Закон расщепления признаков

При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный), всегда подавлял другой (рецессивный).

ВОПРОС №6

Закон расщепления признаков

Закон расщепления, или второй закон Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3: 1, по генотипу 1: 2: 1.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором. гибридном поколении.

ВОПРОС № 7.

Гипотеза чистоты гамет. Находящиеся в каждом организме пары альтернативных признаков не смешиваются при образовании гамет и по одному от каждой пары переходят в них в чистом виде.

ВОПРОС № 8.

Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть " анализатором". Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от " анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.

ВОПРОС №9.

Закон независимого наследования. При дигибридном скрещивании у гибридов каждая пара признаков наследуется независимо от других и даёт расщепление 3: 1, образуя при этом четыре фенотипические группы, хактеризующиеся отношением 9: 3: 3: 1(при этом образуется 9 фенотипических групп, характеризующиеся отношением 1: 2: 2: 1: 4: 1: 2: 2: 1).

ВОПРОС № 16.

Кариотип – это набор хромосом соматической клетки, свойственный тому или иному виду животных или растений. Он включает все особенности хромосомного комплекса: число хромосом, их форму, наличие видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом. Число хромосом в кариотипе всегда четное. Это объясняется тем, что в соматических клетках находятся две одинаковые по форме и размеру хромосомы – одна из отцовского организма, вторая – от материнского.

Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов.Аутосомы обозначают порядковыми номерами. Так, у человека в диплоидном наборе имеется 46 хромосом, из них — 44 аутосомы (22 пары, обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).

Полов ы е хромос о мы – специальная пара хромосом, в которых локализованы гены, определяющие пол

В соматических клетках обычно находятся две половые хромосомы. В женском кариотипе половые хромосомы представлены крупными парными (гомологичными) хромосомами (ХХ). В мужском кариотипе пара половых хромосом включает одну Х-хромосому и небольшую палочковидную У-хромосому. Таким образом, хромосомный набор человека содержит 22 пары аутосом, половых хромосом, по которой различаются оба пола.

При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. Все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме, а сперматозоиды будут двух сортов: половина при сперматогенезе получит У-хромосому, другая половина – Х-хромосому. Пол, который образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным, а пол, образующий разные гаметы, - гетерогаметным. Численное соотношение самцов и самок у большинства раздельнополых организмов близко к единице, что является прямым результатом хромосомного механизма определения пола. Гомогаметный пол продуцирует гаметы одного типа, гетерогаметный – двух, причем в равном количестве. Таким образом, пол большинства организмов определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.

У млекопитающих (в том числе человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе дрозофилы), большинства земноводных, некоторых рыб гомогаметным является женский пол, гетерогаметным – мужской.

У птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, части насекомых (бабочка и ручейники) гетерогаметным является женский пол. В этом случае для обозначения половых хромосом используют другие символы. Например, у кур, имеющих в соматических клетках 78 хромосом, хромосомная формула мужского пола 76А+ ZZ, женского – 76А+ ZW.

У некоторых насекомых (например, водяного клопа, кузнечика и др.) У-хромосома вообще отсутствует. В этих случаях у самцов имеется всего одна Х-хромосома. В результате половина сперматозоидов имеет половую хромосому, а другая – ее лишена.

У пчел и муравьев нет половых хромосом: самки диплоидны, самцы гаплоидны. Самки развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, трутни – из неоплодотворенных.

ВОПРОС №17.

Мейоз или редукционное деление клетки — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза).

Мейоз состоит из 2 последовательных делений с короткой интерфазой между ними.

• Профаза I — профаза первого деления очень сложная и состоит из 5 стадий:

· Лептотена или лептонема — упаковка хромосом, конденсация ДНК с образованием хромосом в виде тонких нитей (хромосомы укорачиваются).

· Зиготена или зигонема — происходит конъюгация — соединение гомологичных хромосом с образованием структур, состоящих из двух соединённых хромосом, называемых тетрадами или бивалентами и их дальнейшая компактизация.

· Пахитена или пахинема — (самая длительная стадия) кроссинговер (перекрест), обмен участками между гомологичными хромосомами; гомологичные хромосомы остаются соединенными между собой.

