Пороки развития плода, которые корригируют в настоящее время

Врожденная диафрагмальная грыжа (ВДГ). ВДГ представляет собой анатомически неусложненный порок, который поддается корректированию после рождения. При этом из грудной полости удаляется грыжевой мешок, а диафрагмальный дефект ушивается. Однако, не смотря на простоту оперативной техники, смертность среди этой категории пациентов остается высокой. Даже в случае использования аппаратуры для экстракорпоральной мембранной оксигенации (ЕКМО) при ВДГ, которая диагностирована раньше 24 недели гестации, гибель новорожденных составляет 58-80%. Это связано с выраженной гипоплазией легочной ткани и легочной гипертензии. Подобная незрелость обратима, не смотря на то, что для этого требуются недели, а то и месяцы. После рождения время Экмо-поддержки ограничивается сроком в 1-2 недели соответственно, пациенты с выраженной легочной гипоплазией обреченные. Поэтому в последнее десятилетие внутриутробная коррекция недостатка находит все большее количество приверженцев. В многочисленных сериях на животных было доказательно показано, что пренатально выполненная операция обеспечивает необходимое время для роста и развития легочной паренхимы, морфометрические показатели которые мало отличаются от здоровой ткани.

Нахождение в грудной полости левой доли печени есть основной технической преградой коррекции порока, так как простое возвращение ее в брюшную полость влияет на кровообращение по пуповинным венам. На заре фетальной хирургии была популярная так называемая двухстепенная операция: удаление пролабрующей печеночной доли, реконструкция диафрагмы и механическое увеличение объема брюшной полости после " повторного погружения органов".

Однако последующая за этим окклюзия венозного протока, который сначала располагался выше диафрагмы, заставила отказаться от этой методики. Соответственно, определение грудного расположения части печени является наиболее важным тактическим моментом. Это решается во время проведения или УЗИ с цветным картируванием (оценка кровотока по пуповинным венам и венозному протоку), или при сканировании в сагитальной плоскости ЯМР-томографом. Существующий лечебно-диагностический алгоритм при ВДГ разработан сотрудниками Центра лечение пороков плода Калифорнийского университета (Сан-Франциско, США).

Если изолированная ВДГ обнаруживается до 24 недели гестации, членам семьи предлагается сделать выбор из следующих вариантов:

1) прервать беременность;

2) родить ребенка в срок и продолжать лечения в отделении интенсивной терапии (с ожидаемым благоприятным прогнозом не более чем 58%);

3) попробовать исправить недостаток развития пренатально. Рекомендованный алгоритм и современные ультразвуковые параметры помогают с определением тактики лечения.

В случае формирования ВДГ на поздних сроках гестации, а также при гипоплазии паренхимы легких и минимально смещенных органов средостения и желудка оптимально проводить лечение после рождения ребенка. Внутриутробная коррекция проводится при наличии следующих факторов - раннее образование ВДГ, значительное смещение органов средостения, расширенный желудок в грудной полости, минимально визуализированная ткань легких, а также многоводие.

Поиск новых хирургических подходов к лечению ВДГ закончился разработкой методики временной окклюзии трахеи (ТЛПР - тампонада легких до полного развития). При этом за счет предупреждения физиологического оттока жидкости из воздушных путей плода возрастает давление в легочной ткани, которая в свою очередь оказывает содействие расширению гипоплазированных легких и возвращению органов в брюшную полость. Описанные случаи чрезмерного разрастания легочной паренхимы за границы диафрагмы.

На этом фоне одновременно происходит стимуляция трофических факторов. Легочная масса возрастает за счет непосредственной гиперплазии, а не гипертрофии. ТЛПР выполняется открытым способом и эндоскопически, внутренне и внепросветно в сроки 24-28 нед. гестации. Предоставленные разные способы окклюзии трахеи - введение в полость обтурирующей пробки, наложение клипсы, постановка баллона и зонта, которые изменяют свой объем в процессе роста плода. Проведенный сравнительный анализ разных способов коррекции ВДГ подтвердил высокую эффективность ТЛПР. Использование малоинвазивной техники постановки обтуратора трахеи уменьшает риск преждевременных родов, которые являются ахиллесовой пятой фетальной хирургии.

