Скрининг өткізудің тәртібі

Кіріспе

Қ азақ стан Республикасының денсаулық сақ тау саласын дамытудың 2011 – 2015 жылдарғ а арналғ ан «Саламатты Қ азақ стан» мемлекеттік бағ дарламасына сә йкес денсаулық сақ тауды дамытудың басым бағ ыты балалар сырқ аттанушылығ ын, генетикалық бұ зушылық тардан ө лімі жә не мү гедектігін тө мендету ү шін туа біткен жә не тұ қ ым қ уалаушылық ауруларын профилактикалау жә не босануғ а дейінгі ерте диагностикалау болып табылады. «Қ азақ стан Республикасының Ұ лттық генетикалық тіркелімі» (Қ Р Ұ ГТ) деректері бойынша Қ Р-нда жыл сайын туа біткен даму кемістіктері (ТБДК) бар 3500 – 4500 бала туады, оның ішінде хромосомдық патологиялары бар – 350, нервтік тү тік кемістіктері бар – 130, кө птеген ТБДК бар - 270. Жыл сайын ұ рық тың жатырішілік дамуы сатысында жү кті ә йелдердің генетикалық скринингі бағ дарламасында ТБДК 1000-12000 хромосомдық патологиялары бар 140-150 ұ рық анық талды. Қ Р Ұ ГТ деректері бойынша перинаталдық ө лім себептерінің қ ұ рылымында ТБДК ү лес салмағ ы 10-15%-ды қ ұ райды жә не тө мендеу ү дерісі байқ алмайды.

Перинаталдық жә не нә ресте ө лімінің кө рсеткіштері дамуының ө лімге ә келетін кемістіктері бар жә не хромосомдық аурулары бар балалардың туылуын уақ ытылы пренаталдық диагностикалауғ а, профилактикалауғ а, сондай-ақ ұ рық дамуы ү шін жә не кейінірек оң алту жолымен жаң а туғ ан нә рестенің дамуындағ ы туа біткен кемістікті тү зету мү мкіндігі ү шін болжамды білікті айқ ындауғ а байланысты.

