Генетика популяций и эволюция

Представление о генетике будет не полным, если не попытаться выяснить, какую роль играют закономерности наследственности и изменчивости в процессе эволюции организмов.
К настоящему времени систематики насчитывают около 1, 5 млн. видов животных и около 400 тыс. видов растений. Очевидно, что возникновение вида и его сохранение осуществляется в соответствии с законами наследственности и изменчивости.
Ч. Дарвин впервые объяснил возникновение новых видов в процессе приспособления организмов к среде обитания путем естественного отбора. Он же определил три главных фактора эволюции, а именно: изменчивость, наследственность и отбор.
Взаимодействие и взаимосвязь факторов эволюции в ходе видообразования можно понять лишь на основе знания генетических закономерностей жизни популяции как организованной совокупности особей, являющейся основой жизни и эволюции видов.

55. Изменчивость, ее типы и роль.

1. 
   Наследственная изменчивость – свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза и передавать их потомству. Виды наследственной изменчивости – мутационная и комбинативная. Материальные основы наследственной изменчивости – изменение генов, генотипа; ее индивидуальный характер (проявление у отдельных особей), необратимость, передача по наследству.
   
   2. Комбинативная изменчивость – результат перекомбинации генов при скрещивании организмов. Причины перекомбинации генов – перекрест и обмен участками гомологичных хромосом, случайный характер распределения хромосом между дочерними клетками в ходе мейоза, случайное сочетание гамет при оплодотворении, взаимодействие генов. Пример: появление дрозофил с темным телом и длинными крыльями при скрещивании серых дрозофил с длинными крыльями с темными дрозофилами с короткими крыльями.
   
   3. Мутационная изменчивость – внезапное, случайное возникновение стойких изменений генетического аппарата, вызывающее появление новых признаков в фенотипе. Примеры: шестипалая рука, альбиносы. Виды мутаций – генные (изменение последовательности нуклеотидов в гене) и хромосомные (увеличение или уменьшение числа хромосом, потеря их части). Последствия генных и хромосомных мутаций. – синтез новых белков, а значит, и появление новых признаков у организмов, которые чаще всего ведут к снижению жизнеспособности, а иногда и к смерти.
   
   4. Полиплоидия – наследственная изменчивость, вызванная кратным увеличением числа хромосом. При этом увеличиваются размеры, масса, число семян и плодов у растения. Причины – нарушение процессов митоза или мейоза, нерасхождение хромосом в дочерние клетки. Широкое распространение в природе полиплоидии у растений. Получение полиплоидных сортов растений, их высокая урожайность.
   
   5. Соматические мутации – изменение генов или хромосом в соматических клетках, возникновение изменений в той части организма, которая развилась из мутировавших клеток. Соматические мутации потомству не передаются, они исчезают с гибелью организма. Пример – белая прядь волос у человека.

1. 
   56. Генетический груз, его значение. Роль антропогенного фактора. Охрана генофонда
2. 
   Для характеристики популяции существенно понятие гене­тического груза – L. Под этим термином понимают отношение разницы между фактической средней приспособленностью по­пуляции и наибольшей приспособленностью одного из геноти­пов, имеющихся в популяции, к наибольшей приспособлен­ности:

Иначе говоря, фактическая средняя приспособленность популяции ниже той, которая была бы, если бы вся популяция состояла только из наиболее приспособленных генотипов. Ме­нее приспособленные генотипы составляют как бы груз, кото­рый тянет популяцию вниз. В то же время из поколения в по­коление протекает эволюция популяции в сторону ослабления влияния генетического груза.

Генетический груз слагается из многих величин. В попу­ляции постоянно происходит расщепление на генотипы A1A1, A1A2 и A2A2, неодинаковые по своей приспособленности и по­этому подвергающиеся действию того или иного типа отбора. При большей приспособленности гетерозигот (сверхдоминиро­вание) от них постоянно выщепляются гомозиготы с более низкой приспособленностью. Этот компонент генетического груза можно назвать сегрегационным грузом (Ls).

В результате мутационного процесса в популяции накапли­ваются мутантные гены. За счет их также снижается средняя приспособленность популяции (мутационный груз Lm ).

