Наследственные аномалии морфологии лейкоцитов

Наиболее часто встречается пельгеровская аномалия(пельгеровский семейный вариант лейкоцитов). Она наследуется по доминантному типу. Носители аномалии являются практически здоровыми людьми, так как в функциональном отношении пельгеровские лейкоциты абсолютно полноценны.

Для аномалии Пельгера характерны два морфологических признака: гипосегментация ядер и грубая крупноглыбчатая, почти пикнотичная структура хроматина. Особенность пельгеровских лейкоцитов выражается главным образом в изменении морфологии ядер нейтрофилов, а именно в нарушении процесса их сегментации, когда зрелое по структуре ядро имеет юную форму. В большинстве случаев пельгеровские нейтрофилы имеют однодолевые, несегментированные ядра в виде эллипса, боба или короткой толстой палочки. Встречаются также бисегментированные ядра в форме очков, гимнастических гирь, песочных часов с характерными для этой аномалии короткими и толстыми перемычками. Аномалия сопутствует всей жизни носителя. При этом у одних представителей пельгеровской аномалии преобладают бисегменты, а у других – пельгеровские короткие палочки.

Подсчет лейкоцитарной формулы при аномалии Пельгера проводят по обычным правилам, то есть клетки с ядрами, имеющими тонкую перемычку, относят к сегментоядерным, а пельгеровские палочки – к палочкоядерным нейтрофилам. Для уточнения диагноза пельгеровской семейной аномалии у пациента желательно исследовать кровь родителей и ближайших родственников (детей, братьев, сестер) и при наличии у них соответствующих изменений сообщить об этом им и лечащему врачу. Это позволит избежать ошибочной оценки картины крови как «левого сдвига» нейтрофилов и неправильной тактики врача при любом заболевании носителя пельгеровской семейной аномалии.

При тяжелых интоксикациях (сепсис, злокачественные опухоли, лейкозы, лучевая болезнь) может наблюдаться вторичная гипосегментация ядер нейтрофилов – так называемая «пельгеризация», или пельгероподобные изменения нейтрофилов. «Вторичный пельгер», в отличие от наследственной аномалии, всегда наблюдается у тяжело больных на фоне лейкоцитоза, ускоренной СОЭ, токсической зернистости нейтрофилов, и исчезает при улучшении состояния больного. У родственников их не обнаруживают.

О наличии пельгеровской аномалии морфологии нейтрофилов, также как и о пельгероподобных изменениях лейкоцитов, обязательно указывается в бланке результата лабораторного исследования крови: «Выражена пельгеризация ядер нейтрофилов» или «Встречаются пельгероподобные формы нейтрофилов».

Значительно реже, чем пельгеровская семейная аномалия, встречаются другие формы наследственных аномалий морфологии лейкоцитов: аномалия Альдера, Май-Хегглина, Чедиака-Штейнбринка и др.