Негізгі бө лім

Скрининг ө ткізудің тә ртібі

1. Пренаталдық скринингтің тиімділігін арттыру ү шін жү кті ә йелдерді дең гейі бойынша тексеруді ұ йымдастыру қ ажет.
Бірінші дең гейде жү ктіліктің 1 жә не 2 триместрлеріндегі қ ан сарысуы маркерлерінің биохимиялық генетикалық скринингін пайдалана отырып, жү кті ә йелдерді скринингтік тексеру ұ рық тың мү мкін болатын генетикалық бұ зылулары бойынша қ ауіп тобының қ алыптасуына жоғ ары мү мкіндік беретін, скринингтің ультрадыбыстық зерттеуін (бұ дан ә рі - УДЗ) жү ргізу.
Қ ан сарысуы маркерінің генетикалық ұ рығ ының ауытқ уын зерттеу ү шін ө ң ірдегі 10-14 апта (скининг 1 триместра) немесе 16-21 апта (скининг 1 триместра) мерзімдегі барлық жү кті ә йелдерден қ ан сарысуын алу. УДЗ зерттеу қ ан алатын кү нге барынша жақ ын болуы тиіс. Барлық облыстағ ы жү кті ә йелдердің қ ан сарысуы облыстық (қ алалық) МГК-не жіберіледі.
Қ ан сарысуы маркерінің орталық тандырылғ ан талдауын жү ргізу скринингтің талаптарына жауап беретін бірың ғ ай стандартталғ ан реактивтер мен жабдық тарды пайдалану арқ ылы даярланғ ан мамандары бар медициналық -генетикалық зертханада жү ргізіледі. Пренаталдық скрининг зертханасындағ ы қ анның талдауы келіп тү скеннен кейін 3 кү ннен кешіктірілмей дайын болуы тиіс. Зертханада ү лгінің келіп тү су кү ні жә не талдауды қ ою кү ні белгіленеді. УДЗ немесе биохимиялық маркерінен ауытқ улар анық талғ ан кезде жү кті ә йел екінші дең гейдегі медициналық -генетикалық тексерілуге жіберіледі.
Осы дең гейдегі тексеру іс-шарасын жү кті ә йелдерді бақ ылауды жү зеге асыратын, денсаулық сақ тау ұ йымдары ұ йымдастырады жә не ө ткізеді.
2. Жү кті ә йелдерді бірінші дең гейде тексеру мыналарды қ амтиды ү ш мә рте скринингтік ультрадыбыстық зерттеу:
10-14 аптада (ұ рық тың жағ алық кең істігінің қ алың дығ ын бағ алау; мұ рын сү йегінің ұ зындығ ы);
20-24 аптада (ТДК-ті жә не ұ рық тың хромосомдық ауруларының эхогафиялық маркерін анық тау);
32-34 аптада (кеш байқ алғ ан ТДК-ны, ұ рық пен бала жолдасының жағ дайын функционалдық бағ алау, айқ ындау).
Генетикалық қ ан сарысуы маркерінің биохимиялық скринингі немесе аналық қ ан сарысуы тесті (кемінде екеу):
10-14 аптада «қ ос тест» (жү ктілікке байланысты плазмалық протеинді анық тау (бұ дан ә рі - ПАПП-А) жә не хорионикалық гонадотропиннің b-бірлігі (бұ дан ә рі - bХГЧ));
16-21 аптада «ү ш еселік тест» (альфа-фетопротеинді анық тау (бұ дан ә рі - АФП), АФП, ХГЧ жә не неконьюгиивтік эстрадоилдың (бұ дан ә рі - НЭ) бэтта-бірлігі жә не bХГЧ)).
3. Қ ан сарысуы маркерінің дең гейін зерттеу кө пфункциялық иммунофлюоресценттік генетикалық анализаторда жү кті ә йел жасының, жү ктілігі мерзімінің, ұ рық кө лемінің, салмағ ының негізінде генетикалық қ ауіпті есептеуді, зертханалық нормаларын есептеу арнайы бағ дарламалық қ амтамасыз етуді жә не басқ а ә дістерді міндетті тү рде пайдалана отырып, жү ргізіледі.
4. Қ ан сарысуы маркерлерінің дең гейін дұ рыс есептеу ү шін:
1) жү ктіліктің 10-14 жә не 16-21 аптасында жү кті ә йелдерді бақ ылауды жү зеге асыратын емханаларда (кабинеттерінде) жә не меншік нысанына қ арамастан медициналық ұ йымдарда кө ктамырдан қ ан алу;
2) қ ан алуды аш қ арында гемолизден аулақ, ине арқ ылы оның еркін ағ уы 4-5 мл мө лшерде, консервантсыз, центрифугалық немесе басқ а таза шыны аспапта жү ргізіледі;
