Онтогенез генетикасы

Онтогенез (гр. «on ontos» -нағ ыз, «генез»-шығ у тегі) жеке организмнің даму процесі. Яғ ни организмнің ұ рық тануынан бастап ө луімен аяқ талуынан бастап ө луімен аяқ талатын даму процесі.

Ә детте организмнің даму процесін зиготадан-ұ рық танғ ан жұ мыртқ а клеткасынан бастайды.Мұ нымен келісу қ иын. Негізінде жаралудың жә не дамудың бастамасын аналық тағ ы жұ мыртқ а клеткасымен аталық тағ ы сперматозоидтың жіктелуіннен бастағ ан жө н.

Организмнің тұ қ ым қ уатын негіздерін зерттейтін генетикалық бө лімі В.Геккердің ұ сынысы бойынша (1918 ж.) феногенетика немесе онтогенетика деп аталады.

17. Генетикалық код

Генетикалық код – ДНҚ немесе а-РНҚ молекуласындағ ы нуклеотидтер бірізділікті орналасып, ақ уыздағ ы аминқ ышқ ылдар бірізділігін анық тайды.

Генетикалық код –триплетті, бір аминқ ышқ ылы ү ш нуклеотидпен шифрланады, яғ ни генетикалық кодтың бірлігі триплет немесе кодон болып саналады.

Генетикалық код РНҚ тілінде жазылғ ан, ақ уыз синтезінде РНҚ аралық тасымалдаушы болып табылады.

Генетикалық код — тірі организмдерге тә н нуклеин қ ышқ ылдары молекуласындағ ы тұ қ ым қ уалаушы ақ параттың нуклеотидтер тізбегі тү ріндегі біртұ тас “жазылу” жү йесі. Бұ л — барлық тірі организмдерге ортақ заң дылық. Генетикалық код туралы қ азіргі қ алыптасқ ан кө зқ арасқ а 1960 жылы Америка ғ алымдары М. Ниренберг, Г. Корана жә не П. Ледердің жү ргізген зерттеулері кө п ә серін тигізді. Генетикалық код бірлігі — ДНҚ мен РНҚ молекуласындағ ы 3 нуклеотид тізбектерінен тұ ратын кодон болып табылады. Гендегі кодондар тізбегі осы генді “жазатын” ( кодтайтын) ақ уыздағ ы амин қ ышқ ылдар тізбегін анық тайды. Клеткадағ ы генетикалық код екі сатыда іске асады:

1) транскрипция сатысы ядрода жү реді жә не ДНҚ -ның сә йкес бө ліктерінде ақ параттық рибонуклеин қ ышқ ылдарының молекулалары жасалады. Сонымен қ атар, ДНҚ нуклеотидтер тізбегі аРНҚ нуклеотидтер тізбегі ретінде қ айта жазылады; 2) трансляция сатысы цитоплазмада, ақ уыз синтезделетін рибосомада жү реді. Сондай-ақ, аРНҚ нуклеотидтер тізбегі, полипептидтер қ ұ райтын амин қ ышқ ылдар қ алдық тарының белгілі бір тізбегіне кө шеді.

ГЕНЕТИКАЛЫҚ КОДТЫҢ Қ АСИЕТІ:

1. Код триплетті-бір аминқ ышқ ылы ү ш нуклеотидпен шифрланады, яғ ни генетикалық кодтың бірлігі триплет немесе кодон болып табылады

2. Кодтың кө птігі– кө птеген аминқ ышқ ылдары бірнеше триплеттермен шифланады.

3. Кодтың ерекшелігі-ә р триплет бір белгілі аминқ ышқ ылын кодтайды

4. Кодтың универсальдығ ы - жер бетіндегі ә ртү рлі тірі ағ за тү рлерінің коды толық сә йкес.

5. Кодтың ү здіксіздігі- нуклеотидтердің бір ізділігін триплет соң ында триплет санайды, кодта ү тір болмайды, яғ ни бір кодонды екіншісімен бө летін белгі жоқ.

6. Код бірін-бірі жаппайды – кө ршілес триплеттер немесе кодондар бірін-бірі жаппайды, ал ә рбір жеке нуклеотид берілген бағ дарлама кезінде тек бір триплеттің қ ұ рамына кіреді.

18. Селекция жә не оның маң ызы. Ө сімдіктер сорттарын, жануар тұ қ ымдарын жә не микрорганизмдер штамдарын алу ә дістері.

Селекция- дегеніміз ө сімдіктердің жаң а іріктемелері мен жануарлардың тұ қ ымдарын жә не микроағ залардың халық шаруашылығ ына қ ажетті штаммдарын алу. Селекцияның теориялық негізі болып генетика табылады.

Селекцияның негізгі ә дістері сұ рыптау, будандастыру, полиплоидия, мутагенез, жасушалық жә не гендік инженерия жатады.

Сұ рыптау. Сұ рыптау табиғ и жә не қ олдан сұ рыптау болып екіге бө лінеді. Қ олдан сұ рыптау мақ сатқ а сай жә не мақ сатсыз болады. Адамның белгілі мақ сатсыз ең жақ сы дараларды кө беюге қ алдырып, нашар дараларды қ орекке қ олданып бағ алы іріктемелер жә не тұ қ ымдарды дамытуын мақ сатсыз сұ рыптау дейміз. Іріктемелер мен қ олтұ қ ымдардың қ ұ нды бір немесе бірнеше белгілерін барынша дамытуғ а мақ сатқ а сай сұ рыптау деп аталады. Сұ рыптау ү рдісінде қ олдан сұ рыптау мен қ атар ағ залардың қ оршағ ан орта жағ дайларына бейімділігін арттыратын табиғ и сұ рыптаудың да ә сері бар.

Будандастыру (гибритизация). Сұ рыптау ә дістерімен жаң а генотиптер тү зілмейді. Жаң а пайдалы белгілердің комбинациясы тү зілуі ү шін гибритизация жү ргізіледі. Тү ріші гибритизациясы кезінде бір тү рге жататын дараларды будандастыра-ды. Туыстас ағ заларды жә не туыс емес ағ заларғ а гибритизация жү ргізуге болады.Туыс ағ заларды будандастыру инбридинг деп аталады. Мысалы, ө сімдіктердің ө здігінен тозаң дануын инбридингке жатқ ызуғ а болады.

Туыс емес ағ заларды будандастыру аутбридинг деп аталады. Аутбридингтің нә тижесінде гетеозисті гибридтерді шығ аруғ а болады. Бірінші ұ рпақ гибридтердің ата-енелік ағ залармен салыстырғ анда тіршілік қ абілетінің жоғ ары болып, тү сімділігінің артуы гетерозис деп аталады. ө йткені бұ л жағ дайда зиянды рецесивті мутациялар гетерозиготалы кү йге кө шеді.

Тү рарасы гибритизация (ә ріден будандастыру) кезінде басқ а тү рге жататын даралар будандастырылады. Мұ ндай будандар кө п жағ дайда тұ қ ым бермейді, ө йткені олардың ата-енесінің хромосома санындағ ы айырмашылығ ы соншалық ты оларда мейоз ү рдісі бұ зылғ ан.

Полиплоидия деп хромосом санының толық жиынтығ ының еселеніп кө бею-ін айтамыз. Полиплоидия негізінен ү ш себептен туындауы мү мкін: бө лінбейтін жасушадағ ы хромосома санының екі еселенуі, сомалық жасушалардың немесе олардың ядроларының қ осылуы, дұ рыс жү рмеген мейоз барысында хромосомалар саны екі есеге азаймағ ан гаметалардың тү зілуі.
Мутагенез. Табиғ и орта жағ дайында мутацияның пайда болу жиілігі салыс-тырмалы тү рде аз болады. Сондық тан селекцияда жасанды мутагенез қ олданыла-ды. Жасанды мутагенез дегеніміз тә жрибеде ағ зада мутацияны тудыру ү шін мутагендік фактормен ө ң делуі.

