Общие рекомендации к решению генетических задач

ЗАДАЧНИК ПО ПСИХОГЕНЕТИКЕ

Учебно-методическое пособие

Для студентов очной и заочной форм обучения

по специальности 020400 «Психология»

Казань - 2005

УДК 159.922.3(076.1)(076.2)(076.4)

Х

Рецензенты: к.биол.н., доцент Билалова Г.А.;

к.психол.н., доцент Уразаева Г.И.

Х Хаматова Р.М. Задачник по психогенетике: Учебно-методическое пособие. - Казань: ТАРИ, 2005. – 140 с.

Печатается по разрешению редакционно-издательского совета ТАРИ

В предлагаемом учебно-методическом пособии, составленном для студентов Татарско-американского регионального института, обучающихся по специальности “Психология” (код специальности 020400), раскрыты базовые алгоритмы решения типовых генетических задач. Использованные литературные материалы дополнены опытом собственного руководства аудиторными занятиями по дисциплине «Психогенетика». Пособие имеет практическую значимость для студентов и преподавателей.

Ó Хаматова Р.М., 2005

Ó ТАРИ, 2005

СОДЕРЖАНИЕ

ПРЕДИСЛОВИЕ.................................................................................... 5

1. ОБЩИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К РЕШЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ 6

2. ОЗНАКОМЛЕНИЕ С СОДЕРЖАНИЕМ ЗАДАЧИ И КРАТКАЯ ЗАПИСЬ УСЛОВИЯ ЗАДАЧИ 9

3. ЗАПИСЬ ГЕНОТИПОВ РОДИТЕЛЬСКИХ ОСОБЕЙ...... 13

4. ЗАПИСЬ ГАМЕТ РОДИТЕЛЬСКИХ ОСОБЕЙ................... 20

5. ОБРАЗОВАНИЕ ГАМЕТ ПРИ ДИГИБРИДНОМ СКРЕЩИВАНИИ 23

6. РЕШЕТКА ПЕННЕТА................................................................... 28

7. ЗАПИСЬ ГЕНОТИПОВ ОСОБЕЙ I-го ПОКОЛЕНИЯ...... 32

8. АНАЛИЗ ОСОБЕЙ I-го ПОКОЛЕНИЯ ПО ГЕНОТИПУ И ФЕНОТИПУ 36

9. ОБЩИЕ ФОРМУЛЫ РАСЩЕПЛЕНИЯ................................ 41

10. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ.............................. 45

11. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ ПРИ НЕПОЛНОМ ДОМИНИРОВАНИИ 46

12. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ 49

13. ЯВЛЕНИЕ МНОЖЕСТВЕННОГО АЛЛЕЛИЗМА........... 49

14. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ....................................................... 50

15. ЗАПИСЬ ОТВЕТА ЗАДАЧИ..................................................... 51

16. ЗАДАЧИ............................................................................................ 51

16.1. КОДИРОВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ 51

16.2. ГАМЕТОГЕНЕЗ........................................................................ 53

16.3. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ............................. 54

16.4. ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ.................................... 59

16.5. НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ....................................... 63

16.6. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ 64

16.7. ЯВЛЕНИЕ МНОЖЕСТВЕННОГО АЛЛЕЛИЗМА............ 67

16.8. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ................................................... 68

17. ОТВЕТЫ К ЗАДАЧАМ............................................................... 68

18. ПЕРЕЧЕНЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ СИНДРОМОВ ДЛЯ СОСТАВЛЕНИЯ ЗАДАЧ 74

18.1. СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 74

18.2. СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 78

18.3. СИНДРОМЫ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 86

18.4. СИНДРОМЫ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 88

19. СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ....................... 89

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ, ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ПРИ СОСТАВЛЕНИИ ЗАДАЧНИКА 139

ПРЕДИСЛОВИЕ

Данное пособие предназначено для студентов Татарско-американского регионального института, обучающихся по направлению 020400 - «Психология». В пособие включены все типы задач, предусмотренные перечнем умений и навыков Государственного стандарта о высшем образовании для студентов психологических специальностей (код 020400). Учебный курс " Психогенетика" является обязательным в системе психологического образования и дает необходимые аспекты знаний о психолого-генетическом и медико-генетическом консультировании в профессиональной деятельности. Объем лекционного курса «Психогенетика» составляет 18 часов, а семинарских занятий – 12 часов.

Средством усвоения базовых принципов генетики является решение генетических задач. Задачи конкретизируют и углубляют теоретические знания, и показывают практическую значимость генетических факторов. Последнее особенно характерно для задач, условия которых приближены к психолого-генетической практике. При решении таких задач студент усваивает закономерности наследования признаков, убеждается в необходимости их учета в будущей профессиональной деятельности практикующего психолога, их применения для диагностики и прогнозирования особенностей психологических черт личности.

