Студопедия

Главная страница Случайная страница

Разделы сайта

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника






Характеристика заболеваний, сопровождающихся персистирующей гипогликемией у новорожденных, грудных детей и детей старшего возраста.






 

Заболевание Этиология и патогенез Клинические проявления Диагностические критерии
ГИПОГЛИКЕМИЯ ВСЛЕДСТВИЕ ГИПЕРИНСУЛИНЕМИИ
Низидиобластоз Этиология неизвестна. Имеется метаплазия клеток эпителия протоков поджелудочной железы и секреция ими инсулина. Начинается в первые часы жизни, характеризуется тяжелыми рецидивирующими гипогликемиями с судорогами и потерей сознания. Окончательный диагноз возможен только при гистологическом исследовании ткани поджелудочной железы. · Концентрация ИРИ превышает 72 пмоль/л · Уровни кортизола и СТГ в крови нормальные. · Ацидоза нет  
Гиперплазия b-клеток поджелудочной железы Возникает внутриутробно при гипергликемии у матери (сахарный диабет, введение растворов глюкозы, ожирение). Характерна явная или скрытая гипогликемия в периоде новорожденности в сочетании с макросомией плода. · Уровень инсулина в сыворотке повышен. · Содержание кетоновых тел в моче низкое или они отсутствуют · Уровень свободных жирных кислот в крови низкий · Уровни кортизола и СТГ в крови нормальные.
Синдром Беквита- Видемана Аутосомно-доминантный тип наследования. У части больных выявляют структурные перестройки 11 хромосомы Наиболее типичны: макроглоссия, грыжа пупочного канатика, макросомия с увеличением мышечной и жировой массы, вертикальные бороздки на мочках ушей. Возможны микроцефалия, гидроцефалия, умственная отсталость в результате повторных гипогликемий, аномалии прикуса, висцеромегалия, крипторхизм, аномалии матки, сердца, легких, печени, селезенки, кишечника. Повышена частота опухолей почек и надпочечников. · Уровень инсулина в сыворотке повышен. · Содержание кетоновых тел в моче низкое или они отсутствуют · Уровень свободных жирных кислот в крови низкий · Уровни кортизола и СТГ в крови нормальные. · Типичны гиперхолестеринемия, гиперлипидемия, гипокальциемия.  
Непереносимость лейцина (лейциноз - моча с запахом кленового сиропа) Избыточная секреция инсулина на лейцин Гипогликемия возникает у детей после кормления молоком и пищей, богатой лейцином · Гиперинсулинемия
Инсулома Гиперсекреция инсулина опухолевидными b-клетками. Начинается обычно постепенно у подростков и взрослых и крайне редко в раннем возрасте. Гипогликемия может долго оставаться бессимптомной, затем появляются эпизодические нарушения зрения, преходящие неврологические расстройства, оглушенность, судороги, чаще ночью и утром или после физической нагрузки, изменения личности. Аппетит обычно повышен и развивается ожирение. · Уровень инсулина в сыворотке более 72 пмоль/л. Обычно выше 144 пмоль/л. · Содержание кетоновых тел в моче низкое или они отсутствуют · Уровень свободных жирных кислот в крови низкий  
Экзогенный инсулин Передозировка при сахарном диабете, случайное введение. Клиника гипогликемии. · Преходящая гиперинсулинемия · Нормальный С-пептид
ГИПОГЛИКЕМИИ ПРИ ДЕФИЦИТЕ КОНТРИНСУЛЯРНЫХ ГОРМОНОВ
Дефицит СТГ См. главу 1. · Снижение уровня СТГ в крови.
Дефицит кортизола См. главу 4. · Снижение уровня кортизола в крови.
ГИПОГЛИКЕМИИ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЯХ ОБМЕНА
I. Г Л И К О Г Е Н О З Ы
