Задача №65.

В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально.

Определите вероятность рождения здорового сына и возможные группы крови его. Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак.

Таблица генетического кода

Примечание: УАА, УАГ, УГА – нонсенс-кодоны

ОТВЕТЫ НА ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ.

Задание 1. 1, 4, 6.

Задание 2. Харди, Вайнберг, 1908 год.

Задание 3. 5%, 37 генов.

Задание 4. Транскриптон.

Задание 5. а3=б5, в1, г4, д7.

Задание 6. а3, б1, в2, г5.

Задание 7. а4, б5, в1, г3, д2.

Задание 8. 1д, 2б.

Задание 9. а4, б3, в1, г5, д2.

Задание 10. 1б, 2г, 3б.

Задание 11. 1в, 1д, 2а, 2е.

Задание 12. 1б, 1е, 2в, 2д.

Задание 13. 2, 4, 7.

Задание 14. 2, 5.

Задание 15. 1, 2, 4, 6.

Задание 16. 2.

Задание 17. 2, 4.

Задание 18. 2, 5.

Задание 19. 1в, 1г, 1д, 2а, 2в.

Задание 20. 1в, 1д, 1е, 2а, 2г, 2ж.

Задание 21. 1б, 1г, 1д, 2а, 2д.

Задание 22. 1б, 2а, 2в, 2д.

Задание 23. 1б, 1д, 2а, 2в, 2г.

Задание 24. 1б, 1в, 2а, 2д.

Задание 25. Тио, Леван, 46 хромосом.

Задание 26. 3, 5.

Задание 27. а2, б5, в1, г3, д1.

Задание 28. а3, б5, в1, г4, д1.

Задание 29. 1а, 1д, 1е, 2б, 2г, 2ж.

Задание 30. 3, 6.

Задание 31. 2, 5.

Задание 32. 3, 5.

Задание 33. а6, б1=г4, в2.

Задание 34. 2, 5, 6.

Задание 35. 1, 3, 4.

Задание 36. а3, б1, в5, г4, д2.

Задание 37. 3, 6.

Задание 38. а4, б1, в3, г2.

Задание 39. ДНК-зонд.

Задание 40. Саузерн, 1975 год.

Задание 41. Гибридизация.

Задание 42. Амплификация.

Задание 43. Муллис, 1983 год.

Задание 44. а2, б4, в1, г2.

Задание 45. 2, 3.

Задание 46. 2, 5.

Задание 47. 1а, 1г, 2б, 2в.

Задание 48. 1в, 1д, 2а, 2б, 2г, 2е.

Задание 49. Компаунд-гетерозигота.

Задание 50. Секвенирование.

Задание 51. Плейотропным.

Задание 52. 1б, 1д, 2а, 2г, 3в.

Задание 53. 1а, 1г, 1е, 2б, 2в, 2д.

Задание 54. 1г, 2б, 3а.

Задание 55. Фенокопии.

Задание 56. 2, 5.

Задание 57. 1, 3, 4.

Задание 58. 1в, 2б, 3д.

Задание 59. 1б, 2г, 3а.

Задание 60. 1б, 2а, 3д.

Задание 61. 3, 6.

Задание 62. 2.

Задание 63. 2, 3.

Задание 64. 1а, 2в, 3б, 4в, 5а.

Задание 65. 1в, 2г, 3а, 4б.

Задание 66. 2, 3, 5.

Задание 67. 1б, 2в, 3а, 4в.

Задание 68. 1б, 1в, 1д, 2а, 2г.

Задание 69. 1а, 1в, 2б, 2г, 2д.

Задание 70. 1, 4.

Задание 71. а2, б5, в1, г6, д4, е3.

Задание 72. 2, 4.

Задание 73. Отцовский импринтинг

Задание 74. Материнский импринтинг

Задание 75. 1б, 1в, 1д, 2а, 2г.

Задание 76. Генетическая антиципация

Задание 77. 3, 6.

Задание 78. 1а, 2в, 3б, 4а.