Обструкция мочевыводящих путей (ОМП). Встречается как одно-, так и двусторонняя ОМП. Уровень локализации разный. В первом случае прогноз благоприятный в отношении постнатального функционирования не только мочевыводящей системы, но и легких. Двусторонняя ОМП, в особенности в соединении с маловодием, часто приводит к потере ребенка в ближайшие после рождения сроки. У мальчиков обычно причиной двустороннего поражения является клапан задней уретры. Для девочек же, характерна клоакальная аномалия, связанная с хромосомными дефектами. Повреждение почечной паренхимы колеблется от средней степени выраженности гидронефроза к выраженной дисплазии. Отмечена четкая связь ОМП с развитием легких. Маловодие из-за критически сниженного выделения мочи плодом инициирует процессы гипоплазии легочной паренхимы. Перинатальная смертность из-за почечной недостаточности, которая развивается на фоне клапана задней уретры в отсутствии внутриутробной коррекции, достигает 50%. Ультразвуковая диагностика в совокупности с биохимическими исследованиями мочи плода разрешает сформулировать показания к проведению фетальной коррекции порока. Почечная дисплазия характеризуется повышением эхогенности, а также многочисленными кистами в кортикальной прослойке паренхимы. Почечная недостаточность проявляется высоким уровнем содержания в моче электролитов и β ₂-микроглобулина. Приблизительно 75% всех плодов с расширенными мочеполовыми путями не требуют проведения внутриутробной коррекции. Средняя ступень двусторонней гидронефротической трансформации почек без снижения объема амниотической жидкости корригируется в основном после рождения ребенка. Однако наличие тенденции к снижению, как почечной функции, так и объема околоплодных вод является обоснованием внутриутробной интервенции. Основным способом внутриутробной декомпрессии мочевого пузыря есть подкожная установка шунта под ультразвуковым контролем. Если такая операция необходима раньше 24 недели гестации, цистостомия проводится открытым методом, учитывая при этом повышенный риск преждевременных родов. Возрастающий интерес вызывает техника фетоскопического чрезпузырного лазерного сечения клапанов задней уретры. Троакар с тонким эндоскопом, обходя стенку матки и мочевого пузыря, попадает в просвет последнего, что позволяет оценить состояние слизистой, место впадения мочеточников, а также локализацию уретральных клапанов. Своевременно выполненная операция, направленная на разгрузку мочевыводящего тракта, разрешает предупредить снижение объема амниотической жидкости и необратимой легочной и почечной гипоплазии.

Крестцово-копчиковая тератома (ККТ). ККТ - новообразование, которое часто встречается в период новорожденности, с минимальным риском малигнизации и хорошим прогнозом. Однако возникновение патологии на ранних сроках гестации (18-20% от общего числа), в особенности в соединении с генерализованным отеком плода, приводит к его гибели. Это связано с развитием сердечной недостаточности на фоне артериовенозного шунтирования опухоли. Сопутствующий синдром " зеркала" у матери возникает из-за плацентомегалии и отмеченного выше отека. Целью внутриутробной коррекции, которая проводится обычно на 28-31 недели, является прекращение артериовенозного шунтирования. Во время операции из полости матки выводится непосредственно заинтересованный участок. После визуализации и выделения сосудистой ножки на нее накладывается лигатура. Опухоль резецируется по возможности максимально. В дальнейшем матери назначают постоянный прием дексаметазона.

Удаление ККТ, которая по размеру сравнивается с головой плода, провоцирует быстрое уменьшение размеров матки. В этом случае постоянная перфузия во время операции подогретого Рингера-лактата разрешает сохранить константу объема околоплодных вод. Резкое изменение условий работы сердца плода диктует плотный эхографический контроль на всем протяжении беременности. Альтернативным открытым способом наложения лигатуры является фетоскопическая коагуляция питающего сосуда. Конечное удаление ККТ выполняется сразу после рождения ребенка. Внутриутробная операция приводит к исчезновению отека плода, однако ее выполнение на фоне плацентомегалии и синдрома зеркала, которое развилось, ставит под сомнение благоприятный прогноз.

Другим новообразованием, которое приводит к генерализованному отеку и сердечной недостаточности плода, является хорионангиома. Большие ее размеры (большее 5-7 см) подчеркивают выраженное в ней артериовенозное шунтирование. Целью внутриутробной операции является эндоскопическая коагуляция сосудистых анастомозов опухоли. Законченное удаление последнего проводится в ближайший после родов срок.

