Роль наследственности в патологии

Задача 1*

Какова вероятность рождения ребенка с гемофилией (в процентах), если отец страдает этим заболеванием, а мать здорова и не является кондуктором (носителем) гена гемофилии?

1. а) 100%, б) 50%, в) 25%, г) 0% (все дети будут здоровы).

· По какому типу наследуется это заболевание?

· Почему у женщины с «геном гемофилии» это заболевание не развивается?

· Что является основой патогенеза гемофилии?

Задача 2

Если наследственное заболевание обусловлено аутосомно-рецессивным геном, а оба родителя фенотипически здоровы и гетерозиготны по этому гену, то какова вероятность (в %) того, что первый ребенок будет болен?

а) 0%, 6) 25%, в) 50%, г) 75%, д) 100%.

· Приведите примеры заболеваний с таким типом наследования.

Задача 3

Если наследственное заболевание обусловлено аутосомно-рецессивным геном «в», а оба родителя фенотипически здоровы и гетерозиготны по этому гену, то какова вероятность (в процентах) того, что их первый ребенок будет здоров?

1. а) 25%, 6) 50%, в) 75%, г) 100%.

2. Чему равна пенетрантность гена

· у носителя данного доминантного гена (А),

· у гомозиготного носителя рецессивного гена (Б),

· у гетерозиготного носителя рецессивного гена (В)?

Задача 4

Какова вероятность (в процентах) рождения детей с ахондроплазией, если мать здорова, а отец страдает этим заболеванием?

а) 25%, 6) 50%, в) 75%, г) 100%.

· По какому типу передается данное заболевание?

· Назовите его основные проявления.

Задача 5

Здоровая женщина Н., у которой отец болен дальтонизмом, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом, нет ли опасности появления этой болезни у её будущих детей. Супруг женщины здоров.

· Каковы проявления и тип наследования дальтонизма?

· Чем характеризуется тип наследования этой патологии?

· Может ли содержать генотип женщины Н ген, обусловливающий развитие дальтонизма?

· Какова вероятность развития дальтонизма у будущих детей женщины Н.(отдельно у мальчиков и девочек)?

· Возможна ли врожденная (ненаследственная) форма дальтонизма? Если да, то каковы её причины и механизмы возникновения?

Задача 6

Здоровая женщина В., у которой отец болен гемофилией А, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом, велика ли вероятность появления этой болезни у внуков. Супруг В. и трое их детей (сын и две дочери) здоровы.

· Каков тип наследования гемофилии А?

· Чем характеризуется тип наследования этой патологии?

· Как велика вероятность появления этой болезни у внуков по сыновней линии?

· Каковы причины возникновения и механизмы развития гемофилии А?

· Возможно ли развитие летальной или сублетальной формы данной наследственной патологии?

Задача 7

Беременная женщина С. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её сестра по матери (отцы – разные) больна фенилкетонурией. В роду супруга С. были браки между близкими родственниками, но никто из детей не болел фенилкетонурией. Обследование женщины С. и её супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.

· Насколько велика опасность развития фенилкетонурии у сыновей С.?

· Каковы возможные причины и механизмы возникновения врожденной фенилкетонурии?

· Каков патогенез основных проявлений этого заболевания?

· Каким образом осуществляется раннее распознание этой болезни у новорожденных?

· Возможна ли профилактика развития фенилпировиноградной олигофрении у детей?

Задача 8

В детское отделение клиники поступил мальчик 3-х лет. При осмотре: ребенок значительно ниже сверстников ростом; лицо его плоское, рот полуоткрыт; с нижней губы стекает слюна; глазные щели узкие; скуловые дуги резко выступают; поперек ладони видна складка кожи. Изучение кариотипа показало следующее: 46, XY, +1 (+22, 21).

· Чем страдает ребенок, судя по приведенным в условии задачи данным?

· Расшифруйте формулу кариотипа.

· В чем её отличие от нормы?

· Каковы возможные причины и механизмы развития этой болезни?

Задача 9

При проведении массового обследования населения врач выявил людей с различными изменениями в наборе половых хромосом. Объединив пациентов в группы, в зависимости от отклонений в генотипе, врач выделил несколько их разновидностей: XXY, XXXY, ОХ, XXX, ХХХХ.

· Каков пол людей в каждой из указанных групп и о развитии каких синдромов у них свидетельствуют изменения в генотипе?

· Сколько телец полового хроматина имеется у каждого из них?

· Какое значение имеет определение полового хроматина? Что он собой представляет? Какие свойства организма он определяет?

· Каковы возможные причины и механизмы подобных изменений в геноме?

Задача 10

У ребенка А., 5 лет, отмечается укорочение пальцев за счет средних фаланг. Проксимальные фаланги первых пальцев кистей и стоп укорочены. Ребенок заметно отстает в росте и психическом развитии от сверстников.

