Трансляция сатылары 5 страница

607. Генотерапияны жү ргізуге болатын емдеу тә сілі.

1)+ этиотропты

2) патогенетикалық

3) хирургиялық

4) симптоматикалық

5) трансплантациялық

*2*46*4*

608. Отбасындағ ы 5 жасар баланың ақ ыл есі кем, микроцефалия, зә рдің иісі «тышқ ан иісті», бұ лшық ет тонусы жоғ ары, тырыспа, тері жамылғ ысы жә не шашы бозарғ ан.

Тө менде келтірілген диагноздардың қ айсысы сә йкес келеді?

1) гемофилия

2) галактоземия

3) муковисцидоз

4) ахондроплазия

5) +фенилкетонурия

609. Ата-анасы сау, ү шінші аталары бойынша сибс болып келетін отбасында ө з уақ ытында қ алыпты бала туылғ ан. Анасының сү тін емгеннен бастап бала қ ұ сып, іші ө тіп, сарғ айып, бауыр мен кө кбауыры ү лкейіп, ақ ыл-ойдың кемістігі байқ алды.

Тө менде келтірілген диагноздардың қ айсысы сә йкес келеді?

1) гемофилия

2)+ галактоземия

3) муковисцидоз

4) ахондроплазия

5) фенилкетонурия

610.Тө менде келтірілген тұ қ ым қ уалайтын аурулардың қ айсысы фенилаланингидроксилаза ферментінің бұ зылуымен сипатталады?

1) гемофилия

2) муковисцидоз

3) галактоземия

4) фруктозория

5)+ фенилкетонурия

611.16 жасар баланың таң дайы биік доғ атә різді, кө кірек қ уысы деформацияланғ ан «қ ұ с сү йекті», арахнодактилия, сколиоз байқ алады.

Тө менде келтірілген диагноздардың қ айсысы сә йкес келеді?

1) Крон ауруы

2) муковисцидоз

3) ахондроплазия

4) нейрофибромотоз

5) +Марфан синдромы

612. 6 жасар балада баспалдақ пен кө терілгенде, жү гіргенде кү шінің тө менедеп, ә лсірегені байқ алғ ан. Дә рігерлік тексеру барысында қ ан сарысуында креатинфосфокиназа фермент мө лшері жоғ ары екені анық талды.

Тө менде келтірілген диагноздардың қ айсысы сә йкес келеді?

1) Хорея Гентингтон

2) гемоглобинопатия

3) Кернс-Сейр синдромы

4) гиперфенилаланинемия

5) +Дюшен миодистрофиясы

613. Дә стү рлі емес жолмен тұ қ ым қ уалайтын ауру

1) фенилкетонурия

2) ахондроплазия

3) қ антты диабет

4)+ хорея Гентингтона

5) эссенциальды гипертония

614. Галактозофосфатуридилтрансфераза ферментінің бұ зылуымен сипатталатын тұ қ ым қ уалайтын ауру.

1) гемофилия

2) фенилкетонурия

3) +галактоземия

4) орақ тә різді жасушалық анемия

5) муковисцидоз

615. Гоносомды синдромдарғ а тә нбелгілер

1) ақ ыл-ойдың жоғ ары дең гейде болуы

2) зә р шығ арудың қ иындығ ы

3) +жыныстық жетілудің бұ зылысы

4) ұ рпақ қ алдыруы жоғ ары

5) жалпы қ ан талдауының ө згеруі

616. Прадер-Вилли синдромының себебі

1) митохондриальды ДНҚ мутациясы

2) +ә кенің 15 хромосомасының активсізденуі

3) импринтинг ауданының дупликациясы

4) динамикалық мутациялар

5) ү шнуклеотидті қ айталанымдардың кө беюі

617. Тирозиназа ферментінің бұ зылуымен сипатталатын тұ қ ым қ уалайтын ауру.

1) гемофилия

2)+ альбинизм

3) галактоземия

4) гипертермия

5) муковисцидоз

618. 52 жасар науқ аста гиперкинеза, ұ мытшақ тық байқ алады. Ауру белгілері 39 жаста кө рініс берді. Ә кесі жә не атасы жағ ынан осындай симптомдар кездескен.

