Нарушение слуха Нарушение зрения.

Z

	Особенности развития личности

Таким образом, осложненный дефект – это такой, где имеет место несколько первичных нарушений, но одно из них является основным, ведущим, которое определяет структуру аномального развития, то есть, имеющее вторичные отклонения, в то время, как другие первичные нарушения подобной структуры не имеют, в силу того, что они не резко выражены или поддаются компенсации, а потому не имеют последствий, однако оказывают влияние на основной ведущий дефект. При наличии осложненного дефекта профиль специального дошкольного и школьного учреждения определяется по структуре ведущего (основного) дефекта, но при этом требуется индивидуализация в процессе обучения и воспитания, а также специальная коррекционная программа, учитывающая сочетание основного и сопутствующего нарушений, кроме того, часто необходимо специальное лечение.

Развитие детей со сложными нарушениями зависит во многом от прошлого опыта жизнедеятельности в семье или каком-либо учреждении, т.к. большинство детей могут быть подвергнуты депривации, которая задерживает развитие и снижает способности детей.

Структура аномального развития зависит от многих факторов. В первую очередь важное значение имеет время возникновения первичных нарушений. Ранняя патология в наибольшей степени нарушает весь ход психического развития ребенка. Особенности развития ребенка определяются также этиологией, патогенезом, локализацией первичных нарушений, степенью их выраженности.

Тема 2. Вопросы этиологии сложных нарушений развития

В настоящее время осуществляется глубокое комплексное исследование развития детей с разными формами патологии, включающие несколько аспектов.

Особое место на ступени первичного обследования ребенка занимает скрининг-диагностика, которая направлена на выявление наличия отклонений в психофизическом развитии. Тщательное скрининг-медицинское обследование позволяет получить данные о структуре нарушения развития, а также появляется возможность установления причин, вызвавших поражение того или иного анализатора или сразу нескольких систем.

Клиническое обследование ребенка. Психофизиологическое исследование, направленное на изучение состояния нейрофизиологических механизмов когнитивных процессов; используются современные методы анализа электроэнцефалограмм (ЭЭГ), зрительных и слуховых вызванных потенциалов (ЗВП, СВП) при решении ребенком тех или иных перцептивных задач. М.Н.Фишман (2004) подчеркивает, что нейрофизиологическое исследование детей с отклонениями в развитии позволяет подойти к пониманию некоторых особенностей структурно-функциональной организации головного мозга, обуславливающих наличие «картины» сложного дефекта. Спектрально-когерентные характеристики ЭЭГ могут быть использованы как дополнительный диагностический критерий при дифференциальной диагностике эпилептических и неэпилептических пароксизмов (Благосклонова Н.К., Григорьева Л.П. и др. 2006).

Предметом генетического исследования является изучение межиндивидуальной изменчивости признаков и состояний (так называемых фенотипов) средствами молекулярной, биохимической и биометрической генетики. Изучение наследственной предрасположенности к различным, в том числе психическим заболеваниям, а также роли факторов среды в проявлениях патологии основано на комплексном применении методов медицинской генетики. При диагностике людей и их родственников могут использоваться самые разные методики. Цитогенетический метод заключается в изучении хромосом, материалом для микрохимического исследования, которые содержат лейкоциты крови - либо клетки кожи или костного мозга. Применение цитогенетического анализа, методы которые все время совершенствуются, привело к выделению целого нового класса нервно-психических заболеваний Х- сцепленных форм умственной отсталости. Клинико-генеалогический метод чаще всего используется в генетике психических болезней и включает этапы составления родословных и использования генеалогических данных для генетического анализа. Установление наследственного характера заболевания, типа наследования болезни или отдельного признака, определение местоположения генов на хромосомах, оценка риска проявления психической патологии производится с помощью специальных методов генетико-математического анализа.

