Профилактика наследственной патологии

Груз наследственной патологии. Этнические, географические, социальные факторы обусловливающие различия в распространенности наследственной патологии. Генетико-демографические процессы и распространенность наследственных болезней.

Виды профилактики наследственных болезней: первичная и вто­ричная профилактика. Уровни профилактики: прегаметический, презиготический, пренатальный и постнатальный. Пути проведения профилактических мероприятий: управление пенетрантностью и экспрессивностью, элиминация эмбрионов и плодов; планирование семьи и деторождения; охрана окружающей среды. Формы профилактических мероприятии: медико-генетическое консультирование; пренатальная диагностика; массовые просеивающие (скринирующие) программы; " генетическая" диспансеризация населения (регистры); охрана окружающей среды и контроль за мутагенностью факторов среды.

Медико-генетическое консультирование. Медико-генетическое косультирование (МГК) как вид специализированной медицинской помощи населению. МГК как врачебное заключение. Задачи МГК и показания для направления больных и их семей на МГК. Проспективное и ретроспективное консультирование. Генетический риск, степени риска. Понятие о теоретическом и эмпирическом риске. Принципы оценки генетического риска при моногенной, хромосомной и мультифакториальной патологии. Методика проведения МГК. Расчеты генетического риска; сообщение информации консультирующимся; помощь семье в принятии решения. Деонтологические и этические вопросы МГК. Взаимодействие врачей при МГК. Организация медико-генетической службы в России.

Пренатальная диагностика. Историяразвития дородовой диагностики. Пренатальная диагностика как метод первичной профилактики. Общие показания к пренатальной диагностике.

Неинвазивные методы пренатальной диагностики. Ультразвуковое исследование: принципы, показания, сроки проведения, эффективность для диагностики различных заболеваний плода, состояния плаценты плодного мешка. Определение уровня АФП, хорионического гонадотропина в сыворотке крови беременных как скрининг для выявления ВПР и хромосомных заболеваний плода.

Инвазивные методы. Методы получения плодного материала хорион- и плацентобиопсия, амниоцентез и кордоцентез. Показания, сроки, противопоказания и возможные осложнения. Диагностируемые нозологические формы.

Деонтологические и этические вопросы, возникающие при проведении дородовой диагностики.

Просеивающие программы. Суть программ. Принципы отбора нозологических форм, подлежащих просеивающей доклинической диагностике. Характеристика основных программ диагностики фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома. Диагностика гетерозиготных состояний в популяционной профилактике наследственных болезней. Деонтологические вопросы просеивающих программ.

Охрана окружающей среды как профилактика мутагенных и тера-тогенных эффектов.

Генотерапия через зародышевые клеткикак метод первичной профилактики наследственных болезней.

ПЕРЕЧЕНЬ

практических навыков и знаний, которыми должны овладеть студенты лечебного факультета после завершения курса ''Медицинская генетика''.

Студент должен уметь:

1. Обследовать больного на выявление наследственной патологии, распознавать общие проявления наследственной патологии, диагностировать врожденные морфогенетические варианты, правильно использовать соответствующую терминологию при описании клинической картины (фенотипа) больного.

2. Собрать анамнестические данные и генеалогическую информацию, составить родословную, представить ее в графическом виде и проанализировать наследственные заболевания или признаки болезни в семье.

3. Отбирать контингент больных лиц для проведения цитогенетического, специальных биохимических и молекулярно-генетических исследований.

4. Сформулировать предположительный диагноз хромосомной патологии и некоторых наиболее распространенных моногенно наследующихся синдромов и заболеваний, определить необходимость дополнительного обследования, включая специфические методы.

5. Выявлять индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний.

6. Изложить результаты клинико-генетического и лабораторного обследования в виде дневников и заключений в истории болезни пациента.

7. Обоснованно направлять пациентов на медико-генетическое консультирование, обеспечить необходимую документацию для проведения медико-генетической консультации.

8. Проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение наследственных и врожденных заболеваний, снижение частоты широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы.

Студент должен знать:

1. Современные представления о геноме человека.

2. Особенности клинических проявлений наследственной патологии, общие принципы клинической диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов.

3. Значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственных патологий, типы наследования заболеваний и признаков человека.

4. Область применения цитогенетических методов; сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней; общую характеристику хромосомной патологии, показания для применения цитогенетического исследования и необходимости дополнительных специальных методов обследования больного.

5. Общие проблемы лечения, социальной адаптации и реабилитации больных с хромосомной патологией; проблемы профилактики хромосомных болезней.

6. Уровни биохимической диагностики; основные классы биохимических нарушений; методы, используемые для диагностики дефектов обмена; показания к биохимическому генетическому исследованию. Принципы молекулярно-генетических методов диагностики, их возможности и ограничения.

7. Общие вопросы этиологии, патогенеза, клинической генетики моногенных заболеваний; показания к специальным методам обследования; методы профилактики и лечения изученных менделирующих заболеваний, принципы патогенетического и симптоматического лечения и генной терапии.

8. Общую характеристику болезней с наследственным предрасположением, механизмы реализации наследственного предрасположения, принципы отнесения индивида к группе повышенного риска по конкретному заболеванию.

9. Принципы, этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование.

10. Принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания.

11.Массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.