локализованы гены, определяющие пол

В соматических клетках обычно находятся две половые хромосомы. В женском кариотипе половые хромосомы представлены крупными парными (гомологичными) хромосомами (ХХ). В мужском кариотипе пара половых хромосом включает одну Х-хромосому и небольшую палочковидную У-хромосому. Таким образом, хромосомный набор человека содержит 22 пары аутосом, половых хромосом, по которой различаются оба пола.

24 ВОПРОС

Мейоз или редукционное деление клетки — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза).Мейоз состоит из 2 последовательных делений с короткой интерфазой между ними.

Кроссинго́ вер (др. название перекрёст) — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза

Рекомбинация -появление новых сочетаний генов, ведущих к новым сочетаниям признаков у потомства. У высших организмов рекомбинация осуществляется при независимом расхождении хромосом в мейозе, при обмене участками гомологичных (парных)хромосом - кроссинговере; у многих микроорганизмов - в результате обмена участками молекул нуклеиновых кислот.

25 ВОПРОС

Существование кроссинговера побудило Моргана разработать в 1911-1914 гг. принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1 % перекреста между ними.

Карта хромосом - план расположения генов в хромосоме.

При построении карт указывают не расстояние между генами, а расстояние до каждого гена от нулевой точки начала хромосомы. Доминантный аллель обозначается прописной буквой, рецессивный - строчной.

Допустим, что к одной группе сцепления относятся гены А и В. Между ними обнаружен перекрест в 10 %. Следовательно, гены А и В находятся на расстоянии 10 единиц. Допустим далее, что к этой же группе сцепления относится ген С. Чтобы узнать его место в хромосоме, необходимо выяснить, какой процент перекреста он дает с обоими из двух уже известных генов. Например, если с А он дает 3 % перекреста, то можно предположить, что ген С находится либо между А и В, либо с противоположной стороны, то есть А расположен между В и С. Если между В и С окажется перекрест 7 %, то на хромосоме их следует расположить в таком порядке, как на верхней схеме. Если между В и С перекрест составит 13 %, то расположение генов будет как на нижней схеме

26 ВОПРОС

Полное сцепление генов, т. е. совмест­ное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также л для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит.

При неполном сцеплении гомологичные хромосомы могут обмениваться аллельными генами. Причиной этого является кроссинговер, который, в свою очередь, является результатом того, что при мейозе гомологичные хромосомы конъюгируют и могут обмениваться участками.

В результате этого при скрещивании дигетерозигот с генотипом с гомозиготами по рецессиву, имеющими генотип , в потомстве, наряду с обычными, появляется некоторое количество особей, образовавшихся в результате слияния кроссоверных гамет (рекомбинантов), имеющих генотип или .

Группа сцепления — это совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Число групп сцеплений для каждого вида равно гаплоидному набору хромосом, для человека равно 23

27 ВОПРОС

Положения хромосомной теории наследственности:

На основании анализа результатов многочисленных экспериментов с дрозофилой Т.Морган сформулировал хромосомную теорию наследственности, сущность которой заключается в следующем:

1) гены находятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определенном расстоянии друг от друга;

2) гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом;

З) признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцеплено;

4) в потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера в процессе мейоза. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами;

5) на основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.

28 ВОПРОС – СМ.вопрос 21

29ВОПРОС – см вопрос 22

30ВОПРОС

Изменчивость — явление, противоположное наследственности. Она заключается в изменении комбинаций признаков или появлении совершенно новых признаков у особей данного вида.

Благодаря наследственности обеспечивается сохранение видов на протяжении значительных промежутков (до сотен миллионов лет) времени. Однако условия окружающей среды меняются (иногда существенно) с течением времени, и в таких случаях изменчивость, приводящая к разнообразию особей внутри вида, обеспечивает его выживание. Какие-то из особей оказываются более приспособленными к новым условиям, это и позволяет им выжить. Кроме того, изменчивость позволяет видам расширять границы своего местообитания, осваивать новые территории.

48 ВОПРОС

Реплика́ ция ДНК —процесс самоудвоения полуконсервативным способом, идущий во время синтетической (S) фазы жизненного цикла клетки на матрице родительской молекулы ДНК.

Репарация — особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физическими или химическими агентами. Осуществляется специальными ферментными системами клетки

49 ВОПРОС – см методичку таблицу 3 на странице 78

50 ВОПРОС

Исследования, направленные на выяснение химической природы наследственного материала, неопровержимо доказали, что материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты, которые были обнаружены Ф. Мишером (1868) в ядрах клеток гноя. Нуклеиновые кислоты являются макромолекулами, т.е. отличаются большой молекулярной массой. Это полимеры, состоящие из мономеров - нуклеотидов, включающих три компонента: сахар (пентозу), фосфат и азотистое основание (пурин или пиримидин). К первому атому углерода в молекуле пентозы С-1' присоединяется азотистое основание (аденин, гуанин, цитозин, тимин или урацил), а к пятому атому углерода С-5' с помощью эфирной связи - фосфат; у третьего атома углерода С-3' всегда имеется гидроксильная группа - ОН

1. дискретность — несмешиваемость генов;

2. стабильность — способность сохранять структуру;

3. лабильность — способность многократно мутировать;

4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

7. плейотропия — множественный эффект гена;

8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

10. амплификация — увеличение количества копий гена.

51 ВОПРОС

Процесс биосинтеза белка включает в себя ряд последовательно протекающих событий:

В ядре клетки:

Репликация ДНК (транскрипция) Информационная РНК

В цитоплазме с помощью рибосом:

Информационная РНК (трансляция) Белок

Синтез информационной РНК (и-РНК) происходит в ядре.

Транскрипция – процесс переписывания информации, содержащейся в генах ДНК на синтезируемую молекулу и-РНК.

Трансляция – процесс сборки молекулы белка, идущий в рибосомах.

Молекулы и-РНК выходят из ядра клетки через поры оболочки ядра и направляются в цитоплазму к рибосомам. Сюда же доставляются аминокислоты. Рибосома по цепочке и-РНК делает шаг, равный трем нуклеотидам. Аминокислота отделяется от т-РНК и становится в цепочку мономеров белка. Освободившаяся т-РНК уходит в сторону и через некоторое время может снова соединиться с определенной кислотой, которую будет транспортировать к месту синтеза белка. Таким образом, последовательность нуклеотидов в триплете ДНК соответствует последовательности нуклеотидов в триплете и-РНК.

52 ВОПРОС

Генетическая инжене́ рия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.