Берілген белгілер тө менде келтірілген аурулардың қ айсысына сә йкес келеді?

1) Фридрейх ауруы

2) мукополисахаридоз

3)+Хорея Гентингтон

4) қ айталамалы ұ стама

5) гемоглобинопатия

619. Оксидаза ферментінің бұ зылуымен сипатталатын тұ қ ым қ уалайтын ауру

1) фруктоземия

2) фенилкетонурия

3) галактоземия

4) +алкаптонурия

5) муковисцидоз

620. Жаң а туылғ ан сә биде микроцефалия, тар маң дайлы, микрофтальмия, екі жақ ты ерін жә не таң дай жырығ ы, синдактилия, мойны қ ысқ а, ақ ыл-ойдың кемістігі байқ алады.

Тө менде келтірілген синдромдардың қ айсысы сә йкес келеді?

1) Даун

2)+ Патау

3) Эдвардс

4) Тея-Сакс

5) Клайнфельтер

621. Жаң а туылғ ан сә бидің беті жалпақ, тар маң дайлы, қ ыли кө зді, еріндері қ алың, аузы ашық тілі шығ ып тұ рады, ақ ыл-ойдың кемістігі байқ алады.

Тө менде келтірілген синдромдардың қ айсысы сә йкес келеді?

1)+ Даун

2) Патау

3) Эдвардс

4) Тея-Сакс

5) Клайнфельтер

622. Жаң а туылғ ан сә бидің дене салмағ ы тө мен, бас жә не жұ лынның туа біткен ақ аулары бар, микрогнатия, шү йдесі шығ ың қ ы, қ ұ лағ ы деформацияланғ ан жә не тө мен орналасқ ан.

Тө менде келтірілген синдромдардың қ айсысы сә йкес келеді?

1) Даун

2) Патау

3)+ Эдвардс

4) Тея-Сакс

5) Клайнфельтер

623.Жаң а туылғ ан сә биде зә ршығ ару жә не тыныс алу жү елері бойынша кө птеген даму ақ аулары анық талғ ан. Жылағ анда дауысы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 46, ХУ(5р^-) анық талды.

Қ андай мутация осы ауруғ а себеп болғ ан?

1) +делеция

2) инверсия

3) дупликация

4) транслокация

5) транзиция

624. Клайнфельтер синдромы қ андай аурулар тобына жатады?

1) моногенді
2) полигенді

3) +хромосомды

4) тұ қ ым қ уаламайтын

5) мультифакториальды

625. Бойы қ ысқ а (145 см), мойнында қ анат тә різді қ атпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілерінің дамымағ ан 30 жастағ ы ә йел бедеулік шағ ымы бойынша ә йелдер кең есіне келген. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 45, ХО анық талды.

Тө менде келтірлеген синдромдардың қ айсысы осы науқ асқ а сә йкес келеді?

1) Даун

2) Патау

3) Эдвардс

4)+ Тернер

5) Тея-Сакс

626. Жаң а туылғ ан сә биде кө птеген даму ақ аулары байқ алады. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 46, ХУ (4р-) анық талды.

Тө менде келтірлеген синдромдардың қ айсысы осы сә биге сә йкес келеді?

1) Эдвардс

2) Тея-Сакс

3) Шерешевский

4) «мысық айқ айы»

5) +Вольф-Хиршхорн

627. 15 жасар баланың бойы ұ зын, гинекомастия. Цитогенетикалық зерттеу барысында барлық жасушаларда екі Х-хромосомасы жә не бір У-хромосомасы анық талды.

Тө менде келтірілген синдромдардың қ айсысы осы науқ асқ а сә йкес келеді?

