Расскажите классификацию наследственных болезней.

Генная классификация наследственных болезней.

Клиническая медицинская генетика все болезни в зависимости от этиологической значимости наследственных и родовых факторов делит на наследственные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью и ненаследственные болезни. Большинство болезней относятся к группе заболеваний с наследственной предрасположенностью.

Наследственными болезнями называют болезни, вызываемые только мутациями – изменениями генетического материала. Мутации приводят к различным нарушениям нормального развития организма.

Особенностью наследственных болезней является то, что мутации, как этиологические факторы заболеваний, не зависят от среды обитания животного, его кормления и содержания. Из наследственных болезней выделяют хромосомные, генные, геномные и цитоплазматические болезни.

Хромосомными болезнями называют заболевания обусловленные изменениями (мутациями) числа хромосом.

Генные болезни обусловлены изменениями нуклеотидного состава ДНК отдельных генов, т. е. генными мутациями. Генных болезней у человека около 2000 (Н. П.Бочков, 2004) [10].

Геномные болезни связаны с геномными мутациями – изменениями генома, т. е. гаплоидного набора хромосом: слияния и раздаление хромосом в области центромера, изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (добавление или потеря 1-2 хромосом диплоидного набора). Такая патология часто приводит к смерти животного.

Цитоплазматические болезни связаны с цитоплазматическими (митохондрии, хлоропласты) мутациями и чаще проявляются в форме различных невропатий и миопатий.

Болезни с наследственной предрасположенностью. К болезням с наследственной предрасположенностью относят такие заболевания, которые проявляются у животных с отягощенной генетической наследственностью под влиянием факторов окружающей среды – мутагенов.

Мутагены – вещества способные изменить материал наследственности. Из многочисленного числа мутагенов выделяют: физические (ионизирующее излучение, коротковолновое УФ излучение и др.), химические (различные химические вещества, в том числе и токсины патогенных грибов, пестициды), биологические (вирусы, некоторые бактерии, микоплазмы).

Ионизирующее излучение вызывает повреждение ДНК, ведёт к образованию в клетках мобильные ионы (свободные радикалы), способные вторично вызывать повреждение генетического материала.

Многие физические и химические мутагены индуцируют злокачественный рост клеток, являясь канцерогенами.

Для возникновения болезней с наследственной предрасположенностью необходима соответствующая генетическая конституция животного, и фактор или комплекс факторов среды, вызывающих мутацию генов. В итоге с помощью средового фактора или факторов реализуется наследственная предрасположенность.

При генетической классификации наследственных болезней ещё выделяются болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам. Сущность этих болезней заключается в том, что в процессе развития плода часть его крови попадает в организм матери. Если плод от отца унаследовал такой аллель антигена (Аг+), которого нет у матери (Аг-), то организм беременной отвечает иммунной реакцией. Антитела матери, проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт (см. гемолитическая болезнь новорожденных).