За счет повышения доли гомозигот при инбридинге создается инбредный груз (Li), также уменьшающий среднюю приспособленность популяции, иногда очень резко (инбредная депрессия).

Порой говорят также об эволюционном грузе (Le), имея в виду случаи, когда протекает интенсивный, но еще далекий от завершения отбор в пользу одного аллеля.

В популяционных системах, способных к обмену носителями генетической информации, возникает проблема элиминации этих носителей (в первую очередь, диплоидных), оказавшихся не на своем месте. В результате генотипы, адаптированные к одной нише, погибают, оказавшись в смежной нише. Это явление называется генетическим грузом, вносимым особями, оказавшимися «не на месте»

^ Охрана генофонда редких и исчезающих видов. При существующей тенденции усиления воздействия человеческой деятельности на природную среду уже через 20 лет возможна потеря по меньшей мере половины видов живых организмов. Для сохранения генофонда популяций редких и находящихся под угрозой исчезновения видов животных, растений, грибов и т.д. разработана система природоохранных мероприятий, которая сводится к следующему:

• 
  создание охраняемых территорий (заповедников, заказников, нацио нальных парков);
• 
  разработка систем наблюдения — мониторинга;
• 
  принятие законов, обеспечивающих правовую основу природоохранных мероприятий и предусматривающих формы ответственности за нарушение режима заповедных территорий, загрязнение биосферы, браконьерство, жестокое обращение с животными и т.д.;
• 
  разработка методов разведения редких и исчезающих видов живот ных и растений и их интродукция (переселение) на охраняемые террито рии, новые места обитания и т.д.;
• 
  создание генетического банка (банка генов) — хранилища семян, глубо- козамороженных тканей, половых и соматических клеток растений и живот ных, пригодных для последующего воспроизведения исчезнувших либо исче зающих видов, сортов и пород живых организмов. Особенно важны банки генов семян культурных растений, необходимых для селекционной работы;

57 ^. Комбинативная изменчивость, ее роль. Процессы, обеспечивающие рекомбинацию гено� �.

Комбинативная изменчивость, ее роль. Процессы, обеспечивающие рекомбинацию генов.

Комбинативная изменчивость

Это изменчивость, возникающая в результате перекомбинирования генов в процессе полового размножения. По Дарвину — это изменчивость вследствие скрещивания. Ее еще называют рекомбинативная изменчивость. Комбинативная изменчивость есть следствие трех процессов:

независимого расхождения хромосом при мейозе;

случайного сочетания хромосом при оплодотворении;

рекомбинации генов при кроссинговере.

Гены при комбинативной изменчивости не изменяются, но возникают новые их сочетания, что и приводит к появлению организмов с новыми фенотипами. Особь гетерозиготная по п одинаковым генам дает 2" типов гамет. Число различных фенотипов при моногибридном скрещивании и при полном доминировании равно двум, при дигибридном — 4, при тригибридном — 8 (23), при десятигибридном (п = 10) — 1024. В гаметах эукариотичес-ких организмов — десятки-сотни тысяч генов, и они могут дать чудовищное количество вариантов при скрещивании.

Комбинативная изменчивость имеет колоссальное значение для эволюционных процессов:

Она постоянно изменяет признаки.

При взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки.

Повышает жизнеспособность потомства.

Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.

Рекомбинация — процесс обмена генетическим материалом путем разрыва и соединения разных молекул. Рекомбинация происходит при репарации двунитевых разрывов в ДНК и для продолжения репликации в случае остановки репликационной вилки у эукариот, бактерий и архей. У вирусов возможна рекомбинация между молекулами РНК их геномов.

Рекомбинация у эукариот обычно происходит в ходе кроссинговера в процессе мейоза, в частности, при формировании сперматозоидов и яйцеклеток у животных. Рекомбинация, наряду с репликацией ДНК, транскрипцией РНК и трансляцией белков, относится к фундаментальным, рано возникшим в процессе эволюции, процессам.

1. 
   . ^ Гетерогенность природных популяций, ее значение, источники генетического полиморфизма и методы его поддержания.