1) қ алыпты жағ дай

2) Тернер синдромы

3)+ Клайнфельтер синдромы

4) Х-хромосома бойынша трисомия

5) тестикулярлы феминизация

628. Генетикалық кең еске ақ ыл-ойдың дамуының кешеуілденуімен ауратын 4 жасар баланы ә келеді. Баланың бетінің жалпақ, эпикант, қ ұ лақ қ алқ аны тө мен орналасқ ан.Цитогенетикалық зерттеу бала кариотипінің 47, ХУ (21+) екені анық талды.

Тө менде келтірілген синдромдардың қ айсысы осы науқ асқ а сә йкес келеді?

1)+ Дауна

2) Патау

3) Тернера

4) Эдвардса

5) Клайнфельтера

629.45 жастағ ы жү кті ә йелді пренатальді зерттеу барысында (УДЗ) ұ рық та кө птеген даму ақ аулық тары анық талды. Цитогенетикалық зерттеу барысында ұ рық кариотипі 47, ХУ(13+) анық талды.

Тө менде келтірілген синдромдардың қ айсысы сә йкес келеді?

1) Даун

2) +Патау

3) Эдвардс

4) «мысық айқ айы»

5) Тернер-Шерешевский

630. Медициналық генетикалық орталық та бойы қ ысқ а, жұ мыртқ а безінің дисгенезиясы, жыныстық тұ рғ ыдан жетілмеген 14 жасар қ аралғ ан.

Тө менде келтірілген синдромдардың қ айсысы осы науқ асқ а сә йкес келеді?

1) Даун

2) Патау

3) Эдвардс

4)+ Тернер

5) Тея-Сакс

631. 6 жасар балада Даун синдромы анық талды, бірақ хромосомалық талдау барысында бірқ атар жасушаларынан аномальді кариотип анық талғ ан. Бұ л жағ дайда не байқ алады?

1) эпистаз

2) +мозаицизм

3) толымсыз пенетранттылық

4) толымсыз доминанттылық

5) айнымалы экспрессивтілік

632. Геномдық мутацияны анық тау ү шін қ олданылатын ЕҢ ақ паратты зерттеу ә дісі қ айсы?

1) биофизикалық

2) биохимиялық

3) генеалогиялық

4) +цитогенетикалық

5) молекулалық -цитогенетикалық

633. ДНҚ фрагменттерін идентификациялау ү шін қ олданылатын ЕҢ тиімді зерттеу ә дісі қ айсы?

1) рестрикция

2) секвенирлеу

3) нозерн-блот-гибридизациясы

4) полимеразалық тізбекті реакциясы

5) + по Саузерн- блот-гибридизациясы

634. Хромосомалық аберрацияны анық тау ү шін қ олданылатын ЕҢ ақ паратты зерттеу ә дісі қ айсы?

1) биохимиялық

2) биофизикалық

3) генеалогиялық

4) цитогенетикалық

5)+ молекулалық -цитогенетикалық

635. Аурудың тұ қ ым қ уалайтын типін жә не генетикалық қ ауіпті анық тау ү шін қ олданылатын ЕҢ ақ паратты зерттеу ә дісі қ айсы?

1) биохимиялық

2) биофизикалық

3) +генеалогиялық

4) цитогенетикалық

5) молекулалық -цитогенетикалық

636. Фенилкетонурияның алдын алудың ЕҢ тиімді ә дісі қ айсы?

1) селективті скрининг

2) +неонатальды скрининг

3) ультрадыбыстық зерттеу

4) проспективті кең ес

5) ретроспективті кең ес

637. ДНҚ бө ліктерін кө п мө лшерде кө бейту ү шін қ олданылатын ЕҢ тиімді ә дісі қ айсы?

1) рестрикция

2) секвенирлеу

3) нозерн-блот-гибридизация

4) +полимеразалық тізбекті реакция

5) Саузернблот-гибридизация

638. ДНҚ нуклеотидтер қ атарын анық тау ү шін қ олданылатын ЕҢ тиімді ә дісі қ айсы?

1) рестрикция

2) +секвенирлеу

3) нозерн-блот-гибридизация

4) полимеразалық тізбекті реакция

5) Саузерн-блот-гибридизация

639. Ауру баланың қ айта туылу қ ауіпінің алдын алуды қ олданылатын ЕҢ тиімді ә дісі қ айсы?

