Альбіноси погано перено-сять вплив сонячного опромі-нення – замість засмаги з’являються опіки на шкірі. Яке порушення метаболізму лежить в основі цього явища?

A. Дефект тирозинамінотрансферази.

B. Дефект оксидази гомогентизинової кислоти.

C. Дефект тирозинази.

D. *Дефект фенілаланінгідроксилази.

E. Дефект глюкозо-6-фосфатази.

При біохімічному аналізі крові 5-річної дитини виявлено підвищену кількість феніл-аланіну. Блокування якого ферменту є причиною цієї уродженої ензимопатії?

A. АсАТ.

B. АлАТ.

C. Тирозинази.

D. *Фенілаланінгідроксилази.

E. Оксидази гомогентизинової кислоти.

Катаболізм якої аміно-кислоти порушено, якщо в сечі немовляти виявлено надлишок фенілпірувату та фенілацетату?

A. Триптофану.

B. *Фенілаланіну.

C. Гістидину.

D. Аланіну.

E. Валіну.

Вроджений дефект якого ферменту є причиною розвитку алкаптонурії?

A. Фенілаланінгідроксилази.

B. *Оксидази гомогентизинової кислоти.

C. Тирозинази.

D. Тирозинамінотрансферази.

E. Орнітинкарбамоїлтрансферази.

Порушення метаболізму якої амінокислоти є біохіміч-ною основою альбінізму?

A. Триптофану.

B. Аланіну.

С. *Фенілаланіну.

D. Гістидину.

E. Лізину.

Генетичний дефект якого ферменту призводить до ви-никнення хвороби «кленового сиропу»?

A. Глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.

B. *Дегідрогенази розгалужених α -кетокислот.

C. ЛДГ.

D. УДФ-глюкуронілтрансферази.

E. Карбамоїлфосфатсинтетази.

Визначення яких біохіміч-них показників проводять для постнатального скрінінгу вроджених форм муко-вісцидозу?

A. Продуктів метаболізму фенілаланіну в сечі.

B. *Імунореактивного трипсину в крові.

С. 17-α -гідроксипрогестерону в крові.

D. Концентрації галактози в сечі.

E. Активності галактозо-1-фосфатуридилтрансферази в крові.

Цитрулінемія проявляється блюванням, порушенням свідо-мості, судомами. Спадковий дефект якого з ферментів орнітинового циклу є причиною вказаних порушень?

A. Карбомоїлфосфатсинтетази.

B. Орнітинкарбомоїлфосфат-трансферази.

С. *Аргініносукцинатсинтетази.

D. Аргініносукцинатліази.

E. Аргінази.

При спадковому захворю-ванні – аргініносукцинатурії – добова екскреція аргініно-сукцинату нирками сягає 3 г (у нормі відсутній). Захворювання протікає із судомами, пору-шенням координації рухів, аномаліями електроенцефа-лограми. Дефект якого з ферментів орнітинового циклу може бути причиною вказаних порушень?

A. Карбомоїлфосфатсинтетази.

B. Орнітинкарбомоїлфосфат-трансферази.

C. Аргініносукцинатсинтетази.

D. *Аргініносукцинатліази.

E. Аргінази.

У пацієнта діагностовано галактоземію. Які порушення супроводжують дану пато-логію?

A. *Галактозурія.

B. Порушення функціональних печінкових проб.

C. Гіпераміноацидурія.

D. Протеїнурія із переважанням глобулінурії.

E. Гіперглікемія.

У клінічній картині фенілкетонурії розрізняють первинні та вторинні пору-шення. Встановлення діагнозу до прояву вторинних змін дозволяє вилікувати хворобу. У зв'язку з цим у дітей якого віку рекомендується проводити скрінінгові дослідження по виявленню фенілкетонурії?

A. До 10 років.

B. *На 6-10-й день після народження.

C. Термін не має значення.

D. До 1-го року.

E. До 6-ти місяців.