Студопедия

Главная страница Случайная страница

Разделы сайта

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника






Айырша без гипоплазиясы (Ди Джордж аномалиясы)






Ди-Джордж синдромы ү штік аномалиядан тұ рады: айырша бездің жә не қ ос қ алқ анша маң ы бездерінің гипоплазиясы, қ олқ а доғ асының аномалиясы. Нә ресте цианозбен, жү рек жұ мысының бұ зылуымен, қ имылсыз кү йде де демікпемен, жү рек шулымен туады. Кейде генетикалық стигмдері, гипертелоризм (жалпақ кең сірік ү сті, кө з қ арашық тарының арасы ұ зарғ ан, қ ұ лақ тары тө мен орналасқ ан) болады.

Морфогенездегі бұ зылыспен айырша бездің нә рестеде болмауы Т-клеткалық тапшылық қ а ә келеді. Сонымен бірге гуморальдық иммунитетте ө згереді. В-лимфоциттердің саны қ алыпты болғ анменен, олар митогенге арнайы антиденелер тү збейді. Гипоплазиялық айырша безі бар пациенттердің кө бінде ө се келе иммундық тапшылық қ алыпты жағ дайғ а жақ сармай, инфекциялық аурулармен жиі ауыратын қ ауіпті топтарғ а қ осылады.

2. Х - хромосомасына байланысты кө птеген иммунды дефициттер. (ККИ-Х). ККИ-Х ұ лдарда кө п, қ ыздарда аз кездеседі. Ол 50-60% Х-хромосомамен байланысты гендегі кө птеген мутациялар. Интерлейкин-2-нің рецепторлары жә не жасушааралық қ атынас беретін ИЛ-4, ИЛ-7, ИЛ-13, ИЛ-15 цитокиндері ө згереді. Лимфоидтық жасушаларда ИЛ-2 рецепторларының болмауы мен қ алыпты пролиферацияның жү рмеуі, ә уелі Т-лимфоциттерінің, кейіннен В-жасушаларының дамуын бұ зады. ККИ-Х пен ауыратын гетерозиготты ә йелдерде Х-хромосоманың беосенділігі жойылып, Т-В- лимфоциттері жә не табиғ и киллерлер ө леді. ККИ-Х науқ астары туғ ан айынан бастап ауыз қ уысы кандидозымен, қ айталағ ан сепсиспен, аралық пневмония, отит жә не тоқ тамайтын диареямен ауырады. Вирусты жә не паразитарлы оппортунистік жұ қ палар басым. Вакцинация (кальметт-Герен немесе вирусвакцина) ауруғ а ауысып, ө лім береді.

Барлық науқ астарда лимфопения, Т-жасушалардың саны азайғ ан, кейбір ауруларда В-лимфоциттер мен табиғ и киллерлердің дең гейі ө те кө п тө мендейді. Жаң а туғ ан нә рестелерде Т-В-лимфоциттер қ алыпты (анасынікі), бірақ митогенге, антигенге кө беймейді. Емі - сү йек миын ауыстыру. Егерде Т- жасушалардың қ алыпты ИЛ-2 рецепторлары болса, ИЛ-2 тағ айындалады.

3. Аденозиндезаминаза тапшылығ ы. Бұ л тапшылық пурин деградациясына жауапты ферменттердің синтезін бақ ылайтын геннің ақ аулығ ына байланысты. Олар - екі фермент-аденозиндезаминаза (АДА) жә не пурин нуклеозидфосфорилаза (ПНФ). Осы аталғ ан ферменттердің жоғ алуына немесе азаюына ә келетін мутациялар табылғ ан. АДА-ның жоқ тығ ына байланысты ДНК-ның синтезі азайып, лимфоциттердің кө бейюі болмайды. Науқ астарда АДА болмаса, ККИ дамиды, бұ л тапшылық аутосомно-рецессивті жолмен тұ қ ым қ уалайды. Емі басқ а ККИ-ғ а ұ қ сас. Кейбір науқ астардың осы тапшылық қ а тә н айырмашылығ ы болады. Олар –қ аң қ аның рахит сияқ ты бұ зылысы жә не ұ зын сү йектердің остеохондральды дисплазиясы. АДА-дефицитінде Т-лимфоциттері кө п азаяды, фермент АДА жоқ. Пурин алмасуынан улы заттар кө бейеді. АДА жә не ПФА синтезіне жауапты геннің мутациясы бар. Емдеу ү шін АДА ингибиторын-дезоксиформицин пайдаланады, ұ лпаларды қ алыпты жағ дайғ а келтіреді. Бірақ, Т-лимфоциттері ө згермейді, АДА-генін ауыстырады.

Эритроциттерді қ ұ ю улануды азайтады. Т- жасушалардан тазарғ ан сү йек миын қ ұ яды (алмастырады).

4. HLA антигендерінің экспрессиясының тапшылығ ы (жалаң аш лимфоциттер синдромы). HLA ІІ – немесе І –класс молекуласы тапшылығ ы аутосомды рецессивті жолмен тұ қ ым қ уалайды. СД4 лимфоциттерінің саны аз. Белсенген Т- жасушалардың антиген ұ сынатын жасушаларының ү стінде HLA ІІ немесе І - класс антигендері жоқ.

Иммунитет тапшылығ ы шамалы ғ ана дамығ ан балалардың мононуклеарларында HLA ІІ-класын экспрессиялайтын қ абілеті жоқ. Мұ ндай балалардың кө бі Африка елдерінде кездеседі. Олар созылмалы жазылмайтын диареяғ а қ осылғ ан кандидозбен жә не криптоспоридозбен ауырады. Ондай пациенттерде трансплантациялық иммунитет жоқ, туберкулезге қ арсы ексе – ауырып, ө леді. Емі – сү йек миының трансплантациясы.






© 2023 :: MyLektsii.ru :: Мои Лекции
Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав.
Копирование текстов разрешено только с указанием индексируемой ссылки на источник.