В пособии предлагаются задачи по следующим темам: генетическое кодирование информации, гаметогенез, моногибридное и дигибридное скрещивание, наследование признаков при неполном доминировании, наследование признаков, сцепленных с полом, множественный аллелизм, генетика популяций.

ОБЩИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К РЕШЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ

При решении задач студент должен свободно ориентироваться в основных генетических положениях, специальной терминологии и буквенной символике.

Аллельные гаметы обозначаются одним и тем же буквами латинского алфавита («А», «В», «С», «D» и т.д.). Гены, определяющие развитие доминантных признаков, обозначаются заглавной буквой латинского алфавита (например, А), а рецессивных признаков – строчной буквой (а). Например, ген А, определяющий карий цвет глаз (доминантный признак), и ген а, определяющий голубой цвет глаз (рецессивный признак), являются аллельными генами. Они отвечают за развитие альтернативных признаков (или карие глаза, или голубые глаза).

Расположение аллельных и неаллельных генов в хромосомах можно схематически изображать следующим образом (рис. 1.1.):

А а А а А а

в В

в В

1 2 3

Рис.1.1. Расположение аллельных гены и неаллельных генов. 1-аллельные гены А и а расположены в одинаковых участках гомологичных хромосом; 2 – неаллельные гены «А» и «В» расположены в разных участках гомологичных хромосом; 3- неаллельные гены «А» и «В» расположены в негомологичных хромосомах.

На рисунке 1.1. одинаковые вертикальные линии символизируют гомологичные хромосомы, горизонтальные – участки расположения генов. Заглавными буквами обозначены доминантные (А, В), а строчной - рецессивный (а, в) аллели двух неаллельных генов: гены «А» и гены «В». Аллели (или аллельные гены) каждого из них располагаются в одинаковых участках гомологичных хромосом.

Гены А и а аллельны относительно друг друга, но неаллельны по отношению к аллельным между собой генам В и в.

Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью, называется гибридным, а отдельная особь – гибридом. Например, скрещивая организмы с генотипами АА и аа, мы получаем гибрид с генотипом Аа.

Скрещивание особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным (генотип типа АА), а сами гибридные особи – моногибридными. Если же организмы анализируются по 2, 3, 4 и более парам альтернативных признаков, то скрещивания между ними называется соответственно дигибридным (генотип типа ААВВ), тригибридным (генотип типа ААВВСС), тетрагибидным (генотип типа ААВВССDD) и т.п.

Различают гомозиготные и гетерозиготные организмы. Гомозиготными по одной паре генов называются организмы, получавшие от отца и от матери только доминантные (А и А) или только рецессивные (а и а) гены. Каждая соматическая клетка такого организма будет иметь два одинаковых аллельных гена (генотипы типа АА или аа). В этом организме будут образовываться одинаковые гаметы (или А, или а). Гетерозиготные организмы содержат оба аллельных гена: доминантный и рецессивный (генотип типа Аа). Такой организм будет продуцировать разные гаметы (А и а).

Женские особи обозначаются знаком (зеркало богини Венеры), мужские – знаком (щит и копье бога войны Марса).

В начале строчки, на которой записываются генотипы родителей, ставится буква Р (от слова рarentes (англ.) – родители). За буквой Р выписываются генотипы родителей (обычно сначала записывают генотип женской, а за тем – мужские особи). Перед генотипами родителей ставят знаки или. Между генотипами ставят знак умножения Х, обозначающий скрещивание. В строке ниже родителей выписываются типы производимых ими гамет. На следующей строчке записываются генотипы потомков. Эта строчка начинается с буквы F (латинское слово filii- дети). Первое поколение потомков обозначаются F₁, второе F₂ и т.д. Если в задаче упоминаются предки родителей, то их генотипы записываются выше родительской строчки Р.

Потомство от скрещивания двух родительских форм называют гибридным, а каждую возникшую в результате скрещивания особь (отдельного потомка) называют гибридом.

Гибридное поколение обозначают сочетанием латинской буквы F и цифрового индекса, показывающего, какое по счету относительно скрещиваемых форм (Р) гибридное поколение имеется в виду (в данном случае – 1, т.к. речь идет о детях). Таким образом, в рассматриваемом варианте сочетание выглядит следующим образом: F1 = дети (читается: «эф один»). Нетрудно догадаться, что F2 – это второе гибридное поколение от Р, то есть внуки Р; F3 – третье гибридное поколение от Р, то есть правнуки Р, и т.д.

Решение генетических задач обычно осуществляется в несколько этапов:

1. Ознакомление с содержанием задачи и краткая запись сведений о признаках и определяющих их аллельных генах.

2. Запись сведений о генотипе родителей.

3. Запись гамет каждой родительской особи.

4. Составление схемы скрещивания.