1) проспективті кең ес

2) +ретроспективті кең ес

3) преконцепциялық профилактика

4) неонатальды скрининг

5) селективті скрининг

640. Ауру баланың туылу қ ауіпі жоғ ары отбасына жү ргізетін ЕҢ тиімді алдын алу ә дісі қ айсы?

1)+ проспективті кең ес

2) ретроспективті кең ес

3) преконцепциялық профилактика

4) неонатальды скрининг

5) селективті скрининг

641. Медициналық -генетикалық кең есті ЕҢ қ ажет ететін некелесу тү рі қ айсы?

1) панмиксия

2) +инбридингті

3) аутбридингті

4) ассортативті

5) кездейсоқ

642. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а тікелей емес пренатальды диагностика жү ргізуде ЕҢ ақ паратты болатын кө рсеткіштер қ айсы?

1) +α -фетопротеин

2) b-фетопротеин

3) g-фетопротеин

4) d-фетопротеин

5) e-фетопротеин

643. Қ андас некеден туылғ ан балаларда қ андай патология жарық қ а шығ ады?

1. доминантты

2. +рецессивті

3. қ атерлі ісік

4. полигенді ауру

5. мультифакторлы ауру

644. Медициналық -генетикалық кең еске ерлі-зайыптылар келеді. Ері ахондроплазиямен аурады (аутосомды-доминантты ауру) жә не гетерозиготты. Отбасындағ ы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығ ы 80 %.

Егер анасы сау болатын болса келесі балада белгінің кө рініс беруінің ЕҢ мү мкін болатын генетикалық қ ауіпі қ андай?

1) 20 %

2) 30 %

3) +40 %

4) 50 %

5) 60 %

645. Медициналық -генетикалық кең еске беременная женщина, имевшая сына с гемофилиямен ауратын баласы бар жү кті ә йел келеді. Баланың ә кесі сау, жү кті ә йелдің бауыры гемофилиямен аурады. Ұ рық тың жынысы ұ л бала.

Осы ұ рық та гемофилияның кө рініс беру қ ауіпі қ андай?

1) 0 %

2) 25 %

3) +50 %

4) 75 %

5) 100 %

646. Жү ктіліктің 16 аптасындағ ы 31 жастағ ы ә йелдің сің лісінде Даун синдромымен қ ыз бала дү ниеге келгендіктен мазасызданғ ан ә йел амниоцентез жү ргізгісі келеді.

Кө рсетілген ә дістер ішінен қ андай зерттеу ә дісін жү ргізу ЕҢ тиімді болады?

1) секвенирлеу

2) биохимиялық

3) +кариотиптеу

4) генеалогиялық

5) молекулалық -генетикалық

647. 9 апталық ұ рық қ а ультрадыбыстық зерттеу (УДЗ) мойын тері қ атпарының қ алың дығ ы, атрезия жә не он екі елі ішектің стенозы анық талды. Кө рсетілген жағ дайғ а алдын алудың қ андай ә дісін жү ргізу ЕҢ тиімді болар еді?

1) неонатальды скрининг

2) селективті скрининг

3) +хорионбиопсия

4) амниоцентез

5) кордоцентез

648. Жү кті ә йел қ анынан альфа-фетопротеин концентрациясын зерттеуден қ андай синдромды кү мә ндануғ а болады?

1) Марфан

2) +Патау

3) Дюшенн

4) Мартин

5) Беккер

649. Фенилкетонурияны емдеу ү шін ЕҢ тиімді болатын емдеу ә дісі қ айсы?

1) трансплантация

2) +диетотерапия

3) физиотерапия

4) генотерапия

5) жасушалық терапия

650. Галактоземия емдеу ү шін ЕҢ тиімді болатын емдеу ә дісі қ айсы?

