Розумова відсталість при порушеннях кількості хромосом.

На частку олігофренії, обумов­леної різними хромосомними по­рушеннями, припадає близько 10—12 % усіх випадків розумової відсталості.

Головна клінічна особливість хромосомних хвороб — розумова відсталість і множинні вади роз­витку. Серед дітей із множинни­ми вадами розвитку хромосомні хвороби становлять близько 43 % випадків.

Серед хвороб, викликаних пору­шеннями кількості окремих аутосом

(нестатевих хромосом), найпо­ширенішим є синдром Дауна, спричинений наявністю зайвої 21-ої хромосоми. Згадаймо, що за нормою у людини 46 хромосом, тобто 23 пари. Із них 22 пари — аутосоми, а одна пара — статеві хромосоми. При синдромі Дауна загальне число хромосом стано­вить 47, бо 21-ша хромосома представлена тричі. Усі хворі на синдром Дауна характеризуються інтелектуальною недостатністю різного рівня: 5 % — легкою, 7, 5 % — помірною та вираженою, 20 % — важкою.

Частота народження дітей із синдромом Дауна залежить від віку матері (близько 80 % випад­ків) і меншою мірою від віку батька. Так, у віці 20 років вона стано­вить у середньому 0, 06 %, а у віці 45 років — 3 %. У надто молодих матерів (до 18-ти років) частота народження дітей із синдромом Дауна теж досить висока і стано­вить близько 2 %. Співвідношен­ня хлопчиків і дівчаток серед хво­рих — 1: 1.

Хворі діти мають мляве мис­лення, не здатні до абстракції, важко опановують прості арифме­тичні дії. У часі вони орієнтують­ся гірше, ніж у просторі. Читання дається легше, ніж письмо, — біль­шість читає швидко й навіть виразно, копіюючи модуляції голосу дорослих. Переказувати прочитане діти з синдромом Дауна здатні тільки після запитань; самостій­ний переказ дається з великими труднощами або неможливий.

Мова розвивається пізно: пер­ші слова за типової хвороби з'являються на п'ятий рік, а прос­ті фрази — на восьмий. Особливо слабкою є активна спонтанна мовна діяльність. Запас слів бід­ний із багатьох причин (недорозвинена верхня щелепа, патологія зубних рядів, надто великий язик), порушене звукоутворення.

Емоції у хворих на синдром Дауна бідні, діти несамостійні, не виявляють ініціативи, надто підда­ються навіюванням, схильні до на­слідування, імпульсивні (поривні, непередбачувані), невмотивовано вперті, часто виявляють негати­візм (особливо до нового). Однак, порівняно з інтелектом, емоцій­ність виявляється краще. Діти з синдромом Дауна добре розрізня­ють ставлення оточуючих до себе, багато хто з них чуйний та по-своєму дбайливий, їм властиве відчуття сорому, образи, збенте­ження, співпереживання.

У хворих на синдром Дауна спостерігається різноманітний темперамент. Найчастіше такі хворі метушливі, неспокійні, дуже допитливі, в усе втручаються, то­вариські, але полохливі, багато чого бояться, насамперед новиз­ни. У стосунках з іншими часто ласкаві, охоче розмовляють, спро­можні використовувати жести. Радісно сприймають похвалу, ревниві, вимагають до себе уваги і не люблять, щоб її спрямовува­ли на інших. Водночас, такі діти дратівливі та злі, здатні нишком образити слабшого. Однак у біль­шості випадків вони все ж дружні та доброзичливі.

Інші діти малорухливі, не­зграбні, замкнуті, байдужі, при спробі залучити до розмови від­повідають односкладово і часто невлад («забув», «незнаю», «не пам'ятаю» тощо). В роботу вклю­чаються поволі, але якщо включа­ються, то працюють вельми ста­ранно і терпляче. Емоційні особ­ливості таких дітей можуть бути найрізноманітнішими.

Синдрому Дауна приділяється велика увага не тільки тому, що він трапляється частіше, ніж інші хромосомні порушення. Це приклад того, як знання клінічних особливостей (схильність до на­слідування, цікавість, у декого — посидючість, значне збереження емоційної сфери тощо) дає змогу вибрати опорні позиції для побу­дови навчально-корекційного процесу. Ці знання також дають можливість прогнозувати пове­дінку учня, особливо в період ста­тевого дозрівання, що характери­зується виявами дратівливості, грубості, підвищеної сексуаль­ності, нестійкого настрою в поєд­нанні зі зростанням інтелектуаль­ного потенціалу.

При порушенні кількості ста­тевих хромосом розумові та пси­хічні аномалії характеризуються меншою тяжкістю, ніж при пору­шеннях кількості аутосом. У цих випадках розумова відсталість часто відсутня або виявляється в легких формах; зате порушення емоційно-вольової сфери зазви­чай досить виразні й нерідко на­лежать до провідних діагностич­них ознак захворювання.

Прикладами хвороб, спричине­них порушеннями кількості стате­вих хромосом, є синдроми Шерешевського-Тернера та Клайн-фельтера.

Синдром Шерешевського-Тернера поширений із частотою 1: 2 000—5 000 новонароджених дівчаток, коли у них відсутня одна із Х-хромосом і загальна кількість хромосом становить 45. При цьо­му відставання розумового розвитку незначне і трапляється лише у 16—25 % випадків. Решта хворих відзначається вузькістю інтересів, низьким потенціалом мислення, підлеглістю та своєрідним життє­вим практицизмом.