Задание 79. 1б, 1в, 1д, 2а, 2г, 2е.

Задание 80. 1а, 1г, 1е, 2б, 2в, 2д.

Задание 81. 1в, 2а, 3б.

Задание 82. 1г, 2в, 3а.

Задание 83. 1г, 2а, 3в.

Задание 84. 1в, 2а, 3б.

Задание 85. а2, б5, в3, г1, д4

Задание 86. Робертсоновской.

Задание 85. а2, б5, в3, г1, д4.

Задание 87. 1б, 1в, 1д, 1е, 2а, 2г, 2ж.

Задание 88. 1б, 2а, 3д.

Задание 89. Даун, 1866 год.

Задание 90. 1в, 2г, 3г.

Задание 91. 1г, 2в, 3а.

Задание 92. 1а, 1б, 1г, 1е, 2а, 2в, 2г, 2д.

Задание 93. а4, б6, в2, г3.

Задание 94. а4, б6, в2, г1.

Задание 95. а2, б2, в4, г6, д5, е1.

Задание 96. Однородительская дисомия

Задание 97. 2, 5.

Задание 98. а2, б2, в3, г2, д2, е3, ж1, з3.

Задание 99. 1б, 2г, 3а, 4в.

Задание 100. Энгель, 1980 год

Задание 101. 1б, 1в, 1е, 2а, 2г, 2д.

Задание 102. 1в, 2д, 3а.

Задание 103. а5, б2=в4.

Задание 104. а4, б1=в3.

Задание 105. а4, б1=в3.

Задание 106. а4, б1, в3.

Задание 107. 2, 5.

Задание 108. 3, 5, 6.

Задание 109. а4, б3, в1, г2, д1, е5.

Задание 110. а3, б1=в4, г2=д5.

Задание 111. Фогель, 1959 год.

Задание 112. 1а, 1г, 1е, 2б, 2д.

Задание 113. а4, б5, в3, г6, д1.

Задание 114. а4, б3, в1, г6, д2.

Задание 115. а2, б3, в1, г4.

Задание 116. 1в, 2г, 2д, 3а.

Задание 117. а5, б3, в7, г2.

Задание 118. а2, б6, в3, г8.

Задание 119. 1б, 1в, 1д, 2а, 2г.

Задание 120. а4, б1, в3, г6.

Задание 121. Фармакогенетика.

Задание 122. 1в, 2б, 3а, 3г.

Задание 123. а4, б2, в5, г1.

Задание 124. а2, б6, в1, г4.

Задание 125. а4, б2, в5, г3.

Задание 126. 1а, 1в, 2б.

Задание 127. 1а, 1б, 1в, 2б, 2г.

Задание 128. 1б, 1в, 1д, 2а, 2г, 2ж.

Задание 129. 1в, 2г, 3а.

Задание 130. Тератаназия

Задание 131. 1в, 2г, 3а, 4б.

Задание 132. а3, б1, в5, г4, д2.

Задание 133. 2, 5.

Задание 134. 1, 2, 5.

Задание 135. Нормокопирование

Задание 136. Рид, 1947 год.

Задание 137. Проспективное

Задание 138. Ретроспективное

Задание 139. 1б, 2ж, 3г, 4д.

Задание 140. 1б, 1в, 2а, 2б, 2г.

Задание 141. 1б, 2а, 2в, 2д.

Задание 142. 1в, 1д, 2а, 2г, 3б.

Задание 143. 1б, 1в, 2а, 3а.

Задание 144. 1в, 2д, 3г.

Задание 145. Кордоцентез

ОТВЕТЫ НА ЗАДАЧИ.

Задача № 1 Нейрофиброматоз (б-нь Реклинхаузена)

Задача № 2 Нейрофиброматоз (б-нь Реклинхаузена)

Задача № 3. Миотоническая дистрофия

Задача № 4. Миодистрофия Дюшена.

Задача № 5. Миодистрофия Дюшена.