Этому немало способствовало появление популяционной генетики. Открытие генетической гетерогенности природных популяций дало возможность объяснить их направленное изменение движущей формой отбора. Тем самым снимались важные аргументы, направленные против селекционизма, в частности представление о преимущественно консервативной, стабилизирующей деятельности отбора. Любищев был хорошо знаком с этими работами, и тем не менее он считал, что эволюционизм еще не вышел из тяжелого кризиса и, более того, найти выход из этого кризиса, оставаясь на позициях селекционизма, невозможно.

Генетический полиморфизм - сосуществование в пределах популяциидвух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Чаще всего Г. п. обусловливается либо варьирующими давлениями и векторами (направленностью) отбора в различных условиях (например, в разные сезоны), либо повышенной относительной жизнеспособностью гетерозигот. Один из видов Г. п. — сбалансированный Г. п. — характеризуется постоянным оптимальным соотношением полиморфных форм, отклонение от которого оказывается неблагоприятным для вида, и автоматически регулируется (устанавливается оптимальное соотношение форм). В состоянии сбалансированного Г. п. у человека и животных находится большинство генов. Различают несколько форм Г. п., анализ которых позволяет определять действие отбора в природных популяциях.

59. Принципы классификации мутаций, их определение

Мута́ ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки илиорганизма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Гуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза. Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные(измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) инеоморфные. В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций: геномные; хромосомные; генные. Типы мутаций. Мутационный процесс условно делят на спонтанный и индуцированный. В тех случаях, когда мутации возникают под влиянием обычных природных факторов внешней среды или в результате нормальных физиологических и биохимических изменений в самом организме, их относят к спонтанным. Мутации, возникающие под влиянием специальных воздействий (ионизирующей радиации, химических веществ, температуры и т. д.), называют индуцированными. Принципиальных различий между спонтанными и индуцированными мутациями нет, но изучение последних подводит генетиков к овладению наследственной изменчивостью и разгадке тайны строения и функционирования гена. По месту возникновения мутации делятся на генеративные (в половых клетках) и соматические (в клетках тела). Мутации можно также классифицировать по тем признакам и свойствам, которые они определяют, т. е. по фенотипу, и по характеру изменений в генотипе. Различают мутации и по их адаптивному значению. До сих пор нет хорошей классификации мутаций; все имеющиеся классификации искусственны и схематичны. 60. ^ Соматические и генеративные мутации. Генеративные и соматические мутации. Мутации могут возникать в клетках любых тканей многоклеточного организма и на любых стадиях его развития. Мутации, возникающие в незрелых и зрелых половых клетках, называют генеративными, а в клетках других тканей — соматическими. Соматические мутации по своей природе ничем не отличаются от генеративных. Необходимость такого разделения вызвана тем, что эволюционная ценность генеративных и соматических мутаций различна и определяется типом размножения организма. Различие генеративных и соматических мутаций состоит также в проявлении и методах их обнаружения. Генеративные мутации происходят в генитальных и половых клетках. Если мутация (генеративная) происходит в генитальных клетках, то мутантный ген могут получить сразу несколько гамет, что увеличит потенциаль-ную способность наследования этой мутации несколькими особями (индиви-дуумами) в потомстве. Если мутация произошла в гамете, то, вероятно, лишь одна особь (индивид) в потомстве получит этот ген. На частоту мутаций в по-ловых клетках оказывает влияние возраст организма. Соматические мутации встречаются в соматических клетках организмов. У животных и человека мутационные изменения будут сохраняться только в этих клетках. Но у растений из-за их способности к вегетативному размноже-нию мутация может выйти за пределы соматических тканей. Например, знаме-нитый зимний сорт яблок «Делишес» берет начало от мутации в соматической клетке, которая в результате деления привела к образованию ветви, имевшей характеристики мутантного типа. Затем следовало вегетативное размножение, позволившее получить растения со свойствами этого сорта. 61. Генные мутации, их частота, механизм. Генные (точковые) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов. Различают два типа замен оснований: 1) замены пурина на другой пурин или пиримидина на пиримидин. Их называют транзитами: А = G, Т = С (т.