· Диплотена или диплонема — происходит частичная деконденсация хромосом, при этом часть генома может работать, происходят процессы транскрипции (образование РНК), трансляции (синтез белка); гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой. У некоторых животных в ооцитах хромосомы на этой стадии профазы мейоза приобретают характерную форму хромосом типа ламповых щёток.

· Диакинез — ДНК снова максимально конденсируется, синтетические процессы прекращаются, растворяется ядерная оболочка; центриоли расходятся к полюсам; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.

К концу Профазы I центриоли мигрируют к полюсам клетки, формируются нити веретена деления, разрушается ядерная мембрана и ядрышки

• Метафаза I — бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки.
• Анафаза I — микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам. Важно отметить, что, из-за конъюгации хромосом в зиготене, к полюсам расходятся целые хромосомы, состоящие из двух хроматид каждая, а не отдельные хроматиды, как в митозе.
• Телофаза I — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

Второе деление мейоза следует непосредственно за первым, без выраженной интерфазы: S-период отсутствует, поскольку перед вторым делением не происходит репликации ДНК.

• Профаза II — происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления.
• Метафаза II — унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид каждая) располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от «полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку.
• Анафаза II — униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам.
• Телофаза II — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

В результате из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидных клетки. В тех случаях, когда мейоз сопряжён с гаметогенезом (например, у многоклеточных животных), при развитии яйцеклеток первое и второе деления мейоза резко неравномерны. В результате формируется одна гаплоидная яйцеклетка и три так называемых редукционных тельца (абортивные дериваты первого и второго делений).

Кроссинго́ вер (др. название перекрёст) — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза

Рекомбинация -появление новых сочетаний генов, ведущих к новым сочетаниям признаков у потомства. У высших организмов рекомбинация осуществляется при независимом расхождении хромосом в мейозе, при обмене участками гомологичных (парных)хромосом - кроссинговере; у многих микроорганизмов - в результате обмена участками молекул нуклеиновых кислот.

ВОПРОС №18.

Существование кроссинговера побудило Моргана разработать в 1911-1914 гг. принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1 % перекреста между ними.

Карта хромосом - план расположения генов в хромосоме.

При построении карт указывают не расстояние между генами, а расстояние до каждого гена от нулевой точки начала хромосомы. Доминантный аллель обозначается прописной буквой, рецессивный - строчной.

Допустим, что к одной группе сцепления относятся гены А и В. Между ними обнаружен перекрест в 10 %. Следовательно, гены А и В находятся на расстоянии 10 единиц. Допустим далее, что к этой же группе сцепления относится ген С. Чтобы узнать его место в хромосоме, необходимо выяснить, какой процент перекреста он дает с обоими из двух уже известных генов. Например, если с А он дает 3 % перекреста, то можно предположить, что ген С находится либо между А и В, либо с противоположной стороны, то есть А расположен между В и С. Если между В и С окажется перекрест 7 %, то на хромосоме их следует расположить в таком порядке, как на верхней схеме. Если между В и С перекрест составит 13 %, то расположение генов будет как на нижней схеме.

ВОПРОС № 19.

. Полное сцепление генов, т. е. совмест­ное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также л для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит.

При неполном сцеплении гомологичные хромосомы могут обмениваться аллельными генами. Причиной этого является кроссинговер, который, в свою очередь, является результатом того, что при мейозе гомологичные хромосомы конъюгируют и могут обмениваться участками.

В результате этого при скрещивании дигетерозигот с генотипом с гомозиготами по рецессиву, имеющими генотип , в потомстве, наряду с обычными, появляется некоторое количество особей, образовавшихся в результате слияния кроссоверных гамет (рекомбинантов), имеющих генотип или .

Группа сцепления — это совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Число групп сцеплений для каждого вида равно гаплоидному набору хромосом, для человека равно 23

ВОПРОС № 20.

