Диагностика умственной отсталости. Медико-генетическое консультирование

ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ

Раннее распознавание психического недоразвития очень важно, так как оно позволяет приступить к стимулирующему лечебно-педагогическому вмешательству на таком этапе развития, когда чувствительность ЦНС позволяет надеяться, что возможно значительное уменьшение последствий имеющегося поражения мозга или отставания развития.

Нельзя ограничиваться только признанием факта психического недоразвития, поэтому целью диагностики умственной отсталости становится формулирование исчерпывающего диагноза, отражающего: а) оценку выраженности интеллектуального дефекта и его особенностей; б) клиническую и психологическую характеристику структуры дефекта, т. е. степень сохранности отдельных когнитивных функций: восприятия, памяти, внимания, мышления, а также эмоционально-волевого синдрома; в) наличие или отсутствие коморбидных расстройств; г) этиологические факторы; д) степень адаптации к среде; е) социально-психологические факторы, участвующие в формировании клинической картины и абилитации ребенка или подростка. Без такого диагноза невозможно построить эффективный план лечебно-педагогического вмешательства, направленного на создание оптимальных условий для абилитации, т. е. мобилизации имеющихся способностей с целью наилучшей адаптации ребенка в обществе.

С целью формулирования детального диагностического заключения и лучшего понимания болезненного состояния, а также для создания наиболее эффективного плана лечебно-коррекционных мер можно воспользоваться международной многоосевой классификацией детских психических расстройств (RutterM. etal., 1988), состоящей из пяти осей:

1) клинического психиатрического синдрома (адаптационных реакций, специфических расстройств развития, поведенческих расстройств, невротических расстройств, психозов, расстройств личности, психосоматических расстройств);

2) интеллектуального уровня (легкой отсталости, умеренной отсталости, тяжелой отсталости, глубокой отсталости);

3) биологических (соматических) факторов (инфекционных иммунологических заболеваний ЦНС, новообразований и сосудистых заболеваний, нарушения питания и обмена веществ, поражающих ЦНС, хромосомных аномалий, врожденных пороков ЦНС, семейных наследственных и дегенеративных заболеваний ЦНС, специфических нарушений развития, хронических неврологических синдромов, нарушений органов чувств, спинного мозга и периферических нервов);

4) сопутствующих влияний;

5) психосоциальной (нормальной психосоциальной ситуации, нарушенных внутрисемейных отношений, психических расстройств, отклонений или инвалидности у воспитателей детей, неадекватной или искаженной внутрисемейной коммуникации, плохого качества воспитания, нарушенного непосредственного окружения, неблагоприятных жизненных событий, социальных стрессоров, хронических межперсональных трудностей, связанных со школой или работой, стрессогенных событий, ситуаций, вызванных инвалидностью или расстройствами, имеющимися у ребенка.

В приведенной классификации почти не использована нозологически-этиологическая ось, а заболевания заменены отдельными симптомами или группой симптомов. Эту систематику можно дополнить клинико-диагностической классификацией (Ковалев В. В. и Сосюкало О. Д., 1984). В ней четыре оси: 1) патогенетически-динамическая ось, разделяющая психические расстройства на реакции, состояния, нарушения развития и процессы; 2) патогенетически-уровневая ось, обозначающая психотический или непсихотический уровень; 3) клинико-нозологическая ось, относящая психическое расстройство к тому или иному заболеванию; 4) клинико-синдромологическая ось, определяющая синдромы заболеваний.

Пример диагноза, сформулированного с использованием этих осей: «Расстройство развития (нарушение психического развития). Легкая умственная отсталость (нозологическая форма). Этиология — нарушения обмена, поражающие ЦНС (непсихотический уровень). Сопутствующее влияние — частичная депривация в первые годы жизни. Воспитывается матерью-инвалидом по соматическому заболеванию».

