Мобильді элементтердің функционалдық маңызы. Транспозондар.

Моб.элем. геномда тү рлі қ ызметтер атқ арады. Олар хром-ың қ айта қ ұ рылуына қ атысуы мү мкін. Хромос-да нуклеотидтік реттілігі бойынша бірн.бірдей қ озғ алмалы элементтер кө шірме-ің болуы о-ың орн-у аймағ ы бойынша рекомбинациясын іске асыра алады. Ә ркелкі кроссинговер нә т-де жеке учаске-ің делециясы н/е керісінше дупликациясы пайда болады. Mariner транспозонының шоғ ырлану аймағ ы бойынша ә ркелкі кроссинговер адамда 17-ші хромосоманың қ ысқ а иығ ында делоецияны тудырады. Егер бұ л қ ұ былыс гамета-ың жетілу кезінде ұ рық тық клеткада болса, онда делециясы бар хромосома ұ рпақ қ а беріледі. Бұ л невропатия жә не паралич сияқ ты жү йке жү йесінің тұ қ ым қ уал. Ауру-ын тудырады. Екі элемент арасындағ ы хром.ішілік рекомбинация хр-ың 180-қ а бұ рылуын, яғ ни инверсияны тудыруы мү мкін.

Ген-де моб.элем-ің орын ауыстыруы мутация-ды тудыруы мү мкін. М/ы: дрозофилада white локусындағ ы кө пт. Кездейсоқ мутациялар мобильді генетик.элем-ің инсерциясынан туындайтыны анық талғ ан.Дроз-ың тү рлі локус-да зерттелген шамамен 80% кездейсоқ мутациялар мобильді элем-ің инсерциясынан п.б. Моб.элем. генге ене отыра, экзонды зақ ымдауы мү мкін. Осы кезде ген белокты кодтай алмайды.Адамда ретротранспозицияның 30-дан аса мысал-ы белгілі.

Ұ зын ұ шты қ айталанулары бар LTR ретротранспозондар екітізбекті ДНҚ ажырауын жоюғ а қ атысады. Кө бінесе осындай ажыраулар ДНҚ -ың гомологиялық молек-ы арқ ылы қ алпына келеді, м/ы жаң а ғ ана репликацияланғ ан тізбек арқ ылы.Екі тізбекті ажырау-ың қ айта қ алпына келу кезінде LTR-мен ретранспозон-ың репликацияланушы ДНҚ -ың қ атысуы ашытқ ы-да анық талғ ан. Ретротранспозон-мен бітелген екітізбекті спираль саң ылауы хр-ың біртұ тастығ ын сақ тайды, бірақ оның нуклеотидтік реттілігін ө згертеді. Егер саң ылау болғ ан аймақ та маң ызды ген болмаса, онда клетка ө з тіршілігін сақ тап қ алады.

• Транспозондар деп ДНҚ -лы элементтер ретінде геном бойынша орын ауыстырып қ озғ алатын ДНҚ сегмент-ін айтады. Бұ л элемеенттер прокариот-ың кей транспозон-ы сияқ ты инвертирленген қ айталанулармен шектелген. Мысал ретінде дрозофиланың Р-элементтері, жү герінің Ас-(activator) жә не Ds-(Dissociation) элементтері. Осы орг-ің геном-да осындай элемент-ің 30-50 кө шірме-нен болады.

Жү герідегі Ас- Ds жү йесі жан-жақ ты зерттелген. Ас-эл-ің ұ з-ы 4563 ж.н., оның ұ шында ұ з-ы 11 ж.н. болатын инвертирленген қ айталанулары бар. Оның қ ұ р-да транспозаза ферментіе кодтайтын транскрипция бірлігі болады. Ds-элементтері Ас-элементтерінің ішкі бө лім-ің делециясы нә тижесінде пайда болады. Ас-эл-і болм. кезде Ds-элементі геном бойымен орын ауыстырмайтыны жә не W генінің экспрессиясы байқ алатыны анық талғ ан. Ас қ атысында Ds-элементі геном бойымен орын ауыстыруы мү мкін. Ds-элементінің кө рші жатқ ан W генімен транспозициясы кезінде хромосомада ү зілу пайда болады жә не W генімен хром-а фрагменті жойылады, осығ ан байл-ы мутантты фенотип байқ алады. Ds-элементінің W геніне орын ауыстыруы кезінде де мутантты фенотип байқ алады, бірақ осы геннен Ds-эксцизиясы кезінде оның экспрессиясы қ айта қ алпына келіп, табиғ и типтің фенотип-і байқ алады.

Бактериялық РНҚ - полимеразаның қ ұ рылысы мен негізгі қ асиеттері. Сигма суббірлігінің биологиялық рө лін тү сіндірің із.

Бакт.РНҚ полим-ар кү рделі белоктар, олар ә р тү рлі суббірлік-ден тұ рады. Ең кө п зерттелген фермент E.coli-дің РНҚ -полимерза холоферменті бес тү рлі полипептидті суббірліктерден тұ рады: екі α -тізбек – ферменттің тү зілуіне қ ажетті, бір β - рибонуклеозид ү ш фосфаттарды байланыстыру жә не РНҚ -ны полимеризациялау жә не β ’- ДНҚ -ны байланыстыру тізбектер, σ -промоторды танып алу жә не РНҚ тү зілуін инициаициялау жә не ώ -ферменттің тү зілуіне кө мектеседі, бірақ ферментті актифациялауда қ ажет емес, тізбектер.

Сигма – суббірлігінен айырылғ ан фермент кор-фермент д.а. Сигма фактор промоторды-барлық транскрипция-ың бас жағ ында орн-ан ДНҚ -ның ерекше бө лімін танып алу ү шін қ ажет. Кор-фермент сигма – суббірлігемн байланысып холофермент тү зеді, ал ол промотормен тығ ыз байланысады.