Главная страница Случайная страница
Разделы сайта
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Характеристика методов диагностики наследственных болезней
|
|
| Методы | Позволяет определить | Используется для диагностики (изучения)... (примеры) |
| Клинико-генеалогический | ||
| Цитогенетический | ||
| Молекулярно-цитогенетический (FISH-метод) | ||
| Определение телец Барра | ||
| Биохимический | ||
| Молекулярно-генетические |
6.7.2.4. Охарактеризовать виды медико-генетического консультирования (проспективное и ретроспективное), сущность каждого из них и их различия.
6.7.2.5. Перечислить и охарактеризовать непрямые и прямые методы пренатальной диагностики наследственных болезней.
6.7.2.6. Используя алгоритм профилактики наследственной патологии, определить показания для каждого этапа:
| Женская консультация ↓ |
| Медико-генетическое консультирование (показания) ↓ |
| Пренатальная диагностика (показания) ↓ |
| Рекомендации для профилактики наследственной патологии |
6.7.3. Оценка правовой компетенции:
6.7.3.1. Изучение и интерпретация закона «Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни» (Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).
6.7.3.2. Тестовый контроль – 6 вопросов.
6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:
- Подготовка СРС по темам «Неонатальный скрининг», «Предиктивная медицина, таргетная терапия» и «Современные методы ДНК-диагностики наследственных болезней».
6.7.5. Контрольные вопросы:
6.7.5.1. Каково значение основных методов диагностики и профилактики наследственных болезней?
6.7.5.2. Преконцепционная профилактика, ее значение.
6.7.5.3. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.
6.7.5.4. Преимплатационная диагностика.
6.7.5.5. Условия проведения генетического скрининга.
6.7.5.6. Сущность, последовательность и этапы медико-генетического консультирования.
6.7.5.7. Психологические, правовые аспекты при проведении МГК.
6.7.5.8. Роль врачей общей практики и врачей-специалистов в профилактике наследственных болезней.
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни. | Клинико-генеалогиялық ә діс –аурудың генетикалық табиғ атын анық тау мақ сатында пациенттің отбасының шежіресін талдауғ а негізделген ә діс. | Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease. |
| Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек. | Пробанд –шежірені бастайтын тұ лғ а, ә детте ол науқ ас адам. | Пробанд -person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man. |
| Сибсы – братья и сестры. | Сибстар -ағ а-қ арындастар. | Siblings – brothers and sisters. |
| Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента. | Цитогенетикалық ә діс –хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген ә діс. | Cytogenetic method –method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype. |
| Биохимический метод –методдиагностики наследственных дефектов обмена. | Биохимиялық ә діс -тұ қ ым қ уалайтын зат алмасудың бұ зылуын анық тайтын ә діс. | Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases. |
| Молекулярно-генетические методы –методы, основанные на исследовании ДНК. | Молекулалық -генетикалық ә дістер –ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген ә дістер. | Molecular-genetic methods – methods based on the analysis of DNA. |
| Консультирование медико-генетическое – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией. | Медико – генетикалық кең ес – тұ қ ым қ уалайтын жә не туа біткен патологиямен ауру балалардың туылуының алдын алу мақ сатында генетикалық ауруы бар науқ астарғ а жә не олардың отбасы мү шелеріне кө рсетілетін арнайы медициналық кө мектің тү рі. | Genetic counseling - specialized type of medical care of patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder. |
| Преимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности. | Имплантацияғ а дейінгі диагностика - жү ктілік басталғ анғ а яғ ни жатыр қ уысында имплантациялануғ а дейін адам эмбрионының генетикалық ауруларына диагноз қ ою. . | Preimplantation diagnosis -diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, before the beginning of pregnancy. |
| Пренатальная диагностика – методы дородовой диагностики генетических нарушений у беременных. | Пренатальды диагностика –туғ анғ а дейін жү кті ә йелдердегі генетикалық ө згерістерді анық тау ә дістері. | Prenatal diagnosis – methods of diagnosis of genetic disorders in pregnant women. |
| Альфа-фетопротеин –эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости. | Альфа-фетопротеин –ұ рық тың қ анынан, жаң а туғ ан нә рестеден жү кті ә йелден, сол сияқ ты амнион сұ йық тығ ынан табылатын эмбриондық ақ уыз. | Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant women and in amniotic fluid. |
| Неонатальный скрининг –массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ. | Неонаталды скрининг –тұ қ ым қ уалайтын зат алмасу ауруларының клиникалық кө рінісінің алдын алу жә не ерте диагноз қ ою (клиникағ а дейін), емдеу мақ сатындажаң а туғ ан нә рестелерді (100%) жаппай електен ө ткізу. | Neonatal screening –screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease. |
Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.
|
|