Диагностика умственной отсталости фактически является экспертизой, так как она на многие годы вперед определяет судьбу ребенка, возможности его обучения, профессиональные перспективы и его будущее место в жизни общества. Поэтому важно не только рано, но и точно определить характер возможных психических нарушений, поскольку от этого зависит как дальнейший жизненный путь самого ребенка, так и психологическая атмосфера в его семье.

Диагностика умственной отсталости должна быть многосторонней, т. е. мультидисциплинарной. Во избежание ошибок и злоупотреблений в ее осуществлении участвуют разные специалисты. Клинические методы используют врачи. Психологические шкалы и методики применяют психологи. Педагогические средства находятся в руках воспитателей и учителей. Оценкой социальной компетентности фактически занимаются все, кто общается или воспитывает ребенка.

Диагностические средства применяются для постановки диагноза, оценки успешности педагогической коррекции, учета эффективности абилитации, а также осуществления судебной, военной, трудовой экспертизы.

Здесь описываются некоторые методики. В других разделах книги иллюстрируется их применение на практике.

СБОР АНАМНЕЗА

Анамнез — основа правильного диагноза отставания психического развития. Для того чтобы не пропустить важных обстоятельств в истории развития ребенка, можно использовать специальные анкеты или опросники. Крайне полезно помимо родителей расспросить о развитии ребенка близких родственников, воспитателей и педагогов. Члены семьи, будучи более объективными и не боящимися осуждения за свои якобы неправильные действия в отношении ребенка, могут вспомнить о существовании того, что родители боятся, стесняются рассказать или намеренно скрывают. Необходимыми условиями раннего распознавания умственной отсталости являются детальные знания: о семейном анамнезе; течении беременности и родов; первых проявлениях отклонений в развитии; развитии в младенческом и раннем возрасте; выявлении наследственных заболеваний; использовании методов оценки психического развития.

Для того чтобы получить из анамнеза наиболее существенные для диагностики умственной отсталости сведения, с его родными обсуждаются следующие основные темы.

1. Семейная генеалогия, охватывающая не менее трех поколений родственников. Следует попытаться выявить в роду родственников с трудностями в обучении, нервно-психическими расстройствами, психическим недоразвитием, наследственными болезнями, алкоголизмом и наркоманией.

2. Особенности протекания беременности у матери ребенка. Нужно выявить возможное действие физических (радиация, чрезмерная инсоляция и др.), химических (злоупотребление алкоголем, прием лекарств и др.), биологических вредностей (инфекционные, соматические болезни), психогенных стрессов (переживания потери, разочарования и т. д.).

3. Роды. Необходимо выявить факторы, способные осложнить течение родов: характер предлежания плода, длительность родов, асфиксию и т. д.

4. Постнатальное (особенно до 3 лет) развитие ребенка. Необходимо выяснить, как ребенок развивался психически и соматически, какие перенес заболевания, черепно-мозговые травмы, какие были у него потрясения. При обнаружении тех или иных факторов необходимо оценить степень их тяжести и значение для развития обследуемого ребенка.

ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ БЕСЕДА С РЕБЕНКОМ

В ходе обследования ребенка должна быть получена необходимая информация для оценки его психического статуса. Способы получения этих данных зависят от возраста и особенностей ребенка, а также от условий, в которых происходит изучение ребенка. Полное психопатологическое исследование требует достаточно длительного времени и обычно продолжается в течение нескольких встреч, пока не будет собран необходимый материал.

Диагностическая беседа должна состоять из сочетания игры и беседы. Директивное управление игрой с целью получения нужных для диагностики сведений, вероятно, подавит спонтанность ребенка и затруднит общение. С другой стороны, только пассивное наблюдение за игрой ребенка, без оценки некоторых словесных ассоциаций не позволит врачу понять, каково значение детской активности в конкретной игровой ситуации.

