Успадкування ознак людини, зчеплених зі статтю

Стать людини залежить від наявності певного поєднання статевих хромосом: XX — у жінок, XY — у чоловіків.

Розвиток первинних (статеві залози і зовнішні статеві органи) і вторинних статевих ознак чоловічої статі визначають гени, розташовані в Y-хромосомі. При відсутності Y- і наявності Х-хромосоми розвивається особина, що названа інтерсексом (від лат. intег — між, sexus — стать) — істота з проміжною статтю (синдром Шерешевського–Тернера), а людина, що має дві або більше Х-хромосоми, за наявності Y-хромосоми буде особиною чоловічої статі (синдром Кляйнфельтера).

Х- і Y-хромосоми мають загальні гомологічні ділянки. В цих ділянках локалізовані гени, що детермінують ознаки, що успадковуються однаково як у чоловіків, так і у жінок. Як приклад захворювання подібного типу можна назвати рецесивний злоякісний новоутвір — пігментну ксеродерму (надчутливість до ультрафіолетового проміння, під впливом якого на відкритих частинах тіла з’являються плями, що пігментуються, — спочатку у вигляді ластовиння, а потім все більших папілом (родимок на ніжках) різної величини і форми і, нарешті, пухлин. Для 2/3 хворих пігментна ксеродерма закінчується смертю до настання статевої зрілості. Іншим прикладом може служити хвороба Огуті (часто зустрічається в Японії); захворювання виражається в появі пігментного ретиніту і аномалії розвитку сітківки. Рецесивний (а іноді і домінантний) характер успадкування проявляють спастична параплегія (порушення діяльності і слабкість нижніх кінцівок, що виникає в результаті дегенерації пірамідальних шляхів стовбурної частини спинного мозку) і епідермальний булльоз (утворення міхурів після механічних травм шкіри).

Окрім гомологічних ділянок, Х- і Y-хромосоми мають негомологічні ділянки. Негомологічна ділянка Y-хромосоми, окрім генів, що визначають чоловічу стать, містить гени перетинок між пальцями і волохатих вух. Патологічні ознаки, зчеплені з негомологічною ділянкою Y-хромосоми, передаються всім синам, оскільки вони одержують від батька Y-хромосому. Міжпальцеві перетинки було знайдено в чотирьох поколіннях однієї сім’ї і лише у синів.

Негомологічна ділянка Х-хромосоми містить в своєму складі цілий ряд рецесивних (для жінок) і домінантних генів.

Прикладом такого роду успадкування є гемофілія; агаммаглобулінемія, нецукровий діабет, дальтонізм і облисіння.

Під загальною назвою «гемофілія» зібраний ряд спадкових захворювань, пов’язаних із зниженням здатності крові згортатися. Гемофілія може розвинутися в результаті нестачі антигемофільного глобуліну (при цій формі захворювання хворим вводять плазматичний екстракт, що містить антигемофілітичний чинник).

Поранення, навіть подряпина або удар можуть викликати сильні зовнішні або внутрішні кровотечі, які нерідко закінчуються смертю. Тому хворих на гемофілію дітей слід ретельно оберігати від всякого роду травм. В деяких країнах (наприклад, у Франції) для таких дітей створені спеціальні школи.

Деякі форми гемофілії успадковуються по аутосомно-домінантному і аутосомно-рецесивному типам. Найпоширеніша форма цього серйозного захворювання зчеплена зі статтю. Оскільки передача гемофілії пов’язана з Х-хромосомою, ця хвороба зустрічається у чоловіків. У жінок вона практично не спостерігається, хоча описані окремі випадки.

Гемофілія здобула широку популярність у зв’язку з тим, що ця патологія спостерігалася серед членів декількох царюючих сімей Європи. Виникнувши, мабуть, як мутація у англійської королеви Вікторії, гемофілія зустрічалася в Іспанії, Німеччині та Росії.

Діабет нецукровий — гіпофункція гіпофіза — приводить до різкого зневоднення організму, яке у новонароджених гальмує ріст, різко порушує психіку, викликає летальний результат.

Порушення кольорового зору — дальтонізм — знайшов у себе і описав англійський природодослідник Джон Дальтон у 1794 р. Порушення кольорового зору у машиніста, що привело до важких наслідків, було описано в 1875 р. (в Швейцарії, де сталася аварія потягу з великим числом жертв). Цей трагічний випадок послужив приводом для обов’язкової перевірки кольорового зору у працівників всіх видів транспорту, солдатів і ін.

Розрізняють декілька форм дальтонізму: дейтеронопію — часткова аномалія сприймання зеленого кольору (змішують зелений колір з сірим, жовтим і темно-червоним) і прота­нопію — аномалія сприйняття червоного кольору (змішують червоний колір з сірим, жовтим і темно-зеленим).

Прикладами домінантних, повністю зчеплених зі статтю по Х-хромосомі (тобто зчеплених з негомологічною ділянкою цієї хромосоми) можуть служити дві рідкісні ознаки: гіпофосфатемічний рахіт, який не піддається вітамінотерапії, і ознака відсутності різців у щелепах.

Рецесивні, зчеплені з негомологічними ділянками Х-хромосоми ознаки виявляються значно частіше у чоловіків (внаслідок їх гемізиготності), ніж у жінок. У жінок дана патологія проявиться за у мови наявності двох генів, одержаних від обох батьків.

У минулому столітті, ще до відкриттів Менделя, були вивчені випадки передачі спадкових ознак через цитоплазму.

Відомо, що мітохондрії містять ДНК, що дозволяє говорити про так звані плазмогени, які забезпечують передачу спадкової інформації через цитоплазму яйцеклітини (заплідненні сперматозоїди вносять в зиготу лише ядро). В даний час відомий ряд ознак, які передаються через матір (але не через батька). Прикладом таких захворювань можна назвати спадкову сліпоту, яка виникає в результаті атрофії зорового нерва (синдром Лебера).