Наследственность и патология

Генетически аспекты роста и развития плода. Характеристика эмбрионального и фетального периодов внутриутробного развития. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии: частота, проявления, вклад генетических факторов в их происхождение. Врожденные пороки развития (этиология, патогенез, классификация). Фетопатии: виды, вклад наследственных факторов в патологию плодного периода.

Генетические аспекты гомеостаза. Генетическая детерминированность нормы реакции. Соотношение генетических факторов и условий внешней среды в развитии патологии. Индивидуальный характер заболевания у каждого больного: сроки манифестации, интенсивность патологического процесса, специфичность протекания заболевания, особенности ответов на терапию, характер возможных осложнений и исходов заболеваний.

Генетические основы здоровья. Генетические подходы к управлению саногенезом.

Классификация наследственной патологии. Мутации как этиологические факторы. Геномные, хромосомные и генные мутации. Моногенная патология. Экогенетические болезни и болезни с наследственным предрасположением. Хромосомные болезни. Причины мутаций. Физические, химические, биологические мутагены. Спонтанный и индуцированный мутагенез (методы изучения, учета и контроля за мутагенными эффектами антропотехногенных факторов среды).

Наследственность и патогенез. Генетический контроль патологических процессов. Особенности патогенеза наследственных болезней в связи с характером повреждения генетических структур. Специфика патогенеза хромосомных болезней, общие закономерности. Феноцитогенетические корреляции. Общие механизмы патогенеза моногенных наследственных болезней. Патогенез болезней с наследственным предрасположением и факторы риска, ассоциация с менделирующими признаками или маркерами.

Хромосомный и генный импринтинг (содержание, понятия, эффекты).

Наследственность и клиническая картина. Широкое разнообразие проявлений наследственных заболеваний. Клинический полиморфизм и модифицирующее влияние генотипа на проявление патологической мутации. Генетические истоки полиморфизма наследственной патологии. Факторы среды и клинические проявления наследственных болезней. Фено- и генокопии. Генетическая уникальность человека и неповторимость клинических проявлений. Генетическое содержание афоризма ''лечить не болезнь, а больного''. Зависимость действия генов от факторов среды.

Наследственность и исходы заболеваний. Летальные эффекты мутаций (их значение в перинатальной, ранней детской и младенческой смертности, связь с бесплодием, спонтанными абортами и выкидышами). Наследственно обусловленные патологические реакции на различные лекарственные вещества. Неспецифические факторы и выздоровление.