Жасушалық инженерия арқ ылы жасушаларды ағ задан тыс, арнайы жасанды ортада ө сіріп, ұ лпа культурасын алады. Жануарлар жасушаларынан бү тін ағ заны ө сіріп шығ ару мү мкін емес, бірақ ө сімдік жасушуларынан болады. Жасушалық инженерияның арқ асында жыныс жасушаларының, сонымен қ атар сомалық жасу-шаларының гибритизациясын жасауғ а болады. Сомалық жасушалардың гибрити-зациясы арқ ылы қ олайсыз жағ дайларғ а тө зімді ө сімдік іріктемелерін алу мү мкін.
Гендік инженерия дегніміз геномның жасанды жолмен ө згертілуі. Бұ л ә діспен бір ағ заның геномына басқ а тү рге жататын ағ заның гендерін енгізуге болады. Осы жолмен ішек таяқ шасы бактериясының генотипіне адам генін енгізіп, инсулин гормоны алынады.

Ө сімдіктер, жануарлар жә не микроорганизмдер селекциясы

Ө сімдіктерді сұ рыптау. Сұ рыптаушы ү шін сұ рыптауғ а қ олданылатын бастапқ ы материялдың қ асиеттерін бө лу ө те маң ызды. Осы алаң да орыс генетигі Н.И.Вавиловтың (1887-1943) ашқ ан екі жаң алығ ы ө те маң ызды болды.

1) Тұ қ ым қ уалайтын ө згергіштегі гомологиялық қ атарлар заң ы.: бір- біріне генетикалық тұ рғ ыдан жақ ын (шығ у тегі бір) тү рлер жә не туыстардың тұ қ ым қ уалайтын ө згергіштігі ұ қ сас болады. Тү рлермен туыстар бір-біріне неғ ұ р-лым жақ ын болса белшілерінің ө згергіштігід есоғ ұ рлым жақ ын болады. Бұ л заң ды Н.И.Вавилов ө сімдіктерге байланысты тұ жырымдады, кейін жануарлар мен микроағ залар ү шін де дә лелденді.

2) Мә дени ө сімдіктердің шығ у орталық тарын анық тауғ а Н.И.Вавилов зор ең бек сің ірді. Ол дү ние жү зі бойынша экспедициялар ұ йымдастырып, мә дени ө сімдіктердің алуан тү рлері мен олардың географиялық таралу аймақ тарын зеріт-теді. Н.И.Вавилов мә дени ө сімдіктердің барлық географиялық аймақ тарғ а бірдей тарамайтынын жә не ә р дақ ылдың ө зінің шығ у орталығ ы болатынын анық тады.

Жануарларды сұ рыптау. Жануарларды сұ рыптауда жеке сұ рыптау, тү ріші будандастыру (инбридинг, аутбридинг), ә ріден (тү рарасы) будандастыру кең інен пайдаланылады.Жеке будандастыру жануарлардың жынысты кө беюімен байланысты қ олданады, ө йткені жануарлардан бірден бірнеше ұ рпақ алу қ иын... Сонымен қ атар инбридинг гомозиготалық қ а тиімсіз белгілерді де ә келіп, жануар-лардың сыртқ ы ортаның жағ ымсыз жағ дайларына тө зімділігін тө мендетеді, ауруғ а шалдық қ ыштық қ а ә келеді. Осындай тиімсіз фенотиптерді депрессия деп атайды.. Жануарларды ә ріден будандастырудың нә тижесінде ұ рпақ бермейтін жануарлар пайда болады. Мұ ндай будандар тұ қ ым бермегенімен шаруашылық қ а маң ызы зор. Мысалы, қ ашыр –бие мен есектің буданы, ана енесінен де кү шті, қ олайсыз жағ дайларғ а тө зімді, ұ зақ ө мір сү реді, біпақ ұ рпақ бермейді.

Микроорганизмдерді сұ рыптау. Микроорганизмдерге прокариоттардан бактериялар, кө кжасыл балдырлар, ал эукариоттардан саң ырауқ ұ лақ тар, микраскопиялық балдырлар, қ арапайымдылар жатады. микроорганизмдерді сұ рыптауда жасанды мутагенез жә не оның артынша генетиклық тұ рғ ыдан бірдей жасуша тобын (клондарды)сұ рыптау, жасуша жә не гендік инженерия ә дістері кең інен қ олданылады..Микроорганизмдердің кө мегімен амин қ ышқ ылдары, ақ уыздар, ферменттер, спирт, полисохариттер, антибиотиктер, дә румендер, гормондар, интерферондар алынады. Мұ ндай ө ндірістердің қ алдық тарын ыдырататын бактерия штамдары шығ арылып, қ ошағ ан ортаны тазалау мақ сатында қ олданылады.

19.Ақ уыз биосинтезі

Ақ уыз биосинтезі тізбегінде жазылғ ан ақ параттың колинеарлы полипептид тіршіліктің ең маң ызды қ асиеттерінің бірі, себебі тіршілік процесің де ақ уыз молекулалары ә р тү рлі биохимиялық реакцияларғ а тү сіп ыдырап жойылып отырады, ал олардың орнын толтыру тек жаң а ақ уыз молекулаларының синтезделуі нә тижесінде жү зеге асады.

А-РНҚ молекуласының нуклеотидтер молекуласының аминқ ышқ ылдары ретіне берілуін, яғ ни ақ уыз синтезін, трансляция деп атаймыз.Трансляция процесі полипептидтің N ұ шынан басталып С ұ шына қ арай жү реді жә не ол метионин амин қ ышқ ылынан басталады. Яғ ни, кез келген а-РНҚ молекуласының бас жағ ында метионин амин қ ышқ ылына сә йкес келетін (колинеарлы) код-инициаторлық код болады (АУГ). Полипептид синтезінің инициялануы ерекше т-РНҚ -инициаторлық т-РНҚ -ның қ атынасуымен жү зеге асады. Бұ л процеске 3 инициациялаушы факторлар — ІҒ р ІҒ 2, ІҒ 3 қ атынасады. Ақ уыз биосинтезінің жалғ асуы, немесе элонгация сатысы, 2 фактордың қ атысуымен жү реді — ЕҒ -1, ЕҒ -2, ал белок синтезінің терминациялануы кодон-терминаторларғ а жә не терминациялық факторларғ а — КҒ -1, КҒ -2-ге байланысты. Кодон терминаторлардың 3 тү рі белгілі УАА, УАГ, УГА.Трансляция процесіне 3 РНҚ — ү шеуі де қ атынасады. А-РНҚ -ақ уыз синтезі ү шін матрица (қ алып) қ ызметін атқ арса, рибосомалық РНҚ рибосомалардың қ ұ рамына кіреді. Рибосомалар цитоплазманың ең ұ сақ субмикроскопиялық органелла-лары болып табылады. Ақ уыз синтезі жү руі ү шін рибосомалар а-РНҚ -мен байланысады. Рибосома 2 бө лшектен тұ рады: рибосоманың кіші бө лшегі — 308, рибосоманың ү лкен бө лшегі — 508. Ә детте, ақ уыз синтезі жү рмеген кезде, рибосоманың екі бө лшегі бір-бірінен бө лек кездеседі, олардың бір-бірімен қ осылып біртү тас органоид — рибосома тү зілуі ақ уыз биосинтезі басталғ ан кезде жү зеге асады. А-РНҚ алғ аш рибосоманың кіші бө лшегімен қ осылады, содан кейін оларғ а иницияция факторлары ІҒ 1, ІҒ 2, ІҒ 3 жә не т-РНҚ — аминоацилметионин қ осылып инициа-торлық кешен тү зіледі.Инициаторлық кешен тү зілгеннен кейін оғ ан рибосоманың ү лкен бө лшегі келіп қ осылады. Рибосоманың ү лкен белшегінде 2 учаске болады: пептидиддік бө лік — П бө лік, аминоацилдік болік — А бө лік. Рибосоманың ү лкен бө лшегінің П бө лігіне формилденген метионинмен инициаторлық т-РНҚ орналасады, ал А учаскеге а-РНҚ -ның екінші кодонына сә йкес келетін антикодоны бар т-РНҚ ө зінің амин қ ышқ ылымен орналасады.Трансляция процесінде а-РНҚ кодондары амин қ ышқ ылдарымен тікелей ә рекеттесе алмайды. Олардың арасындағ ы байланыс тасымалдаушы РНҚ (т-РНҚ) арқ ылы жү зеге асады. Ә рбір амин қ ышқ ылының тек ө зіне ғ ана сә йкес т-РНҚ -сы болады, сонымен кем дегенде т-РНҚ белгілі — 20-амин қ ышқ ылының 20 т-РНҚ -асы жә не инициаторлық Т-РНҚ. Т-РНҚ -лар — т-РНҚ фен, т-РНҚ Алан, т-РНҚ СеР, т-РНҚ Изол, т-РНҚ Асп т.с.с деп аталынады. Барлық прокариоттардың жә не эукариоттардың т-РНҚ молекулалары 80-ге жуық нуклеотидтерден қ ү ралғ ан жә не олар-дың соң ғ ы қ ұ рылысы бір-біріне ұ қ сас болып келеді. Олардың молекулаларының соң ғ ы қ ұ рылысы беденің 3 қ ұ лақ ты жапырағ ына ұ қ сас.