Разговор желательно проводить в кабинете, оборудованном под игровую комнату. Дети чувствуют себя уютнее и продуктивнее работают, когда во время беседы используются игровые материалы и рисунки. Подростки лучше реагируют на разговорный метод обследования. Однако некоторые из них спонтанно используют игрушки обычно в качестве инструмента для снижения эмоционального напряжения.

Детей не следует понуждать делать что-то или заставлять играть. Если они проявят заинтересованность, им можно разрешить использовать любые предметы в комнате. Если они играют спонтанно, им можно задавать время от времени вопросы, чтобы прояснить их действия и мысли. Если у них в процессе обследования усугубляется тревога, их необходимо вывести погулять или предложить поиграть.

Для любого обследования должно быть достаточно времени, чтобы спешка не вызвала напряжение у родителей и ребенка, а в связи с ним — негативизм и даже агрессию. Степень активности обследующего должна находиться в зависимости от продуктивности ребенка.

Во время обследования следует по возможности избегать слова «почему». Оно часто звучит как обвинение или подразумевает, что ситуация может кому-то повредить и требует извинений. Дети отрицательно настроены взрослыми к вопросу: «Почему?» Вместо вопроса: «Почему это событие произошло?» лучше спросить: «Где ты был и что все делали, до того как это случилось?», «Как ты себя чувствовал?», «Как это событие подействовало на тебя?».

Существующую опасность получения необъективной информации можно предотвратить, в частности, если в процессе осмотра изучить ребенка настолько глубоко, насколько это возможно.

Приходится принимать во внимание отношение ребенка к обследующему врачу и к самой процедуре беседы. Многие дети относятся к этому отрицательно и нередко сопротивляются. С точки зрения ребенка, это оправдано. Ребенок не стремится получить профессиональную помощь и приводится на обследование против желания. Прошлый опыт ребенка нередко подсказывает ему, что все взрослые в сговоре и беседующий с ним врач не исключение. Ребенок думает, что обследование даст доказательства его испорченности и приведет к продолжению родительских наказаний.

В ситуации общения обследующего и пациента проблему может представлять языковый барьер. Мышление дошкольников и умственно отсталых очень отличается от мышления взрослых. Их способность использовать отвлеченные понятия и выражать словами чувства и мысли ограничены. Ребенку намного легче выразить себя в действии в процессе игры, чем рассказывать о себе.

В то же время у взрослых обычно возникают трудности в понимании языка игры детей. Чтобы понять уникальное значение игры, главного занятия для ребенка, следует не только наблюдать за содержанием и формой игры, но и раскрывать детские фантазии, сопровождающие игру, а также выявлять аффекты, ассоциирующиеся с игрой. Через игру ребенок обучается понимать реальность посредством эксперимента. Однако умственно отсталые не умеют создавать игровые модельные ситуации.

Откровенное, неосуждающее обсуждение нарушенного поведения подростка может сломить его сопротивление и облегчит ему возможность доверять обследующему свои представления о границах правого и неправого. Не имеет значения, как далеко находится ребенок от социального благополучия, каждый индивид имеет определенную линию или точку, в пределах которой он рассматривает поведение как неправильное.

Беседа с ребенком может быть построена вокруг таких тем, как причина прихода на обследование, развлечения и интересы, отношения со сверстниками, семейные взаимоотношения, имеющиеся трудности, здоровье, страхи и другие эмоциональные проявления, наличие умений и навыков.

Ребенок либо сможет что-нибудь сообщить по поводу обсуждавшейся темы, либо отразит ее в игре. Несколько встреч улучшают общение многих детей, и они самостоятельно дают немало сведений по каждой из предложенных тем. Другие — спонтанно включают в разговор сведения о себе, и посредством вопросов можно получить информацию о предметах, которые ребенок сам не затронул. Большая же часть детей требует настойчивости обследователя.

