Наследование признаков, сцепленных с полом.

До сих пор нами рассматривался характер наследования генов, находящихся в аутосомах (неполовых хромосомах). Здесь признак (заболевание), вызванное определенным геном, встречается в одинаковой мере у лиц как мужского, так и женского пола. Однако бывают наследственные заболевания, поражающие только один пол. Они обусловлены расположением дефектных генов либо в Х-, либо в У- xpомосоме. Эти гены называются генами, сцепленными с полом. Другая группа генов путем кроссинговера меняет свой локус и последовательно в поколениях переходит из Х-хромосомы в У-хромосому или аутосому и обратно. Такие гены называются частично или неполно сцепленными с полом. Кроме того, если доминантный ген определяющий признак (болезнь), локализируется в X-хромосоме, такой тип наследования называют Х-сцепленным доминантным. Если в Х-хромосоме локализирован рецессивный ген - наследование Х-сцепленное рецессивное. У человека в Х-хромосоме локализовано более 200 генов. Если гены кодируют голандрические признаки, передающееся только от отцов к сыновьям, то такой тип наследования называется У-сцепленным.

Гены, локализированныев 22 парах аутосом, изучены мало. Более полно изучена локализация генов в половых хромосомах.

Половые Х- и У-хромосомы неодинаковы по величине (рис.4.). Х-хромосома метацентрическая, а У-хромосома - акроцентрическая. Одно плечо у них почти одинаковое, и некоторые учёные полагают, что в них локализированы аллельные гены. Другое плечо неравномерное: у Х-хромосомы оно большое, а у У-хромосомы – маленькое.

Рис.4 Упрощёная схема половых хромосом человека

Условные обозначения: 1 - гомологичные участки Х- и У-хромосом (содержат рецессивные гены, обуславливающие развитие общей цветной слепоты, пигментной ксеродермы, расщепления губы и неба, и др.); 2 - негомологичный участок Х-хромосомы, содержащий (кроме генов, определяющих женский пол) рецессивные (для женщин) и доминантные для мужчин в силу их гемизиготности гены гемофилии, дальтонизма, несахарного диабета, облысения, мышечной дистрофии, гипофосфатемического рахита, и др.; 3 - негомологичный участок У-хромосомы, содержит (кроме генов, определяющих мужской пол) гены, приводящие к развитию перепонок между пальцами и волосатых ушей, и др. Эти патологические признаки передаются всем сыновьям от отца - голандрическое наследование.

Гены, локализированные в гомологичных плечах Х- и У-хромосом, называются полностью сцепленными с полом. Там расположены как доминантные, так и рецессивные гены. Некоторые из них определяют болезнь. Так, в Х-хромосоме расположены три доминантных гена, определяющих такие болезни, как гипофосфатемический рахит (витаминно-Д-резистентный рахит), гипоплазию зубов и фолликулярный кератоз, и несколько рецессивных генов, определяющих цветовою слепоту, миопатию Дюшенна, куриную слепоту, гемофилию А и В, атрофию зрительных нервов Лебера и др. Полагают, что в коротком плече У-хромосомы локализованы гены, определяющие частичную синдактилию, фактор дикообраза, ушной гипертрихоз, мышечную силу, рост, тембр голоса.