Т-РНҚ молекуласының 2 ерекше қ асиеті белгілі: 1) т-РНҚ -ның 3′ -ұ шында ерекше рЦ рЦ рА-ОН-тан тү ратын бос нуклеотид тізбегі болады, осы ұ шымен т-РНҚ -ғ а сә йкес келетін амин қ ышқ ылы ковалентті байланысады; 2) т-РНҚ -ның қ арама-қ арсы ұ шында 3′ нуклеотидтен тұ ратын антикодон болады.Т-РНҚ -ның негізгі қ ызметі — ө зіне сө йкес амин қ ышқ ылын «танып» 3′ -ОН ұ шына қ ондыру жө не а-РНҚ -ның антикодонғ а комплиментарлы кодонын «танып» ө зі алып келген амин қ ыш-қ ылын полипептид тізбегіне орналастыру болып саналады Амин-қ ышқ ылының ө зіне сә йкес т-РНҚ молекуласының 3’—ОН ү шына ковалентті байланысуы ерекше аминоацил т-РНҚ -синтетаза ферментінің қ атысуы арқ ылы жү реді. 20 амин қ ышқ ылына сә йкес 20 аминоацил т-РНҚ синтетаза ферменттері болады. Аминоацил т-РНҚ синтетаза ферменттері ездеріне сә йкес келетін амин қ ышқ ылдарымен т-РНҚ -ның бір-бірін «танып», амин қ ышқ ылының т-РНҚ молекуласының З1-ОН ұ шына коваленттік байланысуын қ амтамасыз етеді. Бұ л про-цесс 2 сатыдан тұ рады. Алғ ашқ ы сатыда амин қ ышқ ыддары ак-тивтенеді: Екінші сатыда активтенген амин қ ышқ ылы-ө зіне сә йкес т-РНҚ -ның ЗЮН ұ шымен байланысады. Аминоацил-т-РНҚ -синтетаза ферменттері трансляция процесінің қ ателіксіз жү руін, яғ ни а-РНҚ кодына колинеарлы (сә йкес) полипептид молеқ уласының синтезделуін, қ амтамасыз етеді. Демек, трансляцияның қ ателіксіз жү руі аминоацил-т-РНҚ -синтетаза ферменттерінің ө здеріне сә йкес амин қ ышқ ыл-дарын «танып» оларды тиісті т-РНҚ -ғ а қ ондыруына байланыс-ты болады. Сонымен қ атар, аминоацил-т-РНҚ — синтетаза ферменттері бақ ылаушылық қ ызметін де атқ арады. Мысалы, изо-лейцил-т-РНҚ — синтетаза ферменті ө зіне сә йкес т-РНҚ ор-нына басқ а — «жат» т-РНҚ, айталық т-РНҚ Фен, «таныды» делік. Осының нә тижесінде изолейцин-т-РНҚ Изол орнына изолейцил-т-РНҚ фен кешені пайда болар еді. Осы қ ателіктің нә тижесінде синтезделуші ақ уыз молекуласында фенилаланин амин қ ышқ ылының орнына изолейцин амин қ ышқ ылы орналасар еді. Бірақ, фенилаланин-т-РНҚ -синтетаза ферменті ө зінің т-РНҚ ФЕН-сымен жат амин қ ышқ ылының қ осылғ анын сезіп қ алып қ ате кешенді — изолейцин амин қ ышқ ылына жә не т-РНҚ фен-ге ыдыратады.

Аминоацил-т-РНҚ -синтетаза ферменттерінің екінші бақ ы-лаушылық қ ызметі амин қ ышқ ылдардың активтену сатысында байқ алады. Айталық, изолейцил-т-РНҚ -синтетаза ферменті изо-лейцин амин қ ышқ ылының орнына валин амин қ ышқ ылын ак-тивтендірді делік.Изолейцил-т-РНҚ -синтетаза+валин+АТФ—> (валилацил—АМФ) изолейцил-т-РНҚ -синтетаза+Ррі.

Сонда, келесі сатыда «қ ате» тү зілген кешен т-РНҚ Изол мен ә рекеттескенде валил-т-РНҚ Изол пайда болуының орнына валилацил-АМФ, еркін валин амин қ ышқ ылына жә не АМФ-ге гид-ролизденеді.

(Валилацил-АМФ)изолейцил-т-РНҚ -синтетаза+т-РНҚ Изол-> валин, АМФ+т-РНҚ Изол+изолейцил-т-РНҚ -синтетаза.Сонымен, аминоацил-т-РНҚ -синтетаза ферменттері нақ тылы амин қ ышқ ылдарын ө здеріне тиісті антикодондармен байланыстырып генетикалық ақ параттың трансляциялану процесінде маң ызды рө л атқ арады. Сонымен қ атар, бұ л ферменттердің қ ос қ абат бақ ылаушылық қ ызметі нә тижесінде трансляция процесінің қ ателіксіз жү ру дең гейі едә уір жоғ арылайдыАминоацил -т-РНҚ кешені пайда болғ аннан кейін олар рет-реттерімен тізіліп орналасып, амин қ ышқ ылдар арасында пептидтік байланыс пайда болады. Оны рибосоманың ү лкен бө лшегің це кездесетін ерекше фермент — пептидил — трансфераза ферменті қ алыптастырады. Екі амин қ ышқ ылдары арасында пептидтік байланыс пайда болғ аннан кейін рибосома бір кодонғ а солғ а қ арай жылжиды, осының нә тижесінде инициаторлық кешен рибосомадан сыртқ а шығ ады, А учаскедегі кешен П учаскеге ө теді, ал А учаскесіне а-РНҚ -ның ү шінші кодонына сә йкес келетін т-РНҚ ө зінің амин қ ышқ ылымен келіп орналасады, со-дан кейін екінші жә не ү шінші амин қ ышқ ылдары арасың ца пептидтік байланыс пайда болады. Бұ л жерде элонгация факторлары — ЕҒ -1, ЕҒ -2 қ атынасады. Содан кейін рибосома тағ ы бір кодонғ а солғ а жылжып А учаске босайды. Осылайша ақ уыз син-тезі А учаскеге а-РНҚ -ның терминаторлық кодондары келіп жеткенге дейін жалғ аса береді. Терминаторлық кодондарды (УАА, УАГ, УГА) арнайы терминация факторлары — КҒ -1, КҒ -2 «таниды». Терминаторлық кодоң царғ а сә йкес келетін амин қ ышқ ылдары болмағ андық тан А — учаске бос қ алып, пептидил-трансфераза ферменті пептидтік байланыс жасай алмайды, сондық тан рибосома 2 бө лшекке ыдырайды, синтезделген полипептид бө лініп шығ ады. Осылайша ақ уыз синтезі аяқ талады.