1) трансплантация

2)+ диетотерапия

3) физиотерапия

4) генотерапия

5) жасушалық терапия

651. Диетотерапиялық емдеу тә сілі жатады

1) этиотропия

2) +патогенетикалық

3) хирургиялық

4) симптоматикалық

5) трансплантация

652. Генотерапиялық емдеу тә сілі жатады

1)+ этиотропному

2) патогенетическому

3) хирургическому

4) симптоматическому

5) трансплантационному

653. Патогенетикалық терапиясына сә йке келетін емдеу ә дісінің тү рі қ айсы?

1) генотерапия

2) тырспағ а қ арсы дә рілер

3)+ диетаны тү зету

4) реконструкциялық хирургия

5) мү шелердің трансплантациясы

*4*22*2*

654. ЗАТ АЛМАСУДЫҢ БҰ ЗЫЛЫСЫНА Ә КЕЛЕТІН МУТАЦИЯЛАР

1) дупликация

2) делеции

3) +миссенс-мутация

4) +нонсенс-мутация

5) жетіспеушілік

6) геномды

655. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ АУРУЫНЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ БЕЛГІЛЕРІ

1) таң дай жырығ ы

2) +микроцефалия

3) +ауруғ а тә н зә р иісі

4) беті жалпақ

5) туа біткен естімеушілік

6) аузынан тілі шығ ып тұ рады

656. МАРФАН СИНДРОМЫНЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ БЕЛГІЛЕРІ

1) беті жалпақ

2) +бойы ұ зын

3) микроцефалия

4) +арахнодактилия

5) ерін жә не таң дай жырығ ы

6) пигменттің ә лсіреуі

657. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬДЫ АУРУЛАР

1) гемофилия

2) +шизофрения

3) тауық соқ ырлық

4)+ қ ант диабеті

5) муковисцидоз

6) ахондроплазия

658. МОНОГЕНДІ АУРУЛАРДЫҢ СЕБЕПТЕРІ

1) +транзиция

2)+трансверсия

3) гаплоидия

4) тетрасомия

5) анеуплоидия

6) полиплоидия

659. ФЕРМЕНТОПАТИЯЛАР

1) шизофрения

2) +галактоземия

3) қ ант диабеті

4) +Тея-Сакс синдромы

5) Марфан синдромы

6) эпилепсия

660.ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРДЫҢ СЕБЕПТЕРІ

1)+дупликация

2)+делеции

3) миссенс-мутация

4) нонсенс-мутация

5) транзиция

6) трансверсия

661. ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРДЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ БЕЛГІЛЕРІ

