Главная страница Случайная страница
Разделы сайта
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
|
Клиническая характеристика рахита и наиболее частых форм рахитоподобных заболеваний у детей
| Синдром | Клиника | Причины |
| Витамин-D дефицитный рахит: а) кальцийпенический, б) фосфопенический, в) с нормальным уровнем Са и Р в крови | Остеомаляция, остеоидная гиперплазия, задержка роста, повышенная нервно-мышечная возбудимость, вегетативные расстройства | Недостаточное образование витамина D в коже и потребление его с пищей. Дополнительные факторы - дефицит других витаминов, заболевания ЖКТ, печени, прием противосудорожных препаратов, отсутствие массажа и гимнастики. |
| «Вторичный» дефицит витамина D | Проявляется в любом возрасте синдромом остеомаляции, иногда гипокальциемией в результате нарушения всасывания и/или образования активных метаболитов витамина D. | Синдром мальабсорбции при целиакии, муковисцидозе, других заболеваниях, хронический панкреатит, заболевания печени, почек, терапия фенобарбиталом, финлепсином и т.д. |
| Витамин-D зависимый рахит I типа, болезнь Прадера. | То же + симптомы гипокальциемии с первых месяцев жизни; бывают псевдопереломы, гипоплазия зубной эмали. | Наследование аутосомно-рецессивное, ген локализован на 12 хромосоме. Дефект 1-a-гидроксилазы приводит к нарушению синтеза 1, 25(ОН)2 D3 |
| Витамин-D зависимый рахит II типа, болезнь Брукса | То же + тотальная алопеция, задержка роста | Наследование аутосомно-рецессивное, имеется резистентность органов-мишеней к 1, 25(ОН)2 D3 |
| Витамин D-резистентный рахит, гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет) | О-образная деформация ног со второго год жизни, общий остеопороз, мышечная слабость, задержка роста. Есть формы с началом на 1-ом году или после 6 лет. | Наследуется доминантно, сцепленно с Х-хромосомой (Хр22). Нарушена реабсорбция фосфата в почечных канальцах, возможно, образование 1, 25(ОН)2 D3. |
| Гипофосфатемическое поражение костей | Деформации конечностей менее тяжелые, задержки роста нет | Наследование аутосомно-доминантное |
| Гипофосфатемическое поражение костей с гиперкальциурией | То же + мышечная слабость, признаки остеопении | Наследование аутосомно-рецессивное |
| Почечный тубулярный ацидоз I типа, синдром Батлера-Олбрайта | Выявляют на 2-3 году жизни: задержка роста, кризы обезвоживания и полиурии, рахитоподобные изменения костей и их переломы, нефрокальциноз | Наследование аутосомно-доминантное, нарушена ацидогенетическая функция дистальных почечных канальцев. |
| Почечный тубулярный ацидоз II типа, синдром Лайтвуда | С 3-18 месяцев: рвота, анорексия, периодически гипертермия, отставание в росте, тяжелые деформации костей | Х-сцепленный, рецессивный, может быть спорадическим; нарушена реабсорбция бикарбонатов в проксимальных канальцах |
| Гипофосфатазия | При врожденной летальной и инфантильной формах уже при рождении укорочены трубчатые кости и нарушена оссификация всех костей скелета. При поздней форме - деформация ног, низкорослость, дефекты зубов, переломы. | Наследование аутосомно-рецессивное, ген картирован на 1 хромосоме. |
| Глюкозо-фосфат-аминовый диабет, болезнь или синдром де Тони – Дебре - Фанкони | Проявляется после 6 месяцев: потеря аппетита, рвота, слабость, вялость, субфебрилитет, гипотрофия, задержка роста и умственного развития, снижение АД, жажда, полиурия, дегидратация, деформации костей, позвоночника, переломы. В исходе - ХПН. | Наследование аутосомно-доминантное, митохондриальный ферментативный дефект в цикле Кребса. Вторичный синдром может быть обусловлен аномалиями строения проксимальных канальцев, отравлением солями тяжелых металлов и др. |
| Почечная остеодистрофия | Признаки остеомаляции, остеопороза, фиброзно-кистозного остеита и остеосклероза в любой комбинации. | Хроническая почечная недостаточность любой этиологии |
Лабораторные показатели, позволяющие дифференцировать различные формы рахита, приведены в таблице 2.13.
Таблица 2.13.
Данная страница нарушает авторские права?