20. Харди-Вайнберг заң ы, оның маң ызы

20. 1908 жылы Г.Харди мен В.Вайнберг бір-біріне тә уелсіз еркін ө ніп қ сетін популяцияда генотиптердің таралуын кө рсететін формуланы ұ сынды.Оны Харди-Вайнбергтің формуласы деп атады. Бұ л формуладан еркін ө ніп ө сетін популяция, егер онда ешқ андай сұ рыптау жү рмесе, тепе-тең дікте болады, яғ ни ұ рпақ тан-ұ рпақ қ а ө згермейді жә не генотиптердің белгілі бір қ атынасы болады деген қ ағ ида шығ ады. AA+2pqAa+ aa=1 мұ нда pA-популяциядағ ы А гаметасының қ атынасы немесе шоғ ырлануы; qa-а генінің жиілігі.Аталық -аналығ ының гаметаларында А немесе а-гені болатындық тан рА+ qa=1.Осыдан барып келесі ұ рпақ та мынадай арақ атынас шығ ады.

Осы деректерді қ осу арқ ылы популяциядаң ы генотиптердің таралу ретін кө рсететін Харди-Вайнбергтің формуласы алынады: AA+2pqAa+ aa=1, ал рА+ qa=1.

Мұ ндай популяция қ ұ рамында А жә не а бар гаметалар береді.АА тек А гаметасын ғ ана береді, жә не ол популяциядаң ы жиілікке байланысты, яғ ни Aаның жарты гаметасы А, ал қ алғ ан жартысы а, себебі популяцияда оның шоғ ырлануы 2pq оның pd жартысыА болады жә не соншама а гаметасы болады(pq) Генотипі аа болса гаметалар а ғ ана, ол популяцияда , демек а гені бар гамеалар да соншама.

Сонымен, белгілі бір фенотиптердің популяциядағ ы жиілігін есепке алу негізінде, тиісті генотиптердің таралуы жө нінде қ орытынды жасауғ а болады.Харди-Вайнбергтің формуласын мына жағ дайларда ғ ана есептеулерге пайдалануғ а болады: егер аутсомды аллелдердің бір жұ бы ғ ана есепке алынса, шағ ылысу жә не популяцияда гаметалардың ү йлесулері кездейсоқ жү рсе тіке жә не кері мутациялар мү лде сирек кездесіп, оларды есепке алмағ анда зерттеліп отырғ ан популяциядағ ы ө кілдер саны кө п болң ан жағ дайда, ә р тү рлі генотиптер иелерінің ө мір сү ргіштігі жоғ ары ө сімталдығ ы біркелкі болса, жә не олар сұ рыптауғ а ұ шырамаса табиғ и популяцияларда, шындығ ында, бұ л жағ дайлар іске аса бермейді, сө йтіп Харди-Вайнберг формуласының қ олданылуы тарылуы қ олданыла тү седі.Соғ ан қ арамастан бұ л формула еркін шағ ылыса алатын организмдер популяциясындаорын алатын жеке генетикалық қ ұ былыстарды тү сінуге мү мкіндік жасайды.

21. Прокариотты жә не эукариотты организмдердің гендерінің қ ұ рылымы

ген дегеніміз – бір полипептидтік тізбектің синтезіне жауапты генетикалық ақ параттын бірлігі болып табылатын ДНҚ молекуласының кесіндісі деп аталады. Ген нуклеотидтерден тұ рады. Нуклеотидтердің саны, орналасу реті ә р геннің ө зіне тә н мө лшері нуклеотидте саны, молекулалық массасы бар. Геннің мө лшері ол анық тамайтын белоктың кө леміне байланысты.

Геннің қ ызметі:

· Тұ қ ым қ уалау информациясы сақ тайды

· Генің 2 еселенуі – ДНҚ репликациясы

· Белоктың бисинтезін басқ арады

· ДНҚ репарациясы – ДНҚ -дағ ы бұ зылыстардың қ айтадан қ алпына келуі

1978 жылы Гильдергтың ұ сынысы бойынша ДНҚ молекулалардың ақ паратты бар бө лігі экзондар, ал ақ парат жазылмағ ан мағ ынасыз бө ліктер интрондар. Эукариоттық клеткаларда экзондар мен интрондардың, саны мен мө лшері ә р генде ә ртү рлі болды.

Прокариот жә не эукариот гендері

Тірі организмдер ө зінің қ ұ рамына кіретін клеткалардың типіне байланысты эукариоттар жә не прокариоттар болып бө лінеді. Эукариоттық клеткаларда геномның ДНҚ -сы ядролық қ абық шамен қ оршалғ ан, яғ ни эукариоттық клеткалардың ядросы бар, ал прокариоттарда айкын кө рінетін ядро жоқ (грекше аударғ анда эу – «мен» жұ рнағ ына сә йкес (ядромен), про – «сыз» жұ рнағ ын (ядросыз), ал кариос – ядро.

Прокариоттық клетка – тірі клетканың қ арапайым тү рі. Прокариоттық клетканы анық тайтын бір ерекшелік олардың хромосомасымен цитоплазмасының арасында тікелей қ атынастың (контакт) болуы. Эукариоттық клеткалардан прокариотты клеткалардың айырмашылығ ы – оларда митохондриялар мен хлоропластар (компоненттер) болмайды, рибосомалардың кө лемі ө те кішкентай жә не клетка қ абырғ асы болғ андық тан ірі молекулаларды сің іріп, шығ ара алмайды.

Эукариоттық клетка – прокариоттық клеткадан ә лдеқ айда кү рделі ұ йымдасқ ан. Эукариоттық клеткалардың прокариоттардан айырмашылығ ы – ядро болады. Клеткадағ ы ДНҚ -ның кө п мө лшері қ ос қ абат мембранамен қ оршалғ ан ядроның ішінде. Сө йтіп, қ ұ рамында ДНҚ бар компартмент кө птеген заталмасу реакциялары ө тетін клетканың басқ а бө лігі – цитоплазмадан бө лінген.

22.Жыныспен тіркес белгілердің тұ қ ым қ уалауы

Гендері жыныс хромосомаларда орналасқ ан белгілерді жыныспен тіркескен белгілер деп атайды. Ал белгілердід жыныстық хромосомалары (X жә не Ү) арқ ылы ұ рпақ тан-ұ рпақ қ а берілуін жыныспен тіркескен белгілердің тұ қ ым қ уалауы деп атайды. Бұ л қ ұ былысты Т.Морган дрозофила шыбынына тә жірибе жү ргізгенде ашкан.Дрозофила шыбынының кө зінің қ ою қ ызыл тү сті белгісі (W), ақ белгісінен басым (w). Гомозиготалы қ ызыл тү сті аналық шыбынды (XWXW), ақ кө зді аталық шыбынмен (XWY) шағ ылыстырғ анда, Fх-де ұ рпақ шыбындардың кө здерінің тү сі қ ызыл болғ ан. Ғ 2— ұ рпақ та белгілер 3: 1 қ атынасында ажыраудың орнына, барлық аналық шыбындар қ ызыл кө зді, аталық шыбындардың жартысы қ ызыл, қ алғ ан жартысы ақ кө зді болғ ан. Ал ақ кө зді аналық шыбынды, кө зінің бояуы қ ою қ ызыл тү сті аталығ ымен шағ ылыстырғ анда, FL — ұ рпақ та аналық шыбындар ә кесінен қ ызыл тү сті, аталық. Шыбындар анасынан ақ тү сті алатындық тан, белгілер айқ ас тұ қ ым куалайды. Ғ 2— ұ рпақ та жыныстык хромосомалардың тұ қ ым қ уалауына сә йкес, аналық шыбындардың жартысы ақ кө зді, жартысы кызыл кө зді, осымен қ атар аталық шыбындардың да жартысы қ ызыл, жартысы ак кө зді болады.Жыныстық хромосомаларда орналаскан гендер аныктайтын белгілердің тұ қ ым қ уалауы, Мендель анық тағ ан белгілердің ажырауынан ө згеше болады. X жә не Ү хромосомалардың гомологті емес бө ліктері бар, сондық тан да X хромосомадағ ы гендердің аллельдері Ү хромосомада болмайды. Керісінше, Ү хромосомада бар гендердің аллельдері X хромосомада жоқ. Гендердің мұ ндай кү йін гомизиготалы деп атайды.Егер ген X хромосомада орналасқ ан болса, онда ген ә кесінен қ ыздарына, шешесінен қ ыздарына жә не ұ лдарына белгілер тең дей беріледі. Белгілердің шешесінен ұ лдарына, ал ә кесінен кыздарына берілуі Крисс-кросс тұ қ ым қ уалау деп аталады.Белгілерді бақ ылайтын гендер Ү хромосомада орналасса, онда X хромосомада оғ ан сә йкес бө лік болмағ андық тан, ә кеден тек ұ лдарына беріледі. Себебі қ ыздарына хромосома берілмейді. Мысал ретінде адамда аяқ саусақ тарының арасында жарғ актық болуы, қ ұ лақ тың ішінде шоқ жү ннің болуы, тек ә кеден ұ лдарына берілетін белгілер. Қ ұ старда, кейбір балық тардың тү рлерінде жә не кө белектерде кө птеген белгілер жыныспен тіркесіп берілетіні анық талғ ан. Бұ л жағ дайда белгілерді анық тайтын гендер X хромосомада орналасқ ан. Бірақ аналық гетерогаметалы да, аталық гомогаметалы болады.