3) қ анның ү лгілерін ұ йығ анғ а дейін 2-3 сағ ат бө лме температурасында сақ тау қ ажет, бұ дан кейін 5 миннуттың ішінде 3000 кө л/минутта центрифугалау қ ажет, қ ан сарысуын арнайы таза шыны аспапқ а мұ қ ият қ ұ ю арқ ылы немесе тамшуырмен бө лу қ ажет;
4) қ ан сарысуының ү лгілерін (+2 - +8С) температура режимінде сақ тай отырып, таң баланғ ан шыны аспаппен арнайы орауышта медициналық -генетикалық консультацияғ а жеткізу керек. Ә рбір қ ан сарысуы ү лгісі жү кті ә йелдер мен ұ рық туралы толық ақ паратпен арнайы жолдамамен қ оса жіберіледі;
5) қ ан сарысуын қ атыруғ а рұ қ сат етіледі, бірақ талдауды жеткізгенге дейін кемінде 1 рет қ ана. Талдауды жеткізгеннен кейін қ ан сарысуы мұ здатқ ышта 1 жыл бойы сақ талады.
5. Пренаталдық скринингтің екінші дең гейінде ұ рық тық материалдарды міндетті молекулярлық -генетикалық жә не цитогенетикалық зерттеу жү ргізе отырып, хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентеза жә не кордоцентеза ем-шараларын ө ткізу жолымен қ ұ рсақ тық ұ рық тың хромосомдық генетикалық диагнозын нақ тылау (моногендік тұ қ ым қ уалаушылық аурулар жағ дайында) жоғ ары мамандандырылғ ан ультрадыбыстық зерттеу ө ткізу жолымен невральды тү тікшелердің ашық ақ ауларының нақ ты диагнозын анық тау. Перенаталдық диагностика бойынша екінші дең гейдегі іс-шараларды облыстық /қ алалық МГК-ң даярланғ ан мамандары жү зеге асырады.
6. Біріншіден осындай екінші дең гей пренаталдық скринингке алғ аш келген жағ дайда бірден мынадай жү кті ә йелдер жіберіледі:
1) 35 жә не одан жоғ ары жастағ ы;
2) баланың туу анамнезінде ТДК, хромосомдық аурулары немесе моногендік тұ қ ым қ уалаушылық аурулардың болуы;
3) хромосомдық анамалияны немесе гендік мутацияны отбасылық тасымалдаушы анық талғ ан;
4) қ ұ рамындағ ы қ ан сарысуы маркерлерінің жә не УДЗ маркерлерінің ауытқ улары анық талғ андар.
7. Екінші дең гейдегі іс-шара мыналарды қ амтиды:
1) жү кті ә йелдерге медициналық -генетикалық консультация беру;
2) жү кті ә йелдерді кешенді ультрадыбыстық тексеру, қ ажет болғ ан жағ дайда допплерометрия, тү рлі-тү сті допплерографиялық картирлеу, айғ ақ тары бойынша - кардиоткография;
3) ұ рық жасушасын кейіннен генетикалық талдауы арқ ылы болашақ тағ ы перенаталдық диагностиканың инвазивтік ә дісі (ворсинхорион аспирациясы, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез). Ұ рық тың хромосомдық бұ зылуының инвазивтік пренаталдық диагностикасын облыстық /қ алалық МГК-ң даярланғ ан мамандары жү ргізеді. Ұ рық тың тұ қ ым қ уалаушылық ауруларының молекулярлық -генетикалық диагностикасы республикалық МГК-да ө ткізіледі.
Инвазивтік ем-шараларды ө ткізу айғ ақ тары (ворсин хорион аспирациясы, плацентоцентез, кордоцентез):
1) 35 жә не одан жоғ ары жастағ ы;
2) баланың туу анамнезінде ТДК, хромосомдық аурулары немесе моногендік тұ қ ым қ уалаушылық аурулардың болуы;
3) хромосомдық анамалияны немесе гендік мутацияны отбасылық тасымалдаушы анық талғ ан;
4) қ ұ рамындағ ы қ ан сарысуы маркерлерінің жә не УДЗ маркерлерінің ауытқ улары анық талғ андар.
Инвазивтік перенаталдық ем-шаралар инвазивтік ә діс бойынша білім алғ ан жә не УДЗ диагностика дағ дыларын мең герген облыстық /қ алалық МГК-ғ ы ультрадыбыстық диагностика дә рігері мен акушер-гинеколог дә рігер жү ргізеді.
Ұ рық материалының цитогенетикалық зерттеулерін ұ рық материалының цитогенетикалық талдауы бойынша білім алғ ан жә не кариотипирлеу ә дістерін білетін облыстық /қ алалық МГК-ң цитогенетик дә рігерлер жү ргізеді.