5. Составление решетки Пеннета.

6. Запись генотипов особей следующих поколений.

7. Анализ особей следующих поколений по генотипу и фенотипу.

8. Запись ответа задачи.

Следует помнить, что переход к изучению очередного этапа решения задач возможен только при полном усвоении предыдущего. Перейдем к последовательному обзору перечисленных этапов.

ОЗНАКОМЛЕНИЕ С СОДЕРЖАНИЕМ ЗАДАЧИ И КРАТКАЯ ЗАПИСЬ УСЛОВИЯ ЗАДАЧИ

При ознакомлении с содержанием задачи в первую очередь следует установить:

а) с каким скрещиванием мы имеем дело: с моно-, ди- или полигибридной;

б) какие признаки и гены являются доминантными, а какие – рецессивными;

в) в гомологичных или в негомологичных хромосомах располагаются неаллельные гены;

г) в аутосомных или в половых хромосомах располагаются гены.

Затем кратко записывается условие задачи. Эта запись включает сведения о признаках и генах, определяющих эти признаки. Сведения удобно записывать в виде таблицы, состоящей из нескольких строк и двух столбцов. В первом столбце записываются признаки, а во втором – аллельные гены, контролирующие эти признаки.

При составлении таблицы из условия задачи черпается вся необходимая информация: наследование каких признаков прослеживается в данной задаче, доминантным (полного или неполного доминирования) или рецессивным геном контролируется развитие изучаемого признака, в аутосомах или половых хромосомах локализованы интересующие нас гены и т. д.

Из пары контрастных альтернативных признаков в таблицу «Ген – признак» первым вносится тот, развитие которого находится под контролем доминантного гена. При записи в таблицу названия конкретного признака допустимо некоторое сокращение слов, например: «кареглаз.» вместо «кареглазость». Доминантный ген, контролирующий наследование изучаемого признака, следует обозначать первой заглавной буквой латинского алфавита (А). Следующей строкой вписывается альтернативный признак (в нашем случае: «голубоглазость»), контролируемый рецессивным геном. Естественно, этот ген надо обозначать также первой, но уже строчной буквой латинского алфавита (а), и располагать его строго под символом А доминантного гена (оба символа – в левой колонке таблицы).

Пример 2.1. В браке правши и левши всегда рождаются дети-правши.

Решение:

Праворукость и леворукость – это взаимоисключающие признаки, поэтому гены, отвечающие за них, являются аллельными и должны быть обозначены одной алфавитной буквой алфавита. Поскольку праворукость подавляет проявление белой, то этот признак будет доминирующий и ген, определяющий его, должен быть обозначен заглавной буквой.

Краткая запись условия задачи будет иметь следующий вид:

Признак: Ген

праворукость: А

леворукость: а

Пример 2.2. У человека курчавые волосы доминируют над прямыми, а полидактилия – над пятипалостью.

Решение:

В условии указаны две пары альтернативных признаков. Первая пара признаков характеризует тип волос, вторая – количество пальцев кисти. Поэтому аллельные гены разных пар будут обозначаться двумя буквами алфавита. Краткая запись условия будет выглядеть следующим образом:

Признак: Ген

курчавые волосы: А

прямые волосы: а

полидактилия: В

пятипалость: в

Пример 2.3. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются различными рецессивными аутосомными генами.

Решение:

В условии задачи упомянуто о двух неальтернативных признаках, которые условно можно назвать первой и второй формами глухонемоты. За каждый из них отвечает свой рецессивный ген. За отсутствие каждой формы глухонемоты отвечает свой доминантный ген. Краткая запись условия будет выглядеть следующим образом:

Признак: Ген

нормальный слух (отсутствие первой: А

формы глухонемоты)

наличие первой формы глухонемоты: а

нормальный слух (отсутствие второй: В

формы глухонемоты)

наличие второй формы глухонемоты: в

После краткой записи сведений о генах и признаках переходят к записи генотипов родительских особей.

Если речь идет о решении задач не на моногибридное, а на полигибридное наследование, то в таблицу «Ген – признак» сначала надо внести признаки, контролируемые генами, локализованными в аутосомах, а затем уже признаки, находящиеся под контролем генов, расположенных в половых хромосомах (причем сначала в Х-, а потом в Y-хромосомах).

При этом каждую пару признаков можно нумеровать (безразлично, арабскими или римскими цифрами). Например, мы имеем дело с тригибридным скрещиванием (чему соответствуют три пары альтернативных признаков):

1-я пара – аутосомное наследование;

2-я пара – Х-сцепленное наследование;

3-я пара – Y-сцепленное наследование.

Каждую пару аутосомных признаков можно отделять от последующей пары горизонтальными линиями; а аутосомное наследование от вариантов сцепленного с полом наследования – двумя горизонтальными линиями.