23.Геном қ ұ рылымы.

Геном-клетка хромосомаларының немесе организмнің толық гаплоидты гендер жиынтығ ы.Эукариоттарда хроматин нуклеопротеин болып табыдады.Ол нуклеосома деп аталатын қ айталанатын бірнеше бірліктер тү рінде ұ йымдасқ ан.Ә р нуклеосома ДНК-ның 146 ж.н. жә не гистонды белоктардың октомерінен тұ рады.Адам клеткасының гаплоидты геномы шамамен 3, 5*10 9дә режесі жұ п негіздерді қ ұ райды.Эукариоттық организмнің қ андай болсын кү рделі геномында ДНК-ны екі тү рлі реттілікке бө луге болады.Бұ л гаплоидты геномда бір дана тү рінде болатын Бірегей ерекше, немесе қ айталанбайтын реттіліктері жә не гаплоидты геномда бірнеше данада кездесетін қ айталанатын реттіліктер.

Эукариотты организмдердің геномды ДНК-сының жартысынан кө бі қ айталанбайтын немесе ерекше ретіліктер класына жатады.Бұ л ДНК реттілігінің тү ріне белоктарды кодтайтын біркө шірмелі гендер жатады.

ДНК-ның қ айталанатын реттілігі деп жие қ айталанатын жә не орташа қ айталанатын ДНК реттілігін айтады.Адам геномында шамамен 50%-ның кө бісі қ айталанатын ДНК-дан тұ рады.Жоғ ары қ айталанатын реттілік бірнеше рет қ айталанатын жә не бірінен сон бірі орналасқ ан ұ зындығ ы 5-500 жұ п негіздерден тұ рады.Кө бінесе мұ ндай ретіліктер кластерлер қ ұ рып, гаплоидты геномда олардың саны 1-10 млн-ғ а жетеді.Жоғ ары қ айталанатын реттіліктер транскрипциялық белсенді емес жә не олар хромотиннің қ ұ рылымдануына қ атысады деген болжам бар.Гаплоидты геномда 10 6дә режесі кө шірмеден кө п болатын орташа қ айталанатын реттіліктер кластерлер қ ұ рамайды, олар геномда шашыранқ ы, қ айталанбайтын реттіліктермен кезектесіп жекеленген тү рінде болады.Олар қ ысқ ада ұ зын да болу мү мкін.Мө лшерге сайкес оларды екі класқ а бө леді.

LINE-деп белгіленетін ұ зын элементтер жә не SINE-қ ысқ а элементтер.

Ұ зын диспергирленген қ айталанатын LINEреттіліктердің ішінде ең маң ызды болып табылатын класс геномда 20000-40000 кө шірмеге дейін жететін жә не барлық геномның шамамен 21% қ ұ райды.

Қ ысқ а диспергирленген элементтер SINE бір-біріне жақ ын болып келеді., бірақ олар фрагменттер ұ зындығ ы бойынша жү з жұ п нуклеотидтен ү ш жү з нуклеотидтер жұ бына дейін бір-бірінен ерекшеленеді.Қ ысқ а қ айталанулардың 1 500 000 дейін кө шірмелері болады.Эукариоттар геномының маң ызды бө лімін бір хромосома кө лемінде сондай-ак хромосома арасында орын ауыстыруғ а қ абілетті белгілі қ ұ рылымдық ұ йымдасуы бар қ айталанатын ретіліктер алып жатыр.Оларды мобильді(қ озғ алмалы) генетикалық элементтер деп атайды.Олардың қ ұ рамында ДНК-ның 1000 астам 10000-ғ а дейін нуклеотидті жұ птары кіреді.

Америка ғ алымы Барбара Мак-Клинток осыдан алпыс жыр бұ рын жү герінің мобильді элементтерін ашқ ан.Мобильді элементтердің (екі негізгі класы-транспозондар, ретротранспозондар) ашылуы жаналығ ы хромосома ұ зындығ ы бойынша ДНК нуклеотидтерінің реттілігі осы элементтердің орын ауыстыруы арқ ылы(транспозиция) ө згеретінін кө рсетті.Олар гендерге немесе гендерге кө рші жатқ ан жақ ын аймақ қ а еніп мутацияны тудырады.Мысады дрозофилада white локусындағ ы кө птеген кездейсоқ мутациялар мобильді элементтердің инсерциясынан туындайтыны анық талғ ан. Жалпы мобильді элементтер барлық ДНК-ның 10-30%қ ұ райды.Олардың ен кө п мө лшері ө сімдік геномында табылғ ан.Геномда мобильді элементтердің орын ауысуы кезінде кө п жағ дайда гендер белсенділігінің ө згеруі жү реді.Геном бойымен элементтердің орын ауыстыруы реттеуші сигналдардың таралуына себеп болады.

24.Популяциялық генетиканың динамикасының факторлары.

Организмдердің эвалюциясы барысында сапасы жағ ынан бір-бірінен айырмашылығ ы бар генотиптердің ө згергіштікке ұ шырауына байланысты бір генотип ү немі екінші бір генотиппен алмасып отырады.Оны популяцияның генетикалық қ ұ рылымының динамикасы дейміз.Популяциядағ ы генртиптік ө згергіштіктің негізіне мутациялық жә не комбинативтік ө згергіштік жатады.

Панмиксиялық популяциядағ ы генотиптердің тепе-тең дігі кейбір тұ рақ ты ә сер ететін факторларғ а байланысты ө згеріп отырады.Ол факторларғ а мутациялық процесс, сұ рыптау, популяцияның мө лшері, изоляция(оқ шаулану) т.б жатады.

1.Мутациялық процесс. Гендердің популяцияда тұ рақ ты тү рде қ айталанып отыруы ү шін олар мутацияғ а ұ шырамау керек.Бірақ ондай ө згеріс ү немі болып отырады.Ә рбір жеке ген мутацияғ а сирек ұ шырағ анымен генотиптегі гендердің саны кө п болғ андық тан тү рлі мутациялардың жалпы мө лшері де едә уір кө п боп келеді.Популяциядағ ы генотиптері гетерозиготалы организмдер тү рлі мутацияларғ а бай болады.мысалы, жү герінің ә ртү рлі сорттарында жасыл ө скінді мутация бойынша гетерозиготалы ө сімдіктер 34-36 пайызғ а дейін кездеседі.

Ә рбір буын сайын генофонд жаң а мутациялардың жиынтығ ымен толық тырылып отырады.Ол процесті мутациялық қ ысым деп атайды.Қ андай болмасын жаң а пайда болғ ан мутация тү рге тә н генотиптің тұ тастығ ында ө згеріс тудырады.Сол себепті генотип системасында сұ рыптаудан ө тпеген мутация жеке даму барысында организм функцияларының тарихи қ алыптасқ ан корреляциясын (сә йкестілігін) бұ зады.Сондық тан да мутация алғ ашқ ыда кө бінесе зиянды болып келеді.

