Методическое пособие

Министерство здравоохранения РФ

Управление здравоохранения Липецкой области

Областное образовательное автономное учреждение

Среднего профессионального образования

«Елецкий медицинский колледж»

МЕТОДИЧЕСКОЕ ПОСОБИЕ

ПО РАЗРАБОТКЕ ПРОЕКТА
«МОЯ РОДОСЛОВНАЯ»

Специальность 060101 Лечебное дело (углубленной подготовки)

РАССМОТРЕНО

на заседании методического совета

Протокол №_____ от __________2013г.

Председатель методсовета

_______________________________________

Г.Елец

2013г.

Основные этапы исследования.

Цель: Ознакомиться с генеалогическим методом исследования наследственных данных путем составления и анализа генеалогической таблицы семьи.

Содержание:

1. Сбор генеалогического материала.

2. Составление генеалогической таблицы семьи.

3. Анализ родословных.

Оборудование: таблицы с изображением схемы родословных, карандаши, линейка, условные обозначения для составления генеалогических таблиц, перечень мультифакториальных заболеваний.

Задачи метода:

1. Установление наследственного характера заболевания.

2. Определение типа наследования болезни и пенетрантности гена.

3. выявление в родословной лиц, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.

4. Определение прогноза потомства в семьях, где есть или предполагается рождение ребенка с наследственной патологией.

1 этап; Сбор генеалогического материала.

1. Проведите сбор генеалогического материала, используя анкету.

2. Для каждого члена семьи информация заносится на отдельный лист.

3. Сведения собирайте путем тщательного и полного изучения индивидуальных особенностей каждого из членов семьи.

4. Соберите сведения не менее, чем в трех поколениях семьи, куда входят пробанд, его сибсы, а также дети, племянники и племянницы, поколение родителей, поколение дедов и бабок по обеим родительским сторонам и т.д.

5. Собранные сведения поместите в отдельный конверт и подпишите на нем фамилию студента, входящего в данную семью, а также адрес проживания.

2 этап: Составление родословных и их анализ.

При графическом изображении родословной необходимо соблюдать следующие правила:

1. Составление родословной начинают с пробанда. Сибсы располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.

2. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.

3. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.

4. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр (I – 3, II – 2 и т.д.).

5. необходимо указывать возраст членов семьи, так как некоторые наследственные заболевания проявляются в разные периоды жизни.

6. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы.

7. Важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (!).

8. Если выявленныых заболеваний несколько, то можно прибегнуть к штриховым или цветовым различиям внутри символов.

3 этап: Анализ родословных.

Задание: Проанализируйте родословную. Определите тип наследования (по образцу). Определите прогноз заболевания для детей и сибсов (по таблице эмпирических рисков).

Генетический прогноз при мультифакториальном типе наследования зависит от следующих факторов:

1. частоты встречаемости заболевания в популяции (чем она ниже, тем больше риск развития болезни у родственников пробанда);

2. степени выраженности болезни у пробанда (чем она выше, тем больше риск развития болезни у родственников, так как тяжесть заболевания определяется суммарным эффектом более чем одного гена);

3. степени родства с пораженным членом семьи, так как это определяет число общих генов у данного человека с больным; чем больше общих генов, тем больше возможность однотипного влияния двух и более патологических генов;

4. число больных родственников также определяет прогноз для пробанда; чем больше в родословной больных, тем выше риск проявления болезни;

5. в случаях разницы в частоте заболевания, по полу риск для родственников будет выше, если пробанд относится к менее поражаемому полу.

Эмпирический риск при некоторых мультифакториальных заболеваниях.

Общность генов у родственников:

Анкета для сбора генеалогического материала.

1. Фамилия, имя, отчество пробанда.

2. Возраст и пол пробанда.

3. Фамилии, имена и отчества членов семьи.

4. Родственные отношения в семье (братья, сестры, отцы, деды, внуки и т.д.).

5. Особенности труда каждого опрашиваемого.

6. Особенности быта каждого опрашиваемого.

7. Наличие патологии (см. перечень мультифакториальных заболеваний).

Перечень отдельных мультифакториальных (полигенных) наследственных заболеваний.

А: ЦНС: эпилепсия, шизофрения

Б: ССС: ревматизм, атеросклероз, ИБС, гипертоническая болезнь

В: Кожные: атопический дерматит, псориаз

Г: Дыхательной системы: бронхиальная астма, аллергический альвеолит

Д: Выделительной системы: нефриты, почечнокаменная болезнь, энурез

Е: Пищеварительной системы: язвенная болезнь, цирроз печени, неспецифический язвенный колит, холецистит.