Діагностика. В діагностиці дисахаридазодефіцитних ензимопатій використовуються анамнестичні дані, зокрема, скарги на непереносимість молока

В діагностиці дисахаридазодефіцитних ензимопатій використовуються анамнестичні дані, зокрема, скарги на непереносимість молока, сахарози та інших дисахаридів також зникнення або зменшення проявів бродильної диспепсії після виключення з харчового раціону певних дисахаридів

При діагностиці лактазної недостатності допомагає використання дихального водневого тесту з міченою лактозою. Принцип методу полягає в тому, що незасвоєна лактоза досягає товстої кишки, де внаслідок бактеріальної ферментації з неї утворюється водень, він всмоктується через слизову оболонку товстої кишки проникає у кров та виділяється через легені. Останнім часом впроваджуються наступні водневі дихальні тести: Н₂-лактозний тест, Н₂-фруктозний тест, Н₂-дихальний тест з сорбітолом та інші.

Існують також інші методи лабораторної діагностики лак­тазної недостатності:

• пряме визначення активності лактази в біоптаті слизової обо­лонки тонкої кишки;

• навантажувальний лактозний тест (1г лактози на 1 кг маси тіла з визначенням вмісту глюкози та галактози в крові на­тщесерце, через 15, 30, 60, 90 та 120 хвилин. В нормі підви­щення концентрації моносахаридів після навантаження лак­тозою складає більше, ніж 1, 1 ммоль/л);

• визначення толерантності до лактози після навантаження (визначають мінімальну кількість лактози, починаючи з 50 г, прийнятої натщесерце, що викликає одноразову появу рідких випорожнень протягом 4-х годин після прийому);

• визначення вмісту галактози в крові та в сечі;

• тест з прийомом лактози, міченої радіоактивним вуглецем.

Для визначення дефіциту сахарази використовуються на­ступні лабораторні методи дослідження:

• визначення активності сахарази в гомогенаті слизової оболон­ки тонкої кишки, отриманої методом аспіраційної біопсії;

• використання навантажень сахарозою та моносахаридами, яких вона складається (глюкоза + фруктоза) з визначення приросту глікемії натщесерце, через 15, 30, 60, 90 та 120 хв після навантаження;

• визначення толерантності до сахарози.

Для визначення дефіциту трегалази проводять:

• вивчення активності трегалази в біоптаті слизової оболонки тонкої кишки (в нормі вона складає 4-8 мкг/(мг-хв);

• навантажувальний тест з трегалозою (0, 5-1 г на кг маси тіла), а через день навантаження глюкозою (1г на 1 кг маси тіла) з виз­наченням рівня глюкози крові натщесерце, через 15, 30, 60, 90 та 120 хвилин після навантаження. Низький вміст цукру при на­вантаженні трегалозою свідчить про ферментну недостатність.