Симптоми синдрома Дауна.

6. Захворювання, яке супроводжується порушенням ліпідного обміну.

7. Які симптоми супроводжують галактоземію?

8. Які хвороби пов’язані з генами, локалізованими на Х-хромосомі:

а) дальтонізм;

б) розумові здібності;

в) жіночі гормони;

г) волохаті вуха.

9. Ця хвороба пов’язана з відсутністю ферменту гексосаміндази А, що викликає важкий розлад нервової системи. Цю хворобу можна виявити лише в другій половині першого року життя дитини, коли спостерігається прогресуюче відставання фізичного розвитку, порушення зору й інтелекту, надалі хворий сліпне, розвивається недоумство і повна безпорадність. Важкі симптоми наростають, приводять до смерті дитини у віці до 4–5 років. Це захворювання рідкісне, зустрічається з частотою 1: 250000 часто виявляється у подружжя, предками якого були вихідці з Бухари або інших областей Середньої Азії.

10. Синдром Дауна — це трисомія по:

а) 7-й хромосомі;

б) Х-хромосомі;

в) 21-й хромосомі;

г) 19-й хромосомі.

11. Які хвороби пов’язані зі збільшенням агресивності:

а) синдром Дауна;

б) гемофілія;

в) альбінізм;

г) синдром Кляйнфельтера.

12. Які симптоми супроводжують фенілкетонурію?

КЛЮЧ ДО ПЕРЕВІРКИ ТЕСТІВ:

1. Аутосомні: а, б;

пов’язані зі статтю: в, г.

2. а, б.

3. Альбінізм — відсутність ферменту тиразинази, яка перетворює амінокислоту тирозин в пігмент меланін. У окремих індивідуумів меланін зовсім не утворюється або утворюється в таких малих кількостях, що шкіра, волосся виявляються дуже світлими, а очі — червоними (відсутність пігменту не маскує кровоносні судини сітківки). Світлобоязнь і незвичайний колір очей примушують таких людей носити темні окуляри.

4. Чоловіки.

5. Синдром Дауна виражається поліендокринними порушеннями різної важкості, вадами внутрішніх органів (серця, травної, статевої систем). Знижений опір до інфекційних захворювань (з цим пов'язана відносно невелика тривалість життя). Хворі з синдромом Дауна страждають різними формами порушень вищої нервової діяльності — від деякого відставання до (значно частіше) ідіотії або навіть імбецильності. Діагноз часто можна встановити за зовнішніми фенотипічними проявами навіть в новонароджених. Своєрідні форма голови і риси обличчя, монголоїдизм, маленький ніс з широким плоским переніссям, деформовані, частіше невеликі вушні раковини, напіввідкритий рот, недорозвинена верхня і виступаюча нижня щелепі, плоска потилиця, порушення моторики і фізичного розвитку, низький ріст.

6. Амавротична ідіотія.

7. Галактоземія — порушення вуглеводневого обміну. Вона обумовлена порушенням діяльності печінки, накопи­ченням в тканинах (у тому числі і в крові) галактози, яка є у молоці. Без лікування розвивається цироз печінки; до патологічного процесу залучаються й інші життєво важливі органи. Зрештою хвороба приводить до недоумства і ранньої смерті. На початку життя, як тільки новонароджений починає одержувати молоко, спостерігаються жовтяниця, блювота, диспепсичні розлади, зниження маси тіла. При ранній діагностиці таких дітей до трирічного віку переводять на безмолочне вигодовування, тобто виключають продукти, що містять галактозу. Такі діти розвиваються нормально і відхилень у психіці у них не спостерігається. Носіями такого гена, що викликає захворювання (тобто гетерозиготи) є в середньому 1: 70000 новонароджених.

8. а, в.

9. Амавротична ідіотія.

10. в.

11. г.

12. Фенілкетонурія (хвороба Феллінга) — різке підвищення змісту в крові амінокислоти фенілаланіна і перетворення її в ряд продуктів, наприклад у фенілпіровиноградну і фенілмолочну кислоти. Продукти, що утворюються при фенілкетонурії, є дуже токсичними. Тому у дітей при цій патології спостерігається різко виражена розумова відсталість. Захворювання виражається також в зниженні кількості пігменту меланіну, тому хворі завжди блакитноокі блондини зі світлою шкірою. Діагноз можна поставити при народженнідитини експрес-методом: на змочену сечею пелюшку наносять 5 крапель 10% розчину FеСl₃, при цьому спостерігається почервоніння, яке швидко проходить).

ЛІТЕРАТУРА

1. Алтухов Ю. П. Генетические процессы в популяциях. М.: Наука, 1989.

2. Баев А. А. // Природа. 1995. № 4. С. 64.

3. Баев А. А. // Человек. 1991. № 3. С. 51.

4. Баев А. А. В сб.: Информ. бюлл. «Геном человека». М.: ВИНИТИ, 1990.

5. Бочков Н. П., Захаров А. Ф., Иванов В. И. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984.

6. Бочков Н. П., Калинин В. Н. В кн: Итоги науки и техники, серия «Геном человека». М.: ВИНИТИ, 1990. С. 124.

7. Дубинин Н. П. Некоторые проблемы современной генетики. М.: Наука, 1994.

8. Евграфов О. В. В кн.: Двадцатый век, биология. М., 1994. С. 66.

9. Ключевский В. О. Неопубликованные произведения. М.: Наука, 1983. С. 292.

10. Мэрфи Э. А., Чейз Г.А. Основы медико-генетического консультирования. М.: Медицина, 1979.

11. Рысков А. П. В сб.: Информ.бюлл. «Геном человека». М.: ВИНИТИ, 1990. С. 3.

12. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. М.: Мир, 1990.

13. Харрис Г. Основы биохимической генетики человека. М.: Мир, 1973.

14. Шишкин С. С., Калинин В. Н. Медицинские аспекты биохимической и молекулярной генетики. М., 1992.

15. Эриксон Д. // В мире науки. 1992. № 6. С. 72.

16. Gill P., Ivanov P., Kimpton C. et al. // Nature Genetics. 1994. № 6. P. 130.

17. McKusick A. Mendelian Inheritance in Man. Baltimor and London: Jons Hopkins University, 1992.

18. Passarge E. Tashenatlas der Genetik. Stuttgart, New-York: Thieme, 1994.