е. такие замены пар нуклеотидов, которые не изменяют ориентации: AT = GC; ТА = CG); 2) замены пурина на пиримидин или пиримидина на пурин. Их называют трансверсиями: А = Т, А = С, G = С, G = Т (т.е. такие замены пар нуклеотидов, которые изменяют ориентацию: AT = ТА, AT = CG). 62. Мутагены. Мутагенез Мутагены (от мутация и др.-греч. γ ε ν ν ά ω — рождаю) — химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации. Впервые искусственные мутации получены в 1925 году Г. А. Надсеном и Г. С. Филипповым у дрожжейдействием радиоактивного излучения радия; в 1927 году Г. Мёллер получил мутации у дрозофилы действием рентгеновских лучей. Способность химических веществ вызывать мутации (действием иода на дрозофилы) открыта И. А. Рапопортом. У особей мух, развившихся из этих личинок, частота мутаций оказалась в несколько раз выше, чем у контрольных насекомых. Классификация. Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом. По происхождению мутагены классифицируют на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные — все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды. По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические: ^ Физические мутагены ионизирующее излучение; радиоактивный распад; ультрафиолетовое излучение; модулированное радиоизлучение и электромагнитные поля[1][2]; чрезмерно высокая или низкая температура. ^ Химические мутагены окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода); алкилирующие агенты (например, иодацетамид); пестициды (например гербициды, фунгициды); некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты); продукты переработки нефти; органические растворители; лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты). К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты — ДНК или РНК). ^ Биологические мутагены специфические последовательности ДНК — транспозоны; некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа); продукты обмена веществ (продукты окисления липидов); антигены некоторых микроорганизмов. Мутагенез — это внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный) мутагенез. ^ Естественный мутагенез Естественный, или спонтанный, мутагенез происходит вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолет, радиация, химические мутагены. Мутационная теория Х. Де Фриза и С. И. Коржинского Мутационная теория составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после переоткрытия Т. Морганом законов Менделя в начале 20 столетия. Можно считать, что она почти одновременно зародилась в умах голландца Хуго Де Фриза[1](1903) и отечественного ученого-ботаника С. И. Коржинского[2] (1899). Однако приоритет в первенстве и в большем совпадении изначальных положений принадлежит российскому ученому[3]. Признание основного эволюционного значения за дискретной изменчивостью и отрицание роли естественного отбора в теориях Коржинского и Де Фриза было связано с неразрешимостью в то время противоречия в эволюционном учении Ч. Дарвина между важной ролью мелких уклонений и их «поглощением» при скрещиваниях. Основные положения мутационной теории Коржинского-Де Фриза можно свести к следующим пунктам[4]: ^ Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков.Новые формы устойчивы. В отличие от наследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей. Сходные мутации могут возникать неоднократно. Механизм мутагенеза Последовательность событий приводящая к мутации (внутри хромосомы) выглядит следующим образом: Происходит повреждение ДНК. В случае, если повреждение произошло в незначащем (интрон) фрагменте ДНК, то мутации не происходит. В случае если повреждение произошло в значащем фрагменте (экзон), и произошла корректная репарация ДНК, или вследствие вырожденности генетического кода не произошло нарушения, то мутации не происходит. Только в случае такого повреждения ДНК, которое произошло в значащей части, которое не было корректно репарированно, которое изменило кодировку аминокислоты, или которое привело к выпадению части ДНК и соединению ДНК вновь в единую цепь — то оно приведет к мутации. Мутагенез на уровне генома также может быть связан с инверсиями, делециями, транслокациями, полиплоидией, и анеуплоидией, удвоением, утроением (множественной дупликацией) и т. д. некоторых хромосом. ^ Точечные мутации Миссенс-мутация Мутация сдвига рамки считывания Нонсенс-мутация Синонимическая сеймсенс-мутация. ^ Хромосомные мутации Инверсии Реципрокные транслокации Делеции Дупликации и инсерционные транслокации Геномные мутации Анеуплоидия Полиплоидия Ядерные и цитоплазматические мутации. ^ Ядерные мутации — геномные, хромосомные, точечные. Цитоплазмотические мутации — связанные с мутациями неядерных генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид — хлоропластов.