Если ребенок проявляет какие-либо интересы или способности, от него с помощью тактичных вопросов легко получить необходимые сведения. В противном случае его можно прямо спросить об увлечениях или об особенно частых занятиях. Ведение беседы может быть облегчено разговором о нейтральных темах или об успехах. Во время беседы ребенок проявляет свои способности и интересы или обнаруживает их отсутствие. В процессе разговора также можно получить представление об эмоционально-волевых качествах ребенка, внимании, организации мышления и оценить интеллектуальные способности.

Задавая ребенку вопросы о школе и его ближайшем окружении, следует выяснить, что ему нравится больше всего и что меньше всего? Каковы люди, с которыми он встречается здесь? Следует также спросить, что больше всего его беспокоит в школе: учителя, учеба или другие дети? Переходил ли он когда-либо из школы в школу или может, быть, хотел сделать это? Что ему бы понравилось или могло быть иным в другой школе?

Многие дети не хотят разговаривать с врачом, обсуждать возникающие у них чувства из-за различий между ними и обследующим. Иногда только понимание этих трудностей в общении способно привести к снятию напряжения и преодолению сопротивления контакту.

Знания о взаимоотношениях со сверстниками, так, как их понимает ребенок, дает значительную информацию о способности создавать значимые взаимоотношения и идентификации, о степени социального сознания и уровне независимости. Имеет ли одного друга, или нескольких лучших друзей, или говорит об общении со многими ребятами? Какова природа этих отношений, если они существуют? Чем они занимаются, когда оказываются вместе, и как справляются с разногласиями? Какие ребята ему не нравятся и кому он не нравится? Следует попросить ребенка сравнить себя с другими в классе по уму, лидерству, физическим данным и т. д.

На вопрос о том, кем они хотят стать, когда вырастут, ребята часто отвечают, что еще не знают. Тем не менее почти все думают о своем будущем, даже если позже меняют свои решения. Обычно планируется то, что будут делать на каникулах. При выборе отдаленного будущего дети основывают свои суждения на внешних сторонах приглянувшейся профессии. Задаются вопросы о возможности вступления в брак. Выбран ли уже сейчас предполагаемый партнер? Хотят ли иметь своих детей? Если да, то как много? Мальчиков или девочек? Каковы преимущества одних и каковы — других? Ответы на эти, как и на многие другие, вопросы могут стать хорошим показателем развития интеллекта.

Следует попросить детей рассказать о семейных отношениях. Выяснить, что вызывает у них радость или недовольство в семье, кто их раздражает, с кем чаще ссорятся. Что знают о работе родителей? Предложить нарисовать фигуры матери и ребенка. Спросить о возрасте нарисованного ребенка и отношениях с матерью. Радует ли ребенок мать или раздражает? Что делает мать, когда переживает эти чувства? Что делает ребенок, переживая то же? Этот же набросок можно использовать для вопросов об отце.

Собираются сведения о прошлых, текущих заболеваниях и повреждениях, пищевых привычках, протекании сна и общем физическом благополучии. Просят нарисовать фигуру и затем фигуру противоположного пола и подписать ее имя. В процессе рассказа об этих фигурах выявляется «Я-концепция» ребенка, межличностные взаимоотношения, оценка тонкой моторной координации и интеллекта (the Goodenough Draw-a-Person Test).

Многое из рассказов ребенка, игр, рисунков, живописи, лепки может оказаться фантазией. Анализ беседы не дает исчерпывающую характеристику клиническому состоянию, но создает впечатление о контакте ребенка с реальностью, его интеллекте, преобладающих чувствах. Часто игры отражают семейные отношения или прошлые переживания. Иногда ребенок оказывается таким сдержанным или бессловесным, что приходится входить в общение с ним на основании одного анамнеза без достаточного знания мыслей и чувств ребенка.

Нередко бывает, что ребенок, отвечая на прямые или косвенные вопросы в комнате врача, обнаруживает что-то из своих представлений. Его прямо спрашивают: «Как ты думаешь, ты правильно себя ведешь или нет? Почему ты так считаешь?» Любые вопросы следует задавать без осуждения, собирая только факты.