Ұ рық материалдарының молекулярлық -генетикалық зерттеуі Республикалық МГК-ң базасында Қ азақ стан Республикасының халқ ы ү шін орталық тандырылғ ан жағ дайда жү ргізіледі.
8. Ұ рық тың аурулары анық талғ ан жағ дайда жү ктілікті қ арау тактикасы қ ұ рамында генетик-дә рігер, ультрадыбыстық диагностика дә рігер, балалар хирургі, акушер-гинеколог дә рігер бар, қ ажет болғ ан жағ дайда неонатолог дә рігер, балалар хирургі мен басқ а да мамандары бар консилиум анық тайды. Жү кті ә йел ұ рық тың зақ ымдану сипаты, мү мкін болатын тү зетулер, баланың ө мірі мен денсаулығ ына арналғ ан болжамдар туралы хабардар етіледі.
9. Ерлі-зайыптылар (ә йелі) жү ктілікті ү зу туралы шешім қ абылдағ ан жағ дайда диагноздың патологиялық -анатомиялық верификациясын жү ргізу қ ажет. Операция денсаулық сақ тау ұ йымдарында белгіленген тә ртіппен жү ргізіледі.
10. Жаң а туғ ан нә рестелердің зат алмасуының тұ қ ым қ уалаушылық ауруларына неонаталдық скринингтік тексеру жү ргізу ү шін (туа біткен гипотериоз (бұ дан ә рі - ТБГ)) айы-кү ні жеткен жаң а туғ ан 3-5 кү ндік нә рестелерге, ал осы кезде сол денсаулық сақ тау ұ йымында (акушерлік немесе педиатриялық стационарда, бастапқ ы медициналық -санитарлық кө мек (бұ дан ә рі - БМСК) ұ йымында ү йдегі бақ ылау жағ дайында) фильтровалдық қ ағ азда жатқ ан шала туғ ан 7-14 кү ндік нә рестелерге қ ан алудың фенилкентонуриясы (бұ дан ә рі - ФКУ) қ ан алу кү ні туралы баланың шығ ару қ ағ азы немесе амбулаториялық картасына, ауыстыру-хабарлама картасының белгісіне сә йкес жү ргізіледі.
11. Жаң а туғ ан баланың қ ұ жатында қ ан алу туралы белгі болмағ ан жағ дайда - медициналық айғ ақ тары бойынша баланы ауыстырғ ан орны бойынша, немесе мекен-жайы бойынша БМСК алғ ашқ ы бақ ылауында кез-келген уақ ытта, денсаулық сақ тау ұ йымында белгіленген кү ні қ ан алу ү лгісі жү ргізілуі керек.
12. Жаң а туғ ан балалардың қ ан дағ ының ү лгілерінің алғ ашқ ы зертханалық зерттеуі қ ан ү лгісін алғ аннан кейін 3 тә уліктен кешіктірмей облыстық (қ алалық) МГК-ң базасындағ ы неонаталдық скрининг зертханасында жү ргізіледі.
13. Талдауларда ауытқ улар анық талғ ан жағ дайда облыстық /қ алалық МГК-ң базасындағ ы неонаталдық скрининг зертханасындағ ы дә рігер 24 сағ аттың ішінде осы уақ ытта баланың есепте тұ рғ ан немесе (акушерлік немесе педиатриялық стационар, БМСК) жатқ ан денсаулық сақ тау ұ йымының басшыларымен хабарласуы керек.
14. Баланың есепте тұ рғ ан немесе емделіп жатқ ан денсаулық сақ тау ұ йымының басшысы неонаталдық скринингтік орталығ ынан шақ ыру алғ аннан кейін, 48 сағ аттың ішінде неонаталдық скринингтік зертханасына дә лелді диагностикасы ү шін баладан екінші рет қ ан алуды жә не қ ан ү лгісін жеткізуді қ амтамасыз етуге міндетті.
15. Дә лелді диагностика (жаң а туғ ан бала қ анының екінші рет тексерілуі) облыстық (қ алалық) МГК-ң базасындағ ы неонаталдық скринингтік орталығ ында жү ргізіледі.
16. ТБГ дә лелдеу барысында бала клиникалық -биохимиялық верификация диагнозы, амбулаториялық емдеу жә не диспансерлік бақ ылау ү шін денсаулық сақ тау ұ йымдарының балалар эндокринологиялық бө лімшесіне жіберіледі.
17. ФКУ диагнозын дә лелдеу барысында бала генетик дә рігердің жә не невропатолог дә рігердің тексеруі ү шін облыстық /қ алалық МГК-ғ а медициналық -генетикалық консультация алуғ а жіберіледі, БМСК-ке диетотерапия алуғ а жіберіледі.
18. ФКУ-мен сырқ аттанғ ан бала белоксыз (аз белокты) ө німдерді жә не емдік ө німдерді тегін жеткізіле отырып, диетотерапия алады. Жылдық қ ажеттілікті ескере отырып, облыстық (қ алалық) МГК-ң генетигі, педиатры емдік тағ амдарғ а ө тінім жасайды.