2.Сұ рыптау. Сұ рыптау деп генотиптің организмнің сыртқ ы орта жағ дайларына кө п бейіделу процесін айтады.Организмгің тіршілік ету жә не ұ рпақ қ алдыру мү мкіндігі оның ортағ а бейімделу дә режесіне байланысты.Организмде неғ ұ рлым бейімделу реакцияларының нормасы жоғ ары болып келсе, соғ ұ рлым оның популяция қ ұ рамында сақ талып дами беру мү мкіндігі кө п болады.Дарвиннің табиғ и сұ рыптау туралы теориясы артта қ алатын ұ рпақ мө лшері олардың ата-аналарының сапалық ерекшеліктеріне байланысты деген принципке негізделген.егер белгілі бір генотипі бар организмлер сұ рыптаудың нә тижесінде жарамсыз болып қ алса, онда популяциядағ ы соғ ан тиісті геннің мө лшері азаяды.Яғ ни сұ рыптау тиімсіз гендердің таралуын бө гейді.Ә р бір буын сайын популяциядағ ы зияны кө бірек мутацияның концентрациясы зияны азырағ ына қ арағ анда тез тө мендеп отырады.Доминантты жә не рецессивті аллельдердің популяциядан шығ ып кету жылдамдығ ы ә ртү рлі болады.Доминантты ген ә рбір буын сайын ү немі сү рыптаудың бақ ылауында болады.

3.Популяция мө лшері. Гендердің концентрациясы популяцияның мө лшеріне байланысты болады.Популяцияның мө лшері неғ ұ рлым аз болса, соғ ұ рлым гетерозиготалы ұ рпақ тардың бір-бірімен будандасып рецессивті гомозиготалы ұ рпақ беруінің мү мкіндігі мол болады.Керсінше популяция мө лшері кө п болса рецессивті гомозиготаның болу мү мкіндігі азаяды.

4.Изоляция. Жалпы тү рдің ә р тү рлі популяциялардан қ ұ ралатындығ ы белгілі.Егер бір популяцияның особьтары екінші популяцияның особьтарымен біраз уақ ыт будандаса алмай қ алса ондай популяция изоляцияғ а ұ шырайды.Егер ондай оқ шаулану бірнеше буынғ а созылса, онда популяция жіктеле бастайды.Болашақ та ондай популяция жана тү р тармағ ының немесе тіпті тү рдің бастамасы болады.Тү рдің ішіндегі популяция изоляциясы географиялық, экологиялық, биологиялық факторлардың ә серінен болады.

25.Жыныс гентикасы.Жыныстың айқ ындалуы.

Цитогенетика ғ ылымының дамуы нә тижесінде жануарлардың аталық жә не аналық жасушаларындағ ы хромосомалырында айырмашылық бар екені анық талды. Ол хромосомалар жиынтығ ына байланысты.

Табиғ атта кездесетін барлық дара жынысты ағ заларда аналық жә не аталық даралардың арақ атынасы шамамен 1: 1-ге тең болады.Мұ ндай ажырау Мендель тә жірбиелерінде талдаушы шағ ылыстыру кезінде, жыныстардың бірі-гомозиготалы, бірі-гетерозиготалы болғ ан жағ дайда байқ алады.Шын мә нінде дара жынысты ағ залардың басым кө пшілігінде аналық жә не аталық даралардың хромосома жиынтығ ы біркелкі болмайды.Ағ заның белгілер мен қ асиеттерінің жиынтығ ы-жыныс арқ ылы ұ рпақ таралып, тұ қ ым қ уу арқ ылы нә сілдік хабар ұ рпақ қ а беріледі.

Қ азіргі биология ғ ылымдарының ғ ылыми бағ ыттарды зерттеудің маң ыздылығ ы мен ө зектілігі жыныс генетикасының салдары: популяциядағ ы жыныстың таралуын анық тайтын факторларды анық тау жә не жыныстық айырмашылық тардың пайда болуы себептерін зерттеу болып табылады.Жыныстық кө бею тұ қ ым қ уалау ақ параттарымен алмасуғ а, бұ л ө з кезегінде тірі ағ залардың сыртқ ы мекен ету орталарының тұ рақ ты ө згеру жағ дайларына бейімделуіне мү мкіндік береді.

Жынысты анық таудың тү рлері:

Жынысты анық тау негізінде аналық дараны аталық жынысты дарадан ажыратуғ а болатын бір жұ п хромосомасының болуымен байланысты.Мұ ндай хромосомаларды жыныс хромосомалары деп атайды.Ә р тү рлі жынысты организмдердегі жынысты анық таудың негізгі тә сілдерін қ арастырайық.

1.Прогамды. Алғ ашқ ы сақ иналы қ ұ рттар мен бит тә різді омыртқ асыздардың кейбір тү рлерінде жынысты анық тау ұ рық тануғ а дейін жұ мыртқ а клеткасының жетілуі кезінде анық талады.Бұ л организмдерде кө лемдері бойынша ажыратылатын екі тү рлі: ірі жә не майда жұ мыртқ а клеткасы дамиды.Даму барысында ірі жұ мыртқ а клеткасынан аналық тар, ал майда клеткадан аталық даралар пайда болады.Жынысты анық таудың мұ ндай тү рін прогамды деп атайды.

2.Эпигамды. Banella viridis тең із қ ұ ртында жә не кейбір омыртқ асыздар тү рінде жыныс ұ рық танудан кейін анық талады.Мұ ндай омыртқ асыздар тү рлерінің аналық тары біршама ірі жә не бекініп тіршілік етуге бейімделген, аталық тары ө те майда болып келеді.Тең із қ ұ ртынын жұ мыртқ асынан онтогенез процесінде дернә сілдер пайа болады.Тү зілген дернә сілдердің біраз уақ ыттан кейін аналық қ а немесе аталық жынысқ а алмасуы, осы дернә сілдің қ андай ортада тіршідік етуіне тә уелді болады.Егер дернә сіл аналық тұ мсығ ына бекінсе, онда аналық қ а, ал тірек ретінде субстратқ а бекінсе, онда аталық жынысқ а айналады.Мұ ндай жынысты анық тау типін эпигамды деп атайды.

3.Сингамды. Кө птеген жынысты кө бейетін тірі организмдердің жынысы ұ рық тану кезінде анық талады.Мұ ндай жынысты анық тау типін сингамды деп атайды.Бұ л жыныстың генетикалық анық талуы хромосоманың тепе-тең дігіне тә уелді болып келеді.Бұ л типті ө те жие жыныстың хромосомалық анық талуы деп те атайды.

Кейбір кө п клеткал жануарларда жыныстың анық талуы ұ рық танумен байланыссыз сырт жағ дайда ө теді.Ә ғ ни, аналық жұ мыртқ а клеткасы ұ рық танусыз дамиды.Мысалы, майда шаян тә різділер-дафнияны қ арастыруғ а болады.Дафнияның партеногенез жолымен кө бейетін аналық тары қ алыпты жағ дайда ө зіне ұ қ сас аналық жынысты дараларды береді.Егер тіршілік ету жағ дайдары кү рт тө мендеп кетсе, кә дімгі партеногенез жолымен тек аналық тар ғ ана емес аталық тар да дамиды.

26. Организмнің жеке дамуының генетикалық бағ дарламасы.

