Муковисцидоз

Муковисцидоз ( mucoviscidosis; лат. mucus - слизь + viscidus - липкий) - наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене белка (этот ген расположен в длинном плече 7-й хромосомы), обеспечивающего функцию хлоридного канала. Характеризуется распространенным поражением экзокринных желез (поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей) из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, сопровождается тяжелым нарушением функции пищеварительного тракта, органов дыхания. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Из-за отсутствия синтеза трансмембранного регулятора нарушается транспорт хлоридов эпителиальных клетках с избыточным выведением хлоридов, что обусловливает гиперсекрецию густой и вязкой слизи в клетках поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочки ЖКТ. Выводные протоки поджелудочной железы закупориваются слизью, ферменты и другие составляющие панкреатического секрета не поступают в просвет 12-персной кишки. Вязкая слизь в бронхах ведет к их закупорке с последующим присоединением инфекции (St.aureus, H.influenzae, Pseudomonas auruginosa), что усугубляет нарушение бронхиальной проводимости, мукоцилиарного клиренса, ведет к частым бронхо-легочным заболеваниям.
Клиническая картина проявляется уже в раннем возрасте, иногда у новорожденных в виде меконеального илеуса, характеризующегося кишечной непроходимостью в 1-2 сутки жизни (отсутствие отхождения мекония, вздутие живота, рвота с примесью желчи, обезвоживание).
Кишечная форма муковисцидоза (обычно манифестация заболевания происходит на 1-ом году жизни чаще при переводе на искусственное вскармливание) характеризуется:

o недостаточной прибавкой массы тела;

o отставанием в физическом развитии, прогрессирующим истощением;

o диспепсическими расстройствами (метеоризм, обильный зловонный стул замазкообразный, светло-серого цвета, блестящий, с большим количеством жира); диарея может сменяться запорами;

o симптомы полигиповитаминоза;

o гипотрофия;

o в дальнейшем - поражение печени (гепатоз), холестатический гепатит, билиарный цирроз;

o симптомы хронического гастродуоденита;

o повторные выпадения прямой кишки;

o очень соленые пот и слезы.

Диагностика. При помощи специальной методики (электрофорез с пилокарпином) получат пот ребенка и исследуют уровень хлоридов. При муковисцидозе отмечается повышенная концентрация натрия более 70 ммоль/л (в норме 10-30 ммоль/л) и хлоридов более 60 ммоль/л (в норме 20-40 ммоль/л) в потовой жидкости.