19. ФКУ-мен сырқ аттанғ ан балағ а дұ рыс ем жү ргізу мониторингін облыстағ ы (қ аладағ ы) ФКУ-ге жауапты педиатр дә рігер жү зеге асырады.
20. ФКУ-мен сырқ аттанғ ан балағ а дұ рыс ем жү ргізудің биохимиялық мониторингін облыстық (қ алалық) МГК-ң базасындағ ы неонаталдық скринингтік зертхана жү зеге асырады.
21. ФКУ-мен ауыратындарғ а жоспарлы немесе шұ ғ ыл стационарлық емдеу мекен-жай бойынша невропатолог дә рігер немесе педиатрдың тағ айындауымен жү ргізіледі.
22. ФКУ-мен сырқ аттанғ ан отбасын молекулярлық -генетикалық тексеру Республикалық МГК-да ФКУ диагнозы анық талғ аннан кейін 1 жылдың ішінде жү ргізіледі.
23. ТБГ жә не ФКУ-ғ а жаң а туғ ан балаларды скринингтік тексеру кезінде қ ан алу ү лгілерін алу осы денсаулық сақ тау ұ йымдарының арнайы даярланғ ан медициналық қ ызметкерлері ана мен бала денсаулығ ын сақ тау ұ йымдарында жү зеге асады.
24. Медициналық айғ ақ тары бойынша жаң а туғ ан нә рестелерді ана мен бала денсаулығ ын сақ тау ұ йымдарына ауыстырғ ан жағ дайда зерттеу жү ргізу ү шін қ ан ү лгісін алуды осы денсаулық сақ тау ұ йымының арнайы даярланғ ан медициналық қ ызметкері жү зеге асырады.
25. Жаң а туғ ан баланың қ ұ жатында қ ан алу ү лгісі туралы белгісі болмағ ан жағ дайда мекен-жайы бойынша ол БМСК-ның бақ ылауына келіп тү скен жағ дайда зерттеу жү ргізу ү шін қ ан дағ ының ү лгілерін алу БМСК-ң даярланғ ан медициналық қ ызметкерлерінің осы ұ сыныстарына сә йкес жү зеге асырылады.
26. Жаң а туғ ан баланың ө кшесінен қ ан ү лгісін 3-5 кү ні тамақ тандырғ аннан кейін кемінде 3 сағ аттан кейін айы-кү ні жетіп туғ ан нә рестеден жә не шала туғ ан 7 немесе 14-ші кү ні шала туғ ан нә рестеден алады.
27. Қ ан ү лгілерін алу меншіктік нысанына қ арамастан облыстық (қ алалық) МГК денсаулық сақ тау ұ йымдары беретін арнайы фильтрленген қ ағ аз бланкіде (бұ дан ә рі - тест-бланкілер) жү зеге асырылады.
28. Қ ан ү лгісін алмас бұ рын жаң а туғ ан баланың ө кшесін 70% этил спиртімен суланғ ан, одан кейін зарарсыздандырылғ ан салфеткамен сү рту қ ажет. Қ ан гемолизінен аулақ болу ү шін тазаланғ ан орынды қ ұ рғ ақ зарарсыздандырылғ ан салфеткамен қ ұ рғ ату керек. Жаң а туғ ан баланың ө кшесін 2 мм-ден аспайтын терең дікте тесу бір рет қ олданатын скарификатормен жү зеге асырылады, қ анның бірінші тамшысы зарарсыздандырылғ ан қ ұ рғ ақ тампонмен сү ртіледі.
29. Жаң а туғ ан баланың ө кшесін жең іл қ ысу екінші қ ан тамшысының жиналуына кө мектеседі, бір мезетте толық жә не шылқ ытып қ анды сің діретін тест-бланк перпендикуляр салынады. Дақ тың диаметрі кемінде 12 мм болуы тиіс. Қ ан дағ ының тү рі тест-бланкінің екі жағ ынан да бірдей болуы тиіс. Бір тест-бланкіде қ ан дағ ы кемінде 3 мм болуы тиіс.
30. Тест-бланк таза майлы емес таза бетте кө лденең нен кү йінде кемінде 2 сағ ат қ осымша жылуды қ олданбай жә не кү н сә улесінің тікелей тү сірмей кептіріледі.
31. Тест-бланкте қ ан ү лгілерін алуды жү зеге асыратын медициналық қ ызметкер қ ан дағ ына тиіспей шарикті қ аламмен мынадай мә ліметтерді анық жазады:
1) қ ан ү лгісі бар тест-бланктің реттік нө мірін;
2) бала анасының тегін, атын, ә кесінің атын;
3) бастапқ ы тіркеу нө мірі (босану тарихының нө мірі, сырқ атнама, емханалық карта).
32. Мынадай мә ліметтер кө рсетіле отырып, қ осымша тест-бланкілер тізіммен ілесе жү реді:
