Нарушения обмена отдельных аминокислот.

С избытком гомоцистеина связывают развитие сердечно-сосудистых заболеваний, формирование атеросклеротичнских бляшек, усиленное тромбообразование, нарушение зрения (глаукома), вторичные изменения структуры соединительной ткани, церебральные расстройства.

Нарушение катаболизма тирозина имеет место при алкаптонурии - ферментопатии, связанной с дефектом оксидазы гомогентизиновой кислоты.

• При этом заболевании имеет место накопление гомогентизиновой кислоты, которая в присутствии кислорода полимеризуется с образованием черного пигмента - алкаптона.

• Алкаптон откладывается в коже, окрашивая ее в темно желтый цвет (охроноз), в хрящах и сухожилиях, вызывая деформацию суставов. Карнозин оказывает антиоксидантное действие, особенно в мозгу. Это сильный антиоксидант и антигликоциновый агент,

• он подавляет действие альдегидов (нейротоксинов),

• выводит тяжелые металлы, предотвращает неврологическую дегенерацию и мышечную атрофию,

• предотвращает в клетках и в хрусталиках глаз сшивки коллагена (химическую реакцию между свободными радикалами и белковыми молекулами, которая ускоряет старение и отдаленные дегенеративные заболевания

Отсутствие гистидазы приводит к гистидинемии - наследственному заболеванию, которое проявляется отставанием психомоторного развития ребенка и по клинике напоминает фенилпировиноградную олигофрению, но в менее выраженной форме.

• Характерны нарушение речи, моторная алалия, снижение слуха, гидроцефалия,

• имеет место судорожная готовность, деформация скелета.

• Важным признаком заболевания служит отсутствие метаболитов уроканинового пути катаболизма гистидина в биологических жидкостях организма.

• Лечение гистидинемии основано на тех же принципах, которые применяются при фенилпировиноградной олигофрении:

• назначаются белковые гидролизаты, лишенные гистидина.

• Болезнь Гартнепа - генетически обусловленное нарушение всасывания триптофана в кишечнике и проксимальных отделах почечных канальцев. Для болезни характерен: пеллагроподобный дерматит, фотодерматоз, хореоформный гиперкинез, умственная отсталость.

• В основе синдрома " голубых пеленок" лежит нарушение всасывания триптофана, из которого в кишечнике образуется индол и далее синие индиго.

• Синее индиго окрашивает мочу в синий цвет. • Редким нарушением катаболизма лейцина является изовалерьяновая ацидемия - неспособность организма окислять изовалерил-КоА.

• Болезнь характеризуется усиленным рвотным рефлексом (" рвотная болезнь").

• Подобное состояние наблюдается при отравлении плодами экки-дерева, содержащего яд гипоглицин А, блокирующий фермент дегидрогеназу изовалерил-КоА.

• Болезнь сопровождается повреждением ЦНС, а смерть наступает в результате развивающейся гипогликемии