Клинико- генеалогический метод в практике позволяет:

-установить, в какой мере психические нарушения больного могут с определенностью или предположительно объясняться наследственностью, и оценить соотношение в клинической картине наследственно обусловленных проявлений предрасположения, самого патологического процесса и внешних, прежде всего семейных, факторов;

-получить дополнительные диагностические и прогностические признаки в отношении самой психической патологии и ее дизонтогенетических проявлений у пробанда;

-определить особенности внутрисемейных взаимодействий, передающихся из поколения в поколение в семейной системе пробанда, для более обоснованной их диагностики и прогноза развития, а также более целенаправленного построения тактики семейной терапии (Шаповал И.А., 2005, стр.196).

Близнецовый метод – это исследование детей, родившихся в результате одной беременности. Близнецовый метод основан на сравнении болезней или других признаках в разных группах близнецов.

Психогенетические наследования различных вариантов дизонтогенеза представляет весьма ценные данные об этиологии и патогенетических механизмах сложных нарушений. Певзнер М.С., Бертынь Г.П. (1980) в исследованиях детей со сложным дефектом указывали, что комплексность исследования определяется применением различных методов: анамнестического, генеалогического, близнецового, что позволяет выявить значительный полиморфизм как в отношении этиопатогенеза, так и в структуре дефекта.

Благодаря этому появилась возможность выявления неполноценности различных функций, оценки степени органического поражения головного мозга. Опираясь на клинические, нейропсихологические исследования (М.Г.Блюмина, Г.П. Бертынь, А.Г.Московкина, Е.М. Мастюкова и др.), следует отметить, что комплексные нарушения могут быть вызваны одной или несколькими причинами, разными по происхождению – экзогенными или эндогенными. Остановимся на некоторых, которые наиболее достоверны и по литературным данным могут рассматриваться как причины, вызывающие сложные нарушения.

Особую тревогу вызывает глубокая недоношенность, которая рассматривается как неблагоприятный фон, на котором тяжелее протекает асфиксия, родовая травма, внутриутробные инфекции. Недоношенность вызывает патологию глаз (ретинопатия недоношенных), органические поражения ЦНС, нарушения слуха и др. (2002г.). В большинстве своем в качестве этиологических факторов, вследствие которых наступает сложное нарушение, выступают: неблагоприятное протекание беременности с выраженным токсикозом первой половины, а также в ряде случаев имеет место попытка изгнания плода различными способами, что приводит к тяжелейшим последствиям. Около 7% матерей, имеющих детей с множественными нарушениями, страдают тяжелыми заболеваниями – диабет, гинекологические заболевания (дисфункция яичников), заболевания щитовидной железы и другие заболевания. Причиной комплексных нарушений может стать асфиксия - это комплекс биохимических, гемодинамических и клинических проявлений, развивающихся под влиянием остро и подостро протекающей кислородной недостаточности. Асфиксия может быть обусловлена заболеваниями матери и плода. Оценку тяжести асфиксии проводят на первой и пятой минуте жизни ребенка по шкале Вирджинии Апгар (1953г.). Чем меньше оценка в баллах по шкале Апгар, тем тяжелее степень асфиксии и соответственно отклонения.

У подавляющего большинства детей, причинами, обуславливающими возникновение сложных нарушений, являются внутриутробные инфекции, которые вызываются возбудителями, проникающими в плод от инфицированной матери. Среди внутриутробных инфекций, в наибольшей степени порождающих множественные нарушения, выделяется краснуха - это инфекция, вызываемая вирусом коревой краснухи, проникающей от матери через плаценту в плод, особенно тяжелыми могут быть последствия при инфицировании плода в первый триместр беременности. Краснуха воздействует на развивающийся плод 2 путями:

1) замедляет скорость деления клеток и при этом некоторые органы тела развиваются на основе меньшего числа клеток зародыша, чем обычно;

2) влияет на иммунную систему плода. Краснуха не ограничивает свое воздействие только на какую-то одну часть организма, любой орган или органы могут быть поражены. Наибольший риск множественного поражения плода вирусом коревой краснухи имеется на ранних сроках беременности, когда наиболее интенсивно развиваются зрительная, слуховая системы и сердце (триада Грегга) (Бертынь 1989г.).

