Тема: Кариотип. Классификация хромосом

7.2. Цель: Сформировать у студентов знания о кариотипе человека и его значения в диагностике хромосомных болезней.

7.3. Задачи обучения:

- изучение роли генетического материала клетки как основы жизнедеятельности

организмов;

- изучение особенностей структурно-функциональной организации генетического

материала клетки, локализиванной в ядре и цитоплазме;

- изучение молекулярных механизмов формирования различных уровней структурно-

функциональной организации генетического материала клетки на основе его

компактизации

- сформировать у студентов понимание сущности кариотипа и его значения в диагностике

хромосомных болезней

7.4. Форма проведения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблицы, схемы), просмотр видеоролика по теме. Возможно применение интерактивного метода «кейс-моделирование» (сценарий в приложении 2).

7.5. Задания по теме:

7.5.1. Заполнение таблицы классификации и типы хромосом:

а)

б)

7.5.2. Расшифровка следующих символов по Парижской номенклатуре:

- 46, ХХ 1p2.2,

- 46, XY 3p12, p23,

- 46, XX 9p13, q23,

- 46, ХХ 8p11.

7.5.3. Работа с микрофотографиями хромосом человека. При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с. 28.

7.6. Раздаточный материал: микрофотографии хромосом.

7.7. Литература:

Основная:

7.6.1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 163-168.

7.6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 68-77.

7.6.3. Медицинская биология и генетика.Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.

Алматы, 2004. С. 19-28.

7.6.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 105-113.

7.6.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. С. 5-14.

7.6.6. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша-қ азақ ша сө здігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:

7.6.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 244-251.

7.6.8.Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.33-69.

7.8. Контроль:

7.8.1. Хроматин: эу- и гетерохроматин, характеристика.

7.8.2. Типы хромосом, Денверская и Парижская номенклатура хромосом.

7.8.3. Кариотип определение, медико-генетическое значение.

7.8.4. Значение изменений генетического материала в медицине.

Ключевые слова на трех языках:

Разработчик: Преп. Танеева Г.Т.

Занятие № 5 (СРСП)