Талассемия (гипохромная).

В основе заболевания лежит нарушение скорости синтеза одного вида це­пей глобина, что связано с наследственным дефектом транспортной РНК или гена-регулятора. Может быть нарушен синтез различных цепей глобина, в связи с чем различают α -талассемию, β -талассемию и γ -талассемию; воз­можно сочетание нарушения синтеза различных цепей. Чаще всего наблю­дается нарушение β -цепей, в связи с этим содержание нормального НЬА (в со­став которого входят две α -цепи и две β -цепи) уменьшается, содержание HbF и НЬАг увеличивается. Эритроциты, содержащие аномальные гемоглобины, легко разрушаются, секвестрируются и гемолизируются в узких капиллярах. Этому способствует повышение проницаемости мембраны эритроцита.

Клиническая картина. β -талассемия протекает в двух вариантах:

1) большая талассемия (болезнь Кули), наблюдавшаяся в детском возрасте (гомозиготная форма);

2) малая талассемия, встречающаяся у взрослых (гетерозиготная форма).

Ниже рассматриваются этапы диагностического поиска при малой талассемии.

Жалобы

► на повы­шенную утомляемость, слабость, головные боли.

► преходящая желтушность, кожных покровов.

► увеличение селезенки у половины больных.

Анамнез

В анамнезе – указания на периоды повышения уровня билирубина, обнаружение увеличенной селезенки, а также безуспешность лечения препаратами железа. Такие же симптомы могут быть и у родственников больного, что указывает на наследственный характер болезни.

Лабораторные исследования

► признаки гемолиза (увеличе­ние уровня непрямого билирубина, ретикулоцитоз, уробилинурия),

► ха­рактерные признаки талассемии:

1) гипохромную анемию в сочетании с высоким уровнем сывороточного железа;

2) характерные мишеневидные эритроциты;

3) увеличение количества малых фракций гемоглобина (НЬАг и HbF).

Аутоиммунная гемолитическая анемия (нормохромная)

Аутоиммунная гемолитическая анемия (АИГА) является частой формой приобретенных ГА. Выделяют два варианта болезни:

Симптоматическую форму (анемия развивается на фоне какого-то опреде­ленного заболевания: гемобластоза, системного заболевания соединительной ткани, хронического активного гепатита, опухоли, неспецифического язвенного колита и пр.);

Идиопатическую форму, когда выявить определенное заболевание не удается (острая инфекция, беременность, роды и травма в анамнезе, после ко­торых возникла ГА, не являются причиной болезни, а лишь провоцируют ее обострение).