Хромосомные болезни. с. Шерешевского-Тернера, этиология, клиника, медико-педагогические мероприятия.

Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Такие нарушения могут возникать либо в половых клетках родителей, либо в процессе деления оплодотворенной яйцеклетки (зигота) под действием биологически активных физических, химических, вирусологических, бактериологических и других факторов Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и часто являются причиной самопроизвольных выкидышей и мертворождений.

Синдром обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в Х-хромосоме. Набор хромосом составляет 45X0. Синдром выявляется у одной из 2500 — 3000 новорожденных девочек. Больные с синдромом Шерешевского — Тернера имеют характерные внешние признаки. У них короткая шея. Маленький рост сочетается с нормальными пропорциями тела. У половины больных отмечается крыловидная складка кожи, идущая от шеи к плечу. Волосы густые, с низкой границей роста на лбу и шее. У многих вольных обнаруживаются аномалии скелета: нарушения прикуса, бочкообразная или плоская грудная клетка, сращение позвонков, деформации кистей и стоп. Часто наблюдаются врожденные пороки сердца и крупных сосудов — аорты и легочной артерии. Возможна патология глаз в виде помутнения роговицы и хрусталика, недоразвития глаза (микрофтальм), расщепления века и радужной оболочки (колобомы). На коже встречаются различные пятна, ангиомы (сосудистые опухоли). К периоду полового созревания у больных выявляются признаки физического и полового недоразвития. Девочки имеют детское телосложение. К 18 — 20 годам рост достигает 129 — 150 см. Несмотря на резкое отставание в росте, больные выглядят старше своих лет. Вторичные половые признаки недоразвиты; отмечается нарушение менструального цикла или отсутствие менструаций. Женщины с синдромом Шерешевского — Тернера бесплодны.

Выражение лица, мимика, жесты больных те же, что и у взрослого человека, однако по поведению больные напоминают маленьких детей. Они требуют к себе внимания, охотно принимают опеку взрослых даже в юношеском возрасте, капризны, одновременно внушаемы и упрямы.. В некоторых случаях очень рано появляется чрезмерный интерес к бытовым вопросам. Больные расчетливы, бережливы. Обычно они находятся в благодушном настроении и недостаточно критически относятся к своему дефекту. Лишь у некоторых больных, начиная с периода полового созревания, наблюдаются черты застенчивости, замкнутости, аффективной неустойчивости.Заканчивают массовую школу, не высокий уровень абстрактного мышления, медлительны, усидчивы, трудолюбны., стремятся выбрать профессии, не соответствующие их физическим и психическим данным. Значительно реже при этом синдроме выявляется слабоумие. Во время лечения применяют гормональные препараты, способствующие физическому развитию, росту; в пубертатный период они стимулируют половое созревание. При отставании в психическом развитии назначают средства, улучшающие функциональные возможности нервной системы. Медико-педагогические мероприятия и пути дальнейшей социальной и трудовой адаптации должны быть дифференцированы в зависимости от психических особенностей больных.