Основные положения хромосомной теории наследственности

На основании анализа результатов многочисленных экспериментов с дрозофилой Т.Морган сформулировал хромосомную теорию наследственности, сущность которой заключается в следующем:

1) гены находятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определенном расстоянии друг от друга;

2) гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом;

З) признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцеплено;

4) в потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера в процессе мейоза. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами;

5) на основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.

ВОПРОС №31.

См. таблицу1 стр. 48

ВОПРОС № 32

См. таблицу 2 стр. 54

ВОПРОС № 33.

МОДИФИКАЦИЯ Формируясь на основе исторически сложившегося генотипа, модификации обычно носят адаптивный характер, так как они всегда являются результатом ответных реакций развивающегося организма на воздействующие на него экологические факторы.

Модификации – это ненаследственные изменения генотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер и чаще всего обратимы (например: увеличение эритроцитов в крови при недостатке кислорода)

Понятно, что результат развития - фенотип - зависит от совместного действия генов и среды. Гены и признаки связаны сложной сетью путей развития. Все индивидуальные различия, которыми занимаются дифференциальные психологи и психогенетики, являются результатом обстоятельств развития конкретных индивидов в конкретных средах. Часто индивиды, воспитанные в явно различающихся средах, имеют много общего. И наоборот, сиблинги, воспитывающиеся в одной семье, казалось бы при сходных обстоятельствах, за счет тонких различий в условиях воспитания и развития реально будут испытывать весьма различные воздействия как физической, так и социальной среды. Это справедливо даже для генетически идентичных МЗ близнецов. Таким образом, процесс взаимодействия со средой сложен и неоднозначен. Отметим также, что психологи и другие исследователи часто пользуются термином " взаимодействие" в статистическом смысле, когда исследуется взаимодействие отдельных факторов в продуцировании какого-либо измеряемого эффекта. Подчеркнем, что статистическое взаимодействие факторов и взаимодействие генов и среды в индивидуальном развитии - это совершенно разные вещи. Их не следует путать. (Более подробно о статистическом взаимодействии факторов наследственности и среды см. в темах 4 и 6.)
Для нас вполне привычной является формулировка, в которой утверждается, что проявление фенотипа является результатом взаимодействия генотипа со средой в процессе развития. Однако если вдуматься в это утверждение, оно не покажется столь очевидным. Ведь взаимодействие предполагает, что его участники вступают в контакт, соприкасаются. На самом деле наш генотип, то есть генетический аппарат, спрятан глубоко внутри клетки и отделен от внешней среды не только покровами тела, но и клеточной и ядерной оболочками. Как же внешняя среда может взаимодействовать с генетическими структурами?
Ясно, что гены и окружающий мир непосредственно не соприкасаются. С внешней средой взаимодействует организм в целом; гены же взаимодействуют с различными биохимическими субстанциями внутри клетки. А вот различные клеточные субстанции могут испытывать влияние внешнего мира. Рассмотрим, что известно об этих процессах сегодняшней науке. Для этого снова придется обратиться к молекулярной генетике и более подробно рассмотреть, как функционируют гены, поскольку в предыдущем изложении мы лишь констатировали, что главной функцией гена является кодирование информации, необходимой для синтеза специфического белка.

Взаимодействие генотипа и среды вариант номер два

Живые существа постоянно испытывают на себе воздействие разнообразных внешних факторов. В результате активного влияния среды организмы, имеющие один и тот же генотип, по фенотипу могут существенно отличаться. Многообразие проявлений одного и того же генотипа в различных внешних условиях носит название модификационной фенотипической изменчивости.

Окраска цветов комнатного растения примулы определяется парой аллельных генов Rr. Гомозиготы RR обычно имеют красные цветки, но если в момент формирования бутонов примулу перенести в теплую (30-35°С) влажную оранжерею – появляются белые цветки. Возвращение в комнатные условия не меняет их белой окраски, но вновь распускающиеся цветки снова будут красными. Очевидно, у примулы генотип остается неизменным, а меняется только фенотип. Кролики гималайской окраски, как и альбиносы, рождаются полностью белыми. Но их мордочка, уши, лапки и хвост постепенно темнеют. Проявление гена, отвечающего у них за пигментацию, зависит от внешней температуры. В организме матери она высокая, поэтому гималайские кролики (как и сиамские котята) рождаются белыми. В обычных условиях лапки, уши, хвост и мордочка имеют пониженную температуру и чернеют.