1) жаң а туғ ан нә рестелерден қ ан ү лгілерін алу жү ргізген денсаулық сақ тау ұ йымдарының атаулары;
2) қ ан ү лгісі бар тест-бланкісінің реттік нө мірі;
3) бала анасының тегі, аты, ә кесінің аты;
4) босанғ ан кү ні;
5) босану тарихының нө мірі;
6) қ ан ү лгісін алғ ан кү ні;
7) қ ан алуды жү зеге асырушы адамның тегі, аты, ә кесінің аты.
Жаң а туғ ан нә рестелерден қ ан алуды жү ргізетін денсаулық сақ тау ұ йымдарында анасының нақ ты тұ ратын жері мен телефон нө мірін жә не МКГ-ге қ ан дағ ын жіберген кү нін қ амти отырып, жаң а туғ ан нә ресте туралы жоғ арыда кө рсетілген барлық мә ліметтер кө рсетіле отырып, тіркеу журналы жү ргізіледі.
33. Тест-бланкі кү н сайын жиналады жә не қ ан алудың сапасына жә не оларды осы ұ йымның скринингіне жауапты медицина қ ызметкерінің дұ рыс толтыруына тексеру жү ргізіледі.
34. Тест-бланкінің ластануынан аулақ болу ү шін қ ан дақ тарын бір-біріне тигізбей, герметикалық, таза конвертке салынады да қ арапайым хатпен кемінде 3 кү нде бір рет медициналық -генетикалық консультацияғ а (бө лімше) зерттеу жү ргізу ү шін жіберіледі.
35. Неонаталдық скрининг зертханасында қ ан талдауы тү скеннен кейін 3 кү ннен кешіктірілмей дайын болуы тиіс. Зертханада ү лгінің келген кү ні жә не талдаудың қ ойылу кү ні белгіленеді. Дұ рыс алынбағ ан қ ан дағ ы дереу талдауды қ айталап алу ү шін қ айтарылуы тиіс. Жаң а бланк бастапқ ы тіркелген нө мірге ие болуы жә не жеке конвертте «Қ айтару» белгісімен жіберілуі тиіс.
36. Бала қ анының қ ү рамында тиреотроптық гармон (ТБК-мен) немесе фенилаланин (ФКУ-мен) жоғ ары болғ ан жағ дайда скрининг зертханасы бастапқ ы қ ан дағ ынан ретест (қ айталанғ ан тест) ө ткізеді, скрининг зертханасы талдаудың ө згерісін нақ тылағ ан жағ дайда оң талдауы бар баланы іздеу ү шін денсаулық сақ тау ұ йымының бас дә рігерімен байланысуғ а міндетті.
37. Талдауында ө згерістер бар баладан дереу қ айталап қ ан дағ ын алуды жү ргізген жә не скрининг зертханасына «ФКУ-ды қ айталау» немесе «ТБК-ны қ айталау» деген белгімен жеке конвертпен қ айта бланкілерді жіберген жө н.
38. ФКУ немесе ТБК диагнозы баланың 3 апталық кезінен кешіктірілмей қ ойылуы керек. Емдеу оның бір айлығ ынан басталуы тиіс.
39. ФКУ немесе ТБК бар бала мекен-жай бойынша емханада диспансерлік есепте тұ рады. Емдеуді биохимиялық бақ ылауды облыстық МГК-ның неонаталдық скрининг зертханасы жү зеге асырады. Талдауларды алу баланың мекен-жайындағ ы емханада жү ргізіледі, бұ л ретте тест-бланкте «ЕБ» (емдеуді бақ ылау) кө рсетіледі жә не жаң а тіркеу нө мірі беріледі.
40. ФКУ емдеудің бірінші биохимиялық бақ ылауы емдік диетаны тағ айындағ аннан кейін екі аптадан соң жү зеге асырылады, ары қ арай қ анда фенилаланин қ алпына келгенге дейін апта сайын биохимиялық бақ ылау жү ргізіледі, қ алпына келгеннен кейін - екі аптада 1 рет 1 жылғ а дейін жә не ары қ арай ай сайын баланы диспансерлік есептен шығ арғ анғ а дейін жү ргізіледі.
41. Баланы диспансерлік есептен шығ ару жеке (орта есеппен 14-16 жаста), баланың жалпы жағ дайын, интеллектуалдық жә не физикалық даму дең гейін, оның қ анындағ ы фенилаланин кө рсеткішін есепке ала отырып жеке жү ргізіледі.
42. ТБК емдеудің биохимиялық бақ ылауын сырқ ат баланы бақ ылағ ан эндокринолог дә рігер жү ргізеді.
43. Талдауды анық тағ анғ а дейін қ ан дағ ы ү лгілері 7 кү ннің ішінде сақ тау ү шін арнайы жағ дайды талап етпейді, талдау анық тағ аннан кейін тест-бланкілер 1 жыл бойы салқ ын, қ ұ рғ ақ жерде сақ талады.