Онтогонез(грек. on – табыс септігінің жалғ ауы, ontos – нағ ыз, нақ ты жә не генез) – организмнің жеке дара дамуы. Онтогенез ұ рық болып тү зілуінен бастап, тіршілігінің соң ына дейінгі барлық ө згерістердің жиынтығ ы. Онтогенез терминін неміс биологы Э.Геккель ү сынғ ан (1866). Онтогенез барысында дамып келе жатқ ан организмнің жеке мү шелері ө сіп, жіктеледі жә не бірігеді. Осы кү нгі кө зқ арастар бойынша Онтогенезге бастау болатын жасушаның ішінде организмнің одан ә рі дамуын анық тайтын белгілі бір тұ қ ым қ уалаушылық бағ дарламасы – код тү ріндегі мағ лұ мат сақ талады. Бұ л бағ дарлама бойынша Онтогенез барысында ұ рық тың ә рбір жасушасындағ ы ядро мен цитоплазманың ә серлесуі; сондай-ақ, ұ рық тың ә р тү рлі жасушалары мен жасуша кешендерінің ө зара ә рекеттесулері жү зеге асады. Тұ қ ым қ уалау аппараты ө зіндік белок молекулаларының синтезделуін кодтау (белгілеу) арқ ылы морфогенетикалық процестердің жалпы бағ ытын ғ ана анық тайды, ал олардың нақ тылы жү зеге асырылуы белгілі дә режеде (тұ қ ым қ уалаушылық нормасы шең берінде) сыртқ ы факторлардың ә серіне тә уелді болады. Организмдердің ә р тү рлі топтарында Онтогенездің тұ қ ым қ уалаушылық бағ дарламасының мү лтіксіз орындалу дең гейі мен оның реттелу шегінің мү мкіншілігі мол. Онтогенез — бір тірі ағ заның ұ рық біте бастағ аннан ө лгенге дейінгі даму ү дерісі. Онтогенез екіге бө лінеді: эмбриогенез (тууғ а дейінгі тіршілік) жө не постэмбриогенез (туу соң ынан кейінгі тіршілік).Органогенез — мү шелердің тү зілу ү дерісі. Адамның, барлық омыртқ алы жануарлардың жө не кейбір омыртқ асыз жә ндіктердің ұ рығ ы реттеліп дамиды. Яғ ни ұ рық денесінің қ ай бө лігі қ ай жасушалардан дамитыны кештеу сатыларда (гаструлаларда) анық талады жә не қ оршағ ан ұ рық тық жасушалардың ө зара ө рекеттесуіне тө уелді болады. Бұ дан езге ұ рық тың тең білді даму типінің жолы бар, мұ нда дененің қ ай бө лігі қ андай жасушадан дамитыны 2-немесе 4-ұ рық тық жасушалар сатыларында анық талып та қ ойғ ан. Ф.Мюллер жә не Э.Геккель 1864 жылы биогенетикалъщ заң ды: «Онтогенез қ ысқ а жө не тез қ айталағ ан филогенез» деп тұ жырымдады. Ұ рық ө з тү рінің эволюциясын қ ысқ а қ айталағ андай болып, жү йелік топтардың ататектік ұ рық тық сатыларын қ айталайды деген дө лелдемелер ө те кө п

27. Жыныс айырудың баланстық теориясы.

1922 жылы К.Бриджес дрозофиланың ү шеселенген хромосомалар жиынтығ ы бар ү шплойдты 3Х+3А ұ рғ ашыларын тапты. Кейбір мұ ндай ұ рғ ашы шыбындар кә дімгідей ө сімтал болып шық ты. Оларды диплоидты ХУ+2А еркек шыбындармен будандастырғ анда ұ рпақ тарының ішінде жынысаралық белгіердің – интерсекстердің пайда болатыны байқ алады. Морфологиялық, цитологиялы жә не генетикалық зерттеулер мұ ндай ұ рпақ тардың ә ртү рлі қ атынастағ ы аутосомалар мен жыныстық хромосомалары бар 8 тү рін айқ ындады.

1. 3Х: 3А
2. 2Х: 2А
3. 2Х+У: 2А
4. 2Х: 3А
5. 2Х+V: 3А
6. ХУ: 2А
7. 3Х: 2А
8. ХУ: 3А

Ә ртү рлі хромосомалар жиынтығ ы бар шыбындардың шығ у себебі, ү шплоидты ұ рғ ашы дрозофилалардың хромосомаларының мейозда дұ рыс ажыраспауынан болғ ан. Ә ртү рлі хромосомалар балансы бар шыбындар:

1. Қ алыпты еркек жә не ұ рғ ашы
2. Аралық белгілері бар – интерсекстер
3. Шамадан тыс дамығ ан белгілері бар еркек шыбындар (сверхсамец)
4. Шамадан тыс белгілері дамығ ан ұ рғ ашы ұ рпақ тар (сверхсамка)берді

Сө йтіп тұ қ ымның жынысы Х-хромосома мен аутосомалар жиынтығ ының балансына байланысты анық талатыны белгілі болды. Мысалы, (2Х: 3А) аутосомалар қ ұ рамы кө п болса еркек интерсекс шыбындар шығ ады. Тең балансты диплоидты немесе ү шплоидты (2Х: 2А немесе 3Х: 3А) болса ұ рғ ашы болып шығ ады. Х- хромосома санының азаюы (2Х: 2А) еркек шыбындардың шығ уына мү мкіншілік береді. Егер аутосомалар жиынтығ ы ү шке дейін ө згеріп, Х-хромосома біреуі ғ ана болса(Х: 3А), онда «шамадан тыс еркек» - еркектің белгілері шамадан тыс дамығ ан, бірақ ұ рық сыз организмдер пайда болады. Керісінше Х-хромосомалар кө бейіп, аутосомалар диплоидты кү йде қ алса (3Х: 2А) «шамадан тыс ұ рғ ашылар» - жұ мыртқ а клеткалары жә не басқ ада жыныстық белгілері ө згерген ұ рғ ашылар пайда болады. Осы зерттеулердің нә тижесінде К.Бриджес шыбындардың жынысы екі Х немесе ХУ хромосомаларғ а байланысты емес, олардың жыныстық хромосомалар мен аутосомаларының сандарының қ атынасына байланысты деген қ орытындығ а келді. Ұ рғ ашы жыныстың негізгі даму бағ ыты Х- хромосомада орналасқ ан, ал еркек жыныстылардікі – аутосомаларда. Бұ л мынадан кө рінеді: егер хромосомалар балансы(немесе жыныс индексі) Х: А =1 болса ұ рғ ашы, Х: 2А =0, 5 еркек болады. Хромосомалар балансының 1-ден 0, 5 ке дейінгі қ атынасы аралық жыныс, яғ ни интерсекстерді анық тайды.Ү ш Х-хромосаманың екі аутосомағ а қ атынасы 3Х: 2А =1, 5 шамадан тыс ұ рғ ашылар, керісінше аутосомалар бір Х- хромосоманың ү лесіне кө бейгенде Х+У: 3А=0, 33 шамадан тыс еркек шыбындар пайда болады, бұ л формаларды «суперсекстер» деп атайды. Сө йтіп, К.Бриджес жыныстық теорияны тұ жырымдады: жыныстық белгілердің дамуы оғ ан жауапты гендердің балансына байланысты.

