Для адреногенитального синдрома у мальчиков на 1-ом году жизни характерно

Укажите один правильный ответ

Наиболее частая причина мутации гена

а) инфекционный фактор

б) радиация

в) нервно-психический фактор

г) алкоголизм

002. Что такое делеция?

а) утрата всей хромосомы

б) перемещение одной хромосомы в другую пару

в) утрата части хромосомы

г) соединение плечиков хромосомы

003. Какой параметр не используется при классификации наследственных болезней?

а) периоды внутриутробного развития

б) синдромальный

в) тип наследования

г) морфология хромосомы

Чаще встречаются наследственные заболевания

а) хромосомные

б) генные

в) болезни с наследственным предрасположением

Наименее точное прогнозирование заболевания в семье возможно при типе наследования

а) доминантном

б) рецессивном

в) сцепленным с полом

г) полигенном

006. Какое заболевание не относится к группе хромосомных?

а) болезнь Дауна

б) синдром Альпорта

в) синдром Шерешевского-Тернера

г) синдром Патау

007. Для синдрома «кошачьего крика» характерно

а) делеция плечика 5-ой пары хромосом

б) транслакация 21-ой хромосомы

в) кольцевидная хромосома 18-ой пары

г) отсутствие Х-хромосомы

008. Витамин В₆ – зависимая бронхиальная астма обусловлена нарушением метаболизма

а) тирозина

б) фенилаланина

в) триптофана

г) метионина

С помощью пробы Феллинга диагностируют

а) фенилкетонурию

б) гистидинемию

в) гомоцистинурию

г) гликогеноз

Наследственные заболевания могут проявиться

а) с рождения

б) на первом году жизни

в) с 5 до 20 лет

г) с 20 до 45 лет

д) в любом возрасте

В чем заключается опасность брака между родственниками

а) в бесплодии

б) в возникновении мутаций

в) в повышенной вероятности встречи двух рецессивных генов

Достоверное определение пола при вирильной форме адреногенитального синдрома возможно путем

а) пальпации яичек

б)определения 11-оксикортикостероидов

в) определения полового хроматина

г) определения кариотипа

013. Доминантный ген отца локализован в Х-хромосоме. Кто из детей может заболеть?

а) мальчик

б) девочка

в) все дети будут здоровы

014. Какой признак не характерен для гипотиреоза?

а) макроглоссия

б) затяжная желтуха

в) наклонность к гипотермии

г) преждевременное закрытие родничка

д) запор

При фенилкетонурии доминирует

а) поражение кишечника и нарастающая гипотрофия

б) депрессия гемопоэза

в) неврологическая симптоматика

г) экзема и альбинизм

Для синдрома Шершевского-Тернера не характерно

а) мужской кариотип по данным анализа на хроматин

б) аменорея

в) высокий рост

г) пороки развития сердечно-сосудистой системы

д) крыловидная складка шеи

Для адреногенитального синдрома у мальчиков на 1-ом году жизни характерно

а) замедление роста

б) задержка окостенения (костный возраст отстает от паспортного)

в) увеличение полового члена

г) дефекты психического развития

д) хореоритинит