Наследование признаков, сцепленных с полом.

Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дро-

зофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели.

Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого

самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и

белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой

самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки. При

скрещивании этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки,

красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот

факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у

самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость,

находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы

проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с

красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены красноглазые и

белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х

- хромосома несет ген окраски глаз. В Y - хромосоме соответствующего локуса

вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с

полом.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с по-

лом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомоло-

га. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого

участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая

форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с

полом.

При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме на-

блюдается полное сцепление с полом.

У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том

числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, по-

темнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследова-

ние таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных

Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому,

при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. На-

следование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак

отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).

Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота.

В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-

зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления

генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота на-

следуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, стра-

дающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением,

то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследо-

вания. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нор-

мальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой

слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)

Р Ха Ха х Ха y

Ха Ха, y

F1 Ха Ха, Хаy

В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет

нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках,

где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может

оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой сле-

поты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого

признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека

гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что

в браке гомозиготной нормальной женщины (Ха Ха) с мужчиной дальтоником

(Хаy) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери стано-

вятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих

поколениях.

Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить

рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воз-

духе - гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у

мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего

свертывание крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в

участке Х-хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным.

Возможны следующие генотипы и фенотипы:

Генотипы

Фенотипы

Хн Хн

Нормальная женщина

Хн Хn

Нормальная женщина (носитель)

Хнy

Нормальный мужчина

Хny

Мужчина гемофилик

В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии летален.

Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом

признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они

фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген.

Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с

вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования

гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Викто-

рии. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой

королевы Виктории или у одного из ее родителей. Среди унаследовавших это

врожденное заболевание - цесаревич Алексей, сын последнего русского царя

Николая II. Мать цесаревича, царица Александра Федоровна (Алиса, рис.2),

получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилии и передала его в

четвертом поколении бывшему наследнику царского престола. На рис.2

показано, как этот ген передавался ее потомкам.

Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип

мышечной дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем

детстве и постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста.

Потому мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины

гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальны.

Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно

указать на ген, который вызывает недостаточность органического фосфора в

крови. В результате, при наличии этого гена, часто развивается рахит,

устойчивый к лечению обычными дозами витамина А. В этом случае картина

сцепленного с полом наследования заметно отличается от того хода передачи по

поколениям, который был описан для рецессивных болезней. В браках девяти

больных женщин со здоровыми мужчинами среди детей была половина больных

девочек и половина мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование

доминантного гена, в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении

1: 1: 1: 1.

Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме

человека, может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к по-

темнению эмали зубов.

Так как гетерогаметный пол гемизиготен по сцепленным с полом генам, то

эти гены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны.

Большинство генов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует,

однако определенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают

два типа такой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих

только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и в

Х-хромосоме (гемфрагический диатез).

Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следо-

вательно, для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голанд-

рическое наследование, т.е они передаются от отца к сыну и проявляются у

мужского пола.

У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один из

которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для

проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер

зубов. Y-хромосома имеет немного признаков, среди которых есть патоло-

гические. Патологические признаки наследуются по параллельной схеме на-

следования (100%-ое проявление по мужской линии). К ним относят:

1) облысение;

2) гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте);

3) наличие перепонок на нижних конечностях;

4) ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).

8. Сцепленные с? - хромосомой (голандрические) признаки детерминируются генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы, и проявляются фенотипически только у мужчин и передаются от отца ко всем сыновьям. Таких генов описано 6 (ихтиоз, волосатость ушей, перепонка между пальцами ног и др.).

9. учебник ярыгин глава 6.3.1.2. стр.243-246

Книга генетика стр. 108

10. Сцепление генов -совместная передача двух или более Генов от родителей потомкам. Объясняется тем, что эти гены лежат в одной хромосоме (См. Хромосомы), то есть принадлежат одной группе сцепления и поэтому не могут случайно перекомбинироваться в Мейозе, как это бывает при наследовании генов, лежащих в разных хромосомах. С. г. было открыто в 1906 английскими генетиками У. Бэтсоном и Р. Пеннетом, обнаружившими в опытах по скрещиванию растений у некоторых генов тенденцию передаваться совместно и тем самым нарушать закон независимого комбинирования признаков (см. Менделя законы, Менделизм). Правильное объяснение этому дали Т. Морган и сотрудники, обнаружившие аналогичное явление при изучении наследования признаков у дрозофилы. Мерой С. г. служит частота образования гетерозиготой (См. Гетерозигота) по этим генам кроссоверных гамет или спор, в которых гены находятся не в исходных, а в новых сочетаниях благодаря обмену частями несущих их гомологичных хромосом путём Кроссинговера. У некоторых бактерий др. мерой С. г. служит частота совместной передачи по наследству разных генов при конъюгации (См. Конъюгация), генетической трансформации (См. Трансформация) и трансдукции (См. Трансдукция). Сила С. г. может быть различной у разных полов (обычно она больше у гетерогаметного пола, см. Половые хромосомы) или даже С. г. может быть полным (отсутствие кроссинговера) у одного из полов (например, у самцов дрозофилы или у самок тутового шелкопряда). Кроме того, сила С. г. может варьировать в зависимости от возраста родителей, температуры, наличия хромосомных перестроек и др. факторов, а также от присутствия особых мутантных генов, специфически влияющих на силу С. г.

Все гены, входящие в состав одной хромосомы, передаются по наследству совместно и составляют группу сцепления. Поскольку в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы. Число групп сцепления у данного вида организмов соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. Так, у человека 46 хромосом в диплоидном наборе — 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом — 4 группы сцепления, у гороха 14 хромосом — 7 групп сцепления. Однако при анализе наследования сцепленных генов было обнаружено, что в определенном проценте случаев сцепление может нарушаться.