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) Дефицит глюкозо-6-фосфатазы в печени, приводящий к снижению превращения глюкозо-6-фосфата в глюкозу на конечных стадиях гликогенолиза и глюконеогенеза. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. 1. Гипогликеми, особенно тяжелые у новорожденных. Обычно развиваются при задержке кормления. 2. Увеличение печени и почек 3. " Кукольное" лицо, большая голова. 4. Отставание в росте со второго года жизни. 5. Ожирение по «кушингоидному» типу после 1, 5-2 лет. 6. Гипотрофия мышц, остеопороз. · Отсутствие глюкозо-6- фосфатазы в печени · Повышены уровни лактата, холестерина, триглицеридов, СЖК и мочевой кислоты в крови. · Проба с глюкагоном отрицательная · Периодически возможен кетоацидоз.
Гликогеноз III типа (болезнь Форбса) Дефицит амило-1, 6-гликозидазы, приводящий к нарушению образования глюкозы на конечном этапе гликогенолиза. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. 1. Гипогликемия при голодании 2. Гепатомегалия умеренная 3. Отставание в росте 4. " Кукольное" лицо 5. Гипертрофия мышц и миокарда, мышечная слабость, нарушение сердечной проводимости. · Дефицит амило-1, 6-гликозидазы в мышцах · Нормальный уровень лактата · Эпизодически развивается кетоацидоз  
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса) Дефицит фосфорилазы. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. 1. Гепатомегалия 2. Отставание в росте 3. Кушингоидное лицо · Снижение активности фосфорилазы · Нормальный уровень лактата · Кетоацидоз · Проба с глюкагоном отрицательная или нормальная.
Агликогеноз Дефицит гликогенсинтетазы Гипогликемические судороги натощак · Снижение активности гликогенсинтетазы в печени · Гипогликемия натощак сочетается с длительной гипергликемией и гиперлактатемией после еды · Отрицательная проба с глюкагоном  
II. Н А Р У Ш Е Н И Я Г Л Ю К О Н Е О Г Е Н Е З А
Дефицит фруктозо-1, 6-дифосфатазы. 1. Гипогликемии после приема фруктозы и сахарозы, длительного голодания или при сопутствующих инфекционных заболеваниях. 2. Увеличение печени · Сижена активность фруктозо-1, 6-дифосфатазы в печени · Кетоацидоз · Гиперлактатемия во время приступа · Проба с глюкагоном отрицательная · Резко повышены СЖК, мочевая кислота, аланин в крови.
Дефицит пируваткарбоксилазы    
Дефицит фосфоенолпируваткарбоксилазы    
III. Д Е Ф И Ц И Т К А Р Н И Т И Н А И Н А Р У Ш Е Н И Я О Б М Е Н А СЖК
Первичный дефицит карнитина Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание обусловлено дефектами ферментов синтеза карнитина, необходимого для транспорта, окисления СЖК и образования кетоновых тел. 1. Гипогликемии возникают при голодании или недостаточном потреблении углеводов. 2. Генерализованная форма проявляется в раннем возрасте тошнотой, рвотой, нарастающей печеночной комой. 3. Миопатическая форма характеризуется нарастающей мышечной слабостью и кардиомиопатией. · Низкий уровень или отсутствие кетоновых тел в крови. · Низкий уровень ИРИ · Низкий уровень СТГ. · Нормальный уровень кортизола. · Проба с глюкагоном отрицательная. · Низкий уровень карнитина в плазме и биоптате печени и ацетилкарнитина в моче
Вторичный дефицит карнитина Заболевания печени (нарушение синтеза карнитина), заболевания почек (повышенная экскреция карнитина), наследственные дефекты ферментов транспорта и окисления СЖК. Как при генерализованной форме первичного дефицита карнитина. То же.
IY. Д Р У Г И Е Н А Р У Ш Е Н И Я О Б М Е Н А У Г Л Е В О Д О В
