Студопедия

Главная страница Случайная страница

Разделы сайта

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника






Наследственные заболевания с умственной отсталостью






Наследственно обусловленные формы олигофрении имеют характерную клиническую картину, отличающую их друг от друга и других форм обще­го психического недоразвития. Знание характерных симптомов и синдромов, результаты параклинических методов исследования (в данном случае, прежде всего генетических) позволяют провести дифференциальную диагностику и поставить определенный диагноз. Учитывая важность наследственно обуслов­ленных олигофрении, в данной главе этой теме посвящен специальный раздел.

Генетически все наследственные болезни делятся на две большие груп­пы: хромосомные и генные. Этиологическими факторами наследственных бо­лезней являются геномные, хромосомные и генные мутации. Заболевания, связанные с геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изме­нения структуры хромосом) мутациями, называются хромосомными болез­нями. Большинство форм наследственных заболеваний обусловлено генны­ми мутациями, то есть молекулярными изменениями на уровне ДНК (фе­нилкетонурия, синдром Ретта и др.). Эта группа болезней называется гене­тические болезни.

Таблица 1

Нозологические формы и их частота среди умственно отсталых детей, обследованных в медико-генетической консультации (МГК)

(хромосомные и генные дефекты у 5662 обратившихся детей) [Маринчева Г. С. и Гаврилов В. И., 1988]. В табл. 1 представлена примерная частота наиболее распространенных заболеваний различных типов наследования среди у/о детей.

 

Нозологические формы Число больных Частота форм в %
Болезнь Дауна   12, 9
Другие хромосомные аберрации — аутосомные — геносомные   2, 04 1, 3 0, 68
Фенилкетонурия   5, 7
Нейрофиброматоз Реклингхаузена   0, 9
Туберозный склероз   1, 0
Истинная микроцефалия   0, 9
Синдром «лицо эльфа»   0, 9
Гипотиреоз врожденный   0, 4
Синдром Корнелии де Ланге   0, 2
Мукополисахаридозы   0, 2
Краниоцефальные аномалии (синдром Аперта, Крузона,   0, 2
Пфейфера, Франческетти)    
Хондродистрофия   0, 1
Синдром Рубинштейна-Тейби   0, 1
Х-сцепленная рецессивная неспецифическая олигофрения   0, 1___.

 

Авторы отмечают, что значительная доля больных фенилкетонурией в этом контингенте (5, 7%) связана не только с направлением в медико-генетичес­кую консультацию (МГК) большого числа ранее выявленных больных для назначения специфического лечения, но также и с относительно высокой по­пуляционной частотой этого заболевания. Последнее относится и к болезни Дауна. Все остальные мутации впервые были диагностированы в МГК и по­этому полученные данные могут, в какой-то степени, свидетельствовать о рас­пространении указанных нозологических форм у детей, особенно среди боль­ных, наблюдаемых невропатологами и психиатрами. Умственная отсталость различной степени является одним из признаков этих заболеваний.






© 2023 :: MyLektsii.ru :: Мои Лекции
Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав.
Копирование текстов разрешено только с указанием индексируемой ссылки на источник.