28.Геномдар бірегейлігі жә не гендердің дифференциальді экспрессиясы

Геном(ағ ылшынша genome, грекше genos — шығ у, тек) — хромосомалардың гаплоидты (сың ар) жиынтығ ында шоғ ырланғ ан гендердің бірлестігі. Геном терминін 1920 жылы неміс биологы Г. Винклер енгізді. Гаплоидты жиынтық кө бінесе жыныс жасушаларына тә н, ал сомалық (дене) жасушаларында хромосомалардың диплоидты (екі еселенген) жиынтығ ы болады. Кейде хромосомалардың саны қ алыпты диплоидты жағ дайдан артып кетеді. Егер гаплоидты жиынтық тан Геном ү ш не тө рт есе артық болса, триплоидты жә не тетраплоидты, ал бір Геном ағ зада бірнеше рет қ айталанса, автополиплоидты, ал ә р тү рлі біріккен ағ за аллополиплоидты деп аталады. Хромосомалардың жиынтығ ы еселеніп, артқ ан сайын Геном саны да ө сіп отырады. Ә детте диплоидты клеткада хромосомалар жұ п болып келеді. Себебі, ұ рық тану кезінде оның бір сың ары аналық гаметадан, екіншісі — аталық гаметадан беріледі, яғ ни бұ л Геномдар сә йкес (гомологты) болады. Сө йтіп екі гаплоидты жасушадан бір диплоидты жасуша тү зіліп, жаң а ағ за қ алыптасады. Ә р хромосомада тізбектеліп орналасқ ан гендердің ө зара дә л келуін екі Геномның сә йкестігі деп атайды. Туыстығ ы қ ашық буындарда барлық немесе бірнеше Геномдар арасында сә йкестік болмайды. Бұ л тұ рақ тылық бұ зылып, белгілі бір факторлардың ә серінен хромосома санының ө згеруін (мысалы, артып, не кеміп кетсе) геномдық мутация деп атайды.Тірі ағ заларда хромосомалардың саны тұ рақ ты болады. Мысалы адамда — 46, маймылда — 48, қ иярда — 14, жү геріде — 20, қ атты бидайда — 28, жұ мсақ бидайда — 42, дрозофила шыбындарында — 8, т.б. Организм эволюциялық дамуында неғ ұ рлым жоғ ары сатыда тұ рса, соғ ұ рлым олардың Г-ында ДНҚ кө бірек болады.

Дифференциация ‐ дамып келе жатқ ан организмнің қ ұ рылыстық, биохимиялық ө згерісі. Оның нə тижесінде клетка, ұ лпа, мү ше жə не организм бір тү рліден кө п тү рліге айналады. Сонымен дифференциация – жаң а ферменттік жү йенің, ерекше белоктардың, мембраналардың жаң а қ асиеттерінің тү зілуі жə не физикалық, химиялық ө згерістері, жаң а ішкі ортаның тү зілуі. Клетка дифференциациясына тә н ерекшелігі ол қ айтымсыз сол немесе соғ ан ұ қ сас клеткалардың типтеріне алып баруымен сипатталады. Бұ л процестің детерминация деген атауы бар жә не генетикалық қ адағ алануда, тирозинкиназа рецепторы арқ ылы пептидтік ө сімділік факторларымен іске асатын сигналдардың негізінде клеткалардың дифференциация жә не детерминациясымен ә серлесіп, реттеледі. Қ азіргі таң дағ ы цитодифференцировканың негізгі механизмі болып дифференциальді гендердің экспресиясы саналады. Гендердің дифференциальді экспресиясының реттелуінің дең гейі ген - полипептид – белгі бағ ытындағ ы информацияның реализация этаптарына байланысты жә не клеткаішілік процестерді ғ ана емес, сонымен қ атар ұ лпалық жә не ағ залық процестерді де қ амтиды. Гендердің дифференциациясы ә р тү рлі уақ ытта ә сер етеді деп есептеледі. Бұ л мРНК сы ә р тү рлі жә не ә р тү рлі дифференциацияланғ ан клеткалардың транскрипциасындағ ы гендердің репрессиясы жә не дерепрессисында орын алады. Мысалы, тең із кірпісінің бластоцистасының РНК-ғ ы транскипсирленетін гендердің саны – 10% ғ а тең, ал атжалмандардың бауырының клеткаларындағ ы саны да – 10 % ғ а тең, ірі мү йізді жануарлардың тимусының клеткаларындағ ы саны – 15 % ғ а тең.

29. Жыныстардың ара-қ атынасы.

1: 1 арақ атынасын қ амтамасыз ететін жынысты анық таудың генетикалық механизмі болады.

Жыныстардың генетикалық анық талғ ан арақ атынасын алғ ашқ ы арақ атынас деп атайды. Алайда даму процесінде аталық жә не аналық гаметаларының тіршілік қ абілеттілігі біркелкі болуына байланысты жә не басқ а себептердің салдарынан, жыныстардың арақ атынасы ө згеруі мү мкін. Жеке даму процесінде ә р тү рлі факторлардың ә серінен болғ ан арақ атынас ө згерісін жыныстың қ осымша ара-қ атынасы деп атайды. Жыныстың қ осымша арақ атынасы кө бінесе аналық тардың басым болуы жағ ына қ арай ө згереді, мұ ны аталық жыныс ө кілінің тіршілік қ абілеттілігінің нашарлығ ымен тү сіндіруге болады. Осы жынысты реттеу проблемасы мал шаруашылығ ының ө німін артық беретін жыныстың бір тү рін алуғ а негізделген. Мысалы, сү т шаруашылығ ында тек ұ рғ ашы малдың, ет беретін еркек малдың туғ аны ұ тымды. Себебі олар жылдам ө седі жә не етті кө п береді.

Сү тқ оректілердің жыныстық арақ атынасын реттеу, олардың сперматозоидтарын екі фракцияғ а: біріншісі – Х-хромосомасы барлар, екіншісі – У-хромосомасы барлар деп бө лу арқ ылы жү ргізілуі тиіс. Аналық тарда осы фракциялардың бірумен ұ рық тандыру арқ ылы, бір жынысты ұ рпақ алуғ а болады.

Партеногенез – организмнің ұ рық тандырусыз дамуы. Ұ рпақ тардың бір ғ ана жынысын алу эмбриондар ұ рығ ының аталық (андрогенез) немесе аналық гаметаларынан(гиногенез) дамуына байланысты.

30. Популяция жә не оның генетикалық қ ұ рылымы.

Популяция дегеніміз – ө мір сү ретін ортақ мекені бар, сол жердің жағ дайына бейімделген, туыстас жиынтық тық тардан оқ шауланғ ан жә не ө зара шағ ылыса алатын бір тү рге енетін организмдердің жиынтығ ын айтады. Популяция тү рдің бір бө лігі. Басқ а популяцияларды салыстырса, сол популяциядағ ы организмдердің фенотипі, генотипі, ө мір сү ргіштігі ә ртү рлі болып келеді. Ә детте популяция тұ йық топ. Оғ ан басқ а жердек ә келмейді, оның ішінен ә кетілмейді, сондық тан популяцияда жұ п таң дау ө з ішінде жү реді. Ә рбір популяция ө зінің генофондымен, яғ ни қ ұ рамына кіретін ген аллельдерінің жиынтығ ымен сипатталды. Популяциялар эфолюцияның қ озғ аушы ү ш факторы: тұ қ ым қ уалаушылық, ө згергіштік жә не сұ рыптаудың ө зара ә рекеттесуі негізінде тіршілік жағ дайларының ә серімен қ алыптасады.

Популяциямен қ оса генетикада таза линия деген ұ ғ ым бар. Таза линия – бір атадан тарағ ан жә не оғ ан генотипі жағ ынан ө те ұ қ сас ұ рпақ тар. Негізінде таза линия малда жоқ, ол ө з бетімен тозаң данатын бір ө сімдіктің ұ рпақ тары. Жеке организм ө здігінен тозаң данғ анда жаң а нә сілдің, сорттың, тұ қ ымның басы бола алады.

Популяциялардың қ алыптасу процестері мен олардың ө скелең дамуы микроэволюция қ ұ райды.

31. Жыныспен тіркес белгілердің тұ қ ым қ ууы.

Организмнің белгілері мен қ асиеттерінің жиынтығ ы – жыныс арқ ылы ұ рпақ таралып, тұ қ ым қ қ уы арқ ылы нә сілдік хабар ұ рпақ қ а беріледі. Организмнің ә рбә р қ асиеті сияқ ты жыныс та тұ қ ым қ уу арқ ылы анық талғ ан.

Жыныс айрмашылығ ының шығ у тегі жыныстық кө беюмен тығ ыз байланысты. Жыныс – жыныстық жолмен кө беюіне байлансыты организмнің морфологиялық, физиологиялық ерекшеліктері. Жыныстың жіктелуі ген қ асиетіне байланысты. Жыныс детерминациясын негізгі ү ш тү рге бө леді:

1)эпигамдық – жыныстық организмнің ө сіп даму(онтогенез)процесінде жіктелуі. Бұ л жағ дайда жыныстың анық т