Пренатальная диагностика: плод как пациент

Пренатальная диагностика состоит из двух направлений, которые на практике применяются в составе единого алгоритма обследования беременной женщины, но имеют диаметрально противоположные цели.

Одно из них заключается в выявлении у нерожденного младенца тех заболеваний, которые поддаются лечению, и служит для проведения в дальнейшем самого лечения. Но в подавляющем большинстве случаев под пренатальной диагностикой понимают другое направление.

Основу этого направления, разработанного медицинскими генетиками*, по их собственному определению, «составляют ранняя диагностика и предупреждение рождения детей с тяжелыми некорригируемыми врожденными и наследственными заболеваниями» [8, 9, 10]. Для этого производится «искусственный внутриутробный отбор (элиминация) генетически дефектных плодов» [11].

В данной статье речь пойдет именно о втором направлении пренатальной диагностики.

* Согласно определению М. Б. Аншиной — члена совета Европейского общества репродукции человека, вице-президента Российской ассоциации репродукции человека, лауреата премии правительства России в области репродуктивной медицины, директора Центра репродукции и генетики «ФертиМед»,

«для тех родителей, что имеют опыт рождения, болезни и смерти детей от наследственных заболеваний, для тех, кто ежесекундно видел страдания своих обреченных детей и сам нестерпимо страдал вместе с ними, тоже нет сомнений в том, что лучше бы их дети не родились. Именно поэтому возник и по всему миру получил распространение метод пренатальной диагностики, когда беременную женщину тестируют на состояние здоровья плода и прерывают беременность, если выясняется, что плод генетически нездоров» [9].

Ведущие российские ученые в области репродуктивной медицины и медицинской генетики, продвигающие это современное научно-практическое направление, называют его «плод как пациент», и считают, что оно «имеет неоспоримый отечественный приоритет в мировой медицине» [12].

Мероприятия по пренатальной диагностике, согласно приказу МЗ РФ № 457 от 28.12.2000 [11], должны быть массовыми и осуществляться следующим образом.

Сначала всех беременных женщин подвергают ультразвуковому исследованию и анализу крови на биохимические маркеры; этот этап называется скринингом. На основании его результатов часть женщин выделяют в группу риска по наличию у младенца врожденной и наследственной патологии (в первую очередь — синдрома Дауна). У женщин из группы риска путем инвазивных процедур (прокол стенки матки, плаценты, оболочек плода или пуповины) получают пробы, в которых анализируют генетический аппарат её ребенка.