Клиника

Недостаточность ААТ проявляется эмфиземой легких. В клинической картине заболевания на первый план выступают проявления дыхательной недостаточности. Прогресси­рующая одышка - наиболее характерный и ранний признак болезни. Тяжесть симптома­тики и время её появления во многом связывают с уровнем недоста­точности ААТ. Позже появляются признаки бронхита: кашель, мокрота. Грудная клетка у больных вздута. Перкуторный звук над легкими коробоч­ный. Экскурсия диафрагмы ограничена. Дыхание ослаблено. Про­слушиваются сухие хрипы, при присоединении инфекции - влажные, разнокалиберные. Быстро нарушается функция внешнего дыхания: снижается скорость форсированного дыхания, увеличивается оста­точный объём легких. Растяжимость легких уменьшается. Обструк­ция наступает вследствие потери эластичности соединительной тка­ни, а не в результате бронхоспазма. Как правило, снижена диффузи­онная способность легких, быстро развивается гипоксемия. Отмечена зависимость между степенью дефицита ААТ и выраженностью функциональных нарушений. Рентгенологическая картина характе­ризуется вздутием легочных полей, обеднением легочного рисунка. Ангиографическое исследование говорит и о поражении сосудистой системы. Как следствие развивается легочная гипертензия и легочное сердце. Эмфизема является не единственной формой поражения лег­ких при ААТ: возможно развитие хронических воспалительных забо­леваний легких - хронического бронхита, хронической пневмонии, бронхоэктазов, бронхиальной астмы.

Бронхолегочная патология - не единственное проявление недостаточности ААТ. Нередко страдает печень, что проявлявляется развитием цирроза печени.

В зрелом возрасте повышен риск развития гепатокарцином, васкулитов, гломерулонефрита.

Диагностика

Диагноз ставят на основании клинических проявлений. Данных инструментального обследования: при рентгенологическом обследовании – повышение прозрачности легочных полей за счет диффузной эмфиземы, при исследовании функции внешнего дыхания - стойкая обструкция.

Диагноз подтверждается определением уровня ААТ в сыворотке крови и генетическим исследованием (определение фенотипа).

Профилактика

Необходимо проводить профилактику воспалительных заболеваний респираторной системы, запрещается курение, чрезвычайно важна профессиональная специализация (нельзя работать в запыленных помещениях).