Задача № 6. Миодистрофия Беккера.

Задача № 7. Фенилкетонурия

Задача № 8. Синдром Марфана.

Задача № 9. Фенилкетонурия.

Задача № 10. Семейная гиперхолестеринемия, гомозиготная форма.

Задача № 11. Семейная гиперхолестеринемия, гетерозиготная форма.

Задача № 12. Синдром Клайнфельтера (47 ХХУ)

Задача № 13. Синдром Дауна (47 ХУ, +21)

Задача № 14. Синдром Шерешевского-Тернера (45 ХО).

Задача № 15. Синдром Эдвардса.

Задача № 16. Синдром Патау.

Задача № 17. Синдром Дауна (47 ХХ, +21).

Задача № 18. Синдром Шерешевского-Тернера. (45 ХО)

Задача № 19. Синдром кошачьего крика (46 ХХ, 5р-)

Задача № 20. Синдром Прадера-Вилли. В 20-25% связан с однородительской дисомией материнского происхождения. В 75-80% обусловлен микроделецией 15q11-q12 отцовской хромосомы.

Задача № 21. Синдром Ангельмана. В 70% случаев он возникает вследствие микроделеции участка 15q11- q12 материнской хромосомы, в 2% связан с однородительской дисомией отцовского происхождения и в 23% обусловлен другими мутациями в участке 15q11- q12.

Задача № 30. Для гипертонической болезни: Н=18%, Е=82%.

Для инфаркта миокарда: Н=5%, Е=95%.

Задача № 31. Для инсульта: Н=13%, Е=87%.

Для ревматизма: Н=17%, Е=83%.

Задача № 32. Для врожденного сужения привратника желудка: Н=66%, Е=34%.

Для врожденного вывиха бедра: Н=39%, Е=61%.

Задача № 33. Для шизофрении: Н=66%, Е=34%.

Для эпилепсии: Н=66%, Е=34%.

Задача № 34. 1/719

Задача № 35. 1/167

Задача № 36. 224000

Задача № 37. 1/56

Задача № 38. 37, 5

Задача № 39. 5, 7%

Задача № 40. 3, 75%

Задача № 41. 7, 5%

Задача № 42. 1) 11, 4%

2) 11, 4%

Задача № 43. 25%

Задача № 44. 25%

Задача № 45. 50%

Задача № 46. 1) 56%

2) 25%, среди которых ¼ часть (6, 2%) погибнут в первые шесть месяцев жизни от агаммаглобулинемии швейцарского типа.

Задача № 47. 1) 100%

2) Все здоровы

3) 25%

4) Все здоровы

Задача № 48. 1) 100%

2) 75%

Задача № 49. 1) 81%

2) 50%

Задача № 50. 1) 1, 5%

2) 12, 5%

Задача № 51. 83%

Задача № 52. 25%

Задача № 53. В семье дочери: 25%; в семье сына все будут здоровы.

Задача № 54. 25% будут дальтониками.

Задача № 55. ГТЦГАЦЦАГЦТТЦТЦ

Задача № 56. ААГГАУЦАААЦЦГАЦГАГУГУ

Задача № 57. Изолейцин, валин, метионин, серин, лейцин, тирозин, валин, изолейцин.

Задача № 58. 1) лейцин, валин, изолейцин, валин, серин, валин, тирозин.

2) ГЦУ, УЦУ, ГАА, ЦАГ.

Задача № 59. Белок синтезироваться не будет, так как вторым триплетом в и-РНК будет нонсенс-кодон–УАА.

Задача № 60. 25%

Задача № 61. 12, 5%

Задача № 62. У родителей c I и II группами крови ребенок имеет I группу крови; у родителей со II и IV группами крови ребенок имеет IV группу крови.

Задача № 63. 6, 3%

Задача № 64. 18, 8%

Задача № 65. 25%, со II и III группами крови.

Содержание

Владимир Петрович Иванов

Михаил Иванович Чурносов

Методическое пособие по медицинской генетике