Миеломенингоцеле. Дефекты нервной трубки встречаются все реже, что связано с разработанной методикой раннего α - фетопротеинового скрининга. Так как данное заболевание преждевременно не предусматривает угрозы для жизни, решение вопроса о внутриутробной коррекции порока сильно связанно с риском преждевременных родов. Однако прогресс фетальной хирургии разрешает постоянно расширять спектр предоставленной помощи. Так как при миеломенингоцеле тяжесть неврологических расстройств зависит, в том числе от длины механической травмы и действия агрессивной амниотической среды на структуры спинного мозга. Операция проводится на ранних сроках гестации (20-23 неделя внутриутробного развития), поскольку раннее исправление дефекта повышает шанс адекватной работы спинного мозга. Хирургическое вмешательство выполняется как открытым, так и эндоскопическим способами. В первом случае оперативная техника не отличается от таковой после рождения ребенка. Во время фетоскопической коррекции закрытия дефекта спинного мозга проводится при помощи алогенной костной пасты.

Стеноз Сильвиего водопровода. Преграда оттока цереброспинальной жидкости приводит к расширению желудочков, сдавливанию структур головного мозга и в дальнейшем проявлении неврологических нарушений. Если отрицательная динамика наблюдается уже внутриутробно, ранняя декомпрессия желудочков позволяет обойти характерные для гидроцефалии расстройств. Фетальная коррекция заключается в подкожной установке вентрикулоамниотического шунта.

Блокада сердца. Большинство плодов с правильно сформированным сердцем, но постепенно прогрессирующей тотальной сердечной блокадой на фоне колагеносудистого заболевания у матери рождаются без необходимости внутриутробной коррекции. Однако у небольшой части из-за брадикардии (частота сердечных сокращений меньшее 50 в минуту) возможное развитие генерализованого отека с потерей плода. В случае неэффективности антогонистов β -адренорецепторов и стероидов выполняется внутриутробная имплантация водителя ритма (открытым или эндоскопическим способом).

Стеноз легочной артерии или аорты. Диагностика данного недостатка не предусматривает трудности для эхографии. Содержание операции заключается в ликвидации преграды на пути потока крови через аортальный или легочный клапан. Это проводится путем подкожной баллонной дилатации места сужение.

Стеноз или атрезия трахеи. У плода с синдромом врожденной обструкции верхних дыхательных путей обнаруживают большие по массе, но неэффективные легкие. Это связано с их перерастяжением из-за жидкости, которая собралась в дыхательных путях. В этом случае выполняется внутриутробная трахеостомия как первый этап лечения порока развития.

Недостатки развития лицевого черепа. Доказано, что заживление раны в период беременности происходит без формирования рубца. Развитие фетальных технологий разрешает в полной мере воспользоваться данной особенностью плода. Коррекция " волчьей пасти" и " заячьей губы" (дефекты, которые часто встречаются после рождения) не всегда сопровождаются удовлетворительным косметическим эффектом. Внутриутробная коррекция данных пороков разрешает избежать рубцевания, нарушение формирования лицевого отдела черепа и носовой полости. Полученные результаты можно расценивать в качестве примера для всей косметической хирургии.

Синдром амниотических перетяжек (САП). САП представляет собой целую группу пороков развития плода, которые сопровождаются амниотическими перетяжками. Раннее устранение их эффекта стягивания позволяет устранить разные по степени выраженности нарушения функций конечнеостей, а также возможную их внутриутробную ампутацию. Диагноз устанавливается при обычном УЗИ. Операция выполняется фетоскопически на 21-24 недели гестации. Во время такой операции обычно достаточно прокоагулювать и пересечь существующий тяж. Одновременно проводится визуальная диагностика возможных сопутствующих пороков развития. Восстановление кровоснабжения конечностей осуществляется сразу на этапе завершения операции. При этом необходимо проконтролировать полное восстановление ее функциональной способности.

Фето-фетальный трансфузионный синдром (ФФТС) и фетальный синдром акардии-ацефалии (ФСАА). В незначительном проценте случаев при беременности двойней в плаценте могут находиться патологические общие хорионические сосуды. Перинатальна смертность при ФФТС и ФСАА достигает 75%. Исключение данных сосудов с общего кровотока является целью внутриутробной операции, которая проводится подкожно под контролем эхографии, эндоскопическим или открытым способом.

На протяжении последних 20 лет наблюдается просмотр подходов к лечению многих заболеваний новорожденных, которые были к тому некурабельными. Развитие высоких диагностических и хирургических технологий, усовершенствование техники ведения беременных открывает новые возможности для предоставления помощи ребенку еще на стадии внутриутробного развития. Дальнейший путь фетальной хирургии видится в развития и введения малоинвазивных технологий, распространение спектра лечение заболеваний и в конечном результате распределения на узкопрофильные направления (торакальная хирургия, нейрохирургия и т.д.), подобные тем, которые наблюдаются в детской хирургии.