Классификация хромосом и их структура

Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хро­мосом человека впервые были приняты на международном сове­щании в 1960 году в г. Денвере, в дальнейшем несколько изменен­ные и дополненные (1963 г., Лондон и 1966 г., Чикаго). Согласно классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины, и обозначаются буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом ста­ли нумеровать арабскими цифрами.

Группа А (1-3-я) — самые большие хромосомы; 1 и 3-я — метацентрические, 2-я — субметацентрическая.

Группа В (4 и 5-я) — крупные субметацентрические хромосомы.

Группа С (6-12-я и Х-хромосома) — субметацентрические хро­мосомы среднего размера.

Группа В (13-15-я) — акроцентрические хромосомы средних размеров.

Группа Е (16 -18-я) — маленькие субметацентрические хро­мосомы.

Группа Р (19 и 20-я) — самые маленькие метацентрические хромосомы.

Группа О (21, 22-я и Y) — самые маленькие акроцентриче­ские хромосомы.

Предложенная классификация позволяла четко различать хро­мосомы, принадлежащие к различным группам (рис. 6.3, 6.4).

Рис. 6.3. Хромосомный набор мужчины

Рис. 6.4. Хромосомный набор женщины

С 1960 г. начинается бурное развитие клинической цитогенетики.

В 1959 г. Дж. Лежен открыл хромосомную природу синдрома Дауна, К. Форд, П.Джекобе и Дж. Стронг описали особенности кариотипа при синдромах Клайнфельтера и Тернера.

В начале 70-х гг. была открыта хромосомная природа синдромов Эдвардса, Патау, синдрома «кошачьего крика»; описана хромосомная не­стабильность при ряде наследственных синдромов и злокачествен­ных заболеваниях.