Биохимический метод.

Эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями обмена веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы, ногти, кал и др.
На первом этапе обследования (экспресс-диагностика) применяются методы массового биохимического скрининга: пробы Феллинга (на фенилкетонурию), Альтгаузена (гликогенозы), Бенедикта (галактоземия, фруктоземия), проба на гипераминоацидурию, микробиологический тест Гатри (ФКУ и др. аминоацидопатии). Разработаны простые качественные биохимические тесты для эксперсс-диагностики гипотиреоза, муковисцидоза, для выявления нарушений обмена билирубина, болезни Тея-Сакса, гепатолентикулярной дегенерации, АГС. Эти пробы достаточно просты и используют легко доступный биологический материал (кровь, моча).
На втором этапе (уточняющая диагностика) применяют молекулярно-цитогенетические, молекулярно-биологические методы, более сложные методы аналитической биохимии:
- исследование метаболического пути (количественное определение метаболитов, их кинетики и накопления);
- прямое измерение концентрации (иммунохимические методы), активности (энзимо-диагностика), физико-химических и кинетических параметров мутантных белков;
- исследование мутантных белков с помощью нагрузочных проб мечеными субстратами и гибридизации соматических клеток;
- исследование структуры мутантного гена методами рестрикционного анализа.
Большие перспективы открываются с применением жидкостной и газовой хроматографии, позволяющей определить аминокислотный состав исследуемого субстрата в течение нескольких минут.
Показания для биохимического исследования:
1) умственная отсталость, психические нарушения;
2) нарушение физического развития - аномальный рост и строение волос или ногтей; неправильный рост с искривлением костей туловища и конечностей, чрезмерное отло-жение жира, гипотрофия или кахексия, тугоподвижность или разболтанность суставов;
3) плохое зрение или полная слепота, тугоухость или глухота;
4) судороги, мышечная гипотония, гипер- и гипопигментация, фото-чувствительность, желтуха;
5) непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушение пищеварения, частая рвота, диарея, жидкий стул, гепато- и спленомегалия;
6) почечно-каменная болезнь, холестаз;
7) гемолитические анемии и др.состояния.

18. Самым простым, дешевым, но позволяющим получить достоверные результаты из генетических методов дерматоглифики - исследование кожных узоров.

Среди диагностических тестов антропометрических методов значительное место занимает дерматоглифика.

Дерматоглифика - раздел морфологии, изучающий папиллярные линии и узоры.

Предметом исследования является гребневая кожа, имеющаяся на ладонных и подошвенных поверхностях кистей рук и стоп. Этот метод позволяет диагностировать некоторые наследственные заболевания.

Рисунок отпечатка у каждого человека строго индивидуален и наследственно обусловлен. Теоретически возможно совпадение лишь с частотой 1: 10 (в генерации смене поколений), т.е. невозможна встреча двух лиц с одинаковыми отпечатками (Трепаков, 1989).

Неизменяемость этих узоров в течение жизни индивида была научно доказана Ф.Гальтоном в 1892 г.

В последнее время резко увеличилось количество детей, оказавшихся не в состоянии усвоить школьную программу, такие ребята, как правило, обучаются не в общеобразовательных классах, а в коррекционных или в классах для детей с задержкой психического развития, т.е., это, как правило, подростки с нарушением в развитии нервной системы.