А) выпадение одного или нескольких кодонов без сдвига рамки считывания. Образуется полипетид, укороченный на одну или несколько аминокислот.

б) выпадение одного или нескольких (но не кратное 3) нуклеотидов со сдвигом рамки считывания. Образуется ПОЛИПЕПТИД со случайной последовательностью аминокислот. По биологическим последствиям все мутации делятся на:

1. Нейтральные. В результате образуются белки с неизменёнными свойствами. Может произойти замена одной аминокислоты на другую, эквивалентную по свойствам (ВАЛ — АЛА, АСП — ГЛУ). Последствия не проявляются.

2. «Молчащие». В результате одна аминокислота заменяется на другую близкую по свойствам, но не эквивалентную. Свойства белка близки, но не совсем идентичные. Эта мутация в физиологических условиях может никак не проявиться, а в экстремальной ситуации может выявиться (обуславливает предрасположенность к заболеваниям)

3. Патогенные. Например, в гемоглобине А ГЛУТАМИНОВАЯ кислота даёт дополнительный отрицательный заряд, что способствует устойчивости белка в растворе. При замене её на ВАЛ устойчивость утрачивается и гемоглобин выпадает в осадок.

Полезные. Организм получает преимущества для выживания. Играют роль в эволюции

Организмов.

БИОХИМИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ЕГО ПОСЛЕДСТВИЯ.

В результате мутаций могут возникнуть варианты разных генов или одного и того же гена. Если они летальные, то наступает АПОПТОЗ. Если эти варианты не летальные, то они наследуются. Формируется генотипическая гетерогенность, следовательно, фенотипическая неоднородность.

Следствием генотипической гетерогенности является ПОЛИМОРФИЗМ белков -существование одного и того же белка в разных формах. Например, насчитывается около 700 вариантов гемоглобина. Каждый человек неповторим, биохимически уникален.

ПОСЛЕДСТВИЯ БИОХИМИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА.

Лежит в основе развития предрасположенности к заболеваниям (атеросклероз)

Лежит в основе непереносимости пищевых компонентов (лактозы)

Лежит в основе непереносимости лекарственных средств. ВЛИЯНИЕ АНТИБИОТИКОВ И ТОКИНОВ НА БИОСИНТЕЗ БЕЛКА.

Антибиотики - продукты жизнедеятельности микроорганизмов, образуемые с целью гибели других микроорганизмов. Антибиотики поражают самые важные процессы - матричные биосинтезы.

Вызывают структурную модификацию матрицы.

Вызывают модификацию РИБОСОМ.

Инактивируют ферменты.

Действуют на процессы биосинтеза белка у микроорганизмов, обычно на этапе трансляции. СТРЕПТОМИЦИН нарушает инициацию трансляции. КИРРОМИЦИН препятствует высвобождению ФЭ трансляции. ЭРИТРОМИЦИН и ХЛОРАМФЕНИКОЛ ингибируют ПЕПТИДИЛТРАНСФЕРАЗУ.