Цитомегаловирусная инфекция (2, 2 %) - инфицирование происходит через плаценту во время беременности, в период родов - при прохождении ребенком через родовые пути, через грудное молоко. Наиболее частыми клиническими проявлениями врожденной цитомегаловирусной инфекции считается поражение головного мозга в виде микроцефалии, нарушения зрения, слуха (Бертынь Г.П., 1989г.).

Врожденный токсоплазмоз (2, 3 %) -протодойная инфекция, вызываемая одноклеточным паразитом. Клиническими проявлениями врожденного токсоплазмоза являются: гидроцефалия или микроцефалия; патология зрения, заболевания головного, спинного мозга, в результате которых наступает повышенное кальцинирование мозга, судорожные проявления и умственная отсталость (Бертынь 1985г.).

Существенная роль в возникновении сложных нарушений принадлежит генетическим факторам. Можно выделить множество наследственных синдромов со сложной структурой комплексного дефекта, включающих сочетание интеллектуальных, сенсорных, речевых, двигательных и эмоционально-поведенческих расстройств.

Наиболее изучены такие синдромы как:

Синдром Маршалла - проявляется в сочетании нарушений зрения, нейросенсорной глухоты иногда умственной отсталости. Обращает на себя внимание характерные внешние признаки: маленький нос, запавшее переносье (своеобразная седловидная форма носа), резкая гипоплазия средней трети лица (Бертынь, 1985г., 1988г.).

Синдром Ушера - характеризуется врожденной нейросенсорной потерей слуха от умеренной до резко выраженной степени, вестибулярной гипофункцией и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом. У некоторых может наблюдаться умственная отсталость и поздние психозы (Бертынь Г.П., 1988г.).

Синдром Алъпорта - к настоящему времени имеются многочисленные литературные данные, посвященные описанию клинических вариантов синдрома. При этом синдроме имеются изменения со стороны соединительной ткани, отмечается врожденная глухота, патология зрения (Бертынь Г.П., 1985г.).

Синдром Рубинштейна-Тейби - включающий сочетание умственной отсталости различной степени выраженности с речевыми, эмоционально-поведенческими, сенсорными и эндокринными расстройствами (Е.М. Мастюкова, А.Г.Московкина, 1996г.).

В настоящее время зафиксированы случаи, где причиной множественного нарушения являются такие синдромы, как:

Синдром Лоу – глазно-почечно-мозговой синдром, описанный в 1952 году. Наблюдается выраженное обменное нарушение, при котором глубокая умственная отсталость сочетается с дефектами зрения, почечными аномалиями. Его основными признаками являются: умственная отсталость, глазные дефекты в виде врожденной катаракты, врожденной глаукомы, необратимых изменений сетчатки и других расстройств, приводящих, как правило, к полной слепоте; резкая мышечная гипотония и нарушения функции почек. Заболевание проявляется с рождения в виде выраженной мышечной гипотонии со снижением сухожильных рефлексов, которая часто сочетается с врожденной катарактой. Постепенно развивается почечная недостаточность и особая форма рахита. Больные отстают в росте, у них выражены костные и суставные изменения, характерны своеобразные позы. Обращает на себя внимание вид больных: большая голова с выступающими лобными буграми, удлиненное лицо, большие уши, узкие зрачки.

Умственная отсталость с возрастом прогрессирует и часто сочетается с нарушениями поведения в виде двигательной расторможенности, изредка наблюдается судорожный синдром.

Синдром Лежена – синдром мышечной гипотонии «лягушка». Ребенок рождается с микроцефалией, наблюдается выступающий подбородок, уплощение лица, своеобразное строение носа, готическое небо, нистагм, косоглазие, атрофия зрительного нерва, заращение слонового прохода, своеобразие строения ушных раковин, недоразвитие наружных половых органов.

Следует помнить, что по данным анализа определить этиологию и время появления дефекта можно лишь с относительной достоверностью. Однако, сведения о причинах и времени возникновения поражений в центре и на периферии позволяют в обобщенном виде проследить возможную зависимость, имеющихся функций у детей от определенных факторов, несколько глубже и шире представить общую картину сложного нарушения развития, раскрыть специфику структуры дизонтогенеза.