Если у кролика на боку или на спине сбрить шерсть и содержать животное при температуре ниже 2°С, то вновь появившаяся шерстка будет черной, если же кролика поместить под согревающий компрессор, то шерстка вырастет белой. Аналогичные изменения окраски на ушах кролика происходят при температурном пороге около 26°С. Гомологичные аллели гена гималайской окраски существуют у сиамских кошек и белых мышей. Присутствие этих генов обеспечивает сезонную смену окраски зайца- беляка, горностая, ласки и белой куропатки.

Листья стрелолиста имеют разную форму в воде и на воздухе. Под водой они длинные и тонкие. Плавающие на поверхности листья – почковидные. Надводные листья имеют характерную стреловидную форму. Причиной образования длинных листьев является слабая освещенность. Если посаженный на суше стрелолист затенить, то у него и на воздухе вырастают лентообразные листья. Аналогичным образом модифицируются листья водяного лютика. Модификационной изменчивостью является и возникновение загара на коже людей. Накопление в коже пигмента меланина придает ей темный цвет. У альбиносов этот пигмент отсутствует, поэтому их организмы не могут защищаться от излишнего количества ультрафиолета темным цветом кожи.

Развитие мускулатуры при интенсивных физических нагрузках тоже является модификационной изменчивостью. Организм приспосабливается к выполнению тяжелой работы. Как пигментация кожи, так и развитие мускулатуры имеют индивидуальные особенности, определяемые генотипом. Модификационные изменения не связаны с изменением генотипа и поэтому не наследуются, потомству передается сама способность к модификациям. Приведем еще один показательный пример. В заповеднике Аскания-Нова живут антилопы гну и антилопы канна. У антилоп гну с наступлением холодов вырастает густой подшерсток. Генотип антилоп канна такой модификации не имеет, они могут зимовать лишь в отапливаемых помещениях.

Все основные признаки и свойства организмов наследственно определены, но наследуются не конкретные их проявления, а сама возможность тех или иных форм фенотипа. Иными словами: генотип реализует в фенотипе наследственную программу развития в соответствии с условиями внешней среды.

Норма реакции. Признаки организма в разной степени подвержены действию внешних условий. Одни очень гибкий изменчивы, другие более устойчивы, а третьи почти не изменяются. Удои крупного рогатого скота можно существенно повысить хорошим питанием. Жирность молока меняется при этом не так сильно, она в большей степени зависит от породы, чем от питания. Но еще более устойчивым признаком особи является масть (окраска шерсти).

Пределы изменений признака называют его нормой реакции. По одним признакам организм наследует очень широкую норму реакции, по другим – узкую. Таким признакам, как величина сердца и головного мозга, свойственна довольно узкая норма реакции. В то же время толщина жировой прослойки варьируется в широких пределах. Широкая норма реакции обеспечивает хорошую адаптацию существ к различным природным условиям и способствует сохранению вида.

Статистический характер модификационной изменчивости. На всей планете невозможно найти два абсолютно одинаковых организма. Этот факт во многом определяется неоднородностью условий среды. При вегетативном размножении картофеля клубнями генотип не меняется, но один и тот же сорт в разных условиях дает совершенно разный урожай. И даже картофелины одного куста все разные. Каждый колос на поле вырастает в индивидуальных условиях. На его развитие влияет глубина засева зернышка, влажность, освещенность, а также наличие сорняков, насекомых-паразитов и пр. По любому параметру (например, количество зернышек в колоске) среди всех колосьев на поле можно выделить как наиболее характерные, так и редко встречающиеся.

Взаимосвязь встречаемости параметра и его величины описывается колоколообразной кривой с максимумом на некотором среднем значении. Эту кривую называют вариационной. Именно так распределены вокруг среднего значения длина и ширина листиков каждого дерева. Чем разнообразнее внешние условия, тем шире диапазон параметров, описываемых вариацинной кривой. Ее максимально возможная ширина определяется генотипом.

ВОПРОС №34.