1) іштің ө туі

2)+ ақ ыл ойдың дамуының бұ зылуы

4) сү йектердің сынғ ыштығ ы

5) ауруғ а тә н зә рдің ө зіндік иісі

6)+ жыныстық дамудың бұ зылуы

7) ауруғ а тә н ө зіндік тер иісі

662. ДАУН СИНДРОМЫНА ТӘ Н

1) +брахицефалия

2) қ оян ерін

3)+ ү лкен тіл

4) макроглоссия

5) микроцефалия

6) долихоцефалия

663. ПАТАУ СИНДРОМЫНА ТӘ Н

1) брахицефалия

2) ү лкен тіл

3) жалпақ бет

4) +микроцефалия

5) +ерін жә не таң дай жырығ ы

6) сү йектердің сынғ ыштығ ы

664. ЭДВАРДС СИНДРОМЫНА ТӘ Н

1) брахицефалия

2) ү лкен тіл

3) жалпақ бет

4) +долихоцефалия

5) +аяқ аномалиялары

6) гидроцефалия

665. жыныс хромосома санының ө згеруінен болатын синдромдар

1) Патау

2) Тея-Сакс

3) Леш-Найян

4) +Клайнфельтер

5) +Тернер-Шерешевский

6) Вильсон-Коновалов

666. молекулалық -ЦИТОгенетикалық Ә ДІСПЕН АНЫҚ ТАУҒ А БОЛАТЫН МУТАЦИЯЛАР

1) +делеция

2) +инверсия

3) транзиция

4) трансверсия

5) трисомия

6) моносомия

7) полисомия

8) дупликация

667. КАРИОТИПТЕУ АРҚ ЫЛЫ АНЫҚ ТАУҒ А БОЛАТЫН МУТАЦИЯЛАР

1) делеция

2) инверсия

3) транзиция

4) дубликация

5)+ трисомия

6) +моносомия

7) трансверсия

8) транслокация

668. молекулалық -ЦИТОгенетикалық Ә ДІСПЕН АНЫҚ ТАУҒ А БОЛАТЫН МУТАЦИЯЛАР

1) делеция

2) инверсия

3) +транзиция

4)+ трансверсия

5) дупликация

6)+ инсерция

7) трисомия

8) полисомия

9) моносомия

10) нуллисомия

669. НЕОНАТАЛЬДЫ СКРИНИНГ ЖҮ РГІЗУДІҢ ШАРТТАРЫ

1) +тиімді емдеу тә сілі болса

2) кариотиптің нақ тылығ ы

3) популяцияда жиілігі тө мен

4) емдеудің тиімсіздігі

5) +биохимиялық диагноздың нақ тылығ ы

6) +ем жү ргізбегенде тіршілікке қ абілеті тө мендейді

7) клиникалық -генеалогиялық анализ

670. НЕОНАТАЛЬДЫ СКРИНИНГ ЖҮ РГІЗУГЕ БОЛАТЫН АУРУЛАР

1) +фенилкетонурия

2) алкаптонурия

3) глюкоземия

4) гемофилия

5) талассемия

6) гемоглобинопатия

7) +туа біткен гипотериоз

8) +туа біткен бү йрек ү сті безінің гиперплазиясы

671. ТҰ Қ ЫМ Қ УАЛАЙТЫН ЕМДЕУ ТӘ СІЛДЕРІ

1) клиникалық -генеалогиялық

2) +симптоматикалық

3) цитогенетикалық

4) молекулалық -генетикалық

5) +патогенетикалық

6)+ этиологиялық

7) биохимиялық

8) молекулалық -цитогенетикалық

672. ДИЕТОТЕРАПИЯ, ТИІМДІ ЕМДЕУ ТӘ СІЛІ БОЛЫП ТАБЫЛАТЫНТҰ Қ ЫМ Қ УАЛАЙТЫН АУРУЫ

1) +галактоземия

2) алкаптонурия

3)+ фенилкетонурия

4) альбинизм

5) муковисцидоз

6) Тея-Сакс синдромы

7) Марфана синдром

8) Вильсона-Коновалова синдром

673. ТИІМДІ ЕМДЕУ ТӘ СІЛІ БАР ТҰ Қ ЫМ Қ УАЛАЙТЫН АУРУЫ

1) гемофилия

2) галактоземия

3) алкаптонурия

4) +фенилкетонурия

5) талассемия

6) гемоглобинопатия

7)+ туа біткен гипотериоз

674. ГЕНЕТИКАЛЫҚ Қ АУІП ТҮ РЛЕРІ

1) этиологиялық

2) +эмпирикалық

3) патогенетикалық

4)+теориялық

5) генеалогиялық

6) цитогенетикалық

7) молекулалық -генетикалық

8) молекулалық -цитогенетикалық

675. Х- ТІРКЕС рецессивТІ БЕЛГІНІҢ ТҰ Қ ЫМ Қ УАЛАУ ЕРЕКШЕЛІГІ

1) вертикальды тұ қ ым қ уалайды

2) +горизонтальды тұ қ ым қ уалайды

3) +гомозиготтарда жарық қ а шығ ады

4) +гемизиготтарда жарық қ а шығ ады

5) гетерозиготтарда жарық қ а шығ ады

6) +жиі ер адамдарда жарық қ а шығ ады

7) жиі ә йелдерде жарық қ а шығ ады

8) жынысына тә уелсіз

9) голондриялық

Молекулалық биология жә не генетика

кафедрасының мең герушісі, профессор: Е.Ө.Қ уандық ов

«Базалық пә ндер» ОД-нің ББК тө райымы,