С целью большей эффективности исследования ребенка в комнате, где оно происходит, может поместить следующее: игрушечную кухню, раковины для игр с водой, пространство для подвижных игр, для проявления изобразительных способностей пластилин, краски и карандаши, строительные кубики, куклы, фигурки для проигрывания сцен из обыденной жизни, марионетки, игрушечные солдатики, меблированный игрушечный дом, грузовики, модели для сборки и разнообразные настольные игры.

СОМАТИЧЕСКОЕ И НЕВРОЛОГИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

Клиническая диагностика умственной отсталости должна осуществляться как можно раньше. Идеально, если бы удавалось разрешить сомнения о нейропсихическом состоянии ребенка сразу после его рождения. Однако этого, как правило, не происходит, во-первых, потому, что психический дефект не всегда сочетается с яркими соматическими симптомами; во-вторых, потому, что только очень тяжелые степени отсталости проявляют себя в раннем периоде жизни; в-третьих, потому, что врач не имеет достаточной информации; в-четвертых, иногда не проявляет достаточной бдительности или не располагает соответствующими навыками для диагностики.

В связи с этим мы кратко приводим основные замечания по клиническому распознаванию психической отсталости у новорожденных, детей раннего возраста, дошкольников и детей школьного возраста. Более подробно с оценкой нейросоматического состояния и психомоторного развития можно познакомиться в руководствах по педиатрии и психологии детского возраста.

Оценка состояния новорожденного

В числе прочих методов оценки состояния новорожденного предлагается изучение более 70 различных рефлексов. Однако ценность многих из них сомнительна. Развитие младенца лучше всего отражают рефлекс Моро, хватательный, асимметричный тонический шейный, коленный, биципитальный и подошвенный. Уменьшение выраженности рефлекса Моро может быть связано с мышечной гипертонией или гипотонией, а также с повреждением мозга или анестезией у матери. Этот рефлекс трудно вызвать у недоношенного ребенка, а у доношенных он исчезает к третьему или четвертому месяцу жизни. Хватательный рефлекс может быть чрезмерно сильным при спастических формах церебрального паралича и ядерной желтухе. Он должен исчезнуть на втором—третьем месяцах, его сохранение в течение более длительного времени также указывает на спастическую форму церебрального паралича. Асимметричный тонический шейный рефлекс обычно уже не определяется к 2-3 месяцам. При тяжелом церебральном параличе рефлекс сохраняется дольше и может быть выражен более резко. Коленный рефлекс усилен при спастической форме церебрального паралича. Отсутствие сосательного и глотательного рефлексов у новорожденных, исключая маловесных недоношенных, предполагает наличие неврологического дефекта.

Среди других реакций, которые психологи предлагают изучать в период новорожденное™, можно привести нижеследующие: способность ребенка направлять глаза в сторону звука и отворачиваться от неприятного запаха; воспринимать расстояние, отодвигать голову назад при приближении предмета; в первые дни жизни образовывать условные рефлексы: поворачивать голову для получения подкрепления при звуке звонка; на 2-й неделе смотреть на лицо матери дольше, чем на посторонних лиц, и реагировать более продолжительно на человеческий голос, чем на чистый звуковой тон.

Не всегда удается полностью обследовать новорожденного, во всяком случае необходимо провести хотя бы минимум исследований, позволяющих определить уровень развития и выявить неврологические симптомы. Следует провести 1) оценку зрелости, 2) наблюдение за плачем, 3) осмотр лица (лицевой парез, лицо, характерное для определенных болезней) и глаз (катаракты, нистагм), оценку движений (качество, количество, симметрия) и позы (излишнее напряжение из-за спастичности), 4) пальпацию родничков и черепных швов, 5) исследование мышечного тонуса, рефлексов Моро, хватательного и коленного, 6) измерение окружности головы, 7) осмотр спины для выявления кожных синусов, 8) грубое определение остроты слуха.