· Чем страдает ребенок, судя по приведенным в условии задачи данным?

· Укажите тип наследования патологического признака.

Задача 11

У ребенка В., 10 лет, кифосколиоз, асимметрия трубчатых костей. На коже обилие пятен кофейного цвета, преимущественно на закрытых участках. Отмечается нейрофибромы на веках, конъюнктиве, роговице, радужке, по ходу цилиарных нервов. Правосторонний птоз. Ребенок отстает от сверстников в умственном развитии. Периодически возникают судороги. Установлен диагноз: нейрофиброматоз (или болезнь Реклингаузена).

· Укажите тип наследования.

· Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.

Задача 12

Больная Г., 60 лет, жалуется на невозможность выполнения целенаправленных действий. Родственники отмечают эмоциональную лабильность и прогрессирующую деменцию (слабоумие) больной. Объективно: речь затруднена, походка неуверенная, шаркающая. Движения изменчивы, нестереотипны. Поставлен диагноз: хорея Гентингтона.

· Укажите тип наследования.

· Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.

Задача 13

У новорожденного ребенка отмечается микроцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины, расщелина губы и носа, короткая шея, полидактилия, крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов. Выявлены пороки внутренних органов: дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек. При цитогенетическом исследовании обнаружена трисомия по 13-ой паре аутосом.

· Чем страдает ребенок, судя по приведенным в условии задачи данным?

· Объясните возможное происхождение хромосомной аномалии.

Задача 14

Подросток М, 13 лет, с признаками умственной отсталости. Лицо плоское, косой разрез глаз. Открытый рот, короткий нос, плоская переносица. Отмечается деформация грудной клетки (килевидная) и мышечная гипотония. Поставлен диагноз: болезнь Дауна.

· Укажите генотип, характерный для данного заболевания и тип на следования болезни.

· Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.

Задача 15

Мужчина с нормальной свертываемостью крови обеспокоен состоянием здоровья своих будущий детей, в связи с рождением мальчика, больного гемофилией, у сестры его жены.

Укажите, какова вероятность рождения детей с гемофилией в данном браке. Обоснуйте свое заключение.

Задача 16

При изучении кариотипа больного обнаружено 47 хромосом, в том числе 3 половых (ХХУ).

· Назовите данный синдром.

· Охарактеризуйте физическое и умственное развитие лиц с таким кариотипом.

Задача 17

Женщина И., отец которой страдает гемофилией, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом:

· Какова вероятность наследования гемофилии у ее детей обоего пола при условии, что супруг здоров?

· Обоснуйте свое заключение.

Задача 18

Синдактилия наследуется как аутосомно-доминантный признак.

· Укажите вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев.

· Обоснуйте свое заключение.

Задача 19

В генетической консультации женщина сообщила врачу, что у ее сестры тяжелая форма серповидно-клеточной анемии. Сама же пациентка и ее супруг здоровы. В крови у женщины: НbА 70 %, НbС 28 %, а у супруга – НbА 98 %, НbС 0.

· Укажите вероятность возникновения серповидно-клеточной анемии у их детей.

· Обоснуйте свое заключение.

Задача 20

Отсутствие потовых желез передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Не страдающий этой патологией мужчина женился на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и её предки – здоровы.

· Укажите вероятность проявления этой патологии у их детей в данном браке.

· Обоснуйте свое заключение.

Задача 21

Ребенок А., 8 лет, поступил в детскую больницу на обследование по поводу умственной отсталости, судорожных припадков, снижения слуха. При внешнем осмотре обращает на себя внимание саблевидная форма голеней, наличие полулунных выемок у передних зубов (резцов). Реакция Вассермана резко положительная (++++), у матери также положительная реакция Вассермана.

· Укажите, является ли выявленный случай заболевания наследственным.

· Обоснуйте свое заключение.

Задача 22

В генетической консультации беременная женщина сообщила, что у ее сестры фенилкетонурия. Себя, и своего супруга считает здоровыми, однако известно, что в роду у мужа имели место близкородственные браки, но случаев фенилкетонурии не было.

· Определите возможность проявления этой болезни у их будущего ребенка.

· Обоснуйте свое заключение.

· Укажите тип наследования данной патологии.

· Назовите методы диагностики и профилактики фенилпировиноградной олигофрении.

Задача 23

На консультацию к врачу-невропатологу обратились родители юноши 15 лет. Их беспокоит вялость, инертность и умственная отсталость сына. Юноша учится в школе для умственно отсталых детей. Объективные данные: юноша высокого роста, евнухоидного телосложения, конечности длинные, вторичные половые признаки выражены слабо. В клетках эпителия полости рта обнаруживаются тельца Бара.

· Какой болезнью страдает ребенок, судя по приведенным в условии задачи данным?

· Назовите метод генетического обследования, который следует применить для уточнения диагноза.

· Укажите кариотип при данном заболевании.

· Какова роль наследственности в патологии