Пренаталдық скринингтің бірінші дең гейі – амбулаториялық -емханалық кө мек кө рсететін, жү кті ә йелдерді қ адағ алауды іске асыратын денсаулық сақ тау ұ йымдары. Бірінші дең гейдегі іс-шараларғ а акушер-гинеколог дә рігеріне алғ аш қ аралуы кезінде анемнезді жинау, жү кті ә йелдерге ультрадыбыстық скринингтік зерттеу жү ргізу, қ ан алу жә не оны медициналық -генетикалық консультациялардың мамандандырылғ ан зертханаларына биохимиялық скринингтеуге жіберу, жү кті ә йелдердің анық талғ ан қ ауіп тобын медициналық -генетикалық консультацияларғ а жіберу жатады.

Туа біткен жә не тұ қ ым қ уалаушылық аурулары бар балаларды туу бойынша жоғ ары қ ауіп тобындағ ы жү кті ә йелдерді пренаталдық скринингтеудің екінші дең гейіне жіберу айғ ақ тары:

1. Анамнез бойынша (жү кті ә йелдер дә рігерге бірінші келгеннен бастап пренаталдық скринингтеудің екінші дең гейіне жіберіледі):

1) жү кті ә йелдің жасы 35 жә не жоғ ары, жолдасының жасы 40 жә не одан жоғ ары;

2) анамнезде ТДА-мен туғ ан баланың болуы;

3) отбасылық хромосомдық ауытқ улардың жә не гендік мутациялардың болуы;

4) ауыр акушериялық анамнез (ө лі туу, шала туу);

5) бала біту алдында жә не жү ктілік кезең інде дә рілік препараттарды қ абылдау, рентгенологиялық зерттелу;

6) жұ байларда кә сіби зиянның болуы.

2. Ультрадыбыстық скринингтеу бойынша – ұ рық тың дамуындағ ы анатомиялық ауытқ уларды анық тау, ұ рық тың хромосомдық патологиясының маркерлерін айқ ындау.

