Пренатальная диагностика.

Обязательными составляющими (формами) профилактических мероприятий, направленных на предупреждение развития наследственно детерминированных заболеваний, являются медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика. Медико-генетическое консультирование это вид специализированной медицинской помощи населению, целью которого является предупреждение рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией. В ходе осуществления пренатальной диагностики выявляются определенные пороки развития и наследственные заболевания у эмбриона и плода. Знание врачом содержания, принципов медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики позволяет ему более эффективно осуществлять профилактику наследственных заболеваний.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Изучить содержание, принципы, этапы медико-генетического консультирования и показания для направления больного на медико-генетическое консультирование

2. Изучить принципы, показания, сроки проведения, методы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний

ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать генетику, клинику моногенных, хромосомных и мультифакториальных болезней

2. Знать методы медицинской генетики

3. Знать биологические основы репродукции человека

ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Медико-генетическое консультирование (МГК) как вид специализированной медицинской помощи населению

2. МГК как врачебное заключение

3. Задачи МГК и показания для направления больных и их семей на МГК

4. Проспективное и ретроспективное консультирование

5. Генетический риск, степени риска, принципы оценки. Теоретический и эмпирический риск.

6. Методика проведения МГК

7. Взаимодействие врачей при МГК

8. Медико-генетическая служба России

9. Пренатальная диагностика как метод первичной профилактики

10. Общие показания к пренатальной диагностике

11. Методы пренатальной диагностики и их характеристика

12. Деонтологические и этические вопросы, возникающие при проведении МГК и пренатальной диагностики

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 216-237.

3. Козлова С.И., Семенова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. М.: Практика, 1996, 416 с.

4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1989.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Медико-генетическое консультирование, его суть и задачи

2. Показания для медико-генетического консультирования

3. Этапы консультирования

4. Методы, используемые при медико-генетическом консультировании

5. Понятие о проспективном и ретроспективном консультировании

6. Генетический риск, его сущность и степени

7. Принципы оценки генетического риска при моногенной, хромосомной и мультифакториальной патологии

8. Деонтологические и этические вопросы медико-генетического консультирования

9. Организация медико-генетической службы в России

10. Понятие о пренатальной диагностике. Принципы организации системы пренатальной диагностики

11. Просеивающие методы и их характеристика

12. Сущность неинвазивных методов и показания к их применению

13. Инвазивные методы: характеристика, показания для применения

РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА

ОСНОВНАЯ ЛИТЕРАТУРА

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. М.: Медицина, 1997. 288с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001, 448 с.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. М.: Медицина, 2003, 428 с.

4. Козлова С.И., Семенова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. М.: Практика, 1996, 416 с.

4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1989.

5. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М.: Высшая школа, 2001, 234 с.

6. Наследственная патология человека. Под ред. Вельтищева Ю.Е., Бочкова Н.П. В 2-х томах. Москва, 1992.

7. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М.: Медицина, 1991.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИТЕРАТУРА

1. Трошин В.М., Густов А.В., Садовникова В.В., Трошин В.Д. Медицинская генетика: Учеб. пособие для студентов и врачей. 2-е изд. перераб. и доп. – Нижний Новгород, 1998. – 377с.

2. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984.

3. Бочков Н.П., Чеботарев. Наследственность человека и мутагенные факторы внешней среды. М.: Медицина, 1989.

4. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.п., Барановская Л.И. Хромосомы человека. Атлас. М.: Медицина, 1982.

5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Мир, в 3-х томах, 1990.

6. Айяла Ф., Кайгер Д. Современная генетика. М.: Мир, в 3-х томах, 1987.

7. Ленц В. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984.