Галактоземия Недостаточность галактозо-1- фосфат-уридилтрансферазы, приводящая к нарушению образования глюкозы из галактозы. Тип наследования аутосомно-рецессивный, ген картирован на 9p13. Редкое заболевание, характеризующееся непереносимостью грудного и коровьего молока. Появляется у новорожденных. Основные симптомы: 1. Желтуха, гепатомегалия, цирроз печени 2. Диарея, асцит, спленомегалия 3. Рвоты 4. Гипогликемические судороги 5. Анорексия, плохие прибавки массы 6. Катаракта 7. Умственная отсталость · Обнаружение галактозы в моче · Отсутствие активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и повышение галактозо-1-фосфата в эритроцитах
Непереносимость фруктозы (фруктоземия) Недостаточность фруктозодифосфатальдолазы. Тип наследования аутосомно-рецессивный, ген локализован на 9q22. Подобно галактоземии, появляется после приема фруктозы и сахарозы 1. Желтуха, гепатомегалия. 2. Диарея, асцит, спленомегалия 3. Рвоты 4. Гипогликемические судороги 5. Анорексия, плохие прибавки массы   · Повышена экскреция фруктозы с мочой. · Проба с фруктозой приводит к резкому повышению фруктозы в крови и моче и гипогликемии.
ГИПОГЛИКЕМИЯ ГОЛОДАНИЯ (КЕТОТИЧЕСКАЯ)
При голодании Причина не ясна. Характеризуется неспособностью поддерживать нормогликемию при голодании. Гипогликемия в сочетании с кетоацидозом проявляются после голодания, во время желудочно-кишечных инфекций у детей с нервно-артритическим диатезом. Проходит в пубертатном возрасте. · Уровень ИРИ и С-пептида снижен · Концентрация кетоновых тел повышена
Лейциноз (болезнь мочи с запахом кленового сиропа) Дефицит дегидрогеназы a-кетокислот (лейцина, изолейцина, валина). Тип наследования аутосомно-рецессивный, ген локализован на19q13.1-q13.2. Проявляется у новорожденных рвотой, пронзительным криком и характерным запахом мочи, напоминающим запах отвара овощей. 1. Гипотрофия 2. Рвота 3. Гипертонус, ригидность мышц 4. Судороги 5. Летаргия, кома · Кетонурия, кетонемия. · Повышение в плазме и моче лейцина, изолейцина, валина · Гипогликемия при голодании
ДРУГИЕ ВИДЫ ГИПОГЛИКЕМИЙ
Алкогольная Прием алкоголя приводит к быстрому снижению НАД и торможению глюконеогенеза в печени. Гипогликемия обычно развивается через 6-8 часов голодания после приема алкоголя. Если установлен факт приема алкоголя, обследование ребенка не требуется.
Лекарственная Вызвана приемом пероральных сахроснижающих препаратов, повышенными дозами салицилатов, вальпроевой кислоты. Эпизоды гипогликемии возможны через 1-6 часов после приема препаратов при голодании. · При приеме схароснижающих препаратов возможен кетоацидоз. · Снижение ИРИ в крови
Идиопатическая реактивная Не известна Симптомы гипогликемии регулярно возникают через 30-60 минут после приема пищи, богатой моно- и дисахаридми. Низкий уровень гликемии в ходе ПТГ через 60-12 минут после стандартной нагрузки глюкозой.
Артефактная Псевдогипогликемия бывает при некоторых хронических лейкозах, когда повышенное количество лейкоцитов утилизирует глюкозу в пробирке. Другие причины - ошибки при взятии проб крови или их хранении, ошибки в методике анализа и оценке результатов, например, путаница в нормативах уровня глюкозы в плазме и цельной крови (в плазме примерно на 15% выше, чем в цельной крови).
         

 

Алгоритмы дифференциальной диагностики гипогликемий представлены на схемах 3.2. и 3.3.

 

 

Схема 3.2.






© 2023 :: MyLektsii.ru :: Мои Лекции
Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав.
Копирование текстов разрешено только с указанием индексируемой ссылки на источник.