3. Биохимиялық скринингтеу бойынша – сарысу маркерлерінің қ ұ рамындағ ы ауытқ улар.

Пренаталдық скринингтеудің екінші дең гейі – Астана жә не Алматы қ алаларының, облыстық перинаталдық орталық тарының базасында облыстардың медициналық -генетикалық консультациялары. Екінші дең гейдегі іс-шараларғ а туа біткен жә не тұ қ ым қ уалағ ан аурулары бар балаларды туу бойынша жоғ ары қ ауіп тобындағ ы жү кті ә йелдерге медициналық -генетикалық консультацияларды, пренаталдық диагностика бойынша арнайы даярланғ ан мамандармен мамандандырылғ ан ультрадыбыстық зерттеулерді жү ргізу, инвазивтік пренаталдық диагностика жү ргізу, ұ рық тық материалғ а цитогенетикалық зерттеулер жү ргізу, пренаталдық консилиум жү ргізу жатады.

Екінші дең гейдегі пренаталдық скринингтеуге ультрадыбыстық диагностика жү ргізуге қ ойылғ ан талаптар:

1. ультрадыбыстық пренаталдық диагностикалау мамандарына қ ойылатын талаптар: ультрадыбыстық пренаталдық диагностикалау бойынша мамандандырудың жә не біліктілікті арттырудының болуы, пренаталдық ультрадыбыстық диагностикалауда кемінде жұ мыс ө тілі 3 жыл болуы қ ажет;

2. ультрадыбыстық пренаталдық диагностикалау аппараттарына қ ойылатын талаптар: сараптама класы, ү ш шамалық эхография (3Д, 4Д) режімдері, допплерометрия режімдері. Ұ рық тың жү регін толық зерттеу ү шін режімнің (суреттің кең істікті-уақ ытша корреляциясының талдауы негізінде) болуы тиіс.

Инвазивтік пренаталдық диагностика жасауғ а арналғ ан айғ ақ тар мен жағ дайлар:

1. 
   жү кті ә йелдің жасы 35 жә не жоғ ары;
2. 
   анамнезде ТДА, хромосомдық ауруымен немесе кө п гендік тұ қ ым қ уалағ ан аурулармен туғ ан баланың болуы;
3. 
   отбасылық айқ ындалғ ан хромосомдық ауытқ улардың жә не гендік мутациялардың болуы;
4. 
   сарысу маркерлерінің жә не/ немесе ультрадыбыстық маркерлердің қ ұ рамында айқ ындалғ ан ауытқ улардың болуы;
5. 
   инвазивтік пренаталдық диагностиканы жү ргізу қ ажеттілігі туралы мә селені МГК генетик-дә рігері анамнез деректерінің толық талдауынан, жү ктілігі 24 аптадан кеш емес жү кті ә йелге ультрадыбыстық зерттеу жә не биохимиялық скринингтеу нә тижелерінен кейін шешеді;
6. 
   инвазивтік пренаталдық емшараларды медициналық босандыру ұ йымдарының жағ дайында пренаталдық инвазивтік ә діспен оқ удан ө ткен акушер-гинеколог дә рігері жә не ультрадыбыстық диагностикалау дә рігер (операциялық жә не анестезиологиялық қ ызметтің болуы міндетті) жү ргізеді;
7. 
   ұ рық тың материалына цитогенетикалық зерттеуді кариотиптеу ә дістерімен жұ мыс істей алатын жә не ұ рық тық материалғ а цитогенетикалық талдау жү ргізу бойынша оқ удан ө ткен облыстық МГК цитогенетик-дә рігерлері жү ргізеді.

Пренаталдық консилиум ұ рық тың ТДА, тұ қ ым қ уалаушылық жә не хромосомдық аурулары нақ тылағ ан жағ дайда жү ктіліктің кез-келген кезең інде жү ргізіледі. Шешімге байланысты, консилиум жү ктілікті ү зуді ұ сынады немесе жү ктіліктің мерзімі кө п болғ анда босануғ а жә не нә рестені оң алтуғ а ұ сыныс береді.