Дівчатка з синдромом Шерешевського-Тернера добрі, пра­целюбні, нерідко схильні до по­вчання, люблять опікуватися мо­лодшими, поратися вдома. При настанні статевої зрілості в них нерідко виникають невротичні реакції, пов'язані з усвідомлен­ням своєї неповноцінності. Дів­чатка стають замкнутими, дратів­ливими, часто поводяться бру­тально.

Синдром Клайнфельтера трап­ляється тільки у чоловіків і ва­ріює в межах 0, 5—2, 0 на 1 000 но­вонароджених хлопчиків. Він спричинюються наявністю зай­вої статевої хромосоми, а са­ме Х-хромосоми. Таким чином, хворі на синдром Клайнфельте­ра мають 47 хромосом, тобто 22 пари аутосом та 3 статеві хро­мосоми — ХХУ.

Розумова відсталість у хворих на синдром Клайнфельтера вияв­ляється у 25—50 % випадків і ва­ріює від прилежних станів до де­більності. У хворих зазвичай пе­реважає не порушення інтелекту, а відхилення в емоційно-вольовій сфері за типом інфантилізму (по­ведінка, подібна до дитячої). їм властиві незрілість думок, нестій­кість уваги, низька працездатність через значну стомлюваність, під­вищена навіюваність, слабка іні­ціативність, нездатність до трива­лої вольової дії. Хворі на синдром Клайнфельтера схильні до по­вчальних, часто порожніх розмірковувань. У них карикатурна до­рослість мови, майже постійна незадоволеність, схильність до бурчання.

Як і у разі синдрому Шерешевського-Тернера, впродовж пе­ріоду статевого дозрівання виявля­ються невротичні реакції (найчас­тіше через усвідомлення своєї па­тології), що мають виражений і стійкий характер. Поведінка хво­рих на синдром Клайнфельтера характеризується поганим настро­єм аж до депресивного стану, дра­тівливістю, нав'язливістю думок. Нерідко виявляються статеві збо­чення (гомосексуалізм).

Розумова відсталість, викликана порушеннями будови хромосом

Спадкові хвороби, спричинені порушеннями будови хромосом, також характеризуються вадами розумового розвитку. Серед них найвідомішими є синдром Вільямса-Бейрена, синдром Прадера-Віллі, синдром Ангельмана, синд­ром Лежена, синдром Вольфа-Хіршхорна та ін.

Найхарактернішою ознакою синдрому Вільямса-Бейрена (синд­ром «обличчя ельфа») є незви­чайне обличчя: короткий ніс із відкритими вперед ніздрями, широка верхня і вузька нижня щелепи, надто широкий рот, повні щоки, відкопилені вуха, епікант (вертикальна складка шкіри у внутрішньому куті ока), малий зріст.

Популяційна частота захворю­вання варіює в межах 1: 10 000— 25 000 новонароджених незалежно від статі. Патологія спричинена втратою невеликої частини 7-ої хромосоми, що містить близько 15 генів.

Майже всі хворі відзначають­ся інтелектуальною недостатніс­тю на рівні імбецильності (IQ в межах 30—50 балів). Вони зазви­чай досить балакучі, користують­ся великим словниковим запа­сом, але їх мова відзначається на­бором штампів, які часто вжива­ються невлад, без зв'язку з ситуа­цією. Більшість із них має гарний музичний слух.

Діти з синдромом Вільямса-Бейрена, як правило, доброзич­ливі, привітні, слухняні. У них спостерігаються різноманітні неврозоподібні розлади — страхи, нав'язливі думки, нетримання сечі тощо.

Специфічної терапії цього за­хворювання не існує, тому ос­новне місце займає симптоматич­не лікування та корекційно-виховна робота.

У шкільному навчанні хворі діти менш успішні, ніж можна сподіватися, виходячи з їх особистісних якостей та рівня інте­лекту. Причинами є труднощі ор­ганізації навчально-трудового процесу, підвищена стомлюваність хворих дітей.

Синдром Прадера-Віллі відзна­чається низьким тонусом м'язів, недорозвитком статевих органів, ожирінням, зменшеними розмі­рами кистей та стоп, а також мно­жинними вадами розвитку частин тіла. Частота захворювання ста­новить 1: 10 000—12 000 новона­роджених незалежно від статі.

Майже всі хворі на синдром Прадера-Віллі розумово відсталі, але значення їх коефіцієнта інте­лекту може варіювати в широкому діапазоні — від 20 до 90. Мова утруднена, з незначним словни­ковим запасом. Часто через під­вищену пересиченість і стомлю­ваність хворих інтелектуальні труднощі здаються більш вираже­ними, ніж вони є насправді. Якщо брати до уваги ці особливості в навчальному процесі, то можна досягти значно більших успіхів, порівняно з очікуваними.

Хворі на синдром Прадера-Віллі, як правило, доброзичливі, але безініціативні, з частими різ­кими невмотивованими змінами настрою. Особливості емоційної сфери у багатьох випадках при­зводять до помилкового діагнозу «аутизм», хоча у хворих нерідко виявляються аутичні риси харак­теру.

Для дорослих хворих на фоні розумової відсталості різного сту­пеня тяжкості характерні емоцій­на нестійкість та низька пізна­вальна здатність.

Хворі на синдром Ангельмана відзначаються тяжкою розумовою відсталістю аж до рівня ідіотії, невмотивованою веселістю, частим висуванням язика, грубою за­тримкою мовного розвитку.

Синдром Лежена та синдром Вольфа-Хіршхорна через тяжкість розумової відсталості та незнач­